Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Стыклера

Ці часта ў вашага малога ўзнікаюць праблемы з вачыма, страта слыху ці боль у суставах? Магчыма, гэтыя праблемы суправаджаюцца некаторымі зменамі ў твары, таму вельмі важна ведаць пра гэты стан, пра які мы сёння гаворым. Нягледзячы на ​​тое, што гэта назва вам крыху незнаёмая, для вас як маці ці бацькі вельмі важна ведаць пра гэты стан. Бо чым раней вы яго распазнаеце, тым больш у вас будзе магчымасцей дапамагчы свайму дзіцяці.

Проста кажучы, што такое сіндром Стыклера?

Добра, давайце разбярэмся ў гэтым вельмі проста. Уявіце, што наша цела — гэта прыгожа пабудаваны будынак. У гэтым будынку ўсё, напрыклад, цэгла, сцены і дах, мае цэментны раствор, які трымае ўсё разам і надае ім трываласць і форму, так? Падобным чынам, кожны орган у нашым целе, напрыклад, косці, скура, вочы і вушы, мае спецыяльную сетку тканак, якая трымае ўсё разам і надае ім трываласць і гнуткасць. Мы называем іх злучальнымі тканкамі .

Сіндром Стыклера — гэта стан, выкліканы дэфектам генаў, якія адказваюць за выпрацоўку злучальнай тканкі. Гэтак жа, як і ў выпадку з будынкам, калі якасць цэментавага раствора зніжаецца, калі гэтая злучальная тканка слабее, могуць пацярпець розныя часткі нашага цела, асабліва развіццё вачэй, вушэй, суставаў і твару . Гэта спадчыннае захворванне.

Наколькі распаўсюджаны гэты стан?

Насамрэч, гэта не вельмі распаўсюджанае захворванне. Паводле статыстыкі, яно сустракаецца прыкладна ў аднаго-трох з 7500–10 000 нованароджаных. Аднак часам гэтыя сімптомы вельмі нязначныя. Таму бываюць выпадкі, калі сімптомы ў некаторых дзяцей застаюцца недыягнаставанымі. Такім чынам, у грамадстве можа быць больш пацыентаў, чым насамрэч паведамляецца.

Якія асноўныя сімптомы гэтай хваробы?

Гэта самая важная частка. Сімптомы сіндрому Стыклера могуць моцна адрознівацца ў розных людзей. У некаторых людзей можа быць толькі некалькі з гэтых сімптомаў, а ў іншых — шмат. Цяжар сімптомаў таксама адрозніваецца. Каб было лягчэй зразумець, давайце разбіем гэтыя сімптомы на катэгорыі.

Ці існуюць розныя тыпы сіндрому Стыклера?

Так, гэта захворванне падзяляецца на некалькі асноўных тыпаў у залежнасці ад генетычнай мутацыі, якая яго выклікае, і характару сімптомаў. У цяперашні час выяўлена 6 тыпаў. Аднак першыя тры тыпы з'яўляюцца найбольш распаўсюджанымі.

• Тып I: Гэта найбольш распаўсюджаны тып. Ён характарызуецца блізарукасцю і лёгкай стратай слыху.
• Тып II: суправаджаецца цяжкай стратай слыху разам з парушэннем зроку.
• Тып III: Пры гэтым тыпе распаўсюджаныя страта слыху і праблемы з суставамі. Асаблівасцю з'яўляецца тое, што вочы пры гэтым тыпе не пакутуюць.
• Тыпы IV, V і VI: Гэтыя тыпы сустракаюцца вельмі рэдка і могуць выклікаць больш сур'ёзныя наступствы для вачэй, вушэй і шкілетнай сістэмы.

Чаму гэта адбываецца? У чым прычына гэтага?

Як я ўжо казаў, асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца генетычны дэфект. Калаген — асноўны бялок у злучальных тканінах нашага арганізма. Гэты калаген падобны на «дзёсну» арганізма. Існуе некалькі тыпаў генаў, якія адказваюць за выпрацоўку гэтага калагена. Напрыклад, `(COL2A1, COL11A1, COL11A2)`.

У чалавека з сіндромам Стыклера ёсць мутацыя або дэфект у адным з гэтых генаў. У выніку арганізм не можа выпрацоўваць калаген неабходнай якасці. Менавіта гэта з'яўляецца прычынай усіх вышэйзгаданых праблем.

Як дзіця гэта атрымлівае?

Гэта ў асноўным пытанне пакаленняў.

• Найчасцей: калі ў аднаго з бацькоў ёсць генная мутацыя, дзіця мае 50% верагоднасць атрымаць яе ў спадчыну. Мы называем гэта «аўтасомна-дамінантным» тыпам.
• Рэдка: нават калі абодва бацькі здаровыя, магчыма, што яны абодва носьбіты мутаванага гена без праявы сімптомаў, і дзіця можа атрымаць у спадчыну абодва і развіць гэта захворванне (аўтасомна-рэцэсіўны тып).
• Вельмі рэдка: Часам гэта захворванне можа ўзнікнуць як выпадковая генетычная мутацыя, калі ні ў кога ў сям'і яго няма.

Як дыягнаставаць хваробу?

Калі вы падазраяце, што ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, калі вы звярнецеся да лекара, ён правядзе некалькі аналізаў, каб паспрабаваць пацвердзіць захворванне.

• Поўны фізічны агляд: лекар уважліва аглядае рысы твару дзіцяці, верхняе неба, вочы, вушы і суставы.
• Сямейны анамнез: для дыягностыкі вельмі важна спытаць, ці былі ў каго-небудзь з сям'і гэтыя сімптомы.
• Абследаванне зроку і слыху: спецыяльныя тэсты праводзяцца афтальмолагам і спецыялістам па вушах, носе і горле.
• Візуалізацыйныя тэсты:Такія тэсты, як рэнтген, выкарыстоўваюцца для праверкі наяўнасці дэфармацый пазваночніка або анамалій у суставах.
• Генетычнае тэставанне: Гэта адзіны спосаб канчаткова пацвердзіць захворванне. Можна ўзяць аналіз крыві, каб вызначыць канкрэтную генетычную мутацыю, якая яго выклікае.

Як гэта лячыцца?

Па-першае, сіндром Стыклера нельга цалкам вылечыць. Таму што гэта генетычнае захворванне. Але не хвалюйцеся. Існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння для кантролю сімптомаў і ўскладненняў, выкліканых гэтым захворваннем. Лячэнне плануецца ў залежнасці ад сімптомаў кожнага пацыента.

• Хірургічнае ўмяшанне: хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца для аднаўлення расшчаплення неба, паўторнага прымацавання аддзялілася сятчаткі (гэта трэба зрабіць вельмі хутка), дапамогі пры праблемах з дыханнем і аднаўлення або замены пашкоджаных суставаў.
• Акуляры і карэкцыйныя лінзы: людзям з парушэннямі зроку неабходна выкарыстоўваць акуляры або кантактныя лінзы.
• Слыхавыя апараты: яны вельмі карысныя для людзей з парушэннем слыху.
• Фізіятэрапія: рэкамендуюцца практыкаванні для ўмацавання цягліц вакол суставаў, паляпшэння рухомасці суставаў і памяншэння болю.
• Абязбольвальныя: лекар прызначыць адпаведныя лекі для кантролю болю ў суставах.
• Стаматалагічнае і артадантычнае лячэнне: калі ёсць якія-небудзь праблемы з становішчам зубоў, можа спатрэбіцца лячэнне.

Ці можна жыць нармальным жыццём з такім захворваннем?

Так, безумоўна. Нягледзячы на ​​тое, што лекаў ад гэтай хваробы няма, яна не ўплывае на працягласць жыцця чалавека. Самае галоўнае — своечасова распазнаць сімптомы, правільна лячыць іх і рэгулярна звяртацца да лекара. Калі гэта адбудзецца, большасць людзей змогуць жыць нармальным, актыўным і паўнавартасным жыццём.

У якіх сітуацыях варта звярнуцца да лекара?

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці гэта захворванне, звярніце ўвагу на наступныя сімптомы. Калі які-небудзь з іх з'явіцца, неадкладна звярніцеся да лекара.

• Калі вы адчуваеце моцны боль у суставах .
• Калі вы раптоўна адчуваеце затуманены зрок, успышкі святла, плаваючыя плямы або цені ў вачах, гэта могуць быць прыкметы адслаення сятчаткі. Гэта стан, які патрабуе неадкладнай медыцынскай дапамогі.
• Калі дзіцяці цяжка есці ці піць.
• Калі з месца аперацыі вылучаецца кроў, гнойная вадкасць, ацёк або пачырваненне (гэта прыкметы інфекцыі).
• Калі ў вас узніклі цяжкасці з дыханнем , неадкладна і без прамаруджвання звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бліжэйшай бальніцы.

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, і вы плануеце мець дзіця, вельмі важна пагаварыць са сваім лекарам аб атрыманні генетычнай кансультацыі.