Бебето ви роди ли се без цветната част на окото си? Да поговорим ли подробно за Аниридия?

Когато вашето мъниче се появи на бял свят, забелязахте ли нещо странно или различно в малките му очички? Понякога, макар и много рядко, бебетата се раждат с напълно или частично липсваща цветна част на окото, ириса, която някои наричат ​​„черен пръстен“. В медицината това състояние се нарича (Аниридия) . Да чуете това име може да е малко страшно, но не се притеснявайте. Най-важното е да сте добре информирани за това. Нека поговорим за всичко това ясно днес.

Какво точно е Аниридия? Казано по-просто...

Казано по-просто, аниридията е състояние, при което бебето се ражда с частична или пълна липса на цветната част на очите си, ириса. Някои бебета изобщо нямат ирис. Други може да имат само малка част от ириса и в двете очи.

Важното е, че това състояние (Аниридия) винаги засяга и двете очи на бебето. Не е нещо, което засяга само едното око. Лекарите обикновено диагностицират това състояние веднага щом бебето се роди. Защото, когато погледнете очите, е ясно, че този ирис липсва. Без значение колко малък е ирисът на бебето, това състояние (Аниридия) определено ще повлияе на зрението му. Също така, може да бъде причина за други очни проблеми, докато то расте.

Защо това се случва с нашите малки деца? Какво причинява аниридия?

Сега вероятно си мислите: „Защо това се случи с моето бебе?“ Аниридията е генетично заболяване. Тоест, причинява се от промяна в гените вътре в клетките на нашето тяло.

За да бъдем точни, основната причина за това е промяна в ген, наречен (PAX6) . Този ген (PAX6) е много важен. Защото, докато бебето е в утробата, този ген помага за формирането на очите на бебето, някои части на мозъка, гръбначния мозък и органи като панкреаса. Тази генетична промяна обикновено настъпва между 12 и 14 седмица от бременността.

Кой е по-склонен да развие това състояние (Аниридия)? (Рискови фактори)

Аниридията е най-често срещана при деца, чиито родители имат това заболяване. Например, ако някой от родителите има аниридия, има 50/50 вероятност детето им също да я има.

Но това не означава, че ако вие имате Aniridia, всички ваши деца ще я имат. Това просто означава, че има малко по-висок риск от другите.

Също така, понякога детето може да развие това състояние, дори и двамата родители да нямат аниридия. Наричаме го спорадично, което означава, че се появява произволно . Приблизително едно на всеки три деца може да развие аниридия по този начин.

Какви са симптомите, които можем да наблюдаваме при бебе с аниридия?

Тъй като цветната част на окото на бебето, ирисът, липсва, зеницата може да изглежда по-голяма от нормалното. Понякога формата на тази зеница може да се променя от едната страна на другата. Също така, може да е трудно за бебето да приспособи очите си към ярка или слаба светлина. Това може да причини симптоми като:

• Пълна или частична загуба на зрение: Зрението може да бъде намалено в едното или и в двете очи.
• Замъглено зрение: Може да не сте в състояние да виждате нещата ясно.
• Болка в очите: Понякога очите могат да болят.
• Слабо зрение: Зрението може да е много слабо.
• Фотофобия: Затруднено гледане на светлина, очите може да се усещат сини.

Може ли Аниридия да причини други усложнения?

Да, дете с аниридия може да има не само намален ирис, но и части от окото, които помагат за зрението, като например зрителните нерви и ретината.

Също така, с порастването на децата с аниридия, те са по-склонни да развият няколко други очни заболявания. Например:

• Катаракта: Помътняване на лещата на окото.
• Мътни роговици: Помътняване на прозрачната мембрана в предната част на окото.
• Глаукома: Състояние, при което налягането вътре в окото се повишава, увреждайки зрителния нерв.
• Нистагъм: Бързо, неконтролирано движение на очите напред-назад.

Друго важно нещо е , че децата със спорадична аниридия, по-специално, са изложени на повишен риск от развитие на рядък вид рак на бъбреците, наречен тумор на Уилмс. Тъй като генът (PAX6), за който говорихме по-рано, засяга не само очите, но и развитието на други части на тялото, включително бъбреците, промените в този ген могат да засегнат и други части. Затова лекарите обръщат внимание и на това.

Как лекарите точно диагностицират това състояние (Аниридия)?

Обикновено лекарят може да диагностицира това състояние (Аниридия) веднага след раждането на бебето, защото веднага е очевидно, че на очите на бебето липсва ирис.

Ако обаче се притеснявате, че бебето ви може да има аниридия или друго генетично заболяване, независимо дали е защото някой от семейството ви има заболяването или по други причини, можете да говорите с Вашия лекар за пренатално генетично изследване . Това включва вземане на кръвна проба от Вас, за да се види дали бебето Ви е изложено на риск от генетично заболяване. Понякога може да се направи тест, наречен амниоцентеза . Той включва вземане на малка проба от околоплодната течност, която обгражда бебето, и изследването ѝ.

Какво може да се направи за лечение на бебе с Aniridia?

При лечение на състоянието (Аниридия), основната цел на лекарите е да поддържат и подобрят зрението на бебето, доколкото е възможно.

Най-важното е редовно да проверявате очите на бебето си от офталмолог. Колкото по-рано откриете промени в очите на бебето си, толкова по-големи са шансовете ви да овладеете симптомите и да предотвратите усложнения.

Бебето може да се нуждае от едно или повече от следните лечения:

• Очила или контактни лещи: Подобно на други хора със зрителни увреждания, децата с аниридия могат да подобрят зрението си, като използват очила или контактни лещи. За деца с аниридия се предлагат специализирани цветни контактни лещи. Те изглеждат точно като ириса на окото. Те също така помагат за контролиране на количеството светлина, влизащо в окото, и намаляват чувствителността към светлина.
• Лекарства: Ако бебето ви има глаукома или проблеми с роговицата, лекарят може да предпише медикаментозни капки за очи, изкуствени сълзи или други лекарства .
• Хирургия: Ако се развие катаракта, може да се наложи тя да бъде отстранена чрез операция на катаракта . Също така, понякога може да се наложи операция на глаукома, за да се контролира състоянието. Като по-нов метод на лечение, някои деца може да имат възможност за имплантиране на изкуствени ириси. Тъй като обаче това все още е много ново лечение, то не е подходящо за всички деца. Това е решение, което се взема от лекаря.

В какви ситуации трябва незабавно да посетите лекар?

Ако забележите някакви промени в очите или зрението на детето си, посетете лекар възможно най-скоро. Можете също да зададете на лекаря въпроси като:

• Колко често трябва да проверявам очите на бебето си?
• Подходяща ли е трансплантацията на изкуствен ирис за моето бебе?
• Каква е вероятността бебето ми да развие усложнения?
• За какви промени или симптоми трябва да съм особено внимателен/а?

В спешен случай, т.е. ако видите някой от следните симптоми, трябва незабавно да заведете детето си в болница:

• Ако внезапно загубите зрението си.
• Ако изпитвате силна болка в очите.
• Ако започнете да виждате нови светлини пред очите си или ако започнете да виждате черни плувки.

Ако бебето ми има аниридия, какво да очаквам?

Ако бебето ви има аниридия, можете да очаквате то да има някои проблеми със зрението. Освен това, то ще се нуждае от редовни очни прегледи през целия си живот.Ето как се следи здравето на очите му.

Според статистиката, около осем от десет деца с аниридия имат лошо зрение или някакъв вид увреждане. Също така, много хора с аниридия развиват глаукома, обикновено на възраст между 10 и 20 години.

Не се тревожете обаче за тази статистика. Това не означава, че всяко бебе, родено с Aniridia, ще има всички тези неща. Говорете с Вашия лекар или офталмолог, за да разберете какви фактори могат конкретно да повлияят на Вашето бебе и какво да очаквате, докато расте.

Нормално е да се чувствате уплашени и шокирани, когато разберете, че новороденото ви има състояние, което засяга зрението му при раждането. Аниридията може да причини различни проблеми, но има лечения, които могат да помогнат.

Най-важните неща, които трябва да запомним от тази история (Послание за вкъщи)

Добре, нека съберем някои от най-важните точки от това, за което говорихме, и да ги запомним:

• Аниридията е състояние, при което бебето се ражда без цялата или част от цветната част на окото, ириса.
• Това е генетично заболяване. По-конкретно, генът (PAX6) е замесен в това.
• Това състояние определено засяга зрението. С течение на времето може да доведе и до други очни заболявания като катаракта и глаукома.
• Най-важното е да разпознаете това състояние рано и редовно да проверявате очите на детето си от офталмолог на определени интервали. Това е нещо, което определено трябва да се прави.
• Има лечения за състоянието (Аниридия). Те включват очила, контактни лещи, лекарства и понякога дори хирургическа намеса.
• Нормално е да се чувствате уплашени и тъжни, когато разберете, че бебето ви има това състояние. Но най-важното е да не се паникьосвате и да действате въз основа на правилния медицински съвет. Вашият лекар ще ви осигури цялата необходима подкрепа.

Ако имате допълнителни въпроси по този въпрос, не ги задържайте за себе си. Попитайте вашия семеен лекар или офталмолог.

Аниридия , ирис на окото, цветна част на окото, зрително увреждане, ген PAX6, очни заболявания, детски очни заболявания