Кожата и бялото на очите ви пожълтяват ли? Нека научим повече за синдрома на Дъбин-Джонсън!

Забелязали ли сте някога, че цветът на кожата ви или бялото на очите ви изглеждат малко жълти? Или пък сте забелязали, че урината ви е по-тъмножълта от обикновено? Ако изпитвате тези неща, една от възможните причини е рядко, но не много сериозно състояние, наречено синдром на Дъбин-Джонсън . Така че, нека поговорим за това подробно, много просто.

Какво е синдром на Дъбин-Джонсън?

Казано по-просто, синдромът на Дубин-Джонсън е генетично заболяване , което засяга черния дроб . При него се натрупва жълто вещество, наречено билирубин, което се произвежда в тялото ни, вместо да се отделя правилно. Може би се чудите какво е билирубин. След известно време, когато жизненият им цикъл приключи, червените кръвни клетки в тялото ни се разграждат. Тогава се произвежда този билирубин. Обикновено този билирубин трябва да се отделя от черния дроб заедно с жлъчката и да се отделя от тялото като отпадък. Този процес обаче не протича правилно в тялото на човек със синдром на Дубин-Джонсън. Следователно, билирубинът се натрупва в черния дроб и кръвта, причинявайки симптоми като жълтеница . Тогава кожата и бялото на очите пожълтяват.

Кой е най-засегнат от тази ситуация?

Синдромът на Дъбин-Джонсън е генетично заболяване , така че може да засегне всеки, на всяка възраст. За да наследите състоянието, и двамата ви родители трябва да ви предадат гена. Това се нарича автозомно-рецесивно наследяване. Например, ако наследите гена само от единия си родител, няма да проявявате симптоми, но ще бъдете носител на гена. Това означава, че можете да предадете гена на децата си.

Колко често се среща тази ситуация?

Няма точна статистика за това колко често се среща това, но е по-често срещано при хора, живеещи в страни като Иран, Ирак, Мароко и Япония. Смята се, че приблизително един на 1300 души в тези страни може да има това състояние.

Как синдромът на Дъбин-Джонсън влияе на тялото ми?

Синдромът на Дъбин-Джонсън се причинява от натрупването на жълтото вещество билирубин в черния дроб. Това е причината кожата и бялото на очите ви да изглеждат жълти. Понякога, когато сте на закрито и на слаба светлина, може да не забележите това пожълтяване. На добре осветено място, например на слънце, обаче това пожълтяване става по-забележимо. Често първото нещо, което забелязвате за това пожълтяване, е лицето.След това може да се разпространи в други части на тялото, като гърдите и стомаха. Когато се погледнете в огледалото, ако отворите устата си и погледнете под езика си, можете да видите, че и там е пожълтяло.

Какви са симптомите на това?

Повечето хора, диагностицирани със синдром на Дубин-Джонсън, имат основните симптоми на жълтеница, която се причинява от натрупването на билирубин в черния дроб. Това означава:

• Пожълтяване на кожата и бялото на очите.
• Промяна в цвета на урината (превръщане в тъмно жълто или кафяво).

Понякога, когато тялото е подложено на някакъв стрес, например, когато имате друго заболяване, по време на бременност или ако използвате противозачатъчни хапчета (орални контрацептиви), този жълт цвят може да се засили.

В допълнение към тях могат да се появят и други незначителни симптоми, но те обикновено не са толкова тежки:

• Чувството на умора е „(Умора)“.
• Лека болка в долната част на корема (коремна болка).

Важното е, че синдромът на Дъбин-Джонсън е доброкачествено състояние. Това означава, че няма да причини сериозни щети на живота ви.

Ако направите някои тестове, може да видите неща като това:

• Черният ви дроб има натрупване на определени вещества, което го прави да изглежда черен (това се проверява чрез вземане на малко парче тъкан от черния дроб - нарича се „чернодробна биопсия “).
• Черният дроб може да е леко увеличен ( хепатомегалия ).

Какво причинява синдрома на Дъбин-Джонсън?

Основната причина за синдрома на Дъбин-Джонсън е мутация в гена „ABCC2“. Този ген „ABCC2“ е отговорен за производството на протеин, който помага на клетките ни да отстраняват отпадъчни продукти. По-конкретно, този протеин помага на чернодробните клетки да отстраняват билирубина (жълтото вещество, останало от разграждането на червените кръвни клетки) и да го отделят като жлъчка (течност, която помага за смилането на храната).

Така че, ако имате синдром на Дъбин-Джонсън, тялото ви не може правилно да отстрани този отпадъчен продукт, наречен билирубин, от клетките ви. В резултат на това в тялото ви се натрупват неща като билирубин (това се нарича хипербилирубинемия ). Ето защо се появяват симптоми като жълтеница.

Как се диагностицира синдромът на Дъбин-Джонсън?

Вашият лекар първо ще ви прегледа, ще ви попита за симптомите ви и ще разбере дали някой от вашето семейство е имал подобни състояния преди (фамилна медицинска анамнеза).

След това ще назначат още няколко теста, за да потвърдят диагнозата. Те могат да включват:

• Образни изследвания (например , рентгенова снимка , ултразвуково изследване ), за да се изследва черният дроб.
• Кръвни изследвания (особено тест за билирубин )едно).
• Тестове на урина .
• Може би изследване, при което се взема малко парче от черния дроб ( „чернодробна биопсия “).

Ако тестът за билирубин покаже, че нивото на билирубин в кръвта ви е твърде високо, това означава, че имате състояние, наречено хипербилирубинемия (висок билирубин в кръвта). Ако симптомите ви продължават, Вашият лекар може да назначи генетичен кръвен тест , за да открие гена, който причинява симптомите ви. Това е единственият начин да се потвърди, че имате синдром на Дъбин-Джонсън.

Какви са леченията за това?

Добрата новина е, че повечето хора, диагностицирани със синдром на Дъбин-Джонсън, не се нуждаят от лечение. Това е така, защото не е сериозно състояние. Ако обаче е необходимо лечение, то обикновено е за друго състояние или процес, който причинява повишаване на нивата на билирубина. Например, ако имате настинка, Вашият лекар може да Ви каже да пиете много течности и да си почивате. Или, ако лекарство, което приемате, влошава симптомите Ви, Вашият лекар може да Ви посъветва да спрете приема му.

Какво може да влоши симптомите на синдрома на Дъбин-Джонсън?

Симптомите на жълтеница, причинени от синдрома на Дъбин-Джонсън, могат да продължат цял ​​живот. Тези симптоми обаче могат да се влошат, ако:

• Ако пиете алкохол.
• Ако приемате противозачатъчни хапчета.
• Ако има инфекция.
• Ако сте бременна.

Ако чувствате, че симптомите ви се влошават, говорете с Вашия лекар за възможности за лечение, които могат да Ви помогнат да намерите облекчение.

Може ли синдромът на Дъбин-Джонсън да бъде предотвратен?

Тъй като това е генетично заболяване, не можем да предотвратим развитието на синдрома на Дъбин-Джонсън. Ако обаче планирате да имате дете и искате да знаете какъв е рискът детето ви да има това генетично заболяване, можете да говорите с Вашия лекар за генетично изследване или генетична консултация .

Ако имам синдром на Дъбин-Джонсън, какво да очаквам?

Прогнозата за хора, диагностицирани със синдром на Дъбин-Джонсън, е много добра. Няма лечение и обикновено не е необходимо лечение, а симптомите се овладяват. Най-важното е, че състоянието не засяга продължителността на живота на човек.

По кое време трябва да посетя лекаря си?

Ако симптомите на синдрома на Дъбин-Джонсън се влошат, особено ако жълтеницата причинява грипоподобни симптоми, посетете Вашия лекар. Например:

• Коремна болка .
• Треска .
• Умора .
• Гадене или повръщане .

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Можете да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Изискват ли симптомите ми лечение?
• Ще наследи ли детето ми това състояние?
• Какво трябва да направя, ако се чувствам зле поради симптомите си?

Каква е разликата между синдрома на Дубин-Джонсън и синдрома на Ротор?

Синдромът на Дъбин-Джонсън и синдромът на Ротор са генетични заболявания. И двете имат сходни симптоми, като например жълтеница. Основната разлика между двете състояния обаче е тяхната причина.

Синдромът на Дъбин-Джонсън се причинява от мутация в гена „ABCC2“. Синдромът на Ротор обаче се причинява от мутация в гените „SLCO1B1“ и „SLCO1B3“ .

Друго важно нещо, което трябва да се отбележи, е, че синдромът на Ротор може значително да повлияе на начина, по който тялото на човек се справя с определени лекарства. Ето защо, ако вие или вашето дете имате синдром на Ротор, е много важно да информирате Вашия лекар, преди да Ви предпише определени лекарства.

Освен това, синдромът на Ротор не причинява промяна в цвета на черния дроб. Въпреки това, черният дроб на хора със синдром на Дубин-Джонсън изглежда черен .

Нормално е да се чувствате притеснени, когато кожата на вас или вашето бебе пожълтее. Въпреки че жълтеницата е често срещана при новородени, жълтеницата, причинена от синдрома на Дубин-Джонсън, е персистиращо състояние, което продължава цял живот.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

И така, вече знаете много за синдрома на Дъбин-Джонсън. Не се притеснявайте, това не е сериозно състояние. Вашият лекар ще ви обясни какво лечение е необходимо, за да се намали пожълтяването на очите и кожата ви или ако развиете други симптоми. Най-важното е редовно да говорите с лекаря си за симптомите си и да се уверите, че сте здрави. Можете да живеете нормален и щастлив живот с това състояние.

Синдром на Дъбин-Джонсън, жълта треска, черен дроб, билирубин, генетични заболявания, пожълтяване на кожата, жълтеница