Някой от вашето семейство или някой, когото познавате, внезапно започнал ли е да се държи странно? Може би крайниците му потрепват неконтролируемо? Или паметта му бавно избледнява и сякаш губи предишната си енергия? Нормално е да се чувстваме уплашени, когато виждаме подобни неща. Днес ще поговорим за състояние, което може да причини тези симптоми, но за което не се говори много в обществото. Това е болестта на Хънтингтън . Не се тревожете, когато чуете това име. Нека поговорим за всичко просто и ясно.
Добре, какво е болестта на Хънтингтън?
Казано по-просто, болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което кара нервните клетки в мозъка ни постепенно да умират с течение на времето и се предава от поколение на поколение . То засяга главно частите на мозъка, които контролират движенията, мисленето и поведението ни.
Това води до спад в двигателните умения, мисленето и способността за вземане на решения с течение на времето и повишен риск от развитие на проблеми с психичното здраве като депресия и тревожност.
Симптомите обикновено започват да се появяват между 30 и 40-годишна възраст. Понякога обаче заболяването може да започне в детството или младата зряла възраст, преди 20-годишна възраст. В този случай го наричаме ювенилна болест на Хънтингтън (JHD) .
В момента няма лечение за болестта на Хънтингтън. Но не се притеснявайте. Има много ефективни лечения, които помагат за овладяване на симптомите и намаляване на дискомфорта, който те причиняват. И има много неща, които можете да направите, за да живеете по-добре с това състояние.
Защо се появява това заболяване? Как се наследява?
Това се причинява от дефект в един от нашите гени. През 1993 г. учените откриват гена, който причинява това. Този ген присъства във всички нас. Някои семейства обаче може да имат мутирало копие на този ген. Този мутирал ген се предава от родители на деца.
Представете си, че майка ви или баща ви имат болестта на Хънтингтън. Ако е така, имате 50% шанс да наследите мутацията , която причинява заболяването. Все едно хвърляте монета. Може да се разболеете, а може и да не се разболеете.
- Този мутантен ген може да се наследи независимо от пола.
- Ако нямате мутиралия ген, никога няма да развиете болестта на Хънтингтън. И няма да предадете болестта на децата си.
- Това заболяване не се предава през поколенията . Тоест, ако бащата го има, синът не може да го развие без бащата.
Този ген доминантен ли е или рецесивен?
Много е просто. Представете си, че имате два гена, един от майка ви и един от баща ви. „Доминантният“ ген е като най-умното дете в класа. Ако той е там, значи силата му е в действие. Мутантният ген, който причинява болестта на Хънтингтън, също е доминантен . Така че дори да получите мутантния ген само от единия родител, това е достатъчно, за да причини болестта.
Ако вие или някой от вашето семейство обмисляте генетично изследване, е важно първо да потърсите генетична консултация. Те могат да ви обяснят какво да очаквате от резултатите от теста.
Какви са симптомите на болестта на Хънтингтън?
Симптомите на болестта на Хънтингтън могат да бъдат разделени на три основни категории: двигателни умения, когнитивни функции и поведенчески . Тези симптоми обикновено не се появяват наведнъж, а се развиват постепенно през няколко етапа.
| Вид симптом | Симптоми в ранен стадий | Характеристики на средния етап |
|---|---|---|
| Мотор | Неконтролирани потрепващи движения на лицето, ръцете и краката (хорея) . Дискомфорт, загуба на равновесие. Забавяне на движенията на очите. | (хорея) влошаващо се състояние. Затруднено ходене. Изпускане на предмети, често влачене. Затруднен говор и преглъщане. |
| Способност за мислене (когнитивна) | Трудности при изпълнение на няколко задачи едновременно. Забравяне на неща (напр. срещи). Трудности при изучаване на нови неща. Трудности при вземане на решения. | Повече объркване. Повече загуба на памет. Ясно намалена способност за мислене. Невъзможност за организиране на нещата. |
| Поведенчески и психологически | Депресия, тревожност. Мислене или повтаряне на едно и също нещо отново и отново. Лесно се ядосване. Безсъние и загуба на телесна енергия. | Основни промени в личността. Мисли за смърт или самоубийство. Загуба на тегло. Поява на състояния като (ОКР) или (биполярно разстройство) . |
Симптоми в късен стадий
На този етап пациентът се нуждае от помощ от други хора, за да изпълнява задачи. Ходенето и говоренето могат да спрат напълно. Въпреки това, дори на този етап пациентът често е в състояние да разпознае своите близки.
Как да се диагностицира това заболяване?
Ако имате симптоми, Вашият лекар ще Ви попита за семейната Ви медицинска история и ще Ви направи физически преглед. След това вероятно ще Ви назначи някои неврологични тестове и генетичен тест. Неврологичните тестове търсят:
- Рефлекси
- Мускулна сила
- Баланс
- Зрение и слух
- Настроение и психическо състояние
- Памет и способност за разсъждение
Колкото по-рано се диагностицира заболяването, толкова по-лесно е да се поддържа добро качество на живот за по-дълго време. Може също да имате възможност да участвате в нови изследвания и клинични изпитвания.
Методи на лечение и управление
Въпреки че все още няма пълно лечение за това, има много лечения, които могат да контролират симптомите и да улеснят живота. Неслучайно лекарите казват: „Не можем да добавим години към живота ви, но можем да добавим живот към годините ви.“
Най-важното е да потърсите помощта на екип от специалисти от различни области. Този екип може да включва невролози, физиотерапевти, ерготерапевти, логопеди, психиатри и диетолози.
Лекарства
- За да контролирате движението:Лекарства от класа на VMAT2 инхибиторите (напр. деутетрабеназин, тетрабеназин) се използват за намаляване на неконтролираните движения (хорея).
- При проблеми с психичното здраве: Предписват се различни антидепресанти и стабилизатори на настроението за контрол на депресията, тревожността и други промени в настроението.
Терапия
- Физиотерапия: Помага за намаляване на паданията чрез подобряване на походката, баланса и силата на тялото.
- Трудотерапия: Обучава техники и оборудване, които улесняват ежедневните задачи като хранене и обличане.
- Логопедия: Помага при затруднения с говора и преглъщането.
Промени в начина на живот и храненето
Хората с това заболяване могат да отслабнат, защото телата им изгарят много калории и имат затруднения с преглъщането. Ето защо е важно да се консумират питателни, висококалорични храни . Членовете на семейството могат да помогнат с това, като:
- Избягвайте ненужни прекъсвания по време на хранене.
- Избирайте храни, които са лесни за дъвчене и преглъщане.
- Използвайте специално проектирани прибори за хранене и чаши със сламки.
- Редовните упражнения също са много важни. Но трябва да внимавате за безопасността. Говорете с опитен физиотерапевт и разработете план за упражнения, който ви подхожда.
Въпроси, които да зададете на Вашия лекар
Ако вие или член на семейството ви е загрижен за това състояние, можете да зададете следните въпроси, когато говорите с Вашия лекар:
- Докторе, как ще се отрази това заболяване на живота ми?
- Кои са най-добрите лечения за моите симптоми?
- Може ли това лечение да е в противоречие с други лекарства, които приемам?
- Безопасно ли е за мен да продължа да шофирам?
- Как искам да говоря със семейството си за това?
Послание за вкъщи
- Болестта на Хънтингтън е генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение. Ако родителят има заболяването, има 50% вероятност детето да го наследи.
- Въпреки че в момента няма пълно лечение за това, съществуват много ефективни лечения за контрол на симптомите и подобряване на качеството на живот.
- Ранното откриване е важно, тъй като симптомите могат да бъдат по-добре овладени.
- От съществено значение е да се изгради силна система за подкрепа, състояща се от специалисти лекари, терапевти и членове на семейството.
- Психологически проблеми като депресия и тревожност могат да възникнат често при това заболяване и лечението им е също толкова важно, колкото и лечението на физическите симптоми.
- Постоянно се провеждат нови изследвания по тази тема, така че бъдете оптимистични. Поддържайте връзка с Вашия лекар.
💬 Comments (0)
Все още няма публикувани коментари. Добавете своя коментар тук за първи път.
Добавете своя коментар