Чували ли сте някога за генетик? Може би се чудите: „Кой е той?“ „С какво се занимава?“ Не се притеснявайте, днес ще поговорим за това кои са тези генетици и колко важни са те за нашето здраве по прост и лесен за разбиране начин. Все едно говорите с приятел.
Кой е този генетик?
Казано по-просто, генетикът е лекар, специализиран във връзката между нашите гени и нашето здраве. Мислете за това по следния начин: нашите гени са поредица от малки инструкции в телата ни. Тези гени определят не само нашия ръст и цвят, но и нашата податливост към определени заболявания.
Тези генетици, особено клиничните генетици, помагат за идентифицирането и лечението на генетични заболявания, които засягат хора от всички възрасти, от бременността нататък. Някои генетици също така провеждат изследвания върху генетични заболявания и правят нови открития. Някои участват и в административна работа или в обучението на други лекари и студенти.
Защо искате да се срещнете с генетик?
Има много причини, поради които може да искате да посетите генетик. Нека разгледаме някои от тях.
Ако ви е поставена диагноза генетично заболяване...
Вашият лекар може да ви насочи към генетик, ако подозира, че имате генетично заболяване. Това означава, че има промени или мутации във вашите гени. Тези генетични мутации могат да се появят при раждането или да се развият по-късно в живота.
Генетик може да ви помогне да идентифицирате генетичните фактори, които допринасят за това състояние, да обясни как то може да повлияе на вашите деца или други членове на семейството и да даде препоръки на вашия медицински екип, за да ви помогне да останете възможно най-здрави с генетичното заболяване.
Ако някой от семейството ви има наследствено заболяване...
Представете си, че някой от вашето семейство има генетично заболяване, като например рак. Вашият лекар може да ви насочи към генетик. Генетикът може да оцени риска от развитие на заболяването и да ви помогне да разработите план за справяне с него. Например, той може да препоръча скринингови изследвания, които да помогнат за откриването на признаци на рак възможно най-рано. Той може също да предложи генетично изследване, за да научи повече за вашия риск.
Ако детето ви има генетично заболяване...
Генетиците лекуват както възрастни, така и деца. Някои са специализирани в деца. Ако детето ви е диагностицирано с вроден дефект или състояние като аутизъм, може да се наложи да посетите генетик. Генетикът може да помогне на вас и вашето семейство да разберете диагнозата, възможностите за лечение и прогнозата на детето ви.
Важно: Често срещано е родителите да бъдат шокирани, когато научат, че детето им има генетично заболяване. Но с помощта на генетик можете да разберете състоянието и да осигурите най-добрите грижи за детето си.
Ако планирате да създадете семейство или сте бременна...
Когато планирате семейство, вашият акушер-гинеколог или акушерка може да ви насочи към генетик. Това е особено важно, ако имате генетично заболяване или сте над 35 години. Генетикът може да ви помогне да определите риска бебето ви да наследи генетично заболяване или да се роди със заболяване като синдрома на Даун.
Може също да се срещнете с генетик по време на бременността си, за да обсъдите резултатите от пренаталните тестове или други притеснения.
Ако имате рядко заболяване...
Генетиците диагностицират и лекуват както често срещани, така и редки генетични заболявания. Някои състояния са много редки. В тези случаи генетикът може да е единственият човек, който познава добре заболяването и може да ви помогне.
Кой е клиничен генетик?
Терминът „клиничен генетик“ се отнася до генетик, който преглежда пациенти. Той има медицинска степен („(MD - доктор по медицина)“ или „(DO - доктор по остеопатична медицина)“).
Повечето генетици се считат за клинични генетици. Някои генетици обаче работят предимно в лаборатории, а не в грижите за пациенти. Те могат да имат медицинска степен, докторска степен (PhD - доктор по философия) или и двете. Обикновено се наричат генетици или медицински генетици, а не клинични генетици.
Къде работят генетиците?
Повечето генетици работят в големи болници и медицински центрове. Някои работят в частни или групови практики. Много малък брой работят изключително в търговски лаборатории.
Генетиците обикновено се срещат с вас лично, но много от тях предлагат и виртуални срещи (телездравеопазване). Това е особено важно за хора в райони, където има малко или никакви генетици.
Тъй като повечето генетици работят в или близо до големи градове, много хора нямат лесен достъп до генетик. Ако искате да посетите генетик, но няма такъв във вашия район, попитайте Вашия лекар за това.
Какво прави генетик?
Типичната работна седмица за клиничен генетик може да включва:
- Извършват се подробни физически прегледи.
- Разговор с хората за тяхната семейна история и симптоми.
- Генетичното тестване е планирано и ръководено.
- Резултатите от тестовете се обсъждат с индивидите и техните семейства.
- Когато на някого трябва да бъде поставена трудна диагноза, ние подкрепяме този човек и неговото семейство с доброта и състрадание.
- Координираме лечението с други здравни специалисти.
- Препоръчва лечения или стратегии за справяне с медицинско състояние.
- Актуализирам знанията си, като чета новопубликувани статии по медицинска генетика.
- Занимавам се както с административна работа, така и с преподаване.
- Провеждане на изследвания и писане на статии за публикуване.
Не всички генетици преглеждат пациентите директно. Някои работят зад кулисите в лаборатории, като например:
- Провеждат се тестове за генетични заболявания.
- Анализиране на резултатите от теста.
- Създаване на подробни отчети за доставчиците на здравни услуги.
Каква е разликата между генетик и генетичен консултант?
Генетиците и генетичните консултанти са експерти по генетика, но има разлики в обучението им:
- Генетиците са лекари. Те учат медицина и се специализират в генетика.
- Генетичните консултанти са обучени професионалисти. Те получават магистърска степен по генетично консултиране. Те също така полагат изпит, за да станат сертифицирани генетични консултанти (CGC®). Въпреки че могат да изпълняват много от изброените по-горе задачи, те не могат да извършват физически прегледи или да разработват планове за медицинско управление, които все още не са публикувани.
Генетиците и генетичните консултанти работят в екип. Тези екипи могат да включват медицински сестри по генетика, диетолози и специалисти по фармакогеномика. Генетиците работят и с лекари от първа линия (PCPs) и други специалисти, като невролози или онколози, за диагностициране и лечение на заболявания.
Как се става генетик?
За да станете генетик, трябва да получите висше образование – или да завършите медицина и да получите медицинска степен („MD“ или „DO“), или да завършите магистратура и да получите докторска степен („PhD“). Ето основните стъпки, които повечето генетици следват:
- Първо, трябва да получите бакалавърска степен.
- Трябва да отидете в медицинско училище и да получите диплома, или „(MD)“, или „(DO)“.
- Трябва да завършите медицинска резидентура (например по вътрешни болести или педиатрия), а след това да завършите специализация по генетика или комбинирана резидентура, като например педиатрия/генетика.
- За да получите сертификат от институция като Американския съвет по медицинска генетика и геномика (ABMGG), човек трябва да се яви на изпит. (В Шри Ланка човек трябва да получи квалификация като MD (генетика) от съответната следдипломна институция и да се регистрира като лекар специалист.)
Ако предпочитате да правите изследвания или да работите в лаборатория, вместо да преглеждате пациенти, може да изберете „докторска степен“ вместо медицинска степен. Някои хора се стремят към двойна степен („доктор по медицина/докторска степен“). Точният път, който ще изберете, ще зависи от вашите интереси и кариерни цели. Добра идея е да посетите образователните институции, които обмисляте, и да поговорите с преподаватели и студенти там, за да научите повече за възможностите си.
Кой е детски генетик?
Детският генетик е специалист, който диагностицира и лекува генетични заболявания при бебета и малки деца. Той също така предоставя образование и подкрепа на семействата. Например:
- Ще обясня състоянието на детето ви по начин, който можете да разберете.
- Резултатите от теста ще ви бъдат обяснени.
- Това обяснява възможността това генетично заболяване да засегне други членове на семейството или бъдещи бременности.
Може да се наложи да работите с детски генетик, ако детето ви е родено с едно от тези състояния:
- Вродена сърдечна болест (`(Вродена сърдечна болест)`).
- Генетичен синдром, който засяга хромозомите на детето, като например синдром на Даун.
- Наследствено заболяване, като кистозна фиброза или сърповидно-клетъчна анемия.
Педиатричните генетици завършват специализация както по педиатрия, така и по медицинска генетика. Те често са сертифицирани и в двете области.
Накрая, най-важното нещо
Когато се срещнете за първи път с генетик, може да се почувствате малко нервни и уплашени. Това е нормално. Но не забравяйте, че генетиците се срещат с отделни хора и семейства през цялото време. Те наистина искат да ви помогнат да разберете какво се случва във вашето тяло или в тялото на някой, когото обичате. Може да имат добри новини за вас или може да имат някои трудни новини за вас. Генетиците обаче са готови да ви подкрепят на всяка стъпка от пътя със знания, ресурси и състрадание.
И така, надявам се, че сега имате добра представа кой е генетик и какво прави. Надявам се, че ще намерите тази информация полезна!
Генетика , генетик, генетични заболявания, наследственост, генетично изследване, медицинска консултация, здраве


💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න