Нека научим за вродените метаболитни грешки (ВМГ) накратко!

Някога чудили ли сте се как нещата, които ядем и пием, дават на телата ни енергия и изграждат телата ни? Това е много удивителен процес, нали? Но понякога малки недостатъци в този процес, тоест дефекти, могат да възникнат още от раждането. За това ще говорим днес. Не се притеснявайте, това може да ви се стори сложна тема, но ще ви я обясня по прост начин, който можете да разберете.

Какви са тези така наречени вродени грешки на метаболизма (ВГМ)?

Казано по-просто, метаболизмът е химичният процес, който преобразува храната, която ядем, в енергия и премахва отпадъчните продукти. Той е като малка фабрика в телата ни. За да работи тази фабрика правилно, тя трябва да има всичко необходимо.

Вродените метаболитни нарушения (ВМН) , понякога наричани наследствени метаболитни заболявания, са група състояния, при които химичният процес, който споменах, не се извършва правилно. Все едно машина във фабрика или човек, който работи с нея, не работи правилно. Това се случва, защото определени ензими , които са специални протеини, подпомагащи тези химични процеси, не се произвеждат правилно или защото не работят правилно.

Какви видове грешки има?

Всъщност има стотици видове вродени нарушения на метаболизма. Често тези заболявания са кръстени на ензима, който не функционира правилно. Нека разгледаме някои от по-често срещаните видове:

• Лизозомни нарушения на съхранението: Представете си, че телата ни имат малки фабрики, които преработват отпадъци. Понякога, при заболявания, наречени „лизозомни нарушения на съхранението“, тези фабрики не работят правилно. Тогава токсичните отпадъци, които трябва да бъдат отстранени, се натрупват в тялото. Това е като боклук, натрупан в къщата ви, ако камионът за боклук не дойде. Например, заболявания като „синдром на Хърлер“, „болест на Гоше“ и „болест на Тей-Сакс“ попадат в тази категория.

• Болест на урината от кленов сироп: Това е състояние, при което аминокиселините, основните градивни елементи на протеините, се натрупват в тялото. Това може да увреди нервната система и да накара урината да мирише на кленов сироп. Оттук и името на болестта.

• Болест на съхранение на гликоген: Това е състояние, при което тялото не е в състояние правилно да съхранява захарта (глюкозата) от храната, която ядем. Това може да доведе до ниска кръвна захар.

• Митохондриални заболявания:Митохондриите са малки структури, които помагат на клетките в телата ни да произвеждат енергия. При тези заболявания тези митохондрии не функционират правилно, така че клетките не могат да произвеждат необходимата им енергия. Това може да повлияе на функцията на много важни органи, като мозъка, мускулите, черния дроб и бъбреците.

• Пероксизомни нарушения: Това е подобно на лизозомните заболявания на съхранение. При тях в тялото се натрупват вредни токсини.

• Нарушения на металния метаболизъм: Телата ни съдържат малки количества различни метали. При тези заболявания обаче някои метали се натрупват в организма и стават токсични. Например, при състояние, наречено „болест на Уилсън“, медта се натрупва прекомерно, а при „хемохроматоза“ – желязото.

• Нарушение на урейния цикъл: Това е състояние, при което тялото не е в състояние правилно да отстрани токсично вещество, наречено амоняк, което се натрупва в кръвта и причинява проблеми.

Кой е най-засегнат от тези условия?

Всеки може да развие тези вродени метаболитни грешки (ВМГ). Това е така, защото те са причинени от промени в нашите гени или ДНК. Генетичните причини, които засягат всеки тип ВМГ, са различни. Ако обаче някой във вашето семейство има това състояние, вие сте изложени на малко по-висок риск от развитие на нещо подобно.

Колко често се срещат тези?

В световен мащаб се смята, че около едно на всеки 2500 родени бебета може да има този вид вроден метаболитен дефект. Това означава, че те не са чак толкова редки.

Как това метаболитно разстройство влияе на тялото?

Тези състояния на ИЕМ засягат главно способността за правилно използване на следните хранителни вещества, които получаваме от храните, които ядем и пием:

• Въглехидрати (нишестета и захари)
• Захар (глюкоза)
• Протеин
• Мазнини

Следователно, симптомите на тези заболявания могат да засегнат различни органи и системи в тялото. Те могат също така да повлияят на растежа, интелектуалното развитие и способността на детето да изпълнява ежедневни задачи .

Какви са симптомите на това?

Симптомите на тези вродени метаболитни нарушения могат да варират от човек на човек. Тежестта на заболяването също варира от човек на човек. Някои често срещани симптоми включват:

• Забавяне в развитието: Това означава, че интелектуалните и физическите способности не се развиват по начин, подходящ за възрастта.
• Загуба на тегло или наддаване на тегло.
• Недостатъчен ръст (предизвикателства, свързани с растежа).
• Припадъци : Това означава състояния, подобни на припадъци.
• Слаб апетит .
• Летаргичен, постоянно уморен .
• Необичайни миризми от урина, пот или дъх .
• Коремна болка, повръщане.

Не забравяйте, че не приемайте, че имате медицинско състояние само защото имате един или два от тези симптоми. Ако обаче тези симптоми продължават, особено при малко дете, е важно да потърсите медицинска помощ. Някои от тези състояния могат да бъдат животозастрашаващи, ако не се лекуват правилно.

Какви са причините за това?

Основната причина за тези вродени метаболитни дефекти (ВМД) е генетична мутация . Това се случва по време на ембрионалния етап, т.е. когато бебето е в утробата, когато клетките се делят и образуват нови.

Някои от гените в телата ни инструктират протеините да извършват химичните реакции, необходими за метаболитния процес, след като се нахраним. Специални протеини, наречени ензими , извършват тези химични реакции.

В тялото на човек с това състояние на интравенозния емболизъм (ИЕМ), тези ензими не получават инструкциите, от които се нуждаят, за да си вършат правилно работата. Ето защо се появяват тези симптоми.

Как ги разпознавате?

В повечето случаи лекарите идентифицират тези вродени метаболитни нарушения или преди раждането на бебето (пренатален скрининг) , или по време на скрининг на новородени . В Шри Ланка всички новородени се изследват за някои от тези заболявания. При някои хора симптомите могат да се появят дори след като са възрастни и тогава заболяването се идентифицира.

Какви тестове се правят за това?

Тъй като има много видове ИЕМ, са необходими различни тестове за точно диагностициране на заболяването. Някои от тях са:

• Метаболитно изследване: Това включва вземане на проба от кръв или урина и изследване на моделите в нивата на аминокиселините (градивните елементи на протеините), мазнините и глюкозата (захарта). Това може да помогне за прогнозиране на вида на заболяването.
• Генетично изследване: Тук се взема кръвна проба или проба от слюнка от вътрешността на устата и се изследва за промени в гените.
• Амниоцентеза: Това е тест, който се прави по време на бременност. Взема се малка проба от околоплодната течност, обграждаща бебето в утробата, и се проверява за генетични аномалии.
• Изследване на глюкозата: Това се прави, за да се проверят нивата на кръвната Ви захар. Прави се, ако имате симптоми като честа умора, чувство на слабост или припадъци.
• Очен преглед: Някои състояния на IEM могат да повлияят на зрението, затова се препоръчва очен преглед.

Какви са леченията за това?

Лечението на вродени метаболитни нарушения варира в зависимост от вида на заболяването. Основните лечения включват:

• Промени в диетата: Тъй като тялото не може правилно да използва хранителните вещества в определени храни, елиминирането им от диетата може да помогне за контролиране на симптомите. Понякога това може да бъде процес, който продължава цял живот.
• Даване на лекарства:Вашият лекар може да Ви предпише определени лекарства, които да помогнат на метаболизма Ви да функционира правилно. Това могат да бъдат ензимни заместители или други химически заместители.
• Диализа: Това е процедура, която премахва токсините от кръвта. Може да е необходима при някои спешни случаи.
• Трансплантация на органи: В някои тежки случаи на IEM може да се наложи трансплантация на черен дроб, например.

Видове давани лекарства

Видовете предписани лекарства варират в зависимост от вида на заболяването. Някои примери са:

• Глюкозен разтвор (глюкозен разтвор)
• Инсулин (инсулин)
• Натриев бензоат или натриев фенилацетат
• Аминокиселинни добавки
• Ензимно заместване
• Хранителни добавки

Какви са възможните странични ефекти, ако не се лекуват?

Ако тези вродени метаболитни дефекти не се лекуват правилно, тялото не може да използва правилно някои хранителни компоненти и токсични вещества могат да се натрупат в кръвта, което води до сериозни състояния като:

• Припадъци (гърчове)
• Органна недостатъчност (напр. черен дроб, бъбреци)
• Увреждане на мозъка

Ето защо е толкова важно тези заболявания да се идентифицират бързо и да се лекуват правилно.

Как да живеем със симптомите?

Когато живеете с тези състояния на индуциран емболизъм (ИЕМ), понякога може да се чувствате уморени и летаргични. Когато симптомите се влошат, може да е трудно да се изпълняват ежедневните задачи. Най-важното е да следвате плана за лечение, който ви е предписал лекарят. Много е важно да ядете само храни, които са подходящи за вашето тяло и които можете да преработите правилно.

Понякога може да е трудно да се придържате към диетата, предписана от Вашия лекар, особено ако тя е много рестриктивна. В такива случаи се консултирайте с Вашия лекар или диетолог за помощ при адаптирането към този нов хранителен режим.

Могат ли тези проблеми да бъдат предотвратени?

Всъщност, тези вродени дефекти не са предотвратими, защото са причинени от генетични промени. Ако обаче планирате да създадете семейство, можете да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране и, ако е необходимо , генетично изследване . Това ще Ви помогне да разберете риска от раждане на дете с това генетично заболяване.

Какъв ще бъде животът в тази ситуация?

Няма лечение за тези вродени метаболитни нарушения (ВМН). Тежестта на вашите симптоми ще определи вашето бъдеще. Някои състояния на ВМН могат да бъдат много опасни, ако в кръвта се натрупат токсини, които тялото не може да елиминира.

Но,Ако заболяването се разпознае рано, лекува се правилно и се направят необходимите промени в начина на живот, повечето хора могат да живеят нормален и щастлив живот.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако симптомите Ви се влошат, въпреки че следвате препоръчания от Вашия лекар план за лечение, не забравяйте да посетите лекар. Ако сте бременна, попитайте Вашия лекар за пренатални и неонатални скрининги, които могат да помогнат за проверка на тези вродени дефекти при Вашето бебе.

Най-важното: Ако вие или вашето дете получите припадък, незабавно отидете в спешното отделение на най-близката болница.

Въпроси, които да зададете на Вашия лекар/лекар

Ако установите, че вие ​​или някой от вашето семейство има този вид наследствено метаболитно заболяване, можете да зададете на Вашия лекар въпроси като:

• Какъв вид наследствено метаболитно заболяване имам аз/детето ми?
• Какъв ще бъде животът с това заболяване?
• Какво ще включва моят план за лечение?
• За какви усложнения трябва да се притеснявам особено?
• Как това се отразява на ежедневието ми?
• Има ли групи за подкрепа, където можете да се срещнете с други хора с редки заболявания като тази?

Накрая, няколко неща, които трябва да запомните

Добре, нека ви припомним отново някои от нещата, за които говорихме, които според вас са най-важни.

• Вродените метаболитни грешки (ВМГ) са състояния, причинени от генетични фактори , които пречат на процеса на превръщане на храната, която ядем, в енергия и отстраняване на отпадъчни продукти.
• Има стотици видове подобни заболявания, всяко с различни симптоми и лечение.
• Ранната диагноза и правилното лечение са ключови, тъй като това може да помогне на много хора да живеят по-добър живот.
• Промените в диетата, лекарствата и понякога други специфични лечения могат да помогнат за овладяването на тези заболявания.
• Ако имате някакви съмнения или въпроси, не се страхувайте да говорите с Вашия лекар.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Не забравяйте, че не сте сами. Има лекари, диетолози и групи за подкрепа, които да помогнат на хората, живеещи с тези състояния.

Метаболитни нарушения, генетични заболявания, ензими, храносмилане, детски болести, генетично изследване, метаболизъм