Вашето мъниче има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Блау.

Често ли вашето мъниче получава обриви? Или пък го болят ставите? Понякога очите му се зачервяват и зрението му изглежда малко замъглено? Въпреки че може да се появят едно или две от тези неща, понякога всички те могат да се появят едновременно. Днес ще поговорим за едно рядко, но много важно медицинско състояние, за което трябва да сте наясно. Това е синдромът на Блау .

Какво е синдром на Блау?

Казано по-просто, синдромът на Блау е рядко възпалително заболяване, което засяга кожата, ставите и очите на вашето дете. „Възпаление“ означава подуване и зачервяване в тялото. Основната причина за това състояние е генетична мутация, с която се ражда детето . Често симптоми като кожни обриви, болки в ставите или артрит започват преди детето да навърши 5 години . Може също да причини състояние, наречено увеит, което засяга зрението.

Какво означава името „синдром на Блау“?

Когато чуете това име, може би се чудите какво е то. Нека да разгледаме какво означават тези две думи:

• Блау: Това всъщност е името на лекар. През 1985 г. д-р Едуард Блау, бивш педиатър в Уисконсин, публикува изследователска статия за този синдром. Той описва семейство, което е страдало от болестта в продължение на четири поколения.
• Синдром: В медицината синдромът е състояние, при което няколко свързани симптома се съчетават и засягат различни части на тялото. Тоест, комбинация от симптоми, а не едно-единствено заболяване.

Какви са симптомите на синдрома на Блау?

Симптомите на синдрома на Блау обикновено започват в ранна детска възраст . Най-често тези симптоми стават очевидни до 5-годишна възраст. Те засягат главно кожата, ставите и очите на детето.

Кожни симптоми

Първият признак на синдрома на Блау е кожно заболяване, наречено грануломатозен дерматит. Това е обрив, който се появява по кожата. Обикновено се появява по ръцете, краката или други части на тялото, като гърдите и корема, през първата година от живота на детето . Този тип дерматит може да причини симптоми като:

• Твърди бучки или възли , които можете да напипате под кожата на детето си . Те се наричат ​​грануломи.
• Кожата става като корал .
• Червени, жълти или кафяви мехури по горния слой на кожата на детето, епидермиса.Появяват се подутини.

Симптоми в ставите

Синдромът на Блау може да причини възпаление на лигавицата на ставите на вашето дете, наречена синовиална обвивка. Вашето дете може да развие артрит в области като ръцете, китките, краката и глезените между 2 и 4-годишна възраст. Симптомите на артрит включват:

• Болки в ставите .
• Мускулно-скелетна болка , особено в сухожилията.
• Подуване или скованост на ставите .

Представете си, че ако вашето мъниче плаче, когато се събуди сутрин, не може да движи крайниците си, или ако постоянно се оплаква, че ставите го болят, когато отиде да играе, трябва да се притеснявате за това.

Очни симптоми

Около 80% от децата, диагностицирани със синдром на Блау, развиват очно заболяване, наречено увеит. Увеитът е възпаление на средния слой на окото, наречен увеа. Той може да засегне ретината и зрителните нерви на детето. Детето може да има увеит и в двете очи , а също така може да причини загуба на зрението . Симптомите на увеит включват:

• Слабо зрение .
• Виждате малки черни точки ( мушини в очите), които се движат пред очите ви.
• Усещате болка или натиск в очите си .
• Зачервяване на очите .
• Фоточувствителност , което означава, че е трудно да се вижда светлина.
• Подуване на очите .

Как синдромът на Блау засяга други части на тялото?

Въпреки че това е много рядко, детето ви със синдром на Блау може да развие потенциално животозастрашаващи възпалителни състояния в тези органи:

• Кръвоносни съдове
• Мозък
• Сърце
• Черен дроб
• Лимфни възли (лимфна система)
• Слезка

Какви са възможните усложнения на синдрома на Блау?

Възпалителното състояние, причинено от синдрома на Блау, може да доведе до усложнения като:

• Катаракта, глаукома, кистоиден макулен едем, отлепване на ретината и пълна загуба на зрение.
• Затруднено движение и трайно сгъване на засегнатата става.
• Бъбречно заболяване и бъбречна недостатъчност .
• Възпаление на сърцето.
• Уголемен далак.
• Невропатия - проблеми с нервите.
• Белодробна хипертония - високо кръвно налягане в белите дробове.
• Васкулит - възпаление на кръвоносните съдове.

Какво причинява синдрома на Блау?

Основната причина за синдрома на Блау е мутация в гена NOD2 . При повечето здрави хора този ген NOD2 произвежда протеин, наречен NOD2. Този протеин помага на имунната ни система да се бори с микроби и инфекции. Ако обаче детето ви има синдром на Блау, този протеин NOD2 става свръхактивен . Това променя начина, по който функционира имунната система, причинявайки тежко възпаление, което засяга очите, кожата и ставите на детето.

Кой е изложен на риск от развитие на синдром на Блау?

Ако единият родител има синдром на Блау (или генната мутация, която го причинява), детето има 50% шанс да наследи променения ген и да развие синдрома . Детето трябва да наследи един от променените гени, за да развие заболяването. Това означава, че това е генетично състояние, което принадлежи към група, наречена автозомно доминантни разстройства. Понякога детето може да наследи тази генна мутация и да не развие синдром на Блау. Детето обаче има 50% шанс да предаде променения ген на децата си в бъдеще.

Какви лекари диагностицират и лекуват синдрома на Блау?

В зависимост от симптомите на вашето дете, то може да се нуждае от лечение от екип от специалисти, включително:

• Ревматолог (лекар, специализиран в ставни заболявания) за артрит и проблеми, свързани със ставите .
• Дерматолог (специалист по кожата) за кожни заболявания .
• Офталмолог (специалист по очи) за проблеми със зрението .

Как лекарите диагностицират синдрома на Блау?

Тестовете за диагностициране на синдрома на Блау варират в зависимост от симптомите на вашето дете. Може да се направи генетичен тест (кръвен тест) , за да се идентифицира мутацията в гена NOD2 , която причинява синдрома на Блау. Вашето дете може също да има един или повече от следните тестове:

• Очен прегледТова може да включва тестове като оптична кохерентна томография (ОКТ) и изследване на зрителното поле.
• Образни изследвания : ЯМР, компютърна томография, ултразвук или рентгенови лъчи за изследване на ставите и други органи в зависимост от симптомите.
• Кожна биопсия : Вземане на малко парче кожа за изследване.

Могат ли пренаталните тестове да открият синдрома на Блау?

Пренаталните тестове, като например вземане на хорионни въси или амниоцентеза, не тестват специфично за мутацията в гена NOD2.

Какви са другите имена за синдрома на Блау?

Лекарят на вашето дете може също да нарече синдрома на Блау с едно от тези имена:

• Педиатричен грануломатозен артрит
• Артрокутанна увуларна грануломатоза
• Фамилна грануломатоза
• Фамилна ювенилна системна грануломатоза
• Грануломатозен възпалителен артрит, дерматит и увеит

Колко рядко се среща синдромът на Блау?

Синдромът на Блау е много рядко заболяване. В световен мащаб засяга по-малко от едно на милион деца .

Как лекарите лекуват синдрома на Блау?

Медицинският екип на вашето дете ще се опита да лекува различни състояния, за да намали симптомите и да предотврати обостряния на заболяването. Възможностите за лечение варират в зависимост от състоянието и неговата тежест. Те могат да включват:

• Имуносупресори : Лекарства като кортикостероиди, метотрексат и инхибитори на тумор некрозис фактора (TNF).
• Противовъзпалителни лекарства : Лекарства като нестероидни противовъзпалителни средства (НСПВС).
• Лекарства за очи и/или очна операция за катаракта и глаукома .
• Физиотерапия и трудова терапия .

Какво е бъдещето на човек със синдром на Блау?

Въпреки че няма специфично лечение за синдрома на Блау, лечението може да контролира симптомите и да осигури на детето ви добро качество на живот в зряла възраст.Може да помогне. Начинът, по който това състояние засяга всеки, е различен. Едно проучване установи, че 40% от децата със синдром на Блау имат леки симптоми и са способни да бъдат толкова активни, колкото другите деца на тяхната възраст. Около 10% от децата обаче развиват тежки симптоми. Ако синдромът на Блау засегне основни органи в тялото, той може да съкрати продължителността на живота на човек .

Може ли синдромът на Блау да бъде предотвратен?

Ако вие или вашият партньор имате генната мутация, която причинява синдрома на Блау, е добре да се консултирате с генетичен консултант, преди да имате деца. Този специалист може да обсъди с вас риска бъдещото ви потомство да наследи променения ген NOD2.

Кога трябва да посетя лекар?

Незабавно се обърнете към лекар, ако детето ви има някое от следните:

• Ако имате затруднения с държането на предмети, сгъването на ставите или движението .
• Ако има силна болка .
• Ако имате проблеми със зрението .

Какво трябва да попитам лекаря си?

Можете да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какво причинява развитието на синдром на Блау при детето ми?
• Какви лекарства и лечения могат да помогнат на детето ми?
• Трябва ли аз и съпругът/съпругата ми да се подложим на генетично изследване?
• Трябва ли да внимавам за признаци на усложнения?

Каква е разликата между синдрома на Блау и саркоидозата с ранно начало?

Синдромът на Блау и саркоидозата с ранно начало всъщност са едно и също заболяване със същите симптоми. Децата със синдром на Блау обаче наследяват генната промяна, която причинява заболяването. Децата с ранно начало на саркоидоза нямат фамилна анамнеза за синдром на Блау. Това означава, че генът NOD2 се променя или мутира спорадично , без видима причина. Това се нарича de novo генна мутация.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Грижата за дете с хронично заболяване като синдрома на Блау може да бъде предизвикателство. Ако имате синдром на Блау, може да използвате личния си опит, за да подкрепите по-добре детето си. Можете също така да използвате опита си, за да помогнете на детето си да живее с това състояние през целия си живот. Най-важното е да потърсите лечение от специалист, който е запознат с артрита, увеита и кожните заболявания, свързани със синдрома на Блау. Той може да помогне на детето ви да се справи със симптомите си и да му помогне да има възможно най-доброто детство. Ако забележите някакви симптоми, не ги игнорирайте. Незабавно се обърнете към лекар.Синдром на Блау, Педиатрия, Кожни заболявания, Артрит, Увеит, Генетични заболявания, Ген NOD2