Чувствали ли сте някога, че ставите ви са по-гъвкави от тези на другите? Може би можете да сгъвате пръстите си назад по необичаен начин или кожата ви се усеща по-разтегната от нормалното. Макар че това може да изглежда нормално, понякога може да е причинено от генетично заболяване, наречено синдром на Елърс-Данлос (СЕЛ). Не се притеснявайте, това е нещо, за което много хора не са чували, така че днес ще поговорим за него по прост начин, който можете да разберете.
Казано по-просто, какво е синдром на Елерс-Данлос (СЕД)?
Представете си тялото ни като сграда, изградена от тухли. Тези тухли (тоест, нашите телесни органи, кости и кожа) са свързани с хоросан. По подобен начин „хоросът“, който държи частите на тялото ни заедно и ги поддържа здрави, се нарича съединителна тъкан . Те се намират навсякъде в костите, хрущялите, кожата и кръвоносните ни съдове.
Синдромът на Елерс-Данлос (СЕД) е генетично заболяване, което води до отслабване на съединителната тъкан. Основната причина е липсата на колаген, протеин, който е от съществено значение за здравината на съединителната тъкан. Прилича на хоросан, на който липсва цимент. Това води до разхлабени стави, прекалено еластична кожа, лесно образуване на синини и понякога дори до отслабване на кръвоносните съдове и вътрешните органи.
Това е генетично заболяване, което се предава по наследство. Все още обаче няма специфично лечение за него. Най-хубавото е човек да може да контролира и управлява симптомите и да живее нормален живот.
Кои са основните видове EDS?
Синдромът на ендокринната дисфункция (EDS) е кръстен на двамата лекари, които са го описали за първи път. В момента има 13 основни вида. Въпреки че всеки вид е малко по-различен, всички те споделят обща причина: отслабване на ставите и кожните структури. Нека разгледаме най-често срещаните видове.
| Тип EDS | Описание |
|---|---|
| Хипермобилен EDS (hEDS) | Това е най-често срещаният тип . Ставите са твърде гъвкави. Това може да доведе до чести навяхвания и разтежения. Може също да причини дълготрайна мускулна и костна болка. |
| Класически EDS (cEDS) | При този тип кожата е много тънка, еластична и деликатна. Кожата в области като коленете и лактите лесно се натъртва и се образуват белези. Могат да се появят и подуване на ставите, плоскостъпие и проблеми със сърдечните клапи. |
| Съдова EDS (vEDS) | Това е сравнително опасен и рядък вид . В този случай кръвоносната съдова система отслабва. Следователно съществува риск от разкъсване/спукване на кръвоносни съдове и вътрешни органи (напр. черва, матка). |
| Други редки сортове | Съществуват и други по-редки видове, като кифосколиотична EDS (kEDS) и артрохалазия EDS (aEDS), които се характеризират с изкривяване на гръбначния стълб, изкълчване на тазобедрената става при раждане и изключително мека кожа. |
Какви са често срещаните симптоми на EDS?
Симптомите могат да варират в зависимост от вида на EDS, който имате, но това са често срещаните симптоми, които повечето хора изпитват.
- Прекалено гъвкави стави: Например, може да сте в състояние да свиете палеца си и да го разтриете в гърба на ръката си или да сгънете коленете си назад. Някои хора наричат това „двойно съчленени“.
- Еластична кожа: Кожата ви може да се отдръпне от тялото ви и когато я пуснете, тя ще се върне на мястото си. Тя може да бъде и много гладка, като кадифе.
- Чуплива кожа: Кожата посинява и се образуват синини дори след малък удар. Ако се нараните, заздравяването отнема повече време. Лесно се образуват белези.
Важното е, че не всеки, който има един или два от тези симптоми, има синдром на енергийния депресант (EDS). Но ако имате няколко от тези симптоми едновременно, най-добре е да посетите лекар и да поговорите с него.
Това също е често срещано:
- Зъбни проблеми (вадене на зъби, кървене на венците)
- Болки в ставите
- Чувство на изключителна умора дори след добър сън
- Трудност при концентрация
- Главоболие
- Плоски стъпала
- Мускулна слабост, особено в студено време
- Затруднен контрол на урината
- Виене на свят
- Проблеми с храносмилателната система, като подуване на корема
Ако децата имат EDS, двигателните умения като ходене и седене могат да бъдат засегнати.Може да се забави и може да нямате подходяща за възрастта ви височина.
Как да се диагностицира заболяването?
Когато съобщите за подобни симптоми, Вашият лекар първо ще Ви прегледа внимателно.
- Те ще видят докъде можете да сгънете коленете, лактите и пръстите на краката си.
- Те ще проверят колко е разтегната кожата ви и дали има белези или синини.
- Попитайте дали някой от вашето семейство има тези симптоми.
В повечето случаи видове като hEDS могат да бъдат идентифицирани само с този физически преглед. Понякога обаче са необходими допълнителни тестове, за да се потвърди диагнозата и да се определи точният вид.
- Генетично изследване: Може да се вземе кръвна проба, за да се види дали има генни мутации, които причиняват EDS.
- Ехокардиограма: Тест със звукови вълни за проверка на проблеми със сърцето и кръвоносните съдове.
- Компютърна томография или ядрено-магнитен резонанс: Тези сканирания помагат да се види състоянието на гръбначния стълб или вътрешните органи.
- Кожна биопсия: Взема се малко парче кожа и се изследва под микроскоп, за да се проверят аномалии в колагена.
Лечение и управление
След като определите какъв тип EDS имате, можете да говорите с Вашия лекар за това как да управлявате симптомите си. Може да се наложи да посетите и различни специалисти.
- Ортопед
- Дерматолог
- Ревматолог
Ето някои от основните методи на лечение:
- Физиотерапия: Това е много важно за укрепване на мускулите и предотвратяване на скованост на ставите. Упражнения с ниско натоварване като ходене и плуване са добри.
- Трудотерапия: Можете да научите за техники и устройства, които улесняват ежедневните задачи. Ще получите съвети как да намалите натоварването на ставите си.
- Помощни устройства: Може да се нуждаете от скоби , за да предотвратите движението на ставите, или инвалидна количка, която да ви помогне да се придвижвате.
- Болкоуспокояващи: При болки в ставите можете да приемате обикновени болкоуспокояващи или, ако е необходимо, по-силни лекарства, предписани от лекар.
- Хирургия: Хирургията се използва за възстановяване на стави, които често са засегнати и не могат да бъдат контролирани с други лечения. Тъй като обаче хората с EDS често имат забавено зарастване на рани, това се счита за последна мярка.
Неща, които трябва да имате предвид, когато живеете с EDS
Животът с EDS означава, че трябва да се грижите малко повече за тялото си. Тези неща могат да ви помогнат да избегнете инциденти.
- Избягвайте тежки спортове:Избягвайте контактни спортове и упражнения, които оказват голям натиск върху ставите, като например бягане.
- Не вдигайте тежести: Вдигането на тежести увеличава риска от навяхване на ставите и нараняване.
- Защитете кожата си: Използвайте меки сапуни. Нанасяйте слънцезащитен крем ежедневно. Носете защитни подложки върху области като коленете и лактите.
- Грижете се за зъбите си: Използвайте четка за зъби с меки влакна.
- Психично здраве: Животът с дългосрочно състояние като това може да бъде емоционално изтощителен. Разговорът с консултант или присъединяването към група за подкрепа със съмишленици може да бъде от голяма полза.
Ако обмисляте да създадете семейство, можете да говорите с генетичен консултант , за да разберете риска от предаване на това заболяване на децата си.
Послание за вкъщи
- Синдромът на Елерс-Данлос (EDS) е генетично заболяване, което отслабва съединителната тъкан на тялото.
- Основните симптоми са хипергъвкави стави, еластична кожа и лесно образуване на синини.
- Въпреки че няма специфично лечение за това, симптомите могат да бъдат успешно овладени чрез физиотерапия, медикаменти и промени в начина на живот.
- Ако подозирате, че имате тези симптоми, не вземайте решения въз основа на интернет, а непременно се консултирайте с Вашия лекар.
- Можете да живеете здравословен живот, като работите в тясно сътрудничество с Вашия лекар и се грижите за тялото си.
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න