Какво трябва да знаете за генетичните тестове по време на бременност

Ако сте бременна майка или вече сте получили добрата новина, най-голямото желание в сърцето ви е здраво бебе. Затова през това време лекарите препоръчват различни тестове, за да проверят здравето на бебето. Сред тях говорим за вид тест, който може да изглежда малко сложен за мнозина, но е много важен. Това е генетично тестване или както казваме на английски „ Genetic Testing “.

Кой трябва да се подложи на това генетично изследване?

Казано по-просто, всяка жена има възможност да се подложи на тези изследвания преди или по време на бременност. Понякога бащата на бебето също бива насочен за тези изследвания.

Обикновено има няколко основни причини, поради които Вашият лекар може да предложи този вид изследване:

• Фамилна анамнеза : Ако някой от вашето семейство или семейството на вашия партньор има генетично заболяване (например таласемия), бебето също може да е изложено на риск.
• Възраст: Обикновено, когато майката е над 35 години, рискът от развитие на определени генетични заболявания (особено синдром на Даун) се увеличава леко.
• Предишни бременности: Ако сте имали бебе с генетичен проблем по време на предишна бременност.
• Резултати от други изследвания: Ако забележите някакви подозрителни състояния по време на друго сканиране или кръвно изследване, което сте имали.

Някои генетични заболявания са по-често срещани в определени етнически групи. Например, болестта на Тей-Сакс е по-често срещана при хора от източноевропейски произход. Сърповидно-клетъчната анемия е по-често срещана при хора от африкански произход. Кистозната фиброза е по-често срещана при белите хора. Това са само няколко примера. Най-важното е да бъдете открити и честни с Вашия лекар относно семейната си история и здравето си.

Какво всъщност търсят тези тестове?

Има два основни вида генетични тестове. Много е важно да ги разберем.

1. Скринингови тестове: Това са първите тестове, които се правят. Тези тестове не ви казват 100% дали бебето ви има определено заболяване. Вместо това, те ви казват колко е вероятно (ниска или висока) бебето ви да има определено генетично заболяване (напр. „синдром на Даун“, „тризомия 18“, „тризомия 13“, „ дефекти на невралната тръба “). Те обикновено се правят чрез вземане на кръвна проба от майката.

2. Тестове за превозвачи:Този тест проверява дали вие или бащата на бебето сте „носител“ на ген, който причинява заболяване. Носителство означава, че човекът няма симптоми, но носи гена, който причинява заболяването. Ако и двамата родители са носители на едно и също заболяване, има вероятност детето да има това заболяване. Тези тестове се правят за заболявания като „кистозна фиброза“, „синдром на чупливата X хромозома“, „сърповидно-клетъчна анемия“ и „синдром на Тей-Сакс“.

Как се правят тези тестове? Има ли нещо, от което да се страхуваме?

Не е нужно да се притеснявате за това изобщо. Както при „скрининговите“, така и при „тестовете за носителство“, за които говорихме по-горе, медицинска сестра или медицински лаборант взема само кръвна проба от вас. Понякога може да се използва и проба от слюнка. Това е точно като обикновен кръвен тест. Тези основни тестове не причиняват никаква вреда или риск за вас или вашето неродено бебе.

След като докладът пристигне... неща, които трябва да знаем

Това е най-важната и объркваща част. Ако в резултата на скрининговия ви тест е посочено „Висок риск“, не се паникьосвайте.

Мислете за това по следния начин: този „скринингов тест“ е като метеорологичната прогноза, която казва, че в небето има тъмни облаци и че е вероятно да вали. Но за да знаете точно дали ще вали и колко, трябва да търсите по-нататък. Така стоят нещата и с това.

Ако получите резултат „Висок риск“, Вашият лекар ще Ви обясни какво да правите след това. Следващата стъпка обикновено е диагностичен тест . Той може да Ви каже с повече от 99% точност дали бебето Ви има генетичното заболяване.

Диагностични тестове

Те не са като кръвните изследвания, които се правеха по-рано. Те са малко по-сложни. Има два основни метода:

1. Амниоцентеза: Процедура, при която малко количество околоплодна течност се отстранява от околоплодния сак, обграждащ бебето в матката, и се изследва.

2. Вземане на хорионни въси (ХВ): Процедура, при която се взема много малко количество тъкан от част от плацентата и се изследва.

Тъй като и двата теста носят много малък риск от спонтанен аборт, лекарите ги препоръчват само ако скринингов тест показва висок риск.

Защо е важен и тестът на бащата?

Много е важно да се направи тест за носителство на бащата. За да има едно дете някакви генетични заболявания, и майката, и бащата трябва да са носители на това заболяване. Представете си, че сте били тествани за носител на определено заболяване. Но ако тестът потвърди, че бащата на детето не е носител на това заболяване, рискът детето да има това заболяване е почти напълно елиминиран. Следователно, понякога тестът за бащата може да осигури голямо облекчение.

Непременно обсъдете всичко това с Вашия лекар, разберете резултатите и решете какво да правите по-нататък. Той или тя може да Ви даде най-добрия съвет за Вашата ситуация, вместо да търсите информация в интернет.

Генетично тестване, Бременност, Синдром на Даун, Синдром на Даун, Скринингов тест, Тест за носителство, Амниоцентеза, CVS