Ці часта ваша дзіця падае? Ці вам цяжка яму ўставаць, падымацца па лесвіцы, бегаць ці скакаць? Часам гэта нармальныя рэчы, якія здараюцца з маленькімі дзецьмі па меры іх росту. Аднак часам можа ўзнікнуць праблема з цягліцамі ззаду, якая патрабуе ўвагі. Вось чаму мы пагаворым пра групу захворванняў, якія паступова аслабляюць мышцы.
Што такое мышачная дыстрафія?
Проста кажучы, мышачная дыстрафія — гэта агульная назва групы захворванняў, якія з часам аслабляюць мышцы нашага цела і зніжаюць іх гнуткасць. Асноўнай прычынай гэтага з'яўляецца дэфект у генах , якія дапамагаюць падтрымліваць здароўе нашых цягліц.
У некаторых людзей хвароба можа развіцца ў маладым узросце, у той час як у іншых сімптомы могуць не праяўляцца да дзесяці ці пятнаццаці гадоў, ці нават да сталага ўзросту.
Гэта захворванне праяўляецца ў кожнага чалавека па-рознаму. Гэта залежыць ад тыпу захворвання. У многіх людзей стан можа паступова пагаршацца з цягам часу. Некаторыя людзі могуць нават страціць здольнасць хадзіць ці гаварыць. Аднак гэта здараецца не з усімі . Некаторыя людзі жывуць нармальным жыццём гадамі з лёгкімі сімптомамі. Таму не варта панікаваць загадзя.
Якія асноўныя віды гэтага?
Існуе больш за 30 тыпаў мышачнай дыстрафіі. Але ёсць 9 асноўных тыпаў, якія мы назіраем часцей за ўсё. Кожны тып адрозніваецца генам, які яго выклікае, пашкоджанымі мышцамі, узростам, у якім пачынаюцца сімптомы, і хуткасцю прагрэсавання хваробы.
| Назва хваробы | Кароткае апісанне |
|---|---|
| Мышачная дыстрафія Дзюшэна (МДД) | Гэта найбольш распаўсюджаны тып. У асноўным дзівіць хлопчыкаў. Пачынаецца ва ўзросце ад 3 да 5 гадоў. |
| мышачная дыстрафія Бекера | Падобна да сіндрому Дзюшэна, але сімптомы не такія сур'ёзныя. Гэта таксама часцей сустракаецца ў хлопчыкаў. Сімптомы з'яўляюцца ва ўзросце ад 11 да 25 гадоў. |
| Міятанічная мышачная дыстрафія | Найбольш распаўсюджаны тып сярод дарослых. Асноўным сімптомам з'яўляецца немагчымасць расслабіць мышцу пасля яе скарачэння. Захворванне можа ўзнікаць як у мужчын, так і ў жанчын. Звычайна пачынаецца ва ўзросце каля 20 гадоў. |
| Прыроджаная мышачная дыстрафія | Гэта пачынаецца пры нараджэнні або неўзабаве пасля нараджэння. |
| Канечна-паясная мышачная дыстрафія | Гэта захворванне ўплывае на мышцы вакол сцёгнаў і плячэй. Можа пачацца ў падлеткавым ці 20-гадовым узросце. |
| Фацыяспалахумеральная мышачная дыстрафія | Гэта захворванне ўплывае на мышцы твару, плячэй і верхняй часткі рук. Яно можа ўзнікаць у людзей ад маладога ўзросту да дарослых ва ўзросце каля 40 гадоў. |
| Дыстальная мышачная дыстрафія | Хвароба дзівіць мышцы рук, ног, кісцей і ступняў. Звычайна пачынаецца ва ўзросце ад 40 да 60 гадоў. |
| Вокафарынгеальная мышачная дыстрафія | Пачынаецца ў 40-50 гадоў. Выклікае слабасць цягліц твару, шыі і плячэй, апушчэнне павекаў (птоз) і цяжкасці з глытаннем (дысфагія). |
| Мышачная дыстрафія Эмеры-Дрэйфуса | Часцей за ўсё гэта дзівіць хлопчыкаў і пачынаецца прыкладна ў 10 гадоў. Акрамя мышачнай слабасці, могуць узнікнуць і праблемы з сэрцам. |
Чаму ўзнікае такая хвароба? (Прычыны)
Гэта захворванне можа перадавацца па спадчыне, альбо яно можа развіцца спачатку ў вас ці вашага дзіцяці, калі ніхто з членаў вашай сям'і ім не хварэў. Гэта выклікана дэфектам генаў .
Падумайце: гэтыя гены даюць клеткам нашага арганізма ўказанні выпрацоўваць бялкі, неабходныя для выканання розных задач. Гэта як рэцэпт ежы. Калі ген няспраўны, клеткі могуць выпрацоўваць няправільны бялок, менш бялку, чым ім трэба, або пашкоджаны бялок.
У людзей з мышачнай дыстрафіяй ёсць дэфект у генах, якія выпрацоўваюць бялкі, што падтрымліваюць здароўе і сілу цягліц. Напрыклад, пры хваробах Дзюшэна і Бекера бялок пад назвай дыстрафін выпрацоўваецца ў вельмі малой колькасці. Гэты бялок дыстрафін умацоўвае мышцы і абараняе іх ад пашкоджанняў. Калі гэты бялок губляецца, мышцы лёгка пашкоджваюцца і слабеюць.
Як распазнаць гэта? (Сімптомы)
Сімптомы многіх тыпаў захворвання пачынаюць праяўляцца ў дзяцінстве або падлеткавым узросце. Як правіла, у дзіцяці з гэтым захворваннем могуць назірацца наступныя сімптомы:
- Частыя падзенні
- Пачуццё слабасці ў цягліцах
- Мышачныя спазмы
- Цяжкасці пры ўставанні з сядзячага становішча, пад'ёме па лесвіцы, бегу або скачках
- Хада на дыбачках або перавальванне
Для нас, бацькоў, важна звяртаць увагу на рухі нашых дзяцей, асабліва на іх гульні. Калі вы заўважылі што-небудзь незвычайнае, не саромейцеся звярнуцца да лекара.
Акрамя таго, у некаторых людзей могуць назірацца такія сімптомы, як:
- Скаліёз
- Апушчэнне павека
- Праблемы з сэрцам
- Цяжкасці з дыханнем або глытаннем ежы
- Парушэнне зроку
- Слабасць мімічных цягліц
Як лекар пацвярджае гэта? (Дыягназ)
Лекар правядзе некалькі аналізаў, каб вызначыць, ці ёсць у вашага дзіцяці мышачная слабасць. Спачатку ён правядзе агульны агляд, распытае вас пра сямейную гісторыю хвароб і сімптомы вашага дзіцяці.
Пасля гэтага можна правесці некалькі падобных аналізаў, каб выключыць іншыя захворванні, якія могуць выклікаць цягліцавую слабасць, і канчаткова дыягнаставаць захворванне.
| Назва тэсту | Проста кажучы, вось што вы робіце... (Простае тлумачэнне) |
|---|---|
| Аналізы крыві | Правяраюцца ўзроўні пэўных ферментаў, якія назапашваюцца ў крыві пры пашкоджанні цягліц. |
| Электраміяграфія (ЭМГ) | У мышцы ўводзяцца малюсенькія электроды, і вымяраецца іх электрычная актыўнасць. |
| Біяпсія цягліц | Вельмі маленькі кавалачак мышцы бярэцца іголкай і даследуецца пад мікраскопам. Гэта дазваляе вызначыць, якія бялкі адсутнічаюць або пашкоджаныя. |
| Электракардыяграма (ЭКГ/ЭКГ) | Электрычныя сігналы сэрца вымяраюцца, каб праверыць, ці з'яўляюцца частата сардэчных скарачэнняў і рытм здаровымі. |
| Генетычныя тэсты | Аналізуючы ўзор крыві, можна дакладна вызначыць, якія пашкоджаныя гены выклікаюць мышачную слабасць. |
Якія метады лячэння?
У цяперашні час няма лекаў ад мышачнай дыстрафіі. Аднак існуе мноства метадаў лячэння, якія могуць дапамагчы кантраляваць сімптомы, палегчыць жыццё і забяспечыць вашаму дзіцяці найлепшую магчымую якасць жыцця. Ваш лекар парэкамендуе найбольш адпаведнае лячэнне ў залежнасці ад тыпу захворвання вашага дзіцяці.
- Фізіятэрапія: розныя практыкаванні і расцяжкі дапамагаюць падтрымліваць мышцы моцнымі і гнуткімі.
- Эргатэрапія:Дзіця вучаць як мага лепш выконваць штодзённыя задачы (напрыклад, апранацца, пісаць). Яго таксама вучаць карыстацца такімі прыладамі, як інвалідныя каляскі і кійкі.
- Лагапедыя: Калі ў вас узніклі цяжкасці з маўленнем з-за слабасці цягліц твару або горла, мы навучым вас простым спосабам рабіць гэта.
- Лекі:
- Пэўныя прэпараты, такія як «Этэплірсен (Эксондзіс 51)», якія павялічваюць выпрацоўку дыстрафіну пры некаторых тыпах ДМД.
- Прэпараты, якія памяншаюць цягліцавыя спазмы.
- Лекі ад ціску пры праблемах з сэрцам.
- Такія стэроіды, як «Прэднізон», могуць запаволіць пашкоджанне цягліц. Аднак яны маюць пабочныя эфекты і павінны выкарыстоўвацца толькі па рэкамендацыі лекара .
- Хірургічнае ўмяшанне: Хірургічнае ўмяшанне можа спатрэбіцца пры такіх ускладненнях, як стэноз хрыбетнага канала і праблемы з сэрцам.
Рэчы, якія трэба ўлічваць пры доглядзе за дзіцем
Для бацькоў нармальна сумаваць, калі энергія іх дзіцяці паступова змяншаецца, і яно не можа бегаць і гуляць, як іншыя дзеці. Але вы можаце дапамагчы свайму дзіцяці жыць шчасліва, нягледзячы на гэтую цяжкасць.
- Забяспечце добрае харчаванне: збалансаванае харчаванне дапамагае вашаму дзіцяці падтрымліваць здаровую вагу. Гэта можа паменшыць такія праблемы, як цяжкасці з дыханнем.
- Заставайцеся актыўнымі: практыкаванні з нізкай нагрузкай, такія як плаванне, могуць дапамагчы ўмацаваць мышцы. Спытайце пра гэта ў свайго фізіятэрапеўта.
- Карыстайцеся дапаможнымі прыладамі: пры неабходнасці заахвочвайце дзіця карыстацца інваліднымі каляскамі, мыліцамі і г.д.
- Заставайцеся моцнымі: пагаворыце з сям'ёй, сябрамі або псіхолагам пра стрэс, смутак і гнеў, якія вы адчуваеце падчас гэтага шляху. Акрамя таго, групы падтрымкі з іншымі бацькамі дзяцей з гэтым захворваннем могуць стаць выдатнай крыніцай сілы.
Гэта захворванне праяўляецца па-рознаму ва ўсіх. Некаторыя дзеці вельмі хутка губляюць мышачную сілу. Іншыя могуць страціць яе хутчэй. Таму важна адкрыта пагаварыць з лекарам вашага дзіцяці пра яго стан і распрацаваць план лячэння, які найлепшым чынам яму падыходзіць.
Паведамленне на вынас
- Мышачная дыстрафія - гэта генетычнае захворванне, якое з часам прыводзіць да аслаблення цягліц.
- Раннія сімптомы ў дзяцей могуць ўключаць частыя падзенні, цяжкасці з уставаннем і хаду на дыбачках.
- Паколькі існуе мноства відаў гэтага захворвання, для пастаноўкі дакладнага дыягназу неабходна звярнуцца па медыцынскую дапамогу.
- Нягледзячы на тое, што поўнага лячэння няма, фізіятэрапія, лекі і іншыя метады лячэння могуць кантраляваць сімптомы і падтрымліваць добрую якасць жыцця.
- Вельмі важна забяспечыць псіхалагічную падтрымку і стварыць пазітыўную атмасферу для дзіцяці і сям'і. Абмяркуйце любыя праблемы са сваім лекарам.
💬 Comments (0)
Пакуль няма каментарыяў. Дадайце свой каментарый тут у першы раз.
Дадаць каментар