Ці ёсць у вас якія-небудзь невядомыя гузы або нарасты на целе? Гэта можа быць шваннаматоз!

Ці адчуваеце вы часам пастаянны, невытлумачальны боль у целе? Ці адчуваеце вы часам невялікія гузы пад скурай? Нягледзячы на ​​тое, што мы не звяртаем на гэта асаблівай увагі, часам гэта можа быць сімптомамі захворвання. Сёння мы пагаворым пра захворванне, пра якое рэдка чуюць, але пра якое важна ведаць. Гэта стан пад назвай «шванаматоз».

Што такое «шванаматоз»? Давайце разбярэмся ў гэтым проста!

Проста кажучы, шванаматоз — гэта стан, выкліканы пэўнымі зменамі ў нашых генах. Пры гэтым у нервовай сістэме нашага цела, гэта значыць у нервах, развіваюцца пухліны . Мы называем гэтыя пухліны «шваномамі». Гэтыя «шваномы» развіваюцца з асаблівага тыпу клетак, якія акружаюць нашы нервы і дзейнічаюць як ізалят. Гэтыя клеткі называюцца «клеткі Швана». Яны ў асноўным знаходзяцца ў нашай перыферычнай нервовай сістэме , гэта значыць у нервах, якія адыходзяць ад галаўнога і спіннога мозгу, у нервовых карэньчыках і там, дзе нервы злучаюцца з цягліцамі.

Шванаматоз — гэта захворванне, якое звычайна праяўляецца хранічным болем у маладых людзей ва ўзросце ад 20 да 40 гадоў. Гэта яшчэ адзін тып нейрафібраматозу, групы пухлін, якія ўтвараюцца ў нервовай сістэме.

Ці існуюць віды шваннаматозу?

Так, існуе некалькі асноўных тыпаў шванаматозу. Яны класіфікуюцца ў залежнасці ад генетычнага варыянту , які выклікае кожны тып. Гэтыя тыпы:

• «NF2» — шванаматоз (раней вядомы як «нейрафібраматоз 2 тыпу»).
• `SMARCB1` — звязаны з `шванаматозам`.
• `LZTR1` — звязаны з `шванаматозам`.
• «22q» — шванаматоз (выклікаецца зменай у частцы 22-й храмасомы).
• Шванаматоз не ўдакладнены (БДУ).
• Шванаматоз, не класіфікаваны ў іншых рубрыках (NEC).

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя назвы могуць здацца крыху складанымі, такая класіфікацыя вельмі дапамагае лекарам дакладна дыягнаставаць захворванне і даваць адпаведныя рэкамендацыі.

Наколькі рэдка сустракаецца гэты стан пад назвай «шванаматоз»?

Шванаматоз — самы рэдкі тып нейрафібраматозу. Дакладныя ацэнкі колькасці людзей, якія хварэюць на яго, адрозніваюцца. Некаторыя даследаванні паказваюць, што шванаматоз, звязаны з NF2, можа закрануць прыблізна аднаго з 30 000 чалавек . Калі аб'яднаць іншыя тыпы, то ён закранае прыблізна аднаго з 70 000 чалавек .

Не ў кожнага, у каго развіваецца шванома, хварэе шваноматоз. Пры шваноматозе ўтвараюцца множныя шваномы. Як правіла, адна шванома сустракаецца часцей, чым множныя шваноматозы. Гэта азначае, што яна сустракаецца не ў многіх людзей.

Якія сімптомы шваннаматозу?

Асноўным і найбольш распаўсюджаным сімптомам гэтага захворвання з'яўляецца боль . Гэты боль узнікае з-за таго, што пухліны шваномы здушваюць нервы і навакольныя тканіны. Як можа праяўляцца гэты боль?

• Гэта можа быць хранічны боль , гэта значыць, ён можа доўжыцца месяцамі і нават гадамі.
• Характар ​​болю можа вар'іравацца ад лёгкага да моцнага .
• Гэты боль можа адчувацца ў любой частцы цела , а не толькі ў месцы размяшчэння пухліны. Часам боль можа ўзнікаць у месцы, якое не мае ніякага дачынення да месцазнаходжання пухліны.
• Боль можа ўзмацняцца з цягам часу.

Уявіце, што ў вас пастаянны боль, які аддае ў нагу і суправаджаецца здранцвеннем. Ён не праходзіць нават пасля прыёму лекаў. Вы можаце падумаць, што гэта проста прастуда. Але гэта можа быць боль, выкліканая шванаматозам.

Акрамя болю, у залежнасці ад месцазнаходжання пухліны могуць узнікаць і іншыя сімптомы. Напрыклад:

• Пачуццё паколвання або адчуванне, падобнае на ўдар электрычным токам .
• Слабасць цягліц або зніжэнне іх функцыі.
• У руцэ можна намацаць гузы або ацёкі пад скурай (дзе ўтварыліся пухліны).

Нягледзячы на ​​тое, што гэтыя сімптомы звычайна пачынаюцца пасля 20 і да 40 гадоў , даследаванні паказваюць, што яны могуць з'явіцца ў любым узросце.

Што выклікае шваннаматоз?

Асноўнай прычынай шванаматозу з'яўляецца генетычны варыянт (мутацыя). Гэта асабліва тычыцца генаў пад назвай NF2, SMARCB1 або LZTR1. Гэтыя гены размешчаны на 22-й храмасоме .

Гэтыя гены дзейнічаюць як «супрэсары пухлін», якія кантралююць утварэнне пухлін у нашым целе. Гэта значыць, гэтыя гены рэгулююць, колькі разоў клеткі павінны расці і дзяліцца. Такім чынам, калі ў гене-«супрэсары пухлін» адбываецца «мутацыя», нашы клеткі не атрымліваюць інструкцый, неабходных для кантролю росту клетак. У выніку клеткі пачынаюць расці і дзяліцца занадта хутка, без кантролю. Вось так утвараюцца гэтыя «пухліны».

У некаторых выпадках шванаматоз дакладная прычына можа быць невядомай. Гэта азначае, што стан можа ўзнікаць нават без выяўленай у цяперашні час генетычнай мутацыі.

Ці з'яўляецца гэта спадчынным? («Ці з'яўляецца шванаматоз спадчынным?»)

Некаторыя выпадкі шваннаматозуГэта захворванне можа перадавацца па спадчыне . Прыблізна ад 15% да 25% людзей са шванаматозам маюць сямейную гісторыю гэтага захворвання. Яно перадаецца па аўтасомна-дамінантным тыпе. Проста кажучы, калі адзін з бацькоў атрымлівае ў спадчыну копію гена, які нясе генетычнае змяненне, дзіця, верагодна, развіе гэта захворванне.

Аднак большасць выпадкаў шванаматозаў узнікаюць выпадкова . Гэта азначае, што ў чалавека можа развіцца шванаматоз з-за развіцця гэтай генетычнай мутацыі, нават калі ні ў кога ў сям'і раней не было гэтага захворвання.

Якія магчымыя ўскладненні шваннаматозу?

Большасць пухлін шваномы — гэта неракавыя, бяскрыўдныя пухліны (дабраякасныя пухліны). Гэта азначае, што яны не з'яўляюцца ракам. Аднак вельмі рэдка некаторыя пухліны могуць стаць злаякаснымі. Вось чаму лекары таксама звяртаюць на гэта ўвагу.

Яшчэ адной сур'ёзнай праблемай з'яўляецца хранічны боль . Гэты пастаянны боль можа істотна паўплываць на псіхічнае здароўе чалавека. Калі становіцца цяжка выконваць паўсядзённыя задачы і калі чалавек не можа быць сабой, могуць узнікнуць такія станы, як дэпрэсія і трывога . Таму ў такіх сітуацыях многія людзі лічаць карысным звярнуцца да псіхолага .

Як дыягнастуецца шваннаматоз?

Лекар дыягнастуе гэты стан , правёўшы фізічны агляд і аналізы . Падчас агляду лекар спытае вас пра вашы сімптомы, як доўга яны прысутнічаюць і ці былі ў каго-небудзь у вашай сям'і падобныя захворванні.

Паколькі сімптомы шванаматозу падобныя да сімптомаў іншых захворванняў, і можа быць цяжка вызначыць, адкуль з'яўляецца боль, часам бывае цяжка адразу паставіць дыягназ. Аднак, паколькі лекары цяпер выкарыстоўваюць абноўленыя дыягнастычныя крытэрыі, лягчэй вызначыць тыпы шванаматозу. Напрыклад, каб паставіць дыягназ шванаматоз, звязаны з SMARCB1, у вас павінен быць хаця б адзін з наступных прыкмет:

• Павінна быць хаця б адна шванома, і генетычны тэст з выкарыстаннем крыві або сліны павінен пацвердзіць наяўнасць мутацыі ў гене SMARCB1.
• Павінна быць як мінімум дзве шваномы, і біяпсія адной з пухлін павінна пацвердзіць наяўнасць у ёй генетычнай мутацыі SMARCB1.

Якія аналізы выкарыстоўваюцца для дыягностыкі шваннаматозаў?

Такія візуалізацыйныя даследаванні, як МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія), могуць дапамагчы вашаму лекару выявіць шваному. Калі пры гэтым абследаванні будзе выяўлена пухліна, ваш лекар можа ўзяць невялікі ўзор пухліны для даследавання (біяпсіі).Вы можаце заказаць яго. Затым, разглядаючы клеткі пад мікраскопам, вы можаце дакладна вызначыць, які гэта тып пухліны. Акрамя таго, генетычны аналіз крыві таксама можа вызначыць, ці ёсць у вас генетычныя змены, якія выклікаюць кожны тып.

Як лячыцца шваннаматоз?

Шчыра кажучы, у цяперашні час няма лекаў ад шваннаматозаў, таму галоўная мэта лячэння — барацьба з сімптомамі .

Ваш лекар можа прызначыць розныя лекі для палягчэння болю . Гэтыя лекі будуць залежаць ад такіх фактараў, як месцазнаходжанне болю і яго інтэнсіўнасць.

Калі боль не кантралюецца лекамі або калі боль вельмі моцны, ваш лекар можа разгледзець магчымасць хірургічнага выдалення шваномы або накіравання на клінічныя выпрабаванні . Аднак ваш лекар вырашыць, ці з'яўляюцца гэтыя варыянты бяспечнымі для вас. Хірургічнае ўмяшанне можа прывесці да пашкоджання нерваў, і існуе верагоднасць таго, што пухліны могуць вырасці зноў пасля выдалення.

Які прагноз для чалавека з шваннаматозам?

Гэта сапраўды адрозніваецца ад чалавека да чалавека . Гэта залежыць ад памеру, колькасці і размяшчэння шваном у вашым целе. У некаторых людзей іх можа быць толькі некалькі, а ў іншых — шмат. Яны могуць знаходзіцца толькі ў адным месцы на целе або могуць быць раскіданыя па многіх месцах. Такім чынам, сімптомы не аднолькавыя для ўсіх.

Найбольш трывожным сімптомам шванаматозу з'яўляецца хранічны боль . Жыццё з болем, асабліва калі ён моцны, можа быць сапраўднай праблемай. Гэты боль можа паўплываць на ваша псіхічнае і фізічнае здароўе. Калі сімптомы шванаматозу прымушаюць вас адчуваць сябе прыгнечанымі або не здольнымі функцыянаваць у асабістым або сацыяльным жыцці, абавязкова звярніцеся да лекара. Таксама можа дапамагчы размова з псіхіятрычным кансультантам .

Існуюць метады лячэння, якія дапамагаюць кантраляваць сімптомы. Многія людзі знаходзяць палягчэнне ад сімптомаў з дапамогай лекаў. Іншым можа спатрэбіцца аперацыя па выдаленні кісты. Але памятайце, што ёсць верагоднасць таго, што кіста вырасце зноў пасля яе выдалення.

Ці ўплывае шванаматоз на працягласць жыцця?

Шванаматоз непасрэдна не ўплывае на працягласць жыцця . Аднак хранічны боль і іншыя сімптомы, якія ён выклікае, могуць паўплываць на якасць жыцця. Калі ў вас ёсць якія-небудзь асцярогі з гэтай нагоды, лепш за ўсё звярнуцца непасрэдна да лекара. Паколькі сітуацыя ў кожнага індывідуальная, толькі ён ці яна можа даць вам найбольш актуальную інфармацыю пра ваш стан.

Калі мне варта звярнуцца да лекара?

Боль, прычыну якога немагчыма знайсці.Калі ў вас ёсць такія сімптомы, як цягліцавая слабасць , абавязкова звярніцеся да лекара. Таксама, калі вы заўважылі новую гузу або пухліну ў любым месцы на целе, важна паказаць яе лекару.

Калі ў вас ужо ёсць шванаматоз, паведаміце лекару, калі вы заўважыце якія-небудзь змены ў вашых сімптомах, напрыклад, узмацненне болю.

Якія пытанні я павінен задаць свайму лекару?

Калі вы звяртаецеся да лекара, карысна задаць такія пытанні:

• Што я магу зрабіць, каб справіцца з болем?
• Ці ёсць якія-небудзь іншыя варыянты, акрамя абязбольвальных?
• Ці спатрэбіцца мне аперацыя?
• Якія пабочныя эфекты лячэння?
• Ці могуць мае дзеці атрымаць у спадчыну гэта захворванне ў будучыні?

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Жыццё з хранічным болем, які суправаджае шванаматоз, можа быць вельмі цяжкім. Некаторыя дні лягчэйшыя за іншыя. Нават калі ў вас ёсць планы, боль можа прымусіць вас адкласці іх і застацца дома адпачыць. Гэта можа перашкодзіць вашай асабістай і сацыяльнай дзейнасці. Але не дазваляйце шванаматозу кантраляваць ваша жыццё.

Лекар можа дапамагчы вам знайсці найлепшы план лячэння для барацьбы з вашымі сімптомамі. Калі хранічны боль уплывае на ваша псіхічнае здароўе, вам таксама можа быць карысна звярнуцца да псіхіятра . Хірургічнае ўмяшанне і клінічныя выпрабаванні таксама могуць быць варыянтамі. Таму спытайце ў лекара, што даступна, каб дапамагчы вам апярэдзіць сімптомы шванаматозу. Памятайце, што вы не самотныя, і ёсць лекары і групы падтрымкі, якія дапамогуць вам у гэтым шляху.

Шванаматоз , нейрафібраматоз, хранічны боль, генетычныя захворванні, NF2, SMARCB1, LZTR1, неўралагічныя захворванні