Часам, як бацькі, мы крыху хвалюемся, калі бачым твар ці пальцы нованароджанага дзіцяці, размешчаныя крыху інакш, ці не так? У той жа час лекары таксама кажуць, што ў некаторых немаўлят ёсць «невялікая дзірка ў сэрцы». Сёння мы гаворым пра вельмі рэдкае генетычнае захворванне, якое спалучае ў сабе некалькі з гэтых прыкмет і было зарэгістравана толькі ў вельмі абмежаванай колькасці сем'яў у свеце. У медыцынскай навуцы гэта называецца сіндромам Чара . Не бойцеся, давайце разбярэмся ва ўсім гэтым проста.
Чаму гэта адбываецца? У чым прычына гэтага?
Проста кажучы, кожная частка нашага цела, кожны орган мае ўнутры нас набор інструкцый аб тым, як ён павінен развівацца. Мы называем гэтыя гены . Такім чынам, сіндром Ха выкліканы зменай, або мутацыяй, у пэўным гене пад назвай «TFAP2B». Гэты ген дае дзіцяці інструкцыі па выпрацоўцы бялку, неабходнага для правільнага развіцця яго твару, канечнасцяў і сэрца падчас росту ў чэраве маці.
Існуе два асноўныя спосабы ўзнікнення такой сітуацыі:
1. Спадчыннасць: дзіця, народжанае ад маці або бацькі з сіндромам Ча, мае 50% верагоднасць развіцця гэтага захворвання. Гэта азначае, што дзіця таксама можа атрымаць у спадчыну дэфект гэтага гена.
2. De novo: Часам, нават калі ні ў кога ў сям'і няма гэтага захворвання, новая мутацыя ў гене «TFAP2B» можа выпадкова ўзнікнуць пры зачацці дзіцяці ва ўлонні маці. Нават тады ў дзіцяці можа развіцца сіндром Ча.
Якія асноўныя сімптомы гэтага?
Сіндром Ча ў асноўным уражвае тры часткі цела: твар, рукі і сэрца. Давайце разгледзім іх асобна.
| Пашкоджаная частка цела | Бачныя сімптомы |
|---|---|
| Рысы твару |
|
| Асаблівасці рукі | Найбольш распаўсюджаным сімптомам, які назіраецца ў многіх людзей, з'яўляецца вельмі кароткі або адсутны сярэдні палец . Нягледзячы на тое, што паведамлялася пра іншыя варыяцыі развіцця канечнасцяў, яны сустракаюцца вельмі рэдка. |
| Захворванне сэрца | У многіх немаўлят ёсць захворванне сэрца, якое называецца адкрытай артэрыяльнай пратокай (ААП) . Проста кажучы, калі дзіця знаходзіцца ў чэраве маці, паміж двума асноўнымі крывяноснымі сасудамі, якія нясуць кроў ад сэрца, існуе невялікая сувязь. Яна самастойна зачыняецца праз некалькі дзён пасля нараджэння. Але ў гэтым выпадку адтуліна застаецца адкрытай. Мы называем гэта адкрытай артэрыяльнай пратокай. |
Калі не лячыць, у некаторых дзяцей з ПДА могуць развіцца такія праблемы, як пачашчанае дыханне, цяжкасці з кармленнем і дрэнны набор вагі. У цяжкіх выпадках гэта можа нават перайсці ў сардэчную недастатковасць.
Як дыягнастуецца гэты стан?
Калі ваш лекар западозрыць гэта пры аглядзе вашага дзіцяці, ён ці яна можа накіраваць вас да генетыка або генетычнага кансультанта.
Там генетычны тэст можа канчаткова пацвердзіць, ці ёсць дэфект у гене «TFAP2B», які выклікае гэта захворванне. Для гэтага звычайна бярэцца ўзор крыві, скуры або валасяной тканіны.
Пасля дыягностыкі хваробы лекар можа парэкамендаваць некалькі аналізаў для далейшага пацверджання стану здароўя дзіцяці:
- Стаматалагічны агляд: праверце на наяўнасць праблем з развіццём зубоў пасля 3 гадоў.
- Агляд вачэй: праверце наяўнасць касавокасці або праблем са зрокам.
- Праверка слыху: праверка на наяўнасць страты слыху.
- Праверка сэрца: праверце на наяўнасць ОДА або іншых захворванняў сэрца.
- Фізічны агляд: праверце на наяўнасць іншых праблем з канечнасцямі.
- Абследаванне праблем са сном , а таксама формы і памеру галавы .
Калі ў вашага дзіцяці гэта захворванне, вельмі важна пагаварыць з лекарам пра тое, як часта трэба праводзіць гэтыя аналізы.
Якія метады лячэння даступныя?
Па-першае, гэтым дзецям не патрабуецца спецыяльнае медыцынскае лячэнне змяненняў на твары ці пальцах. Аднак, калі дзіця трохі падрасце, ёсць верагоднасць таго, што яго будуць дражніць і здзекавацца з боку іншых дзяцей у школе ці ў грамадстве. Таму нам, як бацькам, вельмі важна быць вельмі ўважлівымі да гэтага і дапамагаць умацоўваць псіхічныя сілы дзіцяці.
Аднак, ПДА ў сэрцы патрабуе лячэння. Існуе некалькі асноўных метадаў, якія лекары выкарыстоўваюць для гэтага.
| Метад лячэння | Простае апісанне |
|---|---|
| Лекавыя прэпараты | НПВС выкарыстоўваюцца для закрыцця адтулін АДА ў неданошаных дзяцей. Аднак гэты метад неэфектыўны для доношаных дзяцей, дзяцей старэйшага ўзросту або дарослых. |
| Хірургія | Лекар робіць невялікі разрэз паміж рэбрамі, каб дабрацца да сэрца, і зашывае адтуліну швамі або заціскамі. |
| Працэдура ўстаноўкі катетера | Гэта прасцейшая працэдура, чым хірургічнае ўмяшанне. Катетер (тонкая гнуткая трубка) праводзіцца праз крывяносную пасудзіну ў пахвіне да сэрца, і праз яго ўстаўляецца невялікая корак або спіраль, каб закрыць адтуліну. |
| Пільнае чаканне | Часам, калі адтуліна ў ПДА вельмі маленькая і не выклікае ніякіх іншых праблем са здароўем, лекар можа вырашыць нічога не рабіць, акрамя як кантраляваць стан з дапамогай аналізаў. |
Паведамленне на вынас
- Сіндром Ча — вельмі рэдкае генетычнае захворванне. Не бойцеся пачуць пра яго.
- У асноўным гэта тычыцца змяненняў знешняга выгляду твару, рук (асабліва мезенца) і сэрца (стан ОАП).
- Калі ў вашага лекара ёсць якія-небудзь сумневы, генетычнае тэставанне можа дакладна дыягнаставаць гэта.
- Хоць змены на твары і руках могуць не патрабаваць лячэння, захворванні ПДА ў сэрцы часта патрабуюць яго.
- Вельмі важна своечасова прайсці ўсе неабходныя медыцынскія абследаванні для вашага дзіцяці і прытрымлівацца ўказанняў лекара.
- Як бацькі, мы нясем адказнасць за забеспячэнне добрага псіхічнага здароўя нашых дзяцей, а таксама фізічнага.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар