Циклопия: Какво трябва да знаете за този изключително рядък вроден дефект

Може би не сте чували това име преди. Циклопията е изключително рядък и много сериозен вроден дефект. Това състояние се причинява от тежка аномалия в развитието на мозъка на бебето през първите няколко седмици от бременността . В тази статия ще говорим за това състояние. Въпреки че е много рядко, е важно да сте наясно с него.

Какво точно е Циклопия?

Дете със състояние, наречено циклопия, се ражда само с едно око. В допълнение към окото, което обикновено се намира в средата на лицето, тези деца нямат нос. Вместо това, над окото може да се види тръбовидна структура (хобот).

Това състояние се причинява от алобарна холопрозенцефалия, най-тежката форма на нарушение в развитието на мозъка, наречено холопрозенцефалия . Казано по-просто, в ранните дни на бременността мозъкът на плода трябва да се развие в две полукълба, дясното и лявото. Но в този случай това разделяне не се случва правилно. Мозъкът остава като едно цяло. Поради този мозъчен проблем, други части на лицето, особено очите и носът, не се развиват правилно.

Други промени в лицето, които могат да възникнат поради това състояние, включват:

• Липса на нос.
• С тръбовидна структура (хобот) вместо нос .
• Тази тръба е разположена на необичайно място, например над окото или в задната част на черепа.
• Наличие на цепнато небце.
• Да имаш цепнатина на устната .
• Черепът е твърде малък.

Какви са рисковите фактори за това състояние?

Въпреки че е трудно да се определи точната причина за това състояние, изследванията са идентифицирали няколко фактора, които увеличават риска. Нека ги разделим на две категории.

Може ли това да се открие по време на бременност?

Да, абсолютно. Ако посещавате акушер-гинеколог навреме и посещавате клиниките по график, тези състояния могат да бъдат открити по време на бременност.

Тези аномалии в мозъка и лицето на бебето обикновено могат да се видят ясно по време на ултразвуково изследване по време на бременност. Понякога, ако изображенията от сканирането са неясни, лекарят може да ви насочи към фетален ЯМР за допълнително потвърждение. Тези тестове не причиняват никаква вреда на майката или бебето.

Ето защо дори Световната здравна организация (СЗО) препоръчва да се потърси медицинска помощ възможно най-скоро след бременност, особено през първия триместър.

Какъв е резултатът от тази ситуация?

Тази част е малко трудна за обсъждане, но е важно да се знае истината. Циклопията е състояние , несъвместимо с живота . Поради тежките малформации, които се появяват в мозъка и други органи, повечето бременности с това състояние завършват със спонтанен аборт или мъртво раждане.

Въпреки че е рядкост бебе да се роди живо, е малко вероятно то да оцелее повече от няколко часа или дни. Според доклади, никое бебе, родено с това състояние, не е оцеляло повече от 6 месеца.

Не е открит метод за лечение или превенция на това състояние.

Генетично влияние и консултиране

Холопрозенцефалията, състояние, което причинява циклопия, може да се предава от поколение на поколение. Това означава, че може да има генетично влияние. Ако някой във вашето семейство е имал дете с това състояние, е много важно да информирате за това други близки роднини, които планират да създадат семейство. Генетичните тестове и консултации могат да помогнат за определяне на риска детето да развие това състояние в бъдеще. Много е важно да се обърнете към квалифициран лекар за това.

Други форми на холопрозенцефалия

Циклопията се причинява от алобарната форма, най-тежката форма на холопрозенцефалия, но има и по-леки форми.

• Полулобарна холопрозенцефалия: При това състояние мозъчните полукълба са донякъде слети отпред. Чертите на лицето могат да включват плосък нос, една ноздра или цепнатина на устната/небцето.
• Лобарна холопрозенцефалия: В този случай, въпреки че мозъкът е до голяма степен разделен, има известно припокриване във фронталния лоб. Може да има характеристики като много близо разположени очи, плосък нос и др. Възможно е също така да няма видими промени в лицето.
• Среден интерхемисферичен вариант: Тук е засегната средната част на мозъка. И тук може да има малка или никаква промяна в лицето.

Продължителността на живота на децата с тази по-лека форма зависи от степента на увреждане на мозъка и други свързани здравословни проблеми. Някои деца могат да развият проблеми като гърчове, хидроцефалия и обучителни затруднения, докато други могат да живеят нормален живот с леки увреждания.