Ці ёсць у вашага дзіцяці дэфект мозгу? Давайце даведаемся пра шызэнцэфалію!

Ці ёсць у вас невялікі страх ці сумневы наконт развіцця вашага малога? Часам мы яшчэ больш хвалюемся, калі чуем новыя імёны ад лекараў, ці не так? Сёння мы пагаворым пра рэдкае захворванне мозгу, пра якое вы, магчыма, не чулі, але пра якое вельмі варта ведаць. Гэта называецца шызэнцэфалія.

Што такое шызэнцэфалія?

Проста кажучы, шызэнцэфалія — гэта анамалія мозгу, якая ўзнікае пры нараджэнні, гэта значыць, калі дзіця з'яўляецца ў гэты свет. Наш мозг мае дзве часткі, якія называюцца паўшар'ямі галаўнога мозгу , калі быць дакладным, правым і левым. Гэта часткі, якія кантралююць нашы маторныя навыкі, такія як маўленне і хада, наш спосаб мыслення, гэта значыць кагнітыўныя функцыі , нашы эмоцыі , слых і зрок , і многія іншыя важныя рэчы. Пры шызэнцэфаліі ў гэтых паўшар'ях галаўнога мозгу, гэта значыць у гэтых баках мозгу, утвараецца шчыліна або адтуліна (шчыліна) . Гэтая шчыліна можа быць толькі з аднаго боку мозгу («аднабаковая») або з абодвух бакоў («двухбаковая»).

Уявіце сабе, што ёсць вадкасць пад назвай спіннамазгавая вадкасць , якая абараняе і сілкуе наш мозг. Акрамя таго, ёсць тып тканіны, які называецца шэрым рэчывам . Ён дапамагае кантраляваць нашы рухі, памяць і эмоцыі. Унутры гэтай прасторы запаўняюцца спіннамазгавая вадкасць і шэрае рэчыва. Аднак, калі іх назапашваецца занадта шмат, узнікаюць праблемы, гэта значыць пачынаюць праяўляцца сімптомы. Напрыклад, развіццё дзіцяці можа затрымлівацца , можа адбыцца параліч або памер галавы можа быць маленькім .

Якія асноўныя тыпы шызэнцэфаліі?

Існуе два асноўныя тыпы гэтага захворвання, шызэнцэфалія.

• Шызэнцэфалія з адкрытай губой: у гэтым выпадку шчыліна распасціраецца ад вонкавага боку мозгу аж да страўнічкаў — камер унутры мозгу, запоўненых спіннамазгавой вадкасцю. Гэта азначае, што шчыліна крыху большая і глыбейшая.
• Шызэнцэфалія з закрытай губой: пры гэтым тыпе шчыліна крыху карацейшая. Яна не распаўсюджваецца цалкам да страўнічкаў. Часам гэты тып можа працякаць бессімптомна.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Шызэнцэфалія насамрэч вельмі рэдкае захворванне. Гэта не тое, што здараецца з многімі людзьмі. Статыстычна, яна ўзнікае прыкладна ў 1,5 з кожных 100 000 немаўлят, народжаных у Злучаных Штатах. У Вялікабрытаніі яна ўзнікае прыкладна ў 1,48 з кожных 100 000 немаўлят. Такім чынам, вы бачыце, наколькі гэта рэдкае з'яўленне.

Якія сімптомы шызэнцэфаліі?

Сімптомы гэтага стану могуць адрознівацца ў розных людзей у залежнасці ад памеру і месцазнаходжання паражэння галаўнога мозгу. Вось некаторыя распаўсюджаныя сімптомы:

• Памер галавы меншы за звычайны.
• Мышачная слабасць або страта сілы (геміпарэз). Адчуванне, быццам канечнасць паралізавана.
• Скаванасць або рыгіднасць цягліц («спастычнасць»).
• Параліч : гэта азначае, што частка або ўсё цела паралізавана.
• Эпілептычныя станы , гэта значыць курчы .
• Лішак спіннамазгавой вадкасці (ліквора) ўнутры галаўнога мозгу называецца гідрацэфаліяй .
• Змена становішча вачэй , напрыклад, касавокасць .

Акрамя таго, шызэнцэфалія можа выклікаць затрымкі развіцця ў дзяцей . Гэта азначае, што гэтым дзецям патрабуецца крыху больш часу, каб вучыцца і рабіць тое, што дзіця звычайна пачынае рабіць у пэўным узросце.

• Перасоўвацца самастойна, дакранацца да рэчаў (развіваць буйную і дробную маторыку).
• Размаўляць і мець зносіны з іншымі (навыкі маўлення і мовы).
• Вучыцца і запамінаць новае (кагнітыўныя навыкі).
• Гуляйце і ладзіце з іншымі (сацыяльныя і эмацыйныя навыкі).

Але памятайце, што ў некаторых дзяцей з раней згаданай шызэнцэфаліяй з закрытай губой могуць не праяўляцца ніякіх сімптомаў .

Якія прычыны шызэнцэфаліі?

Шчыра кажучы, дакладная прычына шызэнцэфаліі дагэтуль невядомая . Аднак даследаванні паказваюць, што яна можа быць выклікана ўздзеяннем пэўных рэчаў падчас развіцця плёну .

• Некаторыя лекі , напрыклад, прэпараты для разрэджвання крыві, такія як Варфарын.
• Некаторыя наркотыкі , напрыклад, «(какаін)».
• Некаторыя вірусныя інфекцыі , напрыклад, «(вірус Зіка)» або «(цытамегалавірус)».
• Гэта таксама можа быць звязана з некаторымі ўскладненнямі, якія ўзнікаюць падчас тэсту пад назвай «амніяцэнтэз», які праводзіцца падчас цяжарнасці.

Акрамя таго, генетычныя змены (мутацыі) таксама могуць паўплываць на развіццё мозгу плёну. Генетычныя змены — гэта змены ў нашай ДНК. Часта яны могуць узнікаць выпадкова, гэта значыць, што ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання, але яны могуць узнікнуць раптоўна. Вельмі рэдка захворванне можа перадавацца з пакалення ў пакаленне.

Хто найбольш схільны да рызыкі развіцця гэтага захворвання?

Калі падчас цяжарнасці адбываюцца пэўныя рэчы, рызыка нараджэння дзіцяці з шызэнцэфаліяй можа нязначна павялічыцца.

• Расстройства, звязаныя са злоўжываннем псіхаактыўных рэчываў.
• Развіццё віруснай інфекцыі (напрыклад, цытамегалавіруса або віруса Зіка).
• Нізкі ўзровень кіслароду ў крыві (гіпаксія).
• Амніяцэнтэз .
• Перажыванне шоку або траўмы (траўмы) .
• Выкарыстанне лекаў «Варфарын» па прызначэнні лекара.

Таксама гаворыцца, што ўзрост маці, маладзейшы за 25 гадоў , дадае пэўную рызыку гэтага захворвання.

Ці могуць пры шызэнцэфаліі ўзнікаць іншыя захворванні?

Так, часам, калі лекары дыягнастуюць шызэнцэфалію, яны таксама шукаюць іншыя захворванні. Вось некалькі прыкладаў:

• Дзіцячы цэрэбральны параліч (`(ДЦП)`)
• Агенезія мазольнага цела ( частка мозгу, падобная на мост, якая злучае дзве паловы мозгу)
• Септааптычная дысплазія ( стан, які выклікае праблемы са зрокам і гарманальныя праблемы)
• Павуцінневыя кісты ( кісты, запоўненыя вадкасцю, паміж абалонкамі, якія пакрываюць мозг)

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Часта лекары могуць выявіць прыкметы шызэнцэфаліі падчас прэнатальнага ультрагукавога абследавання пасля 20 тыдняў цяжарнасці. Аднак дакладны дыягназ ставіцца пасля нараджэння дзіцяці . Гэта робіцца з дапамогай МРТ (магнітна-рэзананснай тамаграфіі) або КТ (кампутарнай тамаграфіі) . Гэтыя даследаванні дазваляюць выразна паказаць памер дэфекту галаўнога мозгу і яго тып.

Акрамя таго, лекар вашага дзіцяці можа прызначыць генетычны тэст . Ён дапаможа выявіць любыя змены ў ДНК, якія могуць выклікаць гэта захворванне.

Якія метады лячэння шызэнцэфаліі?

Асноўная мэта лячэння шызэнцэфаліі — кантроль і памяншэнне сімптомаў , бо гэта не цалкам вылечнае захворванне. Варыянты лячэння ўключаюць:

• Прыём лекаў для прафілактыкі эпілептычных прыпадкаў .
• Стан, які называецца гідрацэфаліяй , узнікае пры назапашванні вадкасці ў мозгу і патрабуе хірургічнага ўмяшання для ўстаноўкі шунта або трубкі . Гэта адводзіць лішнюю вадкасць.
• Часам праводзіцца хірургічнае ўмяшанне для зніжэння ціску, выкліканага лішкам вадкасці ў мозгу.
• Такія метады лячэння, як фізіятэрапія , працоўная тэрапія і/або лагапедыя, могуць быць вельмі карыснымі для паляпшэння здольнасцей дзіцяці.
• Яны ўдзельнічаюць у адукацыйных праграмах, якія падтрымліваюцца школай.

Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?

Лепш за ўсё пагаварыць са сваім лекарам пра пабочныя эфекты лячэння шызэнцэфаліі. Існуе мноства пабочных эфектаў, якія могуць узнікнуць як пры хірургічным умяшанні, так і пры прыёме лекаў. Яны будуць адрознівацца ў залежнасці ад тыпу лячэння, якое атрымліваеце вы ці ваша дзіця.

Якія перспектывы для чалавека з шызэнцэфаліяй?

Прагноз для чалавека з шызэнцэфаліяй моцна адрозніваецца ў залежнасці ад памеру і месцазнаходжання паражэнняў галаўнога мозгу . У некаторых людзей можа быць толькі невялікае паражэнне, якое можа не выклікаць ніякіх сімптомаў і весці нармальнае жыццё. Аднак у іншых можа быць большае паражэнне, якое можа выклікаць больш сімптомаў і патрабаваць пажыццёвай падтрымкі .

А як наконт працягласці жыцця?

Шызэнцэфалія непасрэдна не ўплывае на працягласць жыцця . Гэта значыць, яна не скарачае яе працягласць. Аднак некаторыя ўскладненні гэтага захворвання, такія як некантралюемыя курчы або гідрацэфалія, могуць быць небяспечнымі для жыцця .

Ці можна прадухіліць гэтую сітуацыю?

Насамрэч, няма спосабу заўсёды прадухіліць шызэнцэфалію. Таму што некаторыя прычыны знаходзяцца па-за нашым кантролем. Аднак, добра клапаціўшыся пра сябе падчас цяжарнасці , вы можаце ў пэўнай ступені знізіць рызыку развіцця гэтага захворвання ў вашага дзіцяці.

• Рэгулярна наведвайце лекара і праходзьце абследаванні.
• Прыміце неабходныя меры , каб абараніць сябе ад інфекцый .
• Пагаворыце са сваім лекарам пра лекі, якія вы зараз прымаеце. Некаторыя лекі не падыходзяць падчас цяжарнасці.
• Цалкам пазбягайце рэчаў, якія шкодзяць плёну, такіх як лекі.
• Таксама было б добра, калі б вы маглі сустрэцца з генетычным кансультантам , каб даведацца пра рызыку наяўнасці ў дзіцяці генетычнага захворвання.

Калі варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з гэтых сімптомаў, неадкладна звярніцеся да лекара:

• Змена цягліцавага тонусу (напружанне або слабасць).
• Калі вы не можаце рухаць часткай цела (напрыклад, пры паралічы).
• Калі дзіця спазняецца ў дасягненні этапаў развіцця, адпаведных яго ўзросту.

Найважнейшае: калі ў вас ці вашага дзіцяці здарыўся эпілептычны прыпадак, неадкладна патэлефануйце ў службу хуткай дапамогі Сувасерыі 1990 года або звярніцеся ў бліжэйшую бальніцу.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі вы даведаецеся, што ў вашага дзіцяці шызэнцэфалія, у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Добра задаць лекару такія пытанні, як:

• Які тып шызэнцэфаліі ў майго дзіцяці?
• Як мне падтрымліваць сваё дзіця?
• Пра якія ўскладненні нам варта асабліва ведаць?
• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя?
• Якія варыянты лячэння вы рэкамендуеце?
• Ці ёсць якія-небудзь пабочныя эфекты ад лячэння?
• Ці існуюць такія групы падтрымкі для бацькоў, якія даглядаюць за дзецьмі?

Што трэба памятаць коратка

Гэта нармальна адчуваць сябе прыгнечаным, калі даведваешся пра гэтае рэдкае неўралагічнае захворванне — шызэнцэфалію, і ці ёсць яно ў вас, вашага дзіцяці ці кагосьці з вашых блізкіх. Шызэнцэфалія і тое, як яна на вас уплывае, залежыць ад памеру галаўнога мозгу. У вас можа зусім не быць сімптомаў, альбо вам можа спатрэбіцца падтрымка на працягу ўсяго жыцця. Гэты стан непасрэдна не ўплывае на працягласць вашага жыцця і не перашкаджае вашай здольнасці дасягаць штодзённых мэтаў. Аднак некаторыя рэчы могуць быць больш складанымі, чым іншыя. Ваша медыцынская каманда можа дапамагчы вам даведацца больш пра гэты стан і абмеркаваць варыянты лячэння, якія могуць дапамагчы вам адчуваць сябе лепш. Не адчувайце сябе адзінокім і звярніцеся па неабходную дапамогу.

Шызэнцэфалія , расколіна галаўнога мозгу, анамаліі галаўнога мозгу, прыроджаныя захворванні, дзіцячыя хваробы, затрымка развіцця, эпілепсія, гідрацэфалія, генетычныя захворванні