Ці адчуваеце вы часам, што вашы косці крыху слабейшыя і больш далікатныя, чым у іншых? Ці ламаеце вы косці нават ад найменшага прадмета? Ці ў вашага малога заўчасна выпадаюць малочныя зубы? Сёння мы пагаворым пра стан, пра які мы мала гаворым, але пра які вельмі важна ведаць. Гэта называецца гіпафасфатазія, або скарочана ГФП.
Што такое гіпафасфатазія (ГФФ)?
Проста кажучы, гіпафасфатазія (ГФФ) — гэта рэдкае спадчыннае (генетычнае) захворванне, якое ўплывае на развіццё нашых костак і зубоў. Каб нашы косткі былі моцнымі, а зубы дапамагалі нам правільна перажоўваць і жаваць ежу, ім патрэбныя мінералы, такія як кальцый і фосфар. Гэты працэс называецца «мінералізацыяй».
Пры ГПП гэты працэс, які называецца «мінералізацыяй», не адбываецца належным чынам. У выніку косці і зубы недастаткова моцныя, становяцца мяккімі і лёгка ломкімі. Хоць гэты стан можа закрануць толькі некаторых людзей, для іншых ён можа быць сур'ёзным і пагражаць жыццю.
Што выклікае ГПП?
Гэта крыху навуковае пытанне, але давайце разбярэмся ў ім проста. Уявіце, што наша цела падобна на вялікую фабрыку. Усё павінна быць у парадку. Каб косці былі моцнымі, нам патрэбныя мінералы кальцый і фосфар, пра якія мы згадвалі раней.
Але і празмерная колькасць гэтага працэсу «мінералізацыі» таксама не карысная. Напрыклад, непажадана, каб гэтыя мінералы назапашваліся ў крыві. Таму ў нашым арганізме ёсць хімічныя рэчывы, якія кантралююць гэта.
Але косці і зубы павінны атрымліваць патрэбную колькасць гэтых мінералаў. У нашым арганізме ёсць спецыяльны фермент, які дапамагае ў гэтай важнай задачы. Ён называецца шчолачная фасфатаза (ШФ) . Гэты фермент дэактывуе хімічныя рэчывы ў косцях і зубах, якія перашкаджаюць назапашванню гэтых мінералаў. Затым неабходныя мінералы назапашваюцца ў косцях і зубах, робячы іх моцнымі.
У людзей з ГПП ёсць мутацыя ў гене пад назвай «ALPL», якая перашкаджае правільнай выпрацоўцы фермента ALP. Гэта прыводзіць да таго, што хімічныя рэчывы, якія перашкаджаюць назапашванню мінералаў, назапашваюцца ў касцях, перашкаджаючы касцям засвойваць неабходныя ім кальцый і фосфар. У выніку косці становяцца мяккімі і слабымі замест таго, каб быць моцнымі.
Якія сімптомы ГПП?
Сімптомы ГПП вельмі адрозніваюцца. Яны залежаць ад колькасці фермента ЩФ у арганізме. Па меры зніжэння ўзроўню фермента сімптомы звычайна становяцца больш сур'ёзнымі. Захворванне можа праявіцца ў любы час ад нараджэння да дарослага ўзросту.
Калі некаторым дарослым ставяць дыягназ ГПП, яны ўспамінаюць, што ў іх былі падобныя сімптомы з дзяцінства, але ў той час хвароба не была належным чынам дыягнаставана.
Давайце разгледзім, якія асноўныя сімптомы.
| Сімптом | Апісанне |
|---|---|
| Праблемы з зубамі | Выпадзенне малочных зубоў ва ўзросце да 5 гадоў або нечаканая страта зубоў у любым узросце. (Гэта найбольш распаўсюджаная форма — форма «адонта») |
| Змены ў касцях | Крывыя рукі і ногі, нізкі рост, мяккія, слабыя або дэфармаваныя косці, шырокія лучезапястныя і галёнкаступнёвыя суставы. |
| Праблемы з немаўлятамі | Непрыемнасці ў росце або адсутнасць належнага росту, заўчаснае зрашчэнне костак чэрапа (што можа прывесці да павелічэння ціску на мозг), цягліцавая слабасць (гіпатанія), з-за якой дзеці выглядаюць «пухнатымі», і цяжкасці з дыханнем. |
| Пераломы | Косці лёгка ламаюцца ў маладым узросце, асабліва ступні і галёнкі, і ім патрабуецца шмат часу, каб згаіцца. |
| Іншыя асаблівасці | Боль у касцях і суставах, цяжкасці пры хадзе, павышэнне ўзроўню кальцыя ў крыві (можа выклікаць ваніты, завалы, праблемы з ныркамі), курчы, раптоўны цяжкі артрыт. |
Як дыягнаставаць гэтую хваробу?
Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, ваш лекар спытае пра сямейную гісторыю хвароб і правядзе поўны агляд. Акрамя таго, ён, верагодна, прызначыць рэнтген і аналізы крыві.
Найважнейшым тэстам тут з'яўляецца вымярэнне ўзроўню фермента ЩФ у крыві.У выпадку ГЭС гэты ўзровень звычайна нізкі.
Часам для пацверджання наяўнасці ў вас ГПП можна правесці генетычны тэст. Аднак гэты тэст даступны не ўсюды і можа быць дарагім. Аднак у большасці выпадкаў ваш лекар можа дыягнаставаць захворванне з дапамогай іншых аналізаў.
Паколькі гэта рэдкае захворванне, часам пастаноўка дыягназу можа заняць некаторы час. Таму, калі ў вас ці вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, важна быць добра інфармаваным і адкрыта пагаварыць са сваім лекарам .
Якія метады лячэння ГПП?
На шчасце, зараз існуюць метады лячэння ГПП. Пры ГПП, асабліва тых, якія дыягнастуюцца ў немаўлячым або дзіцячым узросце, выкарыстоўваецца прэпарат пад назвай асфатаза альфа (Strensiq) . Гэта ін'екцыя, якая ўводзіцца пад скуру. Яна дзейнічае шляхам замяшчэння фермента ЩФ, якога не хапае ў арганізме (ферментна-замяшчальная тэрапія).
Акрамя асноўнага лячэння, для кантролю сімптомаў робіцца шэраг іншых дзеянняў.
- Пры болях у касцях або суставах прызначаюць абязбольвальныя прэпараты (НПВС), такія як парацэтамол або ібупрофен .
- Калі ціск у чэрапе высокі, праводзіцца хірургічнае ўмяшанне для яго зніжэння.
- Для кантролю курчаў у некаторых людзей прызначаюць вітамін В6.
- Кантроль дыеты або прыём лекаў для кантролю ўзроўню кальцыя ў крыві.
- Заўсёды клапаціцеся пра здароўе сваіх зубоў і звяртайцеся па кансультацыю да стаматолага.
- Фізіятэрапія ўмацоўвае мышцы і паляпшае рухомасць.
- Устаўка металічных стрыжняў у часта зламаныя косці.
- Асабліва варта памятаць, што прэпараты тыпу бісфасфанатаў, якія выкарыстоўваюцца для лячэння іншых захворванняў костак, такіх як астэапароз, могуць пагоршыць ГПП. Таму іх варта пазбягаць.
Гэтыя метады лячэння могуць быць дарагімі, таму важна абмеркаваць з лекарам іх плюсы, мінусы і кошт.
Атрыманне падтрымкі пры жыцці з ГПП
Пераломы, боль і іншыя сімптомы могуць ускладніць паўсядзённае жыццё. Жыццё з рэдкім захворваннем азначае быць добра інфармаваным пра свой стан і гаварыць пра сябе. Гэта можа тычыцца вас ці вашага дзіцяці.
Разумейце і паважайце свае фізічныя абмежаванні. Адпачывайце, калі вам гэта неабходна. Лячэнне ГПП звычайна патрабуе ўдзелу шматпрофільнай каманды. У яе склад могуць уваходзіць педыятр, хірург-артапед, стаматолаг і фізіятэрапеўт.
Існуюць і іншыя распаўсюджаныя захворванні, якія маюць падобныя сімптомы да ГПП, таму, калі вы не ўпэўненыя ў дыягназе лекара, не бойцеся атрымаць другое меркаванне ў іншага спецыяліста.Гэта ваша права.
Нягледзячы на тое, што лячэнне можа заняць гады, з часам сімптомы можна значна кантраляваць.
Паведамленне на вынас
- Гіпафасфатазія (ГФФ) — рэдкае спадчыннае захворванне, якое аслабляе косці і зубы.
- Сімптомы могуць моцна адрознівацца ў розных людзей, пачынаючы ад заўчаснай страты зубоў у маленькіх дзяцей і заканчваючы сур'ёзнымі дэфармацыямі костак.
- Аналіз крыві для праверкі нізкага ўзроўню фермента ЩФ у крыві вельмі важны для дыягностыкі.
- У цяперашні час існуюць эфектыўныя метады лячэння, якія кантралююць сімптомы, у тым ліку ферментазамяшчальная тэрапія.
- Калі ў вас ці ў вашага дзіцяці ёсць гэтыя сімптомы, не панікуйце і неадкладна звярніцеся да лекара. Вельмі важна паставіць правільны дыягназ і прызначыць правільнае лячэнне.
💬 Comments (0)
No comments yet. Be the first to share your thoughts here.
Add Your Comment