Ці моцна ў вас ідзе кроў з невялікага парэзу? Давайце пагаворым пра гемафілію

Ці адчувалі вы калі-небудзь , што ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і некантралюема ідзе кроў пры невялікім парэзе? Ці ў вас з'яўляюцца вялікія сінія плямы на целе нават пасля лёгкай траўмы? Не ўспрымайце гэта як нармальную з'яву. Бо гэта можа быць сімптомам захворвання, якое называецца гемафіліяй . Не хвалюйцеся, сёння мы пагаворым пра ўсё простай мовай.

Проста кажучы, што такое гемафілія?

Гемафілія — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на згусальнасць крыві . Звычайна, калі мы атрымліваем траўму, крывацёк спыняецца праз некаторы час. Гэта адбываецца таму, што спецыяльныя бялкі ў нашай крыві (якія называюцца фактарамі згусальнасці крыві ) працуюць разам, утвараючы тромб. Аднак у людзей з гемафіліяй адсутнічае адзін з гэтых бялкоў, які дапамагае крыві згусацца. Вось чаму крывацёк не спыняецца лёгка, калі мы атрымліваем траўму.

Існуе два асноўныя тыпы гемафіліі.

Акрамя таго, існуе вельмі рэдкі тып, які называецца гемафіліяй С. Ён выкліканы дэфіцытам фактару XI.

Якія сімптомы гемафіліі?

Сімптомы адрозніваюцца ў залежнасці ад цяжкасці захворвання. Часам крывацёк можа ўзнікаць без бачных прычын. Гэтыя сімптомы лёгка распазнаць, асабліва ў маленькіх дзяцей .

Сімптомы, якія назіраюцца ў маленькіх дзяцей і немаўлят:

• Крывацёк у галаву пры нараджэнні: у некаторых дзяцей пры нараджэнні можа быць крывацёк у галаве.
• Ацёк суставаў пры пачатку хады: вас варта занепакоіць, калі суставы вашага дзіцяці, такія як калені і локці, апухлі і сінеюць, як толькі яно пачынае хадзіць або поўзаць.
• Вялікія сінія плямы нават ад невялікага сіняка: нават невялікі гуз можа выклікаць з'яўленне вялікіх цёмна-сініх плям на целе.
• Частыя крывацёкі з носа і дзёсен: частыя крывацёкі з дзёсен падчас прарэзвання зубоў або пры чыстцы зубоў.
• Кроў у мачы або кале.

У чалавека з лёгкай формай гемафіліі сімптомы могуць не праяўляцца да сталага ўзросту. Часам гэты стан выяўляецца пры празмерным крывацёку падчас нязначнай працэдуры, напрыклад, выдалення зуба.

Як узнікае гэта захворванне?

Гэта можа здацца крыху складаным, але зразумець гэта проста. Гемафілія — гэта генетычнае захворванне . Гэта азначае, што яно выклікана дэфектам у генах, якія перадаюцца ад маці або бацькі.

• Ад маці да сына: дэфектны ген, які выклікае гемафілію, знаходзіцца ў Х-храмасоме. Дзіця хлопчыка (сын) атрымлівае Х-храмасому ад маці і Y-храмасому ад бацькі. Такім чынам, калі маці з'яўляецца носьбітам захворвання, гэта значыць, у яе ёсць гэты дэфект у адной са сваіх Х-храмасом, існуе 50% верагоднасць таго, што яе сын атрымае ад яе дэфектную Х-храмасому. Калі гэта адбудзецца, у сына развіецца гемафілія.
• Дачкі становяцца носьбітамі: дзяўчынка атрымлівае дзве Х-храмасомы (адну ад маці, адну ад бацькі). Нягледзячы на ​​тое, што яна атрымлівае дэфектную Х-храмасому ад маці, у яе звычайна не развіваецца хвароба з-за здаровай Х-храмасомы ад бацькі. Аднак яны становяцца носьбітамі хваробы . Гэта азначае, што яны могуць перадаць хваробу сваім дзецям.
• Калі бацька хварэе на гемафілію: Бацька з гемафіліяй ніколі не перадасць хваробу сваім сынам, таму што сыны атрымаюць у спадчыну ад бацькі толькі Y-храмасому. Аднак, паколькі ўсе яго дочкі атрымаюць у спадчыну ад яго дэфектную Х-храмасому, усе гэтыя дочкі будуць носьбітамі хваробы.

Часам дзіця можа захварэць на гемафілію ў выніку спантаннай мутацыі, нават калі ні ў кога ў сям'і няма гемафіліі.

Як дыягнаставаць хваробу? (Дыягностыка)

Звычайна гэты стан дыягнастуецца неўзабаве пасля нараджэння. Яго можна дыягнаставаць, вывучыўшы сямейны анамнез або калі ў дзіцяці назіраюцца незвычайныя крывацёкі. Яго можна нават праверыць, узяўшы ўзор крыві з пупавіны пасля нараджэння дзіцяці.

Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці назіраюцца гэтыя сімптомы, неадкладна звярніцеся да лекара. Спачатку лекар спытае, ці ёсць у каго-небудзь з вашай сям'і гэта захворванне. Затым ён зробіць аналізы крыві.

• Аналізы згусальнасці крыві: яны правяраюць, наколькі хутка і добра згортваецца кроў.
• Фактарны аналіз: Калі праблема выяўлена, гэты тэст можа дакладна вызначыць, які ў вас тып гемафіліі (А ці В) і наколькі яна цяжкая.

Якія метады лячэння?

Няма чаго баяцца, сёння існуюць вельмі эфектыўныя метады лячэння гемафіліі. Галоўная мэта — аднавіць фактар ​​згусальнасці крыві, якога не хапае ў арганізме.

• Замяшчэнне фактараў згусання крыві: гэта асноўнае лячэнне. Фактар ​​VIII ўводзіцца нутравенна пры гемафіліі А, а фактар ​​IX — нутравенна пры гемафіліі В. Гэта можна рабіць у бальніцы, альбо вас могуць навучыць рабіць гэта дома.
• Гарманальная тэрапія:Дэсмапрэсін — гэта прэпарат, які прызначаецца для лячэння лёгкай формы гемафіліі А. Ён дзейнічае, стымулюючы арганізм да вызвалення фактару VIII. Ён даступны ў выглядзе ін'екцый або назальнага спрэю.
• Антыкаагулянты: гэтыя лекі дзейнічаюць, перашкаджаючы занадта хуткаму растварэнню тромба. Яны выкарыстоўваюцца ў такіх сітуацыях, як выдаленне зуба.
• Фізіятэрапія: частыя кровазліцці ў суставы могуць прывесці да страты іх рухомасці. Фізіятэрапія можа дапамагчы аднавіць функцыю гэтых суставаў.

Ускладненні, якія могуць узнікнуць з-за гемафіліі

Калі не атрымаць належнага лячэння, могуць узнікнуць некаторыя ўскладненні, асабліва ў цяжкіх выпадках гемафіліі.

• Пашкоджанне суставаў: частыя крывацёкі ў суставах, такіх як калені, локці і шчыкалаткі, могуць прывесці да іх незваротнай дэфармацыі, болю і цяжкасці ў руху.
• Кровазліццё ў мозг: гэта найбольш небяспечнае ўскладненне. Кровазліццё ў мозг можа адбыцца ў выніку траўмы галавы або, у некаторых цяжкіх выпадках, без бачных прычын. Гэта можа прывесці да незваротнай інваліднасці або нават смерці. Калі ў вас цяжкая траўма галавы, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне неадкладнай дапамогі бальніцы.
• Цяжкасці з дыханнем: калі ў вобласці горла ёсць крывацёк, ацёк можа выклікаць цяжкасці з дыханнем.

Калі вы плануеце мець дзіця і ў вас ёсць сямейная гісторыя гемафіліі, вы можаце звярнуцца па генетычную кансультацыю. Гэта дапаможа вам высветліць, ці з'яўляецеся вы носьбітам і якая рызыка для вашага дзіцяці. Таксама можна выбраць здаровы эмбрыён і імплантаваць яго ў матку з дапамогай такіх метадаў, як экстракарпаральнае апладненне.