Нека да научим за теста за пот, за да видим дали имате кистозна фиброза.

Вашето мъниче понякога има ли затруднения с дишането или проблем с това да не наддава на тегло? Или забелязвате нещо като постоянна кашлица или хрипове в гърдите? Понякога зад тези неща може да се крие заболяване, за което не сме чували много, но е много важно да сме наясно. За това ще говорим днес. Това се нарича кистозна фиброза , понякога съкратено като (CF) . Нека видим какво представлява, как се диагностицира и особено някои подробности за „теста с потене“, който се прави за това.

Какво точно е кистозна фиброза?

Казано по-просто, кистозната фиброза е наследствено заболяване . Тоест, това е нещо, което може да се предаде от родители на деца. При това положение някои от течностите в телата ни, особено слузта, стават много гъсти и лепкави. Помислете, не е ли слузта в белите дробове и синусите на здравия човек хлъзгава като вода? Тя е това, което поддържа дихателните ни пътища чисти и премахва микробите.

Но при хора с кистозна фиброза тази слуз е много гъста, като лепило. Така че тази гъста слуз се отлага във важни органи като белите дробове и панкреаса , пречейки на нормалното им функциониране. Особено когато тази гъста слуз се натрупа в белите дробове, дихателните пътища започват да се блокират. Тогава дишането става много трудно и често могат да се появят инфекции. Ако панкреасът е засегнат, могат да възникнат храносмилателни проблеми и недохранване. Не само това, но може да засегне и места като черния дроб, червата и гениталиите.

Кистозната фиброза е хронично заболяване . Това означава, че продължава дълго време и не може да бъде напълно излекувана. Счита се и за прогресиращо заболяване . Това означава, че симптомите могат постепенно да се влошат с течение на времето и да възникнат усложнения. Ето защо е много важно да се разпознае рано и да се лекува правилно.

Какви са симптомите на това при децата?

Ако малко дете, особено кърмаче, има кистозна фиброза, то може да изпита един или повече от тези симптоми. Не всяко дете ще има всички тези симптоми едновременно и тежестта на симптомите може да варира при различните деца. Важно е да се помни това.

Ето някои от тези характеристики:

• Неуспех в развитието: Въпреки че бебето се суче добре и се храни добре по-късно, то може да не наддава на тегло и да изглежда с поднормено тегло в сравнение с други бебета на същата възраст.
• Разхлабени или мазни изпражнения: Понякога изпражненията на бебето ви може да са много разхлабени, воднисти или мазни. Понякога изпражненията може да имат лоша миризма.
• Затруднено дишане:Постоянно чувстваш, че ти е трудно да дишаш, сякаш се задушаваш.
• Упорито хриптене: Упорито хриптене, идващо от гърдите. Това може да се случи и при състояния като астма, но е по-често срещан симптом при муковисцидоза.
• Чести белодробни инфекции: Например, пневмонията и бронхитът са често срещани. Ако получавате белодробни инфекции веднъж или два пъти месечно, това е нещо, за което да се тревожите.
• Повтарящи се синусови инфекции: Чести инфекции в кухините около носа (синуси). Симптомите включват запушен нос, хрема и запушен нос.
• Упорита, евентуално с храчки кашлица: Упорита кашлица, която не се подобрява. Може дори да е кашлица, която произвежда гъста слуз.
• Бавен растеж: Височината и теглото на детето сякаш растат малко по-бавно в сравнение с други деца на същата възраст.
• Понякога кожата на бебето има солен вкус: Някои родители също така съобщават, че когато търкат потната кожа на бебето си, тя се усеща солена.

Ако подозирате, че вашето мъниче има един или повече от тези симптоми, най-добре е да се консултирате с педиатър.

Какво е тест за пот и какво прави той?

Лекарите диагностицират кистозна фиброза, като внимателно преглеждат пациента, изслушват симптомите му и извършват различни тестове. Това включва генетични тестове - кръвни изследвания, които търсят промени в гените - рентгенови снимки на гръдния кош и синусите и тестове за белодробна функция.

Най-важният и окончателен тест за потвърждаване дали имате кистозна фиброза или не, обаче, е потният тест. Това е много прост и безболезнен тест. Той измерва количеството хлорид в потта ви. Знаете ли, че солта, която ядем, е съставена от две химикали, наречени хлорид и натрий. Така че количеството хлорид в потта на хора с кистозна фиброза е много по-високо от това на нормален човек.

Причината за това е, че поради генетичния дефект, който причинява кистозна фиброза, функцията на протеин, който помага на хлорида да се движи през клетките ни, е нарушена. В резултат на това хлоридът не може да влезе или да излезе правилно от клетките. Това е състояние, в което хлоридът се натрупва необичайно в потта. Въпреки че може да изглежда много просто, това е основната научна основа за диагностициране на това заболяване.

Обикновено лекарите препоръчват този потен тест, ако детето е изложено на риск от наследяване на кистозна фиброза (например, ако някой в ​​семейството има заболяването) или ако проявява симптомите, които обсъдихме по-рано. Понякога братята и сестрите на детето също се молят да направят този тест. Това е, за да се види дали те също са наследили този ген и дали децата им са изложени на риск от наследяване на този ген в бъдеще.

Как се прави този тест за пот? Има ли нещо, от което да се страхуваме?

Този тест за пот може да се направи на всеки, независимо от възрастта. Новородените бебета обаче може да не са в състояние да произведат достатъчно пот за този тест през първите няколко дни от живота си. Поради това, този тест обикновено се прави на бебета на възраст между две и четири седмици , когато те могат да произвеждат достатъчно пот.

Този тест е много лесен за изпълнение и изобщо не боли. Така че не се страхувайте от него, нали? Ето какво се случва:

1. Първо, здравен работник, медицинска сестра или лекар, нанася гел или течност, съдържаща химикал, наречен пилокарпин, върху кожата на ръката (обикновено предмишницата) или крака на детето. Пилокарпинът е лекарство, което стимулира потните жлези.

2. След това върху засегнатата област се поставят два електрода и се прилага много малка, безвредна електрическа стимулация, за да се стимулират допълнително потните жлези и да се отдели пот. Това се прави за около 5 минути. Няма никакво парене или болка. Бебето може да усети леко изтръпване или топлина в ръката или крачето си, но това е всичко. Повечето бебета дори не усещат това.

3. След това електродите се отстраняват, кожата се почиства и върху засегнатата област се поставя специално устройство за събиране на пот (пластмасова спирала, парче филтърна хартия или парче марля). То се оставя на място за около 30 минути, за да се събере потта.

4. Накрая, тази събрана проба от пот се изпраща в лаборатория за точно измерване на количеството наличен хлорид.

Целият тест отнема около час. По-лесно е да успокоите детето си, ако имате играчка или шише с мляко наблизо.

Какво казват резултатите от този тест?

Добре, сега да видим какво показват резултатите от този потен тест. Ако детето има кистозна фиброза, потният тест ще покаже, че в потта му има по-високо от нормалното количество хлорид.

По отношение на измерените стойности, те са следните (тези стойности могат леко да варират в различните лаборатории, но като цяло са такива):

• Ако нивото на хлориди на вашето дете е по-високо от 60 mmol/L (милимола/литър) : Много е вероятно то да има кистозна фиброза.Обикновено, ако се получи такъв резултат, тестът се прави отново, за да се потвърди.
• Нивото на хлориди на детето е по-малко от 30 mmol/L (милимола/литър) (някои насоки посочват по-малко от 40 mmol/L): Може да се каже, че то няма кистозна фиброза.
• Ако нивото на хлориди на вашето дете е между 30 и 59 mmol/L ( на някои места 40-59 mmol/L): Това се счита за междинен или граничен резултат . В този случай може да се наложи тестът да се повтори . Може да са необходими и допълнителни тестове, като генетични тестове, за да се изключат някои атипични форми на муковисцидоза.

Най-важното е тези резултати да бъдат интерпретирани от лекар. Така че, когато резултатите пристигнат, най-добре е да говорите с лекаря за това и да следвате неговите/нейните инструкции. Не се паникьосвайте.

Как да подготвите бебето си за тест с пот? Трябва ли да направите нещо сериозно?

Това е много лесно както за мама, така и за татко. Не е нужно да правите нищо специално, за да подготвите бебето си за тест с пот.

• Няма нужда да променяте или спирате диетата на детето (начин на хранене, твърда храна, ако се дава), дейности или лекарства, които детето приема преди този тест. Придържайте се към обичайното.
• Единственото нещо е да не прилагате никакви кремове или лосиони върху кожата на детето си 24 часа преди теста. Особено не прилагайте нищо върху ръката или крака, които ще бъдат изследвани. Това може да повлияе на резултатите от теста.

Вижте, много е просто. Облечете бебето си в леки, удобни дрехи в деня на теста.

Най-важните неща, които трябва да запомним от тази история (Послание за вкъщи)

Добре, надявам се, че вече разбирате добре това, за което говорихме днес - кистозна фиброза и тестът с пот. Въпреки че това може да изглежда сложна тема, не е чак толкова трудно, след като разберете основите. От обсъденото дотук, ето някои неща, които трябва да имате предвид:

• Кистозната фиброза (КФ) е генетично заболяване , което причинява сгъстяване на слузта в тялото, особено засягащо белите дробове и храносмилателната система.
• Бъдете наясно със симптомите: Ако имате един или повече от тези симптоми, като загуба на тегло, често задух, упорита кашлица или мазни изпражнения, посетете лекар и ги обсъдете.
• Потният тест е основният и най-надежден тест за потвърждаване на кистозна фиброза: той измерва нивото на хлориди в потта.
• Тестът не е болезнен и е безопасен: така че не се страхувайте да заведете бебето си на него.
• Много е важно заболяването да се разпознае рано:Защото тогава необходимите методи за лечение и управление могат да бъдат започнати бързо, намалявайки усложненията, които детето може да изпита, и помагайки му да живее по-добър и здравословен живот.

Ако вие или някой ваш познат има този проблем, най-доброто нещо, което можете да направите, е да не се паникьосвате или да вярвате на всичко, което намирате в интернет, а да се консултирате с квалифициран лекар. Той ще ви насочи правилно и ще ви предостави необходимата подкрепа.

Кистозна фиброза, потен тест, хлорид, педиатрия, генетични заболявания, белодробни заболявания