Страда ли бебето ви от нещо подобно? Нека научим за вродената надбъбречна хиперплазия (ВХН)!

Понякога, когато погледнете новородено бебе или малко по-голямо дете, може да сте забелязали някои промени. Може би лекар ви е казал, че детето ви има състояние, наречено „(Вродена надбъбречна хиперплазия)“ или „(ВХ)“. Не се плашете, когато чуете това име. Въпреки че е малко сложно, нека поговорим за него на прост и разбираем синхалски. Точно както бихте говорили с приятел.

Какво е вродена надбъбречна хиперплазия (ВНАХ)?

Казано по-просто, ХАХ е вродено или генетично състояние, което засяга предимно надбъбречните жлези в тялото ни. Помните ли, че има две малки жлези в горната част на бъбреците ни? Това наричаме надбъбречни жлези . Въпреки че са малки, те произвеждат няколко важни хормона, които са от съществено значение за здравословното функциониране на тялото ни.

Нека видим какви са тези хормони:

• Кортизол: Този хормон помага на тялото ни да се справи със стрес, болести и наранявания. Той е от съществено значение и за регулирането на неща като кръвно налягане, енергийни нива и нива на кръвната захар.
• Алдостерон: Този хормон помага за поддържането на правилното количество сол (натрий) и вода в тялото ни. Той е необходим и за контрол на кръвното налягане и обема на кръвта.
• Андрогени: Това са мъжките полови хормони (например тестостерон). Тези хормони са важни за пубертета, нормалния растеж и развитие.

Това, което се случва с човек с „(ХАХ)“ , е, че един или повече от тези ензими, които помагат на надбъбречните жлези да произвеждат тези важни хормони, са намалени или липсват. Без този ензим надбъбречните жлези не могат да функционират правилно. Тогава:

• Може би не произвеждате достатъчно кортизол .
• Възможно е да не се произвежда достатъчно алдостерон .
• Може би се произвежда твърде много андроген .

Този хормонален дисбаланс се случва главно при състоянието „(CAH)“.

Кои са основните видове „(CAH)“?

Има два основни вида CAH. Тези два вида представляват 95% от случаите.

1. Класическа ХАХ: Това е най-тежката и сериозна форма на ХАХ. Тя може да причини тежки усложнения, засягащи надбъбречните жлези, като шок и дори кома. Може да бъде животозастрашаваща, ако не се диагностицира и лекува рано. Това класическо състояние на ХАХ обикновено се диагностицира при раждане.

Това също има два подтипа:

• CAH, водещ до загуба на сол: Ето какво се съдържа в (CAH)Най-тежката форма . В този случай надбъбречните жлези произвеждат алдостерон, който е много нисък. Когато алдостеронът се загуби, тялото не може да контролира нивото на сол (натрий) в кръвта. Това води до отделяне на излишък от натрий с урината. Освен това, кортизолът също се произвежда в по-малко количество, но андрогените се произвеждат в повече.
• Проста вирилизираща ХАХ: Това е по-лека форма на ХАХ . В този случай дефицитът на алдостерон не е толкова тежък. Следователно няма животозастрашаващи симптоми. Въпреки това, има по-малко производство на кортизол и повече производство на андрогени. Това излишно производство на андрогени може да причини симптоми, свързани със сексуалното развитие.

2. Некласическа Хронична артериална хипертрофия (ХАН): Това е най-леката форма на ХАН. Обикновено се появява в края на детството, юношеството или зрялата възраст. Симптомите може да са налице или да не са. Това може да бъде причинено и от прекомерно производство на андрогени, което може да доведе до симптоми, свързани със сексуалното развитие.

В допълнение към тези основни видове, има няколко други редки вида CAH, всеки с различни симптоми.

Кой може да се разболее от Хронична артериална хипертония (ХАХ)? Колко често се среща?

Това състояние, наречено „(ХАХ)“, може да се развие при всеки. Това означава, че може да засегне бебета, деца, възрастни, всеки.

В страни като Америка и Европа класическата Хронична артериална хипертония (ХАН) засяга около един на десет хиляди до петнадесет хиляди души. Некласическата ХАН е малко по-рядко срещана, засягайки около един на сто до двеста души. И двата вида се срещат по целия свят.

Какви са симптомите на „(CAH)“?

Симптомите на CAH могат да варират в зависимост от вида и пола. Например, някои бебета се раждат със симптоми, докато други развиват симптоми с напредване на възрастта.

Симптоми на класическа CAH

При класическата ХАХ нивата на андрогени са много високи. Това може да причини симптоми, свързани с половите хормони. Както солевидно-загубната, така и просто вирилизиращата ХАХ могат да причинят симптоми като:

• Неясни гениталии при женски бебета: Това означава, че външните гениталии на бебето може да изглеждат като тези на мъжко бебе. Вътрешните женски гениталии (като яйчници и матка) обаче са нормални.
• Уголемяване на пениса при мъжки бебета.
• Признаци на преждевременен пубертет: Например, промяна в гласа, тежко акне и ранен растеж на космите в подмишниците, интимните зони и лицето.
• Появата на мъжки характеристики при момичетата: развитие на мускулите, задълбочаване на гласа и растеж на нежелано окосмяване по лицето.
• Много бърз растеж (в ранните етапи).
• Нередовен менструален цикъл.
• Доброкачествени тумори на тестисите.
• Безплодие.

Освен това, особено при хора със солозагубна ХАХ , хормоналният дисбаланс може да причини тежки надбъбречни симптоми. Те са много опасни и изискват незабавно лечение :

• Дехидратация.
• Намалени нива на натрий в кръвта (хипонатриемия).
• Ниско кръвно налягане (хипотония).
• Нередовен сърдечен ритъм (аритмия).
• Ниски нива на кръвната захар (хипогликемия).
• Повишена киселинност в кръвта (метаболитна ацидоза).
• Повръщане.
• Диария.
• Загуба на тегло.
• Шоково състояние `(Шок)`.

Важно: Тези симптоми на CAH, водеща до загуба на сол, особено при новородено, са спешен случай. Трябва незабавно да посетите лекар.

Симптоми на некласическа ХАХ

Некласическата ХАХ е по-леко състояние. Може дори да не знаете, че я имате. Симптомите обикновено са по-леки, но могат да включват:

• Много бърз растеж (в ранните етапи).
• Акне.
• Преждевременен пубертет.
• Нежелан растеж на окосмяване по лицето или тялото на жените.
• Нередовен менструален цикъл.
• Безплодие.
• Мъжки тип оплешивяване (ранно).
• Мъжете имат големи пениси, но малки тестиси.

Какво причинява „(CAH)“?

В повечето случаи основната причина за ХАХ е дефицит или отсъствие на ензима 21-хидроксилаза. Генетичните мутации влияят на нивата на този ензим. Рядко дефицит на ензима 11-хидроксилаза също може да причини ХАХ.

Хроничната анемия (ХАХ) е автозомно-рецесивно заболяване . Знаете ли какво означава това? Получаваме две копия от всеки ген - едно от майка ни и едно от баща ни. ХАХ възниква само когато дете наследи копие на гена, който причинява този ензимен дефицит, и от двамата родители. Ако човек има само един мутирал ген, той може да бъде носител на заболяването, но да не проявява симптоми.

Как лекарите диагностицират (диагностицират) състоянието „(CAH)“?

Класическа CAH

Преди бебето ви да се прибере от болницата, лекарите ще го прегледат за „(ХАХ)“. Това е нормално.Част от скрининговия тест за новородени, това се прави чрез вземане на малка капка кръв от петата на бебето. Това може да покаже дали имате класическа CAH.

Ако сте бременна и вече имате дете с Хронична артериална хипертония (ХАН), можете да си направите пренатално генетично изследване по време на бременност . Вашият лекар може да направи амниоцентеза (изследване на течността в матката ви) или вземане на хорионна проба (изследване на парче от плацентата), за да види дали имате ХАН.

Некласическа CAH

Некласическата Хронична артериална хипертрофия (ХАН) обикновено се диагностицира, след като вие или вашето дете започнете да проявявате симптоми. Понякога може да се случи и в зряла възраст. Вашият лекар ще направи следното, за да диагностицира състоянието:

• Физически преглед.
• Кръвни изследвания.
• Тест на урина.
• Генетично тестване.

Как се лекува ХАХ?

Лечението на Хронична артериална хипертония (ХАН) зависи от вида и тежестта на симптомите. Няма лечение за ХАН. Лекарствата и други лечения обаче могат да помогнат за контролиране на симптомите и за водене на здравословен живот.

Класическо лечение на CAH

Вашият лекар ще следи редовно състоянието ви. Той ще прави редовни кръвни изследвания, за да провери нивата на хормоните ви. Основната цел на лечението е да се осигури нормален растеж и полово развитие.

Вашият лекар може да Ви предпише лекарства като тези за лечение на симптомите Ви:

• Солни добавки: Новородените бебета може да се нуждаят от добавки с натриев хлорид (особено формули, които разхищават на сол).
• Глюкокортикоиди: Те действат като заместват хормона кортизол, който тялото не произвежда. Може да се наложи да увеличите дозата на това лекарство, когато сте болни, тъжни или стресирани.
• Минералокортикоиди: Те се използват за заместване на хормона алдостерон, който не се произвежда от организма.

Ако имате класическа ХАХ, трябва да приемате тези лекарства ежедневно до края на живота си. Ако спрете приема на лекарството, симптомите ви ще се върнат.

Друг вариант за лечение е операция за бебета от женски пол с двусмислени гениталии. Тази операция може да се извърши между два и шест месеца след раждането, за да се възстановят външният вид и функцията на външните гениталии. В някои случаи операцията може да се отложи с няколко години. Това трябва да се обсъди внимателно с Вашия лекар, преди да се вземе решение.

Некласическо лечение на CAH

Ако нямате симптоми, може да не се нуждаете от лечение. Ако имате леки симптоми, може да Ви бъдат предписани ниски дози глюкокортикоиди. Тези хора обикновено не се нуждаят от лечение през целия живот.

Ако вие или вашето дете имате Хронична артериална хипертония (ХАН), е важно да потърсите психиатрична помощ. Това е така, защото многото проблеми и трудности, които съпътстват състоянието (като физически промени, безплодие и др.), могат да имат психологическо въздействие. Следователно, подкрепата за психично здраве е важна част от лечението на ХАН. Тя може да подобри качеството на живот.

Какви са възможните усложнения на CAH?

При класическата ХАХ, особено при типа със загуба на сол, излишната вода и сол се губят с урината. Това може да доведе до сериозни усложнения, като например електролитен (напр. калиев) дисбаланс . Ако не се лекуват, тези дисбаланси могат да причинят:

• Нередовен сърдечен ритъм (аритмия).
• Сърдечен арест.
• Дори може да настъпи смърт.

Нелекуваната некласическа ХАХ също може да причини усложнения. При мъжете:

• Ранен пубертет.
• Нисък ръст (намален ръст).

За жени:

• Постоянни характеристики на мъжкото тяло.
• Нередовна менструация.
• Безплодие.

Съществува и риск от някои усложнения (като инфекция, кървене и образуване на белези) от операции, извършени върху двусмислени гениталии.

Може ли „(ХАХ)“ да бъде предотвратена?

Тъй като Хроничната артериална хипертония (ХАН) е генетично заболяване, тя не може да бъде предотвратена. Ако някой във вашето семейство има ХАН или ако вече имате дете с ХАН, помислете за генетично консултиране и/или генетично изследване . Това ще ви помогне да разберете риска вашите деца да наследят заболяването.

Каква е ситуацията след лечение на „(CAH)“?

Ако се диагностицира рано и се лекува правилно, хората с ХАХ могат да живеят здравословен и продуктивен живот. Хората с класическа ХАХ ще трябва да приемат лекарства ежедневно до края на живота си. Симптомите могат да се върнат, ако лекарството бъде спряно.

Повечето хора с Хронична артериална хипертрофия (ХАН) са в добро здраве, но може да са по-ниски от другите възрастни. В някои случаи ХАН може да повлияе на фертилитета. Ако сте родени с двусмислени гениталии, може да се нуждаете от психологическа подкрепа. Ако имате някакви проблеми след лечението, не се колебайте да говорите с Вашия лекар.

Как да отслабнете с `(CAH)`?

Някои лекарства, използвани за лечение на ХАХ (особено глюкокортикоиди), могат да причинят покачване на тегло. Говорете с Вашия лекар за теглото си. Той или тя може да определи дали покачването на тегло се дължи на лекарството или на друго медицинско състояние. Може да се наложи коригиране на дозата на лекарството. Той или тя може също да Ви помогне да разработите диета и план за упражнения, които да Ви помогнат да поддържате здравословно тегло.

„(CAH)“ увреждане ли е?

Някои организации могат да считат заболяванията на надбъбречните жлези за увреждане. Дали CAH се квалифицира като увреждане се определя от усложненията, които възникват от това конкретно заболяване.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате объркани, когато научите, че детето ви има генетично заболяване. Децата, родени с вродена надбъбречна хиперплазия (ВНАХ), обаче имат по-добро бъдеще, ако състоянието се диагностицира рано и се лекува правилно.

Запомнете тези неща:

• (CAH) е генетично заболяване, което засяга производството на хормони в надбъбречните жлези.
• Класическата CAH е най-тежкият тип и може да бъде открита чрез скрининг на новородени.
• Ранната диагноза и доживотното лечение с лекарства (за класическа CAH) са много важни.
• Лечението може да контролира симптомите и да позволи нормален растеж и развитие.
• Някои хора може да се нуждаят от подкрепа и консултации в областта на психичното здраве.
• Ако планирате бременност и имате фамилна анамнеза за CAH, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране.

Не се притеснявайте, не сте сами. Ако имате още въпроси относно „(CAH)“, попитайте Вашия лекар. Той може да Ви помогне.

Вродена надбъбречна хиперплазия, ВНХ, Надбъбречни жлези, Кортизол, Алдостерон, Андроген, Хормонален дисбаланс, Генетично заболяване, Скрининг на новородени, Хормони, Генетични заболявания, Надбъбречни жлези