Често запушване на гърдите, липса на наддаване на тегло... Дали това е кистозна фиброза (КФ)? Нека сме наясно с това.

Вашето мъниче винаги ли има запушен нос? Колкото и храна да му дава, то отслабва, без дори да го осъзнава? Понякога усеща ли, че има затруднения с дишането? Нормално е родителите да се чувстват уплашени, когато видят тези симптоми. Това може да са симптоми на състояние, наречено кистозна фиброза (КФ), за което може би не сме чували много, но е много важно да знаем. Нека поговорим за това без страх и просто днес.

Какво точно е кистозна фиброза (КФ)?

Казано по-просто, това е генетично заболяване, което се наследява от родителите . Има специален ген, който контролира движението на сол (хлорид) и течности през клетките на нашето тяло. Това се нарича CFTR (ген за регулиране на трансмембранната проводимост при кистозна фиброза) . Така че, кистозната фиброза (CF) възниква, когато има дефект или мутация в този ген.

Какво се случва поради този дефект? Обикновено секретите в телата ни, като слуз и гной , са тънки и хлъзгави. Но в тялото на човек с муковисцидоза тези секрети стават много гъсти, дебели и лепкави .

Представете си какво се случва, когато тази гъста слуз се натрупа в белите дробове. Тя затруднява дишането, микробите лесно се задържат и инфекциите стават по-чести . С течение на времето това може да причини тежки увреждания на белите дробове, дихателна недостатъчност и дори смърт.

Също така, тези гъсти секрети блокират каналите на панкреаса. Тогава храносмилателните ензими, които помагат за смилането на храната, която ядем, не се освобождават . В резултат на това се наблюдават недохранване и забавен растеж. Освен това могат да се появят и чернодробни заболявания, диабет („диабет, свързан с кистозна фиброза“ - CFRD) и проблеми с фертилитета.

Но не се притеснявайте. Днес, благодарение на съвременните лечения, продължителността на живота на пациентите с муковисцидоза се е увеличила с десетилетия.

Какви са симптомите на това заболяване?

Симптомите на муковисцидоза (CF) могат да варират от човек на човек. Те също така варират в зависимост от тежестта на заболяването. Нека разгледаме основните симптоми.

Атипична кистозна фиброза

Това е по-лека форма на муковисцидоза. Симптомите се появяват по-късно в живота. Понякога е засегнат само един орган.

Какво причинява муковисцидоза (МК)?

Както обсъдихме по-рано, това се причинява от дефект в гена, наречен CFTR . За да развие това заболяване едно дете, то трябва да получи копие на дефектния ген както от майката, така и от бащата .

Как се диагностицира заболяването?

Много е важно това заболяване да се диагностицира рано, защото тогава лечението може да започне бързо и евентуалните усложнения в бъдеще могат да бъдат сведени до минимум. В Шри Ланка някои болници вече тестват децата за това при раждане.

Основните тестове, използвани за диагностициране на заболяването, са:

• Тест за пот: Това е най-надеждният тест за диагностициране на муковисцидоза.Този безболезнен тест измерва количеството сол (хлорид) в потта ви. Ако количеството е много по-високо от нормалното, това е признак на муковисцидоза.
• Кръвен тест: Той тества нивото на химикал, наречен „имунореактивен трипсиноген (IRT)“ в кръвта. Това ниво е високо при пациенти с муковисцидоза.
• Генетично тестване (ДНК тест): Това директно проверява за дефекти в гена „CFTR“.

В допълнение към тези тестове, Вашият лекар може да препоръча други тестове за потвърждаване на диагнозата и търсене на усложнения. Например, рентгенова снимка на гръдния кош, тестове за белодробна функция (PFT) и изследвания на храчки и изпражнения.

Какви са леченията?

Тъй като муковисцидозата е сложно заболяване, лечението се осигурява от мултидисциплинарен екип от специалисти, включително пулмолог, физиотерапевт и диетолог. Основните цели на лечението са изчистване на белите дробове от слуз, предотвратяване на инфекции и осигуряване на необходимото хранене.

Лекарства

Вашият лекар може да Ви предпише лекарства като:

• Антибиотици: Предотвратяват и лекуват белодробни инфекции.
• Лекарства за разреждане на слуз: Те се прилагат чрез инхалатор или небулизатор. Те помагат за разреждане на гъстата слуз и улесняват кашлицата.
• Бронходилататори: Те разширяват дихателните пътища и улесняват дишането.
• Добавки с панкреатични ензими: Те трябва да се приемат с всяко хранене и лека закуска. Те помагат за храносмилането и усвояването на хранителните вещества.
• CFTR модулатори: Това са най-новият и най-ефективен клас лекарства. Тези лекарства помагат за възстановяване на функцията на дефектния „CFTR“ протеин, който директно причинява заболяването. Това може да разреди слузта, да подобри белодробната функция, да намали кашлицата и дори да намали наддаването на тегло. „(Trikafta, Kalydeco, Orkambi)“ са някои от тези видове лекарства.

Техники за освобождаване на дихателните пътища (ACT)

Това са неща, които трябва да се правят ежедневно, поне два пъти на ден. Те помагат за разхлабване и отстраняване на гъстата слуз, която е заседнала в белите дробове.

• Физиотерапия на гръдния кош: Някой ритмично потупва гърба и гръдния кош, за да се разхлаби слузта.
• Жилетката: Това е жилетка, свързана със специална машина. Когато се носи, високочестотните вибрации потупват гърдите, предизвиквайки действие и разхлабване на слузта.
• PEP устройства: Издишването през малки устройства като „(Flutter, Acapella)“ създава налягане в белите дробове и помага за изчистване на слузта.

Хирургични операции

Някои усложнения може да изискват операция.

• Трансплантация на бял дроб: Крайна мярка, когато заболяването е много тежко и белите дробове са почти напълно нефункционални.
• Трансплантация на черен дроб: Ако черният дроб е тежко увреден.
• Други: Неща като премахване на носни полипи, поставяне на хранителна тръба в стомаха за осигуряване на храна.

Възможни усложнения на муковисцидозата

Ако муковисцидозата не се лекува правилно, могат да възникнат различни усложнения.

• Бели дробове: Трайно разширяване на дихателните пътища („бронхиектазия“), белодробен колапс („пневмоторакс“), хронични инфекции.
• Панкреатит: диабет, свързан с муковисцидоза (CFRD).
• Черен дроб: Белези по черния дроб (цироза).
• Чревни: Чревна непроходимост, повишен риск от рак на дебелото черво.
• Репродуктивна система: Мъжки безплодие и забавено раждане при жените.
• Кости: Изтъняване на костите (остеопороза).

Често задавани въпроси (ЧЗВ)