Ці ведаеце вы пра спінальную мышачную атрафію (СМА)?

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што ваша дзіця крыху слабейшае за іншых дзяцей, або што яму цяжка трымаць шыю прама? А можа, ваша старэйшае дзіця пастаянна падае або мае праблемы з пад'ёмам па лесвіцы? Вы можаце думаць, што гэта нармальна, і ігнараваць гэта, але сёння мы пагаворым пра сур'ёзную прычыну, якая часам можа стаяць за гэтым. Гэта спінальная мышачная атрафія , або СМА, як яе называюць мы, лекары.

Добра, дык што ж гэта такое — СМА?

Проста кажучы, гэта генетычнае захворванне. Каб мышцы ў нашым целе рухаліся і працавалі, сігнал павінен паступаць ад мозгу да гэтых цягліц. Гэтыя сігналы перадаюцца спецыяльнымі нервовымі клеткамі (рухальнымі нейронамі) у нашым спінным мозгу. Калі быць дакладным, гэтыя нервовыя клеткі даюць каманду цягліцам «скарачацца» і «расцягвацца».

Пры СМА генетычны дэфект прыводзіць да паступовага слабення і гібелі гэтых нервовых клетак. Уявіце сабе гэта як провад, які перадае электрычнасць да электрычнай прылады, які паступова пашкоджваецца, памяншаючы колькасць электрычнасці, якую ён можа перадаваць. Гэтак жа, па меры слабення нервовых клетак, сігналы, якія яны пасылаюць у мышцы, таксама слабеюць. У выніку мышцы паступова скарачаюцца і губляюць сілу з-за адсутнасці выкарыстання. Гэта тое, што мы называем мышачнай атрафіяй.

Якія асноўныя тыпы СМА?

СМА не ўплывае на ўсіх аднолькава. Яна падзяляецца на некалькі асноўных тыпаў у залежнасці ад узросту, у якім пачынаюцца сімптомы, і цяжкасці захворвання. У гэтай класіфікацыі вельмі важныя этапы развіцця, якіх дасягае дзіця падчас свайго развіцця, такія як утрыманне шыі, сядзенне і хада.

Каб было лягчэй зразумець, давайце разгледзім гэтыя тыпы ў табліцы.

Зараз давайце пагаворым пра кожны з гэтых тыпаў крыху падрабязней.

СМА тыпу 1 (хвароба Вердніга-Гофмана)

Гэта найбольш распаўсюджаны і цяжкі тып. У гэтых дзяцей сімптомы праяўляюцца да 6 месяцаў. У большасці выпадкаў сімптомы пачынаюць праяўляцца ўжо ў 3 месяцы. Гэта вельмі балючы вопыт для маці і бацькі. Дзіця адчувае сябе безжыццёвым. Як лялька. Шыю нельга трымаць прама. Канечнасці звісаюць. Паколькі цяжка піць малако і нават глытаць ежу, можа ўзнікнуць дэфіцыт пажыўных рэчываў. Акрамя таго, мышцы, якія дапамагаюць дыхаць, аслаблены, таму рызыка рэспіраторных інфекцый высокая. Сумны факт заключаецца ў тым, што многія з гэтых дзяцей не дажываюць да 2 гадоў.

СМА тыпу 2 (хвароба Дубовіца)

Гэта тып сярэдняй цяжкасці. Уявіце, што ваша дзіця добра сядзіць і гуляе, але не спрабуе ўставаць або хадзіць да 6-7 месяцаў. Гэта другі тып захворвання. Сімптомы звычайна пачынаюцца да таго, як дзіця зможа самастойна ўставаць і хадзіць. У гэтых дзяцей можа быць крыху больш сілы ў руках, чым у нагах. Але яны не могуць самастойна стаяць і хадзіць. Па меры таго, як яны растуць, магчыма, у падлеткавым узросце, ім можа спатрэбіцца падтрымка, каб сядзець. Ім таксама можа быць цяжка дыхаць падчас сну, таму гэта таксама варта ўлічваць. У залежнасці ад цяжкасці сімптомаў, працягласць жыцця можа быць карацейшай за звычайную.

СМА тыпу 3 (сіндром Кугельберга-Веландэра)

Гэта адносна лёгкая форма. Сімптомы гэтага тыпу з'яўляюцца ад 1 1/2 гадоў (18 месяцаў) да падлеткавага ўзросту. Гэтыя дзеці могуць хадзіць і стаяць самастойна. Аднак праблема ў тым, што яны часта падаюць, ім цяжка бегаць і скакаць, і ім вельмі цяжка ўставаць са крэсла або падымацца па лесвіцы. Паколькі з часам мышцы слабеюць, ім можа спатрэбіцца дапамога інваліднага крэсла ў больш познім узросце. Але добрая навіна заключаецца ў тым, што гэтыя дзеці могуць жыць нармальным жыццём.

СМА тыпу 4 (дарослая СМА)

Гэта вельмі рэдкі тып. Сімптомы пачынаюцца ў дарослым узросце, звычайна ва ўзросце 20-30 гадоў. Вы можаце адчуваць лёгкую слабасць у руках і нагах, а часам і дыхавіцу. Гэтыя сімптомы развіваюцца так павольна, што некаторыя людзі нават не ведаюць пра тое, што ў іх гэта захворванне, гадамі. Гэта не ўплывае на працягласць жыцця.

Што рабіць, калі вы бачыце такія сімптомы?

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць якія-небудзь з сімптомаў, пералічаных у гэтым артыкуле, не панікуйце і неадкладна звярніцеся да кваліфікаванага лекара, асабліва да педыятра. Не спрабуйце паставіць дыягназ самастойна, абапіраючыся на інтэрнэт або чуткі. Гэта можа быць небяспечна. Лекар агледзіць вашага дзіцяці і, пры неабходнасці, накіруе вас на генетычныя тэсты, каб пацвердзіць дакладны характар ​​захворвання. Калі захворванне пацвердзіцца, вам паведамяць пра канкрэтны тып лячэння, фізіятэрапію, а таксама новыя і найбольш распаўсюджаныя метады лячэння.