Притеснявате ли се малко за ръста на детето си? Нека поговорим за нанизма (джуджестия ръст / скелетната дисплазия) и други причини за нисък ръст.

Детето ви малко по-ниско ли е от другите деца? Или смятате, че крайниците му са по-къси в сравнение с останалата част от тялото му? Понякога това може да е нормално. Понякога обаче може да са признаци на медицинско състояние. Днес ще говорим за такова състояние, нанизъм или с медицински термини скелетна дисплазия, и други причини за нисък ръст. Не се притеснявайте, много е важно да сте наясно с това.

Казано по-просто, какво е джуджество?

Джуджето, или това, което наричаме скелетна дисплазия , всъщност не е едно-единствено състояние. Това е общ медицински термин, който включва стотици състояния, които засягат развитието на костите и хрущялите. Тези състояния водят главно до намаляване на височината на човек или нисък ръст. Обикновено човек с това състояние е висок под 1,47 метра (4 фута и 10 инча) като възрастен.

Някои хора обичат да използват думата „малки хора“, за да опишат хора с това състояние. Използването на думи като „джуджета“ обаче изобщо не е подходящо, тъй като може да нарани чувствата им.

Съществуват различни видове нанизъм. Тези състояния могат да повлияят на растежа на костите в различни части на тялото ни, особено на ръцете, краката, корема и главата.

Кои са най-често срещаните видове скелетна дисплазия?

Има стотици видове нанизъм, които влияят на растежа на костите. Ето някои от тях:

• Ахондропластичен нанизъм: Това е най-често срещаният вид нанизъм. Къси крайници и изпъкнало чело са основните характеристики.
• Хипохондроплазия нанизъм: Това също е лека форма на нанизъм с къси крайници. Симптомите му обаче не са толкова очевидни в ранна детска възраст.
• Хипофизен нанизъм: Това се дължи на дефицит на растежен хормон .
• Първичен нанизъм: При този тип тялото е малко от раждането и на всички етапи от живота.
• Танатофорна дисплазия: Това е рядка и много тежка форма на джуджешки растеж. При това състояние крайниците са много къси, а гръдният кош е много тесен. Бебетата с това състояние обикновено умират в рамките на няколко дни след раждането от дихателни проблеми.

Помислете за това по следния начин: костите в тялото ни са като стълбовете, използвани за построяването на къща. Ако има някаква промяна в растежа на тези стълбове, все едно се променят формата и височината на цялата къща.

Какво точно означава „нисък ръст“?

Терминът „нисък ръст“ се отнася до човек, който е по-нисък от очакваното в сравнение с други хора на същата възраст.При малки деца това може да означава, че ръстът им е под нормалните криви на растеж или че са под очаквания ръст въз основа на ръста на родителите им.

Височината на човек (или дължината в случай на бебе) се определя от няколко фактора. Те включват неща като ръста на родителите, теглото им и хормоналните им нива. Ниският ръст може да бъде причинен и от редица генетични заболявания.

Кой е най-засегнат от нанизъм?

Скелетната дисплазия може да засегне всеки. Някои видове са генетични . Това означава, че могат да бъдат наследени от родителите. Други видове са причинени от случайни промени в ДНК. Често, но не винаги, децата с нанизъм се раждат от родители с нормален ръст.

Колко често е това състояние?

Скелетната дисплазия е рядко състояние. Най-често срещаният тип, ахондроплазия, засяга един на 15 000 до 40 000 души.

Как нанизмът влияе на тялото ви?

Скелетната дисплазия засяга растежа на костите ви . Дългите кости на ръцете и краката са най-често засегнати. Въпреки това, други кости, включително тези в корема и главата, също могат да бъдат засегнати. Симптомите на нанизъм могат да засегнат други части на тялото ви. Тя може също да доведе до дългосрочни здравословни проблеми, като слаб мускулен тонус или чести инфекции .

Какви са симптомите на джуджество (джуджешки нанизъм)?

Основният и най-често срещан симптом на скелетна дисплазия е ниският ръст. Човек с това състояние обикновено е висок под 1,47 метра (4 фута и 10 инча) като възрастен. Този нисък ръст е по-забележим в зряла възраст и при по-възрастни хора, отколкото в детството.

Повечето причини за нисък ръст са пропорционални . Тоест, не само една част от тялото, а цялото тяло. При някои видове нанизъм обаче този нисък ръст е непропорционален . Тоест, торсът е с нормален размер, но ръцете и краката са къси.

Други симптоми на джуджестия нанизъм могат да включват:

• Извити крака.
• Плосък носов мост (костната част в горната част на носа).
• Голяма глава.
• Изпъкнало чело.
• Къси ръце и крака.
• Къси пръсти на ръцете и краката.
• Широки ръце и крака.

Понякога, анормалният растеж на костите може да причини други здравословни проблеми в допълнение към тези симптоми. Например:

• Натрупване на течност около мозъка (хидроцефалия).
• Притиснати нерви.
• Сколиоза.
• Ушни инфекции или проблеми със слуха.
• Болка в коляното и глезена.
• Сънна апнея.

Какви са причините за джуджетата?

Скелетната дисплазия може да има няколко причини. Най-често се причинява от промяна в ДНК-то на човек (генетична мутация) . Точната причина за някои видове обаче все още е неизвестна.

Има няколко основни причини:

• Фамилна анамнеза: Ако родителите и други членове на семейството са ниски, може да е обичайно и детето да е ниско.
• Генетична мутация: Промени, които настъпват в ДНК-то на човек.
• Дефицит на растежен хормон: Мозъкът не произвежда достатъчно от хормона, необходим за растежа на костите.
• Късно разцъфване / конституционално забавяне: Някои деца растат по-високи по-късно от връстниците си. Понякога други членове на семейството също може да имат този модел на растеж.
• Недохранване: Недостатъчното хранене може да повлияе на растежа на детето.
• Малки за гестационната възраст: Повечето бебета, които са малки при раждането, ще достигнат нормален растеж в рамките на две до три години, но около 10% не го правят.

Дали джуджето е генетично обусловено?

Да, някои видове нанизъм (причинен от скелетна дисплазия) са генетични. Тоест, те са причинени от промяна в ДНК. В повечето случаи тази генетична мутация е случайно явление, а не нещо, което се наследява от ниски родители. Тоест, повечето деца с нанизъм имат родители с нормален ръст.

Ако обаче единият или и двамата родители имат нанизъм, детето е по-вероятно да наследи състоянието. Това зависи от вида нанизъм. Например, ако майката или бащата имат ахондроплазия, детето има 50% шанс да наследи състоянието. Ако и двамата родители имат ахондроплазия, детето има 25% шанс да има тежка форма на нанизъм, наречена хомозиготна ахондроплазия (при която детето е мъртвородено или умира скоро след раждането) и 50% шанс да има нормална ахондроплазия.

Ако планирате бременност и искате да знаете какъв е рискът детето ви да има наследствено заболяване, като ахондроплазия или друг вид нанизъм, говорете с Вашия лекар за генетично изследване .

Как да разпознаем нанизма?

В някои случаи лекарите могат да открият скелетна дисплазия преди раждането на бебето. По време на бременност лекарите използват пренатални скринингови тестове, за да открият всякакви аномалии в развитието на бебето.

След раждането на бебето, лекарят ще следи растежа му по време на годишни профилактични прегледи. Ако при раждането не се открие нанизъм или бебето пропуска етапи на растеж , това може да е признак на състоянието и може да бъде идентифицирано по-късно. Допълнителни изследвания, като рентгенови снимки и кръвни изследвания, могат да помогнат на лекаря да разбере защо бебето не расте с нормална скорост. Ето как се поставя диагнозата.

Какви са леченията за джуджество (джуджешки нанизъм)?

Тъй като няма специфично лечение за скелетна дисплазия, лечението е насочено към контролиране на симптомите, уникални за всеки индивид и диагноза.

Хирургичните лечения за контрол на симптомите могат да включват:

• Хирургична интервенция за коригиране на формата на кости или кости, които растат в необичайна посока.
• Премахване на излишната течност, натрупана около мозъка (хирургия за хидроцефалия).
• Хирургична интервенция за облекчаване на натиска върху мозъчния ствол (частта от мозъка, която се свързва с гръбначния мозък).
• Хирургично отстраняване на сливиците и/или аденоидите, за да се улесни дишането.
• Поставяне на тръбички в ухото за предотвратяване на ушни инфекции.

Други нехирургични лечения включват:

• Използване на CPAP (апарат за непрекъснато положително налягане в дихателните пътища) за лечение на сънна апнея .
• Използване на слухови апарати за подобряване на слуха.
• Насърчавайте здравословни хранителни навици и упражнения , за да предотвратите наднормено тегло или затлъстяване (ИТМ 30 или повече).
• Прилагане на растежен хормон (хормонална терапия) като лечение за дефицит на растежен хормон.
• През 2021 г. Американската агенция по храните и лекарствата одобри лекарството Vosoritide (Voxzogo®) за употреба при деца над 5-годишна възраст с ахондроплазия, чиито костни растежни плочки все още не са се затворили (т.е. растежът им все още не е приключил). В клинично изпитване лекарството Vosoritide помогна на децата да растат по-бързо.

Не забравяйте, че тези лечения може да са необходими за цял живот, но те могат значително да подобрят качеството на живот на човек.

Как мога да намаля риска от развитие на джудже при детето си?

Тъй като някои видове скелетна дисплазия са генетични, няма начин да се предотврати това състояние, освен ако лекар не извърши тест, като например генетично изследване преди имплантация . Най-добре е да се консултирате с Вашия лекар относно генетично изследване, за да разберете точно какъв е рискът на Вашето дете от генетично заболяване като нанизъм.

Хранене за детско развитиеТова, което казвате, е много важно. Ако сте бременна, уверете се, че се храните балансирано. Дори след раждането на бебето, трябва да му давате разнообразни здравословни храни, подходящи за възрастта му, като протеини, плодове, зърнени храни и зеленчуци. По този начин то ще получи всички хранителни вещества, от които се нуждае за растеж.

Какво можете да очаквате, ако имате дете с джудже?

Въпреки че няма специфично лечение за скелетна дисплазия, много хора с нисък ръст живеят нормална продължителност на живота и са в добро здраве с лечение за контролиране на симптомите им. Някои от симптомите на това състояние обаче могат да бъдат предизвикателство за детето и семейството му, особено ако анормалният растеж на костите изисква множество операции. Вашият лекар ще работи в тясно сътрудничество с вас и вашето дете, за да осигури лечението, от което детето ви се нуждае, за да живее пълноценен и здравословен живот.

Каква е продължителността на живота на човек с джудже?

При повечето видове нанизъм може да се очаква нормална продължителност на живота с лечение за контрол на симптомите. За съжаление обаче, при някои видове продължителността на живота може да бъде съкратена.

Как да се грижа за детето си със скелетна дисплазия?

В допълнение към медицинските нужди на детето си, можете да го подкрепите, като правите следните неща, създавайки приветлива среда у дома, която му позволява да участва във всичко:

• Премахване на физическите бариери у дома, за да може детето да работи самостоятелно (например, наличие на столче, сваляне на ключа за осветление).
• Осигуряване на образователна и/или психологическа подкрепа за предотвратяване или справяне с тормоза от други деца в училище.
• Също така, свързване с организации, които помагат на деца с диагнози.

Като родители, ние трябва да се отнасяме към децата си според възрастта им, а не според ръста им. Това е много важно.

Какви въпроси трябва да зададете на лекаря?

Ако детето ви има това състояние, можете да зададете на лекаря въпроси като:

• Нуждае ли се детето ми от операция за лечение на симптомите му?
• Как мога да помогна на детето си да предотврати ушни инфекции?
• Има ли някакви странични ефекти от лечението, което препоръчвате?
• Колко дълго детето ми трябва да приема растежни хормони?

Накрая, неща, които трябва да запомните

Дори ако детето ви е диагностицирано със скелетна дисплазия и се нуждае от операция или дългосрочно лечение за овладяване на симптомите, това не означава, че не може да живее пълноценен и смислен живот. Като родител или болногледач, трябва да се отнасяте към детето си според възрастта му, а не според ръста му. Това ще помогне на детето ви да развие самочувствие и да се чувства прието и обичано.

Ако сте възрастен с деменция, наличието на добра група за подкрепа, справянето със симптомите и воденето на здравословен начин на живот могат да ви помогнат да живеете пълноценен и активен живот.

джуджешки нанизъм, скелетна дисплазия, нисък ръст, нанизъм, нисък ръст, растеж на костите, генетични заболявания