О, што з маім дзіцем? Даведайцеся пра сіндром Уокера-Варбурга

Як жа, напэўна, сумна і страшна вам, маці, калі ваша дзіця нараджаецца з дзіўным выглядам, безжыццёвым або кульгавым, або калі лекары кажуць, што ёсць праблемы з развіццём вачэй або мозгу? Часам прычынай гэтага можа быць вельмі рэдкае, але вельмі сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое прысутнічае пры нараджэнні. Сёння мы пагаворым пра адно з такіх захворванняў — сіндром Уокера-Варбурга.

Што такое сіндром Уокера-Варбурга?

Проста кажучы, сіндром Уокера-Варбурга — гэта генетычнае захворванне, якое ўплывае на мышцы цела вашага дзіцяці, асабліва мозг і вочы. Яно належыць да групы захворванняў, якія называюцца прыроджанымі мышачнымі дыстрафіямі, якія пачынаюцца пры нараджэнні або ў немаўлячым узросце і паступова аслабляюць мышцы з цягам часу. Фактычна, гэты стан выклікае ў дзяцей сімптомы, якія пагражаюць жыццю, і, на жаль, скарачае іх працягласць жыцця. Гэта можа здацца вам страшным, але важна ведаць, што гэта такое.

Што такое дыстрагліканапатыя? Ці ёсць сувязь?

Магчыма, вы чулі, што сіндром Уокера-Варбурга называюць дыстрагліканапатыяй . Не хвалюйцеся, я растлумачу гэта.

Сіндром Уокера-Варбурга — гэта тып прыроджанай мышачнай дыстрафіі. Мышачная дыстрафія — гэта група захворванняў, якія дзівяць мышцы цела дзіцяці. Некалькі тыпаў гэтых мышачных дыстрафій класіфікуюцца як дыстрагліканапатыі. Гэта значыць, мышачныя дыстрафіі, выкліканыя дэфектамі ў генах, якія выпрацоўваюць бялок дыстраглікан, называюцца так. Сіндром Уокера-Варбурга лічыцца найбольш цяжкім або сур'ёзным тыпам гэтай групы дыстрагліканапатый.

Наколькі распаўсюджана гэта захворванне? Хто можа ім захварэць?

Сіндром Уокера-Варбурга — вельмі рэдкае захворванне. Паводле ацэнак, ва ўсім свеце ад гэтага захворвання пакутуе прыкладна адзін з 60 500 нованароджаных. Паколькі яно з'яўляецца вынікам генетычнай мутацыі, яно можа развіцца ў любога чалавека. Гэта азначае, што раса, рэлігія і г.д. не маюць значэння.

Ці можа маё дзіця атрымаць гэтую хваробу ў спадчыну?

Так, ваша дзіця можа атрымаць у спадчыну сіндром Уокера-Варбурга.Вось як гэта адбываецца: калі абодва бацькі з'яўляюцца носьбітамі аднаго з мутаваных генаў, якія выклікаюць сіндром Уокера-Варбурга, гэта значыць, у іх абодвух ёсць па адной копіі дэфектнага гена, дзіця захварэе толькі ў тым выпадку, калі абодва бацькі перададуць ген дзіцяці падчас зачацця. Гэты тып спадчыннасці называецца аўтасомна-рэцэсіўным .

Уявіце сабе, калі ваша дзіця атрымае ў спадчыну толькі адну копію гэтага мутаванага гена ад аднаго з бацькоў, у дзіцяці не будзе праяўляцца сімптомаў, але дзіця будзе носьбітам хваробы. Гэта азначае, што дзеці дзіцяці ў будучыні могуць мець пэўную рызыку развіцця гэтай хваробы, калі другі бацька таксама з'яўляецца носьбітам.

Як сіндром Уокера-Варбурга ўплывае на арганізм майго дзіцяці?

Гэта захворванне ў асноўным дзівіць мышцы цела вашага дзіцяці. Вы можаце заўважыць змены ў мышцах вашага дзіцяці адразу пасля яго нараджэння. Цела дзіцяці можа быць вельмі млявым, як у безжыццёвай лялькі , таму што мышцы маюць вельмі нізкі мышачны тонус. Акрамя мышцаў, гэты стан таксама ўплывае на развіццё і функцыянаванне мозгу і вачэй вашага дзіцяці. У вашага дзіцяці могуць быць праблемы са зрокам, затрымкі развіцця і праблемы з інтэлектуальным развіццём. Лекары спрабуюць кантраляваць гэтыя сімптомы з дапамогай лячэння і прадухіліць скарачэнне працягласці жыцця дзіцяці.

Якія сімптомы сіндрому Уокера-Варбурга?

Сіндром Уокера-Варбурга выклікае сімптомы, якія ўплываюць на мышцы, мозг і вочы вашага дзіцяці. Цяжар гэтых сімптомаў можа быць рознай. Звычайна яны назіраюцца пры нараджэнні або ў раннім немаўлячым узросце. Некаторыя сімптомы могуць быць небяспечнымі для жыцця.

Сімптомы, звязаныя з цягліцамі

Сімптомы сіндрому Уокера-Варбурга ўплываюць на мышцы, якія выкарыстоўваюцца для руху ў дзіцяці.

• Калі нараджаецца дзіця, яно можа выглядаць «млявай», як бязжыццёвая лялька , з-за нізкага тонусу цягліц (гіпатаніі) . З-за гэтага дзіцяці цяжка падымаць галаву, рукі і ногі.
• Гэты стан прыводзіць да паступовага аслаблення цягліц дзіцяці, што азначае пагаршэнне сімптомаў з цягам часу.
• Паколькі мышцы дзіцяці не функцыянуюць належным чынам, у раннім немаўлячым узросце можа быць цяжка смактаць малако . Яно можа не ўмець правільна смактаць або глытаць.

Сімптомы, звязаныя з галаўным мозгам

Сіндром Уокера-Варбурга ўплывае на развіццё мозгу вашага дзіцяці. Да сімптомаў, звязаных з мозгам, можна аднесці:

• Лісэнцэфалія (гладкі мозг) — гэта стан, пры якім на паверхні мозгу з'яўляюцца няроўнасці без звычайных зморшчын або баразёнак. Іншымі словамі, паверхня мозгу выглядае гладкай.
• Назапашванне вадкасці ў мозгу(Гідрацэфалія - ​​вадзяністая галава) Гэта можа прывесці да павелічэння галавы.
• Анамаліі развіцця ствала галаўнога мозгу і мазжачка або стан, які называецца кістой мазжачка (мальфармацыя Дэндзі-Уокера) .
• Прыпадкі , гэта значыць станы, падобныя да прыпадкаў.

Гэтыя захворванні, якія ўплываюць на мозг вашага дзіцяці, могуць выклікаць затрымку развіцця і праблемы з інтэлектуальнымі здольнасцямі .

Сімптомы, звязаныя з вачыма

Сіндром Уокера-Варбурга можа паўплываць на развіццё вачэй вашага дзіцяці і выклікаць такія сімптомы, як:

• Маленькія вочы (мікрафтальмія) або вялікія вочы (буфтальм) .
• Памутненне вачэй, што азначае, што крышталік вока пабялеў (катаракта) .
• Затрымка ў перадачы паведамленняў праз глядзельныя нервы, якія пасылаюць паведамленні ад вачэй да мозгу.
• Цяжкасці з выразным зрокам (парушэнне зроку) .

У чым прычына гэтага? Чаму гэта адбываецца?

Сіндром Уокера-Варбурга выкліканы генетычнай мутацыяй . Было выяўлена больш за дзесятак генаў, якія выклікаюць гэты стан, і можа быць больш генаў, якія не былі выяўлены. Некаторыя з асноўных генетычных мутацый, якія выклікаюць захворванне ў больш чым паловы ўсіх людзей з сіндромам Уокера-Варбурга:

• `POMT1`
• `POMT2`
• `CRPPA` (раней вядомы як `ISPD`)
• `ФКТН`
• `ФКРП`
• `ВЯЛІКІ1`
• `POMGNT1`
• `ISPD`
• `GTDC2`
• `DAG1`

Гэтыя гены перашкаджаюць працэсу дадання малекул цукру да бялку пад назвай альфа-дыстраглікан , працэсу, які называецца гліказіляваннем . Калі гэты працэс гліказілявання не адбываецца належным чынам, мышачныя валокны дзіцяці не могуць падтрымліваць сваю структуру ў арганізме. Гэтыя бялкі таксама ўплываюць на тое, як рухаюцца нервовыя клеткі ў мозгу на эмбрыянальнай стадыі, што і з'яўляецца прычынай захворвання мозгу, якое называецца лісэнцэфаліяй, пра якое згадвалася раней.

Проста кажучы, мышцы дзіцяці з сіндромам Уокера-Варбурга пастаянна напружваюцца і расслабляюцца. З часам гэтыя мышачныя валокны пашкоджваюцца і слабеюць да такой ступені, што больш не могуць функцыянаваць.

Акрамя таго, сіндром Уокера-Варбурга парушае шлях нейронаў у мозгу дзіцяці. У норме нейроны павінны спыняцца, калі дасягаюць месца прызначэння. Аднак пашкоджаныя нейроны таксама трапляюць у вадкасць, якая атачае мозг дзіцяці. Гэта аказвае істотны ўплыў на развіццё мозгу.

Як дыягнастуецца сіндром Уокера-Варбурга?

Ваш лекар можа пачаць тэставанне на сіндром Уокера-Варбурга ў канцы цяжарнасці, і дыягназ пацвярджаецца пасля нараджэння дзіцяці.

• Ультрагукавое даследаванне падчас цяжарнасці можа выявіць сімптомы, асабліва тыя, што ўплываюць на мозг дзіцяці.
• Пасля нараджэння дзіцяці такія візуалізацыйныя даследаванні, як камп'ютарная тамаграфія і МРТ, могуць даць выразную карціну мозгу дзіцяці і ацаніць яго стан.

Існуе некалькі тэстаў для пацверджання дыягназу сіндрому Уокера-Варбурга:

• Біяпсія мышачнай тканіны — гэта тэст, які дазваляе вызначыць здароўе мышачных валокнаў дзіцяці. Пры гэтым бярэцца невялікі кавалак мышцы і даследуецца.
• Аналіз крыві для праверкі ўзроўню крэатынкіназы (КК) у крыві. КК — гэта фермент, які вылучаецца ў кроў пры разбурэнні мышачнай тканіны. Высокі ўзровень КК сведчыць аб пашкоджанні цягліц.
• Афтальмалагічнае абследаванне для праверкі прыкмет сіндрому Уокера-Варбурга ў вачах дзіцяці.
• Генетычны аналіз крыві для выяўлення мутаванага гена, які выклікае сімптомы.

Якія метады лячэння існуюць для гэтага?

На жаль, лекаў ад сіндрому Уокера-Варбурга няма. Таму лячэнне ў першую чаргу накіравана на палягчэнне сімптомаў. Варыянты лячэння могуць адрознівацца для кожнага дзіцяці, у якога дыягнаставана гэта захворванне, у залежнасці ад стану дзіцяці. Варыянты лячэння могуць уключаць:

• Хірургічнае ўмяшанне для выдалення лішку вадкасці з мозгу (гідрацэфалія).
• Даванне лекаў для прафілактыкі курчаў.
• Фізіятэрапія для паляпшэння мышачнай сілы.
• Калі ў вас узніклі цяжкасці з ежай, можа дапамагчы ўстаўка зонда для харчавання .

Мэта лячэння сіндрому Уокера-Варбурга — прадухіліць сімптомы, якія пагражаюць жыццю, і падоўжыць працягласць жыцця дзіцяці.

Ці ёсць спосаб прадухіліць сіндром Уокера-Варбурга?

Сіндром Уокера-Варбурга — гэта генетычнае захворванне, таму няма спосабу яго прадухіліць. Калі вы плануеце цяжарнасць і хочаце ведаць рызыку нараджэння дзіцяці з генетычным захворваннем, варта пагаварыць са сваім лекарам аб генетычным тэсціраванні або генетычнай кансультацыі .

Калі ў майго дзіцяці гэта захворванне, чаго мне чакаць?

Сіндром Уокера-Варбурга — гэта прагрэсавальнае захворванне. Гэта азначае, што спачатку сімптомы могуць быць лёгкімі, але з часам яны пагаршаюцца. Гэта можа здацца вельмі сумным, але дзеці з гэтым захворваннем звычайна маюць кароткую працягласць жыцця , часта толькі да ранняга дзяцінства. Лекар вашага дзіцяці правядзе лячэнне, каб прадухіліць сімптомы, якія пагражаюць жыццю, і падоўжыць жыццё вашага дзіцяці. Памятайце, што ад гэтай хваробы няма лекаў.

З улікам дыягназу вашага дзіцяці важна клапаціцца пра сябе. Вам і вашай сям'і можа быць карысна пагаварыць з генетычным кансультантам , каб ён дапамог вам зразумець і справіцца з дыягназам і варыянтамі лячэння вашага дзіцяці. Спецыяліст па псіхічным здароўі таксама можа дапамагчы вам падрыхтавацца і справіцца з раптоўнай стратай, якая суправаджае дыягназ вашага дзіцяці. Групы падтрымкі і перажывання гора могуць стаць выдатнай крыніцай суцяшэння для сем'яў у гэтыя цяжкія часы.

Калі мне варта весці дзіця да лекара?

Калі ў вашага дзіцяці назіраюцца сімптомы сіндрому Уокера-Варбурга, асабліва калі яно не можа есці , неадкладна звярніцеся да лекара. Таксама паведаміце лекару , калі сімптомы вашага дзіцяці раптоўна вернуцца або пагоршацца , нават калі лячэнне паспяхова палегчыла сімптомы.

У вашага дзіцяці ёсць рызыка курчаў . Калі вы бачыце, што ваша дзіця часова губляе прытомнасць, паторгваецца або некантралюема рухаецца, выглядае разгубленым, напалоханым або неспакойным, неадкладна звярніцеся ў аддзяленне хуткай дапамогі бальніцы.

Якія пытанні я павінен задаць лекару майго дзіцяці?

У гэты цяжкі час у вас можа ўзнікнуць шмат пытанняў. Паспрабуйце задаць наступныя пытанні ўрачу вашага дзіцяці:

• Ці патрэбна майму дзіцяці аперацыя?
• Якія пабочныя эфекты ад лячэння?
• Што рабіць, калі ў майго дзіцяці прыступ?
• Як часта трэба вадзіць дзіця на прафілактычныя агляды?

Даведка пра тое, што ў вашага нованароджанага ёсць генетычнае захворванне, якое перашкаджае яму жыць паўнавартасным жыццём, можа быць вельмі траўматычным досведам. Пры такім складаным дыягназе ваш лекар прызначыць лячэнне, каб прадухіліць сімптомы, якія пагражаюць жыццю, і падоўжыць працягласць жыцця вашага дзіцяці. Дыягназ вашага дзіцяці можа быць вельмі эмацыйным для вас і вашай сям'і, таму пераканайцеся, што вы атрымаеце неабходную падтрымку. Многія людзі лічаць генетычную кансультацыю карыснай, каб даведацца больш пра тое, як даглядаць за сваім дзіцем. Спецыяліст па псіхічным здароўі можа дапамагчы вам справіцца са стрэсам, падрыхтавацца да нечаканай страты і справіцца з ёй. Калі вам патрэбна дапамога, звярніцеся да лекара і падтрымайце яго.

Кароткі змест: Пасланне на вынас

• Сіндром Уокера-Варбурга — рэдкае, але вельмі сур'ёзнае генетычнае захворванне.
• У асноўным гэта ўплывае на мышцы, мозг і вочы дзіцяці.
• Сімптомы ўключаюць мышачную слабасць (млявае дзіця), заганы развіцця мозгу (лісэнцэфалія, гідрацэфалія), эпілепсію і праблемы з вачыма .
• Гэта выклікана генетычным дэфектам, які перадаецца ад абодвух бацькоў .
• Нягледзячы на ​​тое, што лячэння няма, існуюць метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і падаўжаць жыццё .
• Для бацькоў і сем'яў надзвычай важна заставацца псіхічна моцнымі і атрымліваць неабходную падтрымку ў такі няпросты час. У гэтым дапамогуць генетычнае кансультаванне і падтрымка псіхічнага здароўя.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя дапамагла вам зразумець гэта рэдкае захворванне. Памятайце, што вы не самотныя, і лекары і псіхолагі гатовыя вам дапамагчы.

Сіндром Уокера -Варбурга, генетычныя захворванні, мышачная слабасць, анамаліі развіцця мозгу, захворванні вачэй, прыроджаная мышачная дыстрафія, здароўе дзіцяці