Ці ёсць у вашага дзіцяці гэтыя сімптомы? Давайце даведаемся пра сіндром Зельвегера

Калі мы глядзім на нованароджанае дзіця, нашы сэрцы напаўняюцца радасцю, праўда? Але часам, хоць і вельмі рэдка, некаторыя дзеці з'яўляюцца ў гэты свет з пэўнымі праблемамі са здароўем пры нараджэнні. Сіндром Зельвегера - гэта рэдкае, сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое дзівіць нованароджаных. Вы можаце хвалявацца, калі пачуеце гэтае імя, але давайце пагаворым пра гэта проста і зразумеем.

Што такое сіндром Зельвегера?

Проста кажучы, сіндром Зельвегера — гэта генетычнае захворванне, якое ўзнікае ў нованароджаных. Лекары называюць яго самым цяжкім з чатырох захворванняў, якія адносяцца да спектру Зельвегера. Ён уплывае на нервовую сістэму і абмен рэчываў (працэс пераўтварэння ежы ў энергію) адразу пасля нараджэння. У прыватнасці, ён можа пашкодзіць мозг, печань і ныркі . Ён таксама можа паўплываць на многія важныя функцыі ў арганізме. Іншая назва гэтага — цэрэбрагепаторэнальны сіндром. Насамрэч, гэты стан часта з'яўляецца сур'ёзным, гэта значыць, можа пагражаць жыццю.

Што такое расстройствы спектру Зельвегера (РСП)?

Іх таксама называюць «парушэннямі пераксісомнага біягенезу». Гэтыя захворванні ўплываюць на часткі нашых клетак, якія называюцца «пераксісомамі». Гэтыя «пераксісомы» неабходныя для многіх функцый у нашым арганізме.

Іншыя захворванні, якія адносяцца да спектру Зельвегера:

• Сіндром Геймлера: гэта выклікае страту слыху і праблемы з зубамі ў немаўлят ва ўзросце некалькіх месяцаў або зусім маленькіх дзяцей.
• Хвароба Рэфсума ў дзяцей: пры гэтым парушаецца належнае функцыянаванне цягліц дзіцяці і затрымліваецца яго развіццё, напрыклад, пачатак хады.
• Неанатальная адрэналейкадыстрафія: гэта захворванне прыводзіць да страты слыху і зроку. Таксама выклікае праблемы з галаўным мозгам, спінным мозгам і цягліцамі дзіцяці.

Хто хварэе на сіндром Зельвегера?

Гэта выклікана пэўнымі зменамі (мутацыямі) у генах. Калі быць дакладным, гэта аўтасомна-рэцэсіўнае захворванне. Гэта азначае, што дзіця захварэе толькі ў тым выпадку, калі яно атрымае ў спадчыну дэфектны ген і ад маці, і ад бацькі .

Падумайце пра гэта так: калі абодва бацькі з'яўляюцца «носьбітамі» гэтага дэфектнага гена (гэта значыць, у іх няма хваробы, але ў іх ёсць ген), іх дзеці будуць:

• Існуе 50% верагоднасць таго, што яны будуць носьбітамі.
• Існуе 25% верагоднасць нараджэння з гэтай хваробай.
• Існуе 25% верагоднасць нараджэння здаровым і без гена.

Наколькі распаўсюджаны сіндром Зельвегера?

Гэта вельмі рэдка.Хвароба. У спалучэнні з іншымі расстройствамі спектру Цэльвегера гэтыя станы сустракаюцца прыкладна ў аднаго з 50 000 да аднаго з 75 000 нованароджаных. Таму пра гэта не часта чуеш.

Што выклікае сіндром Зельвегера?

Гэта выклікана мутацыяй у адным з 12 генаў, якія называюцца генам «PEX». Найбольш распаўсюджанай прычынай гэтага стану з'яўляецца мутацыя ў гене «PEX1». Гэтыя гены кантралююць «пераксісомы», якія неабходныя для нармальнага функцыянавання нашых клетак.

Пероксисомы падобныя да маленькіх фабрык унутры клетак. Яны расшчапляюць шкодныя таксіны і тлушчы ў арганізме. Яны таксама адыгрываюць важную ролю ў развіцці наступных частак нашага цела:

* Косці

* Мозг

* Вочы

* Сэрца

* Ныркі

* Печань

* Нервы

Уявіце сабе, калі гэтыя «пераксісомы» не працуюць належным чынам, гэта ўплывае на кожны орган і кожную сістэму.

Якія сімптомы сіндрому Зельвегера?

Звычайна гэтыя сімптомы бачныя амаль адразу пасля нараджэння дзіцяці. У прыватнасці, лекары звяртаюць увагу на пэўныя спецыфічныя рысы на твары дзіцяці . Гэта:

• Пераносся шырокая.
• Размяшчэнне скурных зморшчын (эпікантальных зморшчын) ва ўнутраных кутках вачэй.
• Выраўноўванне твару.
• Высокае становішча ілба.
• Вейкі растуць няправільна.
• Павелічэнне адлегласці паміж вачыма (вочы здаюцца далёка адзін ад аднаго).

Акрамя гэтых рыс твару, могуць узнікнуць і іншыя сімптомы:

• Цяжкасці з грудным гадаваннем: дзіця не можа належным чынам смактаць.
• Павелічэнне печані і/або селязёнкі: гэта можна заўважыць пры аглядзе жывата лекарам.
• Страўнікава-кішачны крывацёк: пры ванітах або кале можа прысутнічаць кроў.
• Парушэнні слыху і зроку: дзіця можа неналежным чынам рэагаваць на гукі або навакольнае асяроддзе.
• Жаўтуха: пажаўценне вачэй і скуры з-за парушэння працы печані.
• Прыпадкі: Могуць узнікнуць прыпадкі.
• Зніжэнне развіцця цягліц і цяжкасці з рухамі: канечнасці дзіцяці могуць здавацца недаразвітымі і рухацца няправільна.

Як дыягнастуецца сіндром Зельвегера?

Звычайна, як толькі дзіця нараджаецца, лекар або медсястра падазраюць гэта, калі бачаць спецыфічныя рысы на твары дзіцяці. Затым яны праводзяць наступныя аналізы для пацверджання дыягназу:

• Аналізы крыві і мачы:Калі ў крыві або мачы занадта шмат рэчываў, асабліва малекул тлушчу, гэта можа быць прыкметай сіндрому Зельвегера. Паколькі пераксісомы не працуюць належным чынам, гэтыя рэчывы не расшчапляюцца належным чынам арганізмам.
• Сканаванне: Ультрагукавое даследаванне праводзіцца для праверкі памеру ўнутраных органаў, такіх як печань і ныркі, і іх функцыянавання. МРТ (магнітна-рэзанансная тамаграфія) галаўнога мозгу таксама важная ў дыягнастычным працэсе.
• Генетычныя тэсты: можна ўзяць аналіз крыві, каб вызначыць наяўнасць мутацый у гене PEX. Гэта пацвердзіць дыягназ .

Ці можна дыягнаставаць сіндром Зельвегера да нараджэння дзіцяці?

Так, у некаторых выпадках гэта магчыма. Калі абодва бацькі з'яўляюцца вядомымі носьбітамі дэфектнага гена «PEX», дзіця падвяргаецца рызыцы развіцця гэтага захворвання. У гэтым выпадку лекары могуць праверыць наяўнасць захворвання, зрабіўшы аналізы крыві або правёўшы УГД, пакуль дзіця развіваецца ва ўлонні маці.

Якія ўскладненні можа выклікаць сіндром Зельвегера?

Дзеці з гэтым захворваннем могуць не чуць, не бачыць і не есці. Калі іх мышцы не развіты належным чынам, яны могуць нават не рухацца. Часта ў гэтых дзяцей развіваюцца сур'ёзныя ўскладненні, такія як цяжкасці з дыханнем, пячоначная недастатковасць або крывацёк у стрававальным тракце .

Як лячыцца сіндром Зельвегера?

На жаль, лекаў ад сіндрому Зельвегера няма . Некаторыя метады лячэння могуць дапамагчы палегчыць сімптомы і супакоіць дзіця. Аднак няма спосабу лячыць асноўную прычыну гэтага захворвання.

Напрыклад, калі ў дзіцяці праблемы з ежай, можна выкарыстоўваць зонд для харчавання. Аднак гэта ніколі не дазволіць дзіцяці нармальна есці самастойна. Галоўная мэта лячэння — максімальна пазбавіць дзіця ад болю і дыскамфорту.

Якая будучыня чакае немаўлят з сіндромам Зельвегера?

Сумна чуць, але дзеці з сіндромам Зельвегера звычайна жывуць менш за 12 месяцаў . Гэта азначае, што яны рэдка дажываюць да года. Аднак дзеці з іншымі захворваннямі спектру Зельвегера, такімі як хвароба Рэфсума або сіндром Геймлера, маюць значна лепшую працягласць жыцця. Яны могуць нават дажыць да сталага ўзросту.

Ці можна прадухіліць сіндром Зельвегера?

На жаль, няма спосабу прадухіліць гэта, бо гэта генетычнае захворванне. Аднак, калі ў кагосьці ў вашай сям'і быў сіндром Зельвегера або іншыя захворванні з гэтага спектру, генетычная кансультацыя можа быць карыснай.Вы можаце падумаць пра гэта. Генетычны кансультант можа ацаніць рызыку перадачы хваробы вашым дзецям або ўнукам.

Што рабіць, калі ў мяне ёсць мутацыя ў генах, звязаная з сіндромам Зельвегера?

Калі вы выявіце, што з'яўляецеся носьбітам генаў, звязаных з гэтым захворваннем, вельмі важна прайсці генетычную кансультацыю. Дзякуючы ёй вы зможаце ацаніць рызыкі, з якімі сутыкаецеся пры нараджэнні дзяцей.

Акрамя таго, калі ў вас ёсць дзіця з сіндромам Зельвегера, каманда неанатолагаў ( лекараў, якія спецыялізуюцца на нованароджаных) дапаможа вам выбраць найлепшы план догляду за вашым дзіцем. Не заставайцеся адны ў гэты час, звярніцеся па падтрымку да лекараў і сям'і.

Нарэшце, рэчы, якія трэба памятаць

Сіндром Зельвегера (СЗ) — гэта рэдкае і сур'ёзнае генетычнае захворванне, якое дзівіць нованароджаных. Яно можа пашкодзіць жыццёва важныя органы, такія як печань, ныркі і мозг. Дзеці з гэтым захворваннем рэдка дажываюць да аднаго года.

>

Нягледзячы на ​​тое, што спецыфічнага лячэння ад гэтага няма, існуюць метады лячэння, якія дазваляюць кантраляваць сімптомы і максімальна палегчыць стан дзіцяці. Калі ў каго-небудзь у вашай сям'і ёсць гэта захворванне ў анамнезе, звярніцеся па генетычную кансультацыю. Акрамя таго, бацькам, якія сутыкнуліся з гэтым захворваннем, патрэбна максімальная падтрымка лекараў і сям'і.

Спадзяюся, гэтая інфармацыя будзе вам карыснай. Вельмі важна, каб кожны ведаў пра такія рэчы.

Сіндром Зельвегера , генетычнае захворванне, нованароджаны, пераксісомы, гены PEX, рэдкае захворванне, здароўе дзіцяці, генетычныя захворванні