Што такое сіндром Вальфрама? Давайце пагаворым пра гэта!

Вы калі-небудзь чулі пра сіндром Вальфрама? Назва можа быць для вас новай. Гэта рэдкае генетычнае захворванне, якое дзівіць вельмі нешматлікіх людзей, але яно можа быць вельмі сур'ёзным. Яно можа пашкодзіць ваш мозг і іншыя тканіны ў вашым целе. Важна ведаць пра гэты стан, асабліва таму, што сімптомы могуць пачаць з'яўляцца ў раннім дзяцінстве.

Што такое сіндром Вальфрама?

Проста кажучы, сіндром Вальфрама — гэта генетычнае захворванне, якое перадаецца з пакалення ў пакаленне. Гэта нейрадэгенератыўнае захворванне, гэта значыць, яно з часам пашкоджвае мозг і нервовую сістэму. З-за гэтага сімптомы развіваюцца паступова, звычайна пачынаючы з дзяцінства і працягваючы ў дарослым узросце. Цукровы дыябет і праблемы са зрокам часта з'яўляюцца першымі прыкметамі захворвання да 15 гадоў. З часам функцыя мозгу можа парушацца, а часам і пагражаць жыццю.

Ці існуюць тыпы сіндрому Вальфрама?

Так, лекары выявілі два тыпы генаў, звязаных з гэтым захворваннем. Гены — гэта маленькія фрагменты ДНК, якія ўтрымліваюць усю інфармацыю ў нашым целе. У людзей з сіндромам Вальфрама назіраюцца пэўныя змены ў гэтых генах, якія мы называем мутацыямі. Такім чынам, захворванне класіфікуецца ў залежнасці ад таго, які ген пацярпеў:

• Сіндром Вальфрама тыпу 1: выкліканы мутацыяй у гене пад назвай «(ген WFS1)».
• Сіндром Вальфрама тыпу 2: выкліканы мутацыяй у гене пад назвай «(ген WFS2 (CISD2))».

Могуць быць невялікія адрозненні ў сімптомах гэтых двух тыпаў.

Як гэта захворванне перадаецца па спадчыне?

Звычайна, каб у дзіцяці быў сіндром Вальфрама, абодва бацькі павінны быць носьбітамі геннай мутацыі, якая адказвае за захворванне. Гэта азначае, што дзіця павінна атрымаць у спадчыну зменены ген ад абодвух бацькоў. Аднак вельмі рэдка сіндром Вальфрама 1 тыпу можа быць успадкаваны толькі ад аднаго з бацькоў.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Вальфрама?

Паколькі гэта такое рэдкае захворванне, цяжка сказаць дакладна, колькі людзей ім хварэюць. Адно даследаванне паказала, што ў Вялікабрытаніі гэта захворванне сустракаецца прыкладна ў аднаго з 770 000 чалавек . Даследаванні з іншых краін паказалі, што гэта захворванне часцей сустракаецца ў некаторых рэгіёнах, асабліва ў грамадствах, дзе блізкія сваякі бяруць шлюб і маюць дзяцей.

Сіндром Вальфрама 2 тыпу сустракаецца яшчэ радзей. Ён быў зарэгістраваны толькі ў некалькіх сем'ях па ўсім свеце.

Якія асноўныя сімптомы сіндрому Вальфрама 1 тыпу?

Не ўсе людзі з сіндромам Вальфрама 1 тыпу адчуваюць аднолькавыя сімптомы, і яны могуць адрознівацца ў розных людзей. Аднак часцей за ўсё гэтыя сімптомы з'яўляюцца ў пэўным парадку, у дзяцінстве і падлеткавым узросце. Вось тыповы парадак і тыповы ўзрост, у якім з'яўляюцца сімптомы:

• Цукровы дыябет — звычайна ва ўзросце 6 гадоў: цукровы дыябет — гэта праблема са здольнасцю арганізма засвойваць цукар, або глюкозу, з ежы, якую мы ямо. Звычайна наша падстраўнікавая залоза выпрацоўвае гармон пад назвай інсулін. Гэты інсулін дапамагае нашым клеткам засвойваць цукар з крыві. Такім чынам, калі інсулін выпрацоўваецца няправільна або калі клеткі не рэагуюць належным чынам на інсулін, які выпрацоўваецца, узровень цукру ў крыві можа стаць вельмі высокім. Дыябет, звязаны з сіндромам Вальфрама, падобны да дыябету 1 тыпу, але не з'яўляецца аутаімунным захворваннем. Сімптомы дыябету ўключаюць частае мачавыпусканне, празмерную смагу, затуманенне зроку і невытлумачальную страту вагі .

• Атрафія глядзельнага нерва — звычайна ўзнікае ва ўзросце каля 11 гадоў. Гэта паступовае пагаршэнне стану глядзельнага нерва, які перадае сігналы ад вачэй да мозгу. Гэта таксама называецца атрафіяй глядзельнага нерва. Сімптомы могуць ўключаць затуманенасць зроку, страту выразнасці, страту каляровага зроку або страту перыферычнага зроку . Напрыклад, літары ў газеце могуць быць не такімі выразнымі, як раней, або дзіця можа больш не бачыць дошку ў школе.

• Сенсонеўральная страта слыху — звычайна ўзнікае да 13 гадоў: гэта страта слыху, выкліканая пашкоджаннем адчувальных частак унутранага вуха. Гэта называецца сенсонеўральнай стратай слыху. Гэтая страта слыху можа пагоршыцца з узростам, а ў некаторых выпадках нават прывесці да поўнай глухаты. Каб пачуць, трэба зрабіць тэлевізар гучнейшым, або спытаць: «Што вы толькі што сказалі?», калі хтосьці гаворыць.

• Нецукровы дыябет — звычайна ў 14 гадоў. Ці не з'яўляецца гэта вышэйзгаданым дыябетам (дыябетам)? Гэта называецца нецукровым дыябетам. Пры гэтым гармон (антыдыўрэтычны гармон), які кантралюе колькасць вады ў мачы, выпрацоўваецца няправільна, альбо арганізм не рэагуе на яго належным чынам. У выніку вылучаецца вялікая колькасць мачы, якая паводзіць сябе як шмат вады. З-за гэтага могуць узнікнуць празмернае мачавыпусканне, абязводжванне, парушэнне электралітнага балансу, слабасць, сухасць у роце і завалы.

Сіндром Вальфрама мае старую назву «DIDMOAD». Ён утвараецца шляхам аб'яднання першых літар наступных асноўных сімптомаў:

* Нецукровага дыябет (DI) - дыярэя

* Цукровы дыябет (ЦД) - Дыябет

* Атрафія аптычнага нерва (ОА) - парушэнне зроку

* Глухата (D) - Парушэнне слыху/глухата

Якія яшчэ сімптомы сіндрому Вальфрама 1 тыпу?

Акрамя гэтых чатырох асноўных сімптомаў, могуць з'явіцца і іншыя. Але яны сустракаюцца не ва ўсіх.

• Гарманальныя парушэнні: гіпапітуітарызм, гіпаганадызм, затрымка росту і затрымка пачатку менструацыі ў дзяўчынак.
• Сімптомы, звязаныя з нервовай сістэмай: няўстойлівасць пры хадзе і руху (атаксія), страта памяці і здольнасці да мыслення (дэменцыя), галаўныя болі, кароткачасовая прыпынак дыхання падчас сну (цэнтральнае апноэ сну), курчы (эпілепсія) і страта смаку і нюху.
• Псіхічныя праблемы: дэпрэсія, трывожнасць, панічныя атакі, перапады настрою, а часам і гвалтоўныя паводзіны.
• Праблемы з мочэвыводзяшчімі сістэмамі: частыя інфекцыі мочэвыводзячых шляхоў, нетрыманне мачы і няпоўнае апаражненне мачавога пузыра.

Якія сімптомы сіндрому Вальфрама 2 тыпу?

Людзі з сіндромам Вальфрама тыпу 2 маюць сімптомы, падобныя да сімптомаў тыпу 1. Аднак яны таксама могуць адчуваць наступнае:

• Анамальныя крывацёкі.
• Язвы страўнікава-кішачнага тракту.

Аднак людзі з 2 тыпам звычайна радзей адчуваюць нецукровы дыябет і псіхічныя праблемы.

Што выклікае сіндром Вальфрама?

Як мы ўжо абмяркоўвалі, гэта выклікана генетычнымі фактарамі. Асноўнай прычынай з'яўляецца спадчыннасць пэўных мутацый у генах «(WFS1)» або «(WFS2 (CISD2)» ад бацькоў да дзяцей.

Як дыягнаставаць гэтую хваробу?

Насамрэч, дыягностыка сіндрому Вальфрама часам бывае даволі складанай. Паколькі лекары могуць лячыць кожны сімптом асобна, яны могуць не адразу зразумець, што ўсе яны з'яўляюцца часткай адной хваробы. Часта толькі пасля з'яўлення некалькіх сімптомаў узнікае падазрэнне, што гэта можа быць сіндром Вальфрама.

Калі лекар западозрыць гэта, ён ці яна парэкамендуе генетычнае тэставанне.Гэты тэст дазваляе дакладна вызначыць наяўнасць мутацый у генах `(WFS1)` і `(WFS2 (CISD2)`. Гэта можа пацвердзіць дыягназ.

Як лячыцца сіндром Вальфрама?

На жаль, у цяперашні час не існуе стандартнага лячэння, каб цалкам вылечыць гэтую хваробу, спыніць яе прагрэсаванне або запаволіць яе. У цяперашні час усё, што робіцца, — гэта кантраляваць узнікаючыя сімптомы. Напрыклад:

• Людзям з цукровым дыябетам прызначаюць інсулін для кантролю ўзроўню цукру ў крыві.
• Слухавыя апараты могуць карыстацца людзьмі з парушэннямі слыху.
• Адпаведна лечаць і іншыя сімптомы.

Ці даследуюцца якія-небудзь новыя метады лячэння?

Так, гэта добрая навіна! Даследчыкі працягваюць знаходзіць новыя метады лячэння, якія могуць палепшыць якасць жыцця людзей з сіндромам Вальфрама. Вось некаторыя з метадаў лячэння, якім у цяперашні час надаецца найбольшая ўвага:

• Прэпараты, якія памяншаюць пашкоджанне клетак, выкліканае парушэннем функцыі бялкоў.
• Генная тэрапія аднаўляе змененыя гены `(WFS1)` і `(WFS2 (CISD2)` або замяняе іх добрымі генамі.
• Рэгенератыўная тэрапія - гэта лячэнне, якое аднаўляе пашкоджаныя тканіны або стварае новыя.

Некаторыя з гэтых метадаў лячэння ўжо праходзяць клінічныя выпрабаванні. Іншыя ўсё яшчэ знаходзяцца на стадыі даследаванняў. Пагаворыце са сваім лекарам аб гэтых новых метадах лячэння. Ён ці яна зможа сказаць вам, ці падыходзяць яны вам ці вашаму дзіцяці.

Ці можна прадухіліць сіндром Вальфрама?

На жаль, генетычныя захворванні, такія як сіндром Вальфрама , немагчыма прадухіліць.

Ці смяротная гэтая хвароба?

Кажуць, што ў людзей з сіндромам Вальфрама прагноз у цэлым дрэнны. У адным даследаванні, у якім удзельнічала 45 пацыентаў, працягласць іх жыцця складала ад 25 да 49 гадоў, а сярэдняя — каля 30 гадоў. У большасці выпадкаў прычынай смерці было паступовае аслабленне ствала мозгу — часткі мозгу, якая кантралюе жыццёва важныя функцыі, такія як дыханне і сэрцабіцце.

Аднак сітуацыя некалькі паляпшаецца дзякуючы ўдасканаленню метадаў дыягностыкі, паляпшэнню лячэння сімптомаў і надзеям на новыя метады лячэння.

Калі варта звярнуцца да лекара па пытанне генетычнага тэставання?

Калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Вальфрама або ён быў у анамнезе, важна пагаварыць з лекарам аб генетычным тэсціраванні. Просты аналіз крыві або сліны можа паказаць вам:

• Які рызыка нараджэння дзіцяці з гэтай хваробай?
• Даведайцеся, ці ёсць у вашага дзіцяці сіндром Вальфрама, перш чым з'явяцца сімптомы.

Нягледзячы на ​​тое, што ў цяперашні час няма лекаў ад сіндрому Вальфрама, даследаванні і клінічныя выпрабаванні паказалі перспектыўнасць новых метадаў лячэння. Калі ў вас ці ў кагосьці з вашай сям'і ёсць сіндром Вальфрама, спытайцеся ў лекара пра гэтыя клінічныя выпрабаванні.

Жыццё з такім рэдкім дыягназам, як сіндром Вальфрама, можа быць неверагодна цяжкім і перагружаючым. Але памятайце, што вы ніколі не бываеце адны. Звярніцеся да лекара па падтрымку, інфармацыю і, магчыма, нават па дапамогу ў зносінах з іншымі людзьмі, якія перажываюць тое ж самае. Такая падтрымка можа вельмі дапамагчы.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць (пасланне на вынас)

Сіндром Вальфрама — рэдкае і складанае генетычнае захворванне. Аднак важна ведаць пра яго, своечасова распазнаваць сімптомы і звяртацца па адпаведную медыцынскую дапамогу.

• Звяртайце ўвагу на раннія прыкметы: звярніцеся па медыцынскую дапамогу, асабліва калі ў дзіцяці ў маладым узросце развіваецца дыябет (цукровы дыябет) і праблемы са зрокам (атрафія аптычнага нерва).
• Генетычная кансультацыя важная: калі ў кагосьці з вашай сям'і ёсць гэта захворванне, падумайце пра генетычную кансультацыю і тэставанне.
• Сімптомы можна кантраляваць: Нягледзячы на ​​тое, што поўнага лячэння ў цяперашні час няма, сімптомы можна лячыць, а якасць жыцця можна да пэўнай ступені кантраляваць.
• Будзьце аптымістычнымі адносна новых метадаў лячэння: даследаванні працягваюцца, таму мы можам спадзявацца на лепшыя метады лячэння ў будучыні.
• Вы не самотныя: у такой сітуацыі можа быць цяжка заставацца псіхічна моцным. Тым не менш, звярніцеся па дапамогу да лекараў, сям'і і груп падтрымкі.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Калі ў вас ёсць якія-небудзь праблемы, не забудзьцеся пракансультавацца з лекарам.

Сіндром Вальфрама , генетычнае захворванне, дыябет, парушэнне зроку, парушэнне слыху, неўралагічнае захворванне, DIDMOAD