Вашето бебе има ли тези симптоми? Нека поговорим за синдрома на Якобсен

Забелязали ли сте някакви промени или проблеми с развитието или външния вид на лицето на вашето мъниче? Понякога причината може да е рядко състояние като синдрома на Якобсен. Не се притеснявайте, ще се придържаме към прости инструкции.

Какво е синдром на Якобсен?

Казано по-просто, синдромът на Якобсен е рядко състояние, свързано с хромозомите в тялото ни. Нашите гени са разположени на тези хромозоми. При това състояние няколко гена липсват или са изтрити от част от нашата хромозома 11. За да бъдем точни, тези гени липсват от края на дългото рамо (q рамо) на тази хромозома. Ето защо се нарича още 11q терминално делеционно разстройство.

Представете си, ако липсва малка част от хромозома 11, броят на засегнатите гени също е намален. Тогава симптомите може да са леко намалени. Но ако липсва голяма част, симптомите са по-тежки. Когато при някои хора липсва само малка част по този начин, това се нарича частичен синдром на Якобсен или частична монозомия 11q. Монозомията е, когато липсва част от хромозомна двойка.

Децата със синдром на Якобсен имат забавяне в развитието , поведенчески проблеми и отличителни черти на лицето . Много деца имат и вродени сърдечни дефекти . Те са по-склонни да имат и нарушение на кръвосъсирването, наречено синдром на Парис-Трусо.

В момента няма пълно лечение за това и времето за оцеляване варира от човек на човек.

Какви са симптомите на синдрома на Якобсен?

Симптомите на синдрома на Якобсен варират в зависимост от размера и местоположението на делецията. Много хора изпитват забавяне в развитието на речта и двигателните умения . Те могат също да имат когнитивни нарушения и други обучителни затруднения .

Много деца със синдром на Якобсен също имат поведенчески проблеми . Например, компулсивно поведение и кратък период на внимание. Много деца са диагностицирани и със състояние, наречено разстройство с дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD) . Това състояние е свързано и с повишен риск от развитие на разстройства от аутистичния спектър .

Специфични черти на лицето

Децата със синдром на Якобсен имат няколко отличителни черти на лицето. Те включват:

• Голяма глава - макроцефалия
• Заострено чело поради аномалия на черепа (тригоноцефалия)
• Малки, ниско поставени уши
• Очи, разположени на голямо разстояние едно от друго - хипертелоризъм
• Увиснали клепачи - птоза
• Наличието на кожна гънка във вътрешния ъгъл на окото - епикантални гънки
• Широк мост на носа
• Наклонени надолу ъгли на устата
• Тънка горна устна
• Малко подрязване

Други характеристики

Могат да се видят и няколко други характеристики:

• Вродени сърдечни дефекти
• Трудности с храненето
• Забавяне на растежа преди и след раждането
• Нисък ръст
• Чести инфекции на синусите и ушите
• Аномалии на храносмилателната система, бъбреците и гениталиите

Много хора със синдром на Якобсен имат и нарушение на кръвосъсирването, наречено синдром на Парис-Трусо . Това засяга тромбоцитите на вашето дете. Тромбоцитите са вид клетки, които помагат за съсирването на кръвта. При синдром на Парис-Трусо детето е изложено на риск от абнормно кървене през целия си живот и може лесно да получи синини.

Какви са причините за синдрома на Якобсен?

Синдромът на Якобсен е хромозомно разстройство . Както знаете, хромозомите са нещата, които съдържат нашата генетична информация (гени). Тези гени определят как тялото ни трябва да се развива и функционира. Обикновено в човешкото тяло има 22 двойки номерирани хромозоми, плюс една двойка полови хромозоми. Всяка хромозома има късо рамо (p-рамо) и дълго рамо (q-рамо).

При някои хора няколко гена в края на дългото (q) рамо на хромозома 11 са делетирани. Другата половина на хромозома 11 обикновено е непокътната. Това е причината за синдрома на Якобсен. Колкото по-голям е размерът на делецията, толкова по-тежки са симптомите. В зависимост от размера на делецията, регионът може да съдържа от 170 до повече от 340 гена. Гените в този регион са отговорни за правилното развитие на сърцето, мозъка и чертите на лицето ни.

Това доминантно или рецесивно ли е?

Доминантният или рецесивен термин се отнася до начина, по който получавате гените си от родителите си.

Но,В повечето случаи синдромът на Якобсен не е наследствен. Тоест, не се наследява от родителите. Най-често се причинява от случайна грешка в клетъчното делене по време на ембрионалното развитие, водеща до загуба на част от хромозомата. Родителите не могат да направят нищо, за да го предотвратят, и няма нищо, което могат да направят, за да го предотвратят. Хората със синдром на Якобсен обикновено нямат фамилна анамнеза за състоянието. Те обаче могат да го предадат на децата си.

Много рядко хората със синдром на Якобсен могат да наследят състоянието от асимптоматичен родител. Това се случва, когато родителят има сложно генетично събитие, наречено балансирана транслокация . Казано по-просто, част от хромозома 11 и част от друга хромозома разменят местата си. Това не намалява генетичния материал, така че родителите не показват симптоми. Въпреки това, когато тези хромозоми се предадат, децата може да имат дисбаланс.

Какви са рисковите фактори?

Синдромът на Якобсен е генетично заболяване, което може да засегне всеки. Някои изследвания показват, че засяга момичетата малко по-често.

Как лекарите диагностицират това?

Вашият лекар може да диагностицира синдром на Якобсен по време на бременността. Ако пренаталното ултразвуково изследване породи някакви опасения, Вашият лекар може да препоръча допълнителни изследвания. Често срещаните пренатални генетични скринингови тестове включват:

• Неинвазивно пренатално тестване (NIPT): Това включва вземане на малко количество ДНК на вашето бебе от кръвна проба и проверка за евентуални аномалии в броя на хромозомите.
• Вземане на проби от хорионни въси (CVS): Лекарят използва игла, за да вземе проба от клетки от плацентата.
• Амниоцентеза: Лекарят използва игла, за да вземе проба от околоплодната течност в матката.

След раждането на бебето, лекарят на бебето може да диагностицира синдрома на Якобсен чрез генетично изследване . При това генетично изследване лекарят взема проба от кръвта на бебето и я изследва под микроскоп. Той оцветява хромозомите в пробата, които приличат на баркод. Това може да търси счупени хромозоми, липсващи гени. Обикновено счупената част е на хромозома 11. Необходими са обаче още генетични тестове, за да се установи точното местоположение на счупването.

Друг тест е сравнителната геномна хибридизация с микрочипове (Array CGH).Понякога много малки промени в хромозомите, твърде малки, за да се видят под микроскоп, могат да причинят синдром на Якобсен. Тогава лекарите правят този Array CGH тест. Той показва много малки промени в ДНК в хромозомите на бебето. Той може да установи дали ДНК е дублирана, нарушена или липсва.

Как се лекува синдромът на Якобсен?

Няма лечение за синдрома на Якобсен. Лечението се фокусира основно върху:

• За да се справите със симптомите на вашето дете
• За да му помогне да достигне етапите си в развитието
• За да се избегнат здравословни усложнения

За бебета, които имат затруднения с храненето, лекарите могат да препоръчат гастростомична тръба (G-сонда) . Тази тръба се поставя директно в стомаха на бебето, за да се доставя храна. Операция, наречена фундопликация, може да коригира проблем с клапата в долната част на хранопровода.

Вашето дете може да се нуждае от други операции. Например, операции за коригиране на краниофациални проблеми, като тригоноцефалия . Може да се наложи и операция за коригиране на зрителни или очни проблеми. Може да се наложи и операция за коригиране на скелетни, сърдечни и други дефекти.

Лекарят на детето ви може да предпише определени лекарства за някои сърдечни усложнения. Например, антиаритмични средства . Това са лекарства, които помагат за предотвратяване или коригиране на нарушения на сърдечния ритъм. Той може също да предпише диуретици . Това са лекарства, които помагат за отстраняването на излишната вода от тялото.

Лекарите могат да препоръчат коригиращи очила, контактни лещи или операция за очни аномалии.

Лекарите могат да предписват кръвопреливания или тромбоцитни трансфузии за лечение на ефектите от синдрома на Парис-Трусо . Те могат също така да ви предпишат лекарство, наречено дезмопресин , което помага за съсирването на кръвта.

Вашето дете определено ще достигне своите етапи в развитието в даден момент. Ранната интервенция обаче може да му помогне да достигне пълния си потенциал. Лекарят на детето ви може да препоръча следното:

• Специално корекционно образование
• Физиотерапия
• Логопедия

Какво мога да очаквам, ако детето ми има синдром на Якобсен?

Продължителността на живота на хората със синдром на Якобсен варира в зависимост от тежестта на симптомите им. Поради тежки сърдечни заболявания и проблеми със съсирването на кръвта, около 20% от бебетата със синдром на Якобсен умират преди 2-годишна възраст.

Въпреки това, много деца със синдром на Якобсен са оцелели до зряла възраст. Възрастните с това състояние могат да живеят щастлив и пълноценен живот с различна степен на независимост.

Може ли синдромът на Якобсен да бъде предотвратен?

Тъй като е генетично заболяване, синдромът на Якобсен не може да бъде предотвратен. Ако сте бременна или планирате бременност, попитайте Вашия лекар за генетично консултиране . Генетичен консултант може да Ви помогне да разберете риска от раждане на дете със синдром на Якобсен.

Да разберете, че бебето ви има синдром на Якобсен, може да бъде плашещо. Не се паникьосвайте, но отделете време, за да научите колкото се може повече за диагнозата на детето си. Ако е възможно, опитайте се да намерите лекар, който разбира състоянието на детето ви. Той или тя може да предложи на детето ви най-добрите възможности за лечение.

За да ви помогне да се справите с диагнозата на детето си, потърсете групи за подкрепа . Други, които са били в същата ситуация като вас, могат да ви дадат знанията и силата, от които се нуждаете, за да помогнете на детето си.

Послание за вкъщи

Синдромът на Якобсен е рядко и потенциално сложно състояние, но не забравяйте, че не сте сами.

• Това се дължи на случайна генетична мутация , а не на вината на родителите.
• Ранното идентифициране и интервенция са много важни за подобряване качеството на живот на детето.
• Потърсете помощ от специализирани лекари, терапевти и консултанти .
• Силата и опитът, придобити от групите за подкрепа с други родители, са безценни.
• Всяко дете е различно. Отнасяйте се с детето си с любов и търпение, според неговите способности и нужди.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не се колебайте да се консултирате с Вашия лекар.

Синдром на Якобсен, хромозомна аномалия, хромозома 11, генетично заболяване, забавяне на развитието, синдром на Парис-Трусо, вроден сърдечен дефект, генетично консултиране