Искате да знаете за лечението на болестта на Гоше? Не се страхувайте, нека поговорим!

Когато Вашият лекар каже на Вас или на Ваш близък, че има болест на Гоше, може да изпитате чувство на шок и страх. Това е нормално. Но важното е, че днес има много добри лечения, които могат да Ви помогнат да живеете комфортно с това състояние. Въпреки че няма лек за това заболяване, съвременните лечения могат да Ви помогнат да предотвратите увреждане на органите си и да управлявате симптомите си, за да можете да живеете здравословно. Така че не се притеснявайте, нека поговорим за това подробно.

Някои лечения са подходящи само за възрастни. Други лечения са предназначени специално за определени видове болест на Гоше. Също така, ако вие или вашето дете имате много леки симптоми, може да не се нуждаете от никакво лечение. В този случай може да се наложи да видите дали симптомите ви се подобряват и да започнете лечение само ако е необходимо. Всичко това се определя от вашия лекар.

Основен метод на лечение: Ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ)

Това е най-разпространеното и ефективно лечение. Възрастни и деца с болест на Гоше тип 1 и тип 3 могат да получат това лечение.

Казано по-просто, болестта на Гоше е състояние, при което способността на организма да произвежда специфичен ензим е намалена. В резултат на това някои мазнини в тялото не могат да бъдат разградени правилно и се отлагат на места като черния дроб, далака и костния мозък. Ензимно-заместителната терапия (ЕЗТ) включва прилагане на липсващия ензим на тялото външно, под формата на инжекция.

Какви са ползите от лечението с ERT?

• Подмладяване на подутия черен дроб и далак: Тези органи, които са се увеличили поради заболяването, отново се намаляват и функцията им се подобрява.
• Намаляване на анемията: Това помага за контролиране на анемията, която причинява умора и слабост при много хора.
• Укрепване на костите: Намалява болката в костите, укрепва ги и предотвратява лесното им счупване.

Важно е обаче да се помни, че ендотрахеалната терапия (ЕЗТ) не е много ефективна при контролиране на симптомите на мозъка или нервната система (като гърчове), които се появяват при болестта на Гоше тип 3. Това е така, защото лекарството има ограничена способност да преминава от кръвния поток в мозъка (кръвно-мозъчната бариера).

В момента се използват три основни вида лекарства за ERT:

• Имиглуцераза (Имиглуцераза - Церезим)
• Талиглуцераза алфа (Талиглуцераза алфа - Елелисо)
• Велаглуцераза алфа (VPRIV)

Това лекарство се прилага като физиологичен разтвор (интравенозно лекарство) през малка тръбичка във вена. Обикновено трябва да посещавате болница или клиника на всеки две седмици, за да получите това лечение в рамките на 1-2 часа.

Перорални лекарства

В допълнение към лечението с ERT, има и перорални хапчета, които могат да се приемат. Те се предписват специално за възрастни с болест на Гоше тип 1. Тези хапчета действат чрез намаляване на натрупването на мастни отлагания в тялото, за които говорихме по-рано.

Други адювантни терапии

Съществуват няколко други лечения за контролиране на различните усложнения на болестта на Гоше.

Лечение на слаби кости

Костна слабост и болка са често срещани при болестта на Гоше. За облекчаване на това състояние се използва клас лекарства, наречени бифосфонати . Те действат чрез укрепване на костите. Примери за това са алендронат (Fosamax) и памидронат (Aredia). Подходящи са както за деца, така и за възрастни.

Лечение на болка

Можете да използвате обикновени болкоуспокояващи за неща като болки в тялото и болки в ставите.

• За лека болка: Лекарства като ацетаминофен (Тайленол) или ибупрофен (Адвил, Мотрин).
• При силна болка: Може да се наложи да приемате силни болкоуспокояващи от групата на опиоидите , както е предписано от Вашия лекар.

Освен това, понякога антидепресантите или мускулните релаксанти могат да помогнат за контролиране на болката.

Хирургия

Въпреки че заболяването често може да се контролира с лекарства, в някои случаи може да се наложи операция.

• Операция на далака: Ако подутият далак не се свие след лечение с ендопротезираща терапия и продължава да причинява проблеми, Вашият лекар може да препоръча хирургично отстраняване на далака.
• Операция за смяна на стави: Ако заболяването е увредило сериозно ставите (напр. тазобедрената става) и болката е толкова силна, че ходенето е невъзможно, може да се извърши операция за заместване на ставата с изкуствена става. Това може да намали болката и да позволи по-добра мобилност.

Трансплантация на костен мозък

Това е много рисковано и рядко лечение за болестта на Гоше. То включва заместване на увредените кръвни клетки със здрави. Въпреки това, все още няма ясни доказателства за неговата безопасност и ефективност в сравнение със стандартните лечения като ERT. Поради това се разглежда само в много специални случаи, когато други лечения не са дали резултат.

Кръвопреливане

Това може да бъде полезно за хора с екстремна анемия, причинена от болестта на Гоше. Даряването на кръв може да увеличи броя на червените кръвни клетки, възстановявайки енергията и жизнеността на тялото.

Значението на начина на живот: диета и упражнения

В допълнение към лечението, е много важно да се поддържа и добър, здравословен начин на живот.

• Хранителна храна: Важно е да се храните с диета, богата на калций и витамин D , особено за да поддържате костите си здрави. Включете в диетата си продукти като мляко, кисело мляко, сирене, зелени зеленчуци и малки рибки.
• Упражнения: Говорете с Вашия лекар и се занимавайте с упражнения, които са подходящи за Вас и не натоварват твърде много ставите Ви. Неща като ходене и плуване са чудесни.
• Хранителни добавки: Ако Вашият лекар смята, че не получавате достатъчно витамин D или калций от диетата си, той или тя може да препоръча хранителни добавки.

И накрая, учените и лекарите непрекъснато изследват нови лечения за болестта на Гоше. Те се наричат ​​клинични изпитвания . Тези изпитвания ви позволяват да изпробвате нови лечения, които все още не са широко достъпни. Говорете с Вашия лекар дали можете да участвате в едно от тези изпитвания.