У вас ёсць гуз на шыі? Давайце даведаемся пра гэта рэдкае захворванне (сіндром Кліпеля-Фейля)

Ці адчувалі вы калі-небудзь, што шыя вашага дзіцяці крыху кароткая, ці што яе цяжка павярнуць? Ці хтосьці казаў вам, што лінія росту валасоў на патыліцы занадта нізкая? Гэта рэчы, на якія мы часам не звяртаем асаблівай увагі, але яны могуць быць прыкметамі рэдкага захворвання, якое называецца сіндромам Кліпеля-Фейля (СКФ). Не хвалюйцеся, мы раскажам пра ўсё проста і зразумела.

Прасцей кажучы, што такое сіндром Клиппеля-Фейля (KFS)?

Гэта рэдкае захворванне, якое ўплывае на косці хрыбетніка. Проста кажучы, гэта стан, пры якім два ці больш пазванкоў у шыі зрастаюцца разам пры нараджэнні, утвараючы адну косць. Гэта называецца сіндромам Кліпеля-Фейля.

Падумайце, наш хрыбетнік — гэта не адна доўгая косць. Ён падобны на ланцужок з 33 дробных костак, злучаных разам. Мы называем гэтыя суставы пазванкамі. Гэта першыя 7 пазванкоў у шыі, якія звычайна пакутуюць ад сіндрому скаліёзу. Калі гэтыя суставы зліпаюцца, рухі шыі абмежаваныя.

Гэты стан прысутнічае пры нараджэнні. Аднак у некаторых людзей ён настолькі лёгкі, што выяўляецца толькі пазней, калі, напрыклад, робіцца рэнтгенаўскі здымак па іншай прычыне.

У людзей з гэтым захворваннем назіраюцца тры асноўныя сімптомы:

• Кароткая шыя: часам гэта можа выклікаць невялікую асіметрыю твару.
• Лінія росту валасоў на патыліцы размешчана значна ніжэй.
• Абмежаваная здольнасць рухаць шыяй і, магчыма, хрыбетнікам.

Якія яшчэ сімптомы можна назіраць пры гэтым стане?

Наступствы сіндрому кішачніка хваста моцна адрозніваюцца ў розных людзей. Па меры павелічэння колькасці зрослых пазванкоў сімптомы таксама могуць узмацняцца. Акрамя цяжкасцей пры павароце шыі, можа назірацца шмат іншых праблем.

У табліцы ніжэй пералічаны некаторыя сімптомы, якія могуць быць звязаныя з гэтым захворваннем.

Як лекары дыягнастуюць гэты стан?

Часта гэтыя сімптомы можна выявіць падчас прэнатальнага агляду дзіцяці. Пасля гэтага лекар парэкамендуе яшчэ некалькі аналізаў, каб вызначыць ступень захворвання і ці былі пашкоджаныя іншыя органы, такія як вочы, вушы, ныркі і сэрца.

Некаторыя з тэстаў, якія выкарыстоўваюцца для гэтага:

• Рэнтген: гэта дазваляе атрымаць выразны здымак костак пазваночніка, шыі і плячэй.
• МРТ: гэта дапамагае падрабязна ўбачыць, наколькі зрушыліся пазванкі, ці ёсць прамежкі паміж імі і які ўплыў гэта аказала на спінны мозг.
• КТ: гэта даследаванне спалучае рэнтгенаўскую тэхналогію і камп'ютэрную тэхналогію для атрымання папярочных зрэзаў цела.
• Генетычнае тэставанне: Часам гэтыя тэсты праводзяцца для выяўлення генетычных маркераў, якія выклікаюць захворванне.
• EOS-візуалізацыя: гэта дазваляе атрымліваць трохмерныя (3D) выявы цела.

Паколькі гэты стан часта дыягнастуецца ў немаўлят, часам можна атрымаць падказку пра яго нават з дапамогай ультрагукавога даследавання, праведзенага падчас цяжарнасці маці.

Чаму гэта адбываецца?

Цяжка сказаць дакладна, чаму гэта адбываецца. На ранніх стадыях развіцця дзіцяці эмбрыянальная тканіна, якая ўтварае спінны мозг, павінна належным чынам аддзяліцца. Па нейкай прычыне гэта аддзяленне не адбываецца належным чынам, з-за чаго пазванкі склейваюцца, што прыводзіць да сіндрому спіннога мозгу.

Для многіх людзей гэта выпадковая з'ява без бачнай прычыны. Аднак у некаторых выпадках гэта можа быць генетычнае захворванне, якое перадаецца па спадчыне. Лекары лічаць, што СКФ з'яўляецца шматфактарным захворваннем . Гэта азначае, што ён можа быць выкліканы спалучэннем генетычных прычын і іншых фактараў навакольнага асяроддзя.

Як гэта лячыцца?

У цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Кліпеля-Фейля. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, мінімізаваць ускладненні і дапамагчы вам жыць нармальным жыццём. Тып лячэння, які вы атрымаеце, будзе залежаць ад характару вашых сімптомаў і ступені спіннамазгавога зрошчвання.

Лячэнне звычайна плануецца камандай спецыялістаў у розных галінах. Сярод іх могуць быць спецыялісты ў галіне педыятрыі, хірургіі, артапедыі, неўралогіі і кардыялогіі.

• Пры лёгкіх захворваннях: калі ваш стан не цяжкі, лекар можа парэкамендаваць насіць шыйны каўнер або бандаж, а таксама прымаць абязбольвальныя і НПВС.
• Пры цяжкіх захворваннях: калі ёсць сур'ёзнае захворванне, напрыклад, здушванне нерваў з-за стэнозу хрыбетнага канала, для яго выпраўлення можа спатрэбіцца хірургічнае ўмяшанне. Акрамя таго, калі ёсць іншыя праблемы з сэрцам, ныркамі або вачыма/вушамі, іх таксама трэба будзе лячыць.

Нават з узростам важна працягваць падтрымліваць сувязь з лекарам і рэгулярна наведваць лекара. Пастаянна адсочваючы новыя сімптомы, вы можаце выявіць і лячыць патэнцыйныя праблемы на ранняй стадыі.

Жыццё з Скорпіёнскім сіндромам кішачніка і рызыкі

Пазваночнік, асабліва шыя, у людзей з гэтым захворваннем вельмі адчувальны да траўмаў. Таму, калі ў вас гэта захворванне, вельмі важна пазбягаць заняткаў спортам (напрыклад, рэгбі, кантактнымі відамі спорту) або іншых відаў дзейнасці, якія могуць прывесці да траўмы шыі. Калі нешта здарыцца, напрыклад, аўтамабільная аварыя або падзенне, гэта можа пагоршыць існуючыя праблемы.

Іншыя захворванні таксама могуць узнікаць у сувязі з СПК.

• Скаліёз:Стэноз хрыбетнага канала можа ўзнікнуць з-за анамальнага росту пазванкоў.
• Спінальны стэноз: з часам спіннамазгавы канал звужаецца, што прыводзіць да сціскання спіннога мозгу. Гэта можа прывесці да пашкоджання нерваў.
• Астэаартроз: з часам можа адбывацца знос суставаў, дзе сустракаюцца косці.

Нягледзячы на ​​ўсё гэта, калі сіндром СКФ дыягнаставаны рана і правільна лячыцца, большасць людзей могуць жыць паспяховым і шчаслівым жыццём. Самае галоўнае — прытрымлівацца рэкамендацый лекара і клапаціцца пра сваё цела.