Вие или вашето дете започнали ли сте да забелязвате лека промяна във виждането на нещата право напред, замъглено зрение? Или може би очен лекар е казал на вас или на някой от вашето семейство за това, наречено „болест на Бест“? Това всъщност е рядко, но генетично заболяване, което може да засегне и двете очи. Затова днес нека поговорим с прости думи за това какво представлява тази болест на Бест, как се развива, какви са симптомите и дали има лечение.
Коя е тази най-добра болест?
Казано по-просто, болестта на Бест е генетично заболяване, което засяга ретината на очите ви. Очите ни са като камера. Ретината е слоят в задната част на окото, който ни помага да разпознаваме изображения, когато светлината го попадне. Частта от ретината, която е в средата на ретината и ни помага да виждаме нещата право напред, се нарича макула. Така че, при болестта на Бест, макулата постепенно отслабва. Това може да затрудни ясното виждане на неща право напред, като букви и лица на хора. Но през повечето време периферното зрение, или виждането на нещата около вас, не е силно засегнато.
Това заболяване се нарича и с други имена. Понякога лекарите могат да го нарекат и „вителиформна макулна дистрофия“ или „вителиформна дистрофия“. „Дистрофията“ е медицински термин за влошаване или отслабване на определен орган.
Съществува и друго подобно състояние, което също е вид „вителиформна макулна дистрофия“. То обаче не започва в детството, а се развива с напредване на възрастта, обикновено между 40 и 60 години. Нарича се „тип с начало в зряла възраст“.
Колко често се среща болестта Бест?
Трудно е да се намери точна статистика за това колко хора всъщност имат болестта на Бест. Някои хора дори не знаят, че я имат, защото нямат симптоми. Едно проучване казва, че около един на 16 500 души или около един на 21 000 може да я има. Друго проучване казва, че около един на 15 000. Трето казва, че може да е един на 10 000. Можем обаче да разберем, че това е сравнително рядко заболяване .
Какви са етапите на болестта Бест?
Това най-добро заболяване може да премине през шест основни етапа. Нека видим какви са те.
1. Стадий I - Превителиформен стадий:
Това е самото начало. В повечето случаи няма да имате никакви симптоми на този етап.Под ретината ви все още не е започнало да се образува жълто вещество. Това може да бъде открито случайно по време на очен преглед.
2. Стадий II - Вителиформен стадий:
Думата „vitelliform“ означава „яйцевидна“. На този етап, жълто вещество започва да се натрупва под ретината ви, в областта на „макулата“, центърът на зрението ви. Представете си го като малко жълто яйце. Зрението ви може все още да е добро на този етап.
3. Стадий III - Псевдохипопионен стадий:
На този етап жълтото вещество може да стане течно и да образува киста под ретината. Това е като малък мехур, пълен с течност, вътре в окото.
4. Стадий IV - Вителируптивен стадий:
Това е мястото, където жълтият материал, който се е натрупвал, започва да се разгражда и разпръсква. С разграждането на този материал, клетките в ретината могат да бъдат увредени. В този момент може да започнете да забелязвате промени в зрението си, като например замъглено виждане.
5. Стадий V - Атрофичен стадий:
На този етап жълтото вещество почти напълно изчезва. Но белезите и увредените клетки остават там, където са били. Това увреждане може допълнително да влоши зрението. Някои изследователи смятат, че това е последният стадий на болестта на Бест.
6. Стадий VI - Хороидална неоваскуларизация (ХНВ):
Някои изследователи смятат това състояние, наречено „CNV“, за краен стадий на болестта на Best. Други смятат, че това е усложнение на заболяването. Около 20% от хората с болестта на Best могат да развият това състояние. „Неоваскуларизацията“ е образуването на нови кръвоносни съдове. „Хориоидеята“ е мембраната между „ретината“ и „склерата“ на окото. При това състояние „CNV“ в слоя „хориоидея“ се образуват нови, слаби кръвоносни съдове. Тези нови кръвоносни съдове са толкова слаби, че могат да пропускат кръв или течност. Ако това се случи, зрението ви може да се влоши.
Какви са симптомите на болестта Бест?
В повечето случаи ще разберете за болестта на Бест само след очен преглед, тъй като понякога няма видими симптоми. Но ако се появят симптоми, те могат да включват:
- Замъглено зрение: Нещата, които се виждат право напред, може да изглеждат неясни или размазани.
- Проблеми с правото виждане: Проблемът е да виждате нещата директно пред себе си. Но може да имате добро всестранно или странично зрение.
- Виждане на променяща се форма на обекти (Метаморфопсия):Представете си, че гледате права линия, но тя ви се струва като вълнообразна, начертана линия. Може да виждате неща като дръжки на врати и рамки на прозорци като нарисувани. Това се нарича „метаморфопсия“.
- Тежка загуба на зрение: Някои хора могат да претърпят значителна загуба на зрение с течение на времето.
- Разлика в зрението между двете очи: Зрението в едното око може да е по-слабо от другото. Или зрението и в двете очи може да не намалее еднакво, а да намалее в различна степен.
Каква е причината за болестта Бест?
Болестта на Бест се причинява от генетично заболяване. Казано по-просто, тя се причинява от промяна в гените, които наследяваме от родителите си.
Болестта на Бест е „автозомно доминантно“ състояние. Това е малко медицински термин, но е лесен за разбиране. „Автозомно доминантно“ означава , че детето не е нужно да наследи променения ген от двамата родители, а само от единия. Това означава, че ако единият от родителите има променения ген, децата му имат около 50% шанс да развият заболяването. Все едно да хвърлите монета и да се падне еза.
Изненадващо, същият ген, който причинява болестта на Бест, причинява и някои форми на друго наследствено очно заболяване, наречено пигментозен ретинит. Това означава, че вариациите в този ген могат да причинят различни очни заболявания.
Как се диагностицира болестта на Бест?
В повечето случаи лекарят ще диагностицира болестта на Бест , когато сте на възраст между пет и десет години или най-много когато сте на 20 години.
Когато посетите очен специалист за очен проблем, той или тя първо ще ви попита за вашата медицинска история, ще ви попита дали някой от вашето семейство има проблеми с очите и след това ще извърши очен преглед. Освен това може да ви бъдат направени някои специализирани тестове. Например:
- Флуоресцеинова ангиография: Това е образно изследване. Специално багрило се инжектира във вена на ръката ви и се правят снимки на кръвоносните съдове в окото ви. Това може да помогне да се види дали има течове или аномалии в кръвоносните съдове.
- Оптична кохерентна томография (ОКТ): Това също е неинвазивен образен тест. Той използва светлинни лъчи, за да направи напречни изображения на задната част на окото, по-специално на ретината и макулата. Все едно да разрежете торта и да погледнете вътре. Може да открие неща като дебелината на слоевете на ретината, евентуално подуване и натрупване на течности.
- Цветна фундус фотография: Това прави ясни снимки на ретината, свързаните с нея кръвоносни съдове и зрителния нерв. Това може да ви помогне да видите дали има жълти яйцевидни отлагания.
- Офталмологична електрофизиология: Това всъщност е серия от тестове. Тези тестове измерват фината електрическа активност, която възниква, когато очите ни реагират на светлина. Това може да даде представа за това колко добре функционират клетките в ретината.
- Генетични тестове: Тези тестове могат да потвърдят със сигурност дали имате някакви промени в гените си, които са свързани с болестта на Бест.
Понякога лекарят може да поиска да разговаря с други членове на вашето семейство или дори да прегледа очите им, тъй като това е наследствено заболяване.
Как се лекува болестта Бест?
До ден днешен няма лек за болестта на Бест. Това е първото нещо, което трябва да разберем.
Най-добре се лекува заболяването въз основа на вашите симптоми и стадия на заболяването. След поставяне на диагнозата е важно да се подлагате на редовни очни прегледи. Само тогава можете бързо да откриете всички промени в очите си и да вземете необходимите мерки.
В ранните етапи може да не се нуждаете от лечение. Ако обаче имате други рефракционни грешки, като например далекогледство, може да се наложи да използвате очила. Хората с болестта на Бест често имат проблеми с зрението на далечно разстояние. Също така, ако развиете катаракта, може да се наложи операция на катаракта.
Но ако имате състоянието, за което говорихме по-рано, наречено хороидална неоваскуларизация (CNV), което представлява образуването на нови слаби кръвоносни съдове, Вашият лекар може да предложи лечения като тези, за да спре растежа на тези нови кръвоносни съдове:
- Анти-съдови ендотелни растежни фактори (Anti-VEGF): Това всъщност са лекарства. Тези лекарства се инжектират в стъкловидното тяло вътре в окото. Целта е да се спре растежът на тези нови, пропускливи кръвоносни съдове и да се свият.
- Лазерна терапия: Това лечение използва лазерни лъчи за запечатване или унищожаване на анормални кръвоносни съдове.
- Фотодинамична терапия (ФДТ): Това е малко по-сложно лечение. При него в тялото ви се инжектира специално лекарство, след което то се прави светлочувствително и лазерен лъч се насочва към засегнатите кръвоносни съдове, като ги уврежда и спира кръвотечението.
Освен това, Вашият лекар може да Ви предложи да използвате помощни средства за хора с увредено зрение, като например увеличителни устройства, специално осветление и лесен за четене софтуер.
Изследователите вече проучват дали генетичен материал може да се използва за лечение или предотвратяване на заболяването. Генната терапия все още е в етап на изследване, но се надява, че ще даде успешни резултати в бъдеще.
Може ли рискът от развитие на болестта Бест да бъде намален?
Честно казано, няма нищо, което можете да направите, за да предотвратите болестта на Бест. Това е генетично заболяване. Но ако някой от вашето семейство има болестта на Бест или ако разберете, че я имате, може да е важно да получите генетична консултация, преди да имате деца. Генетичният консултант може да разгледа семейната ви история и да обясни риска децата ви да наследят болестта.
Какво се случва, ако имам болестта Бест?
Болестта на Бест не е фатално заболяване. Това означава, че не е животозастрашаваща. Но, както бе споменато по-рано, тя не е лечима. Няма да ослепеете напълно от болестта на Бест. Но може да имате слабо зрение. Това означава, че може да ви е малко трудно да извършвате ежедневни задачи, но няма да загубите зрението си напълно.
Как да се грижа за себе си?
Има някои храни, които са полезни за здравето на очите.
„Доброто хранене е много важно за очите.“
Например, консумацията на риба няколко дни в седмицата и добавянето на зелени зеленчуци, плодове и ядки към диетата ви са полезни за очите ви. Те осигуряват полезни за очите хранителни вещества като омега-3 мастни киселини и витамини.
Ако имате болестта на Бест, е важно да се подлагате на редовни медицински прегледи, особено на очни прегледи. Ако забележите някакви промени в зрението или общото си здравословно състояние, незабавно уведомете Вашия лекар. Можете също така да зададете на Вашия лекар въпроси като:
- Можете ли да ми препоръчате генетичен консултант, който да ми помогне да реша дали да имам деца?
- „Имам ли право да участвам в клинично изпитване за това заболяване?“
- Можете ли да ми препоръчате оптометрист, специализиран в слабо зрение?
- „ Генната терапия вариант ли е за мен?“
Каква е разликата между болестта на Бест и болестта на Старгард?
Болестта на Старгард и болестта на Бест са генетични заболявания и двете засягат центъра на зрението в окото (макулата). Това означава, че е засегнато праволинейното зрение.
Но тези две заболявания са причинени от промени в различни гени.
При болестта на Старгард можете да видите жълти или бели петънца по ретината. Но при болестта на Бест можете да видите голяма, жълта, овална киста, подобна на яйчен жълтък, под макулата. Така че тези две заболявания могат да бъдат разграничени по тези симптоми и генетични тестове.
Животът със състояние, застрашаващо зрението, може да бъде труден. Но ако имате болестта на Бест, има много ресурси и услуги, които могат да ви помогнат да улесните нещата. Попитайте Вашия лекар за тях.
Накрая, неща, които трябва да запомните
Добре, значи говорихме много за болестта „Best“. Нека обобщим:
- Болестта на Бест е наследствено заболяване, което засяга центъра на зрението в окото (макулата). Това може да доведе до нарушено зрение.
- Въпреки че не може да бъде напълно излекувано, не е животозастрашаващо. Може да се наблюдава слабо зрение, но пълна слепота не се наблюдава.
- Много е важно заболяването да се диагностицира рано и да се подлагате на редовни медицински прегледи.
- Има лечения за усложнения като „CNV“.
- Генетичната консултация е нещо, което може да бъде важно за тези, които планират семейство.
- Консумацията на храни, които са полезни за очите, и използването на помощни средства за хора с увредено зрение могат да улеснят живота.
Не забравяйте, че не сте сами. Има лекари, консултанти и техники, които могат да ви помогнат да живеете с тези състояния. Най-важното е да останете силни и да следвате необходимите инструкции. Ако имате някакви въпроси или съмнения, говорете открито с Вашия лекар.
Най -добра болест, Най-добра болест, очни заболявания, зрителен център, макула, генетични заболявания, загуба на зрение, очни прегледи
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න