Имате ли и вие слаби мускули в раменете и бедрата? Нека поговорим за мускулна дистрофия на крайниците и пояса (LGMD)!

Чувствате ли понякога, че раменете, ръцете или бедрата ви са малко слаби? Трудно ли ви е да станете от стол или да се качвате по стълби? Понякога чувствате ли, че ръцете ви са слаби, когато вдигате нещо тежко? Това може да не е просто физическа умора. Днес ще поговорим за едно рядко, но много важно състояние. Това се нарича мускулна дистрофия на крайниците и пояса , или накратко LGMD .

Какво е мускулна дистрофия на крайниците и пояса (LGMD)?

Казано по-просто, мускулната дистрофия на крайниците и пояса е общ термин за група наследствени състояния, които постепенно отслабват определени мускули в тялото ни. Това е хронично състояние, което означава, че може да продължи цял живот. Може да засегне всеки на всяка възраст.

„Пояси на крайниците“ са костите около раменете и бедрата ни. Точно като ставите, които свързват ръцете и краката ни с торса. Така че при това състояние „(LGMD)“ мускулите, свързани с тези области на раменете и бедрата, са засегнати главно.

Може би сте чували и термина „мускулна дистрофия“. Той се отнася до група генетични заболявания, които засягат функцията на мускулите. При повечето видове „мускулна дистрофия“ симптомите постепенно се влошават с времето.

Колко често се среща това състояние, наречено LGMD?

Всъщност „(Лимб-гирдлова мускулна дистрофия)“ е много рядко заболяване . Само си помислете, че в страна като Америка, когато съберете всички тези видове „(ЛГМД)“, тя засяга само около двама души на сто хиляди. Ако я сравните с „(мускулната дистрофия на Дюшен)“, която познаваме и за която говорим малко повече (това също е вид „мускулна дистрофия“), тя засяга около едно на 3600 момчета в Америка. Така че „(ЛГМД)“ е много по-рядко срещано от това.

Сред тези видове „(LGMD)“, най-често срещаният тип в Съединените щати е „(LGMD R1 калпаин-3-свързан)“. Това се нарича още „(калпаинопатия)“. Между 12% и 30% от всички пациенти с „(LGMD)“ принадлежат към този тип.

Какви симптоми наблюдаваме?

Основните симптоми на мускулна дистрофия тип „лимб-гърдъл“ са мускулна слабост и мускулна атрофия или загуба на мускулна маса. Това засяга особено:

• До раменете
• За горната част на ръцете (частта от ръката ни от рамото до лакътя)
• Към областта на бедрата
• За бедрата (частта от краката ни от тазобедрената става до коляното)

Възрастта, на която започват симптомите, както и колко бързо те прогресират, може да варира от един тип LGMD до друг.

Първите признаци на това състояние са затруднено ходене . Например:

• Може да се развие клатушкаща се походка, подобна на тази на патица .
• От място за сядане, като стол или тоалетна чинияТрудно е да се стане .
• Трудност при изкачване на стълби .

Също така, когато мускулите в раменете и горната част на ръцете отслабнат, могат да се случат подобни неща:

• Трудност при достигане над главата . Представете си го като да вземете нещо от рафт.
• Трудно е да държиш ръцете си изпънати пред себе си .
• Невъзможност за повдигане на тежки предмети .
• Някои хора може да намират за трудно да използват ръцете си дори за хранене .

Някои видове LGMD може да имат допълнителни характеристики в допълнение към тези. Някои от тях включват:

• Сърдечни проблеми : Например, неща като слабост на сърдечния мускул (кардиомиопатия), нарушения на проводимостта или аритмии.
• Затруднено дишане .
• Затруднено преглъщане на храна (дисфагия) .
• Контрактури , което означава затруднено огъване и разгъване на ставите.
• Мускулни крампи .
• Мускулна хипертрофия : Понякога, въпреки че мускулите са слаби, те могат да изглеждат по-големи отвън.
• Слабост в дисталните мускули, като ръцете и краката .

Може ли това да причини сериозни усложнения?

Да, понякога ЛГМД може да причини някои усложнения. Но това не е еднакво за всеки. Има няколко фактора, които могат да го повлияят:

• Какъв тип „(LGMD)“ имате?
• На каква възраст са започнали симптомите и колко бързо прогресира заболяването.
• Колко добри медицински грижи и съоръжения за управление на симптомите разполагате.

Някои от възможните усложнения са:

• Ако LGMD започне в детството, това може да доведе до забавяне в грубите двигателни умения, като например ходенето .
• Някои видове могат да причинят интелектуални затруднения и обучителни трудности .
• Кифоза и/или сколиоза могат да се наблюдават, особено при LGMD, която започва в детството.
• Белодробната функция може да бъде нарушена, което води до рестриктивно белодробно заболяване , евентуално дихателна недостатъчност или дихателна недостатъчност .
• Недохранването може да възникне поради затруднено хранене и преглъщане.

Защо се случва това? Каква е причината?

Основната причина за мускулна дистрофия на крайниците и пояса са генните мутации.Тези гени са отговорни за поддържането на здрава мускулна структура и функция. Така че, когато има промяна в тези гени, клетките, които би трябвало да поддържат мускулите, не могат да изпълняват тази функция правилно. В резултат на това мускулите постепенно отслабват с течение на времето. Има специфични генетични промени, свързани с всеки тип „(LGMD)“.

Тези генетични промени се наследяват от нашите родители. LGMD се разделя на две основни категории, в зависимост от начина на наследяване на гените:

• LGMD група D : Тези заболявания се срещат по модел, наречен „автозомно доминантно унаследяване“. Това означава, че генетичната мутация, която причинява заболяването, може да се развие, дори ако само единият родител го наследи.
• LGMD R група : Тези заболявания се срещат по модел, наречен „автозомно-рецесивно унаследяване“. Това означава, че генетичната мутация, която причинява заболяването, трябва да бъде наследена и от двамата родители.

Има ли различни видове LGMD?

Да, има няколко подтипа на „(лимбно-поясна мускулна дистрофия)“. Изследователите и лекарите използват специална структура за именуване, за да класифицират тези подтипове. Тя се състои от буквите „LGMD“ и няколко други неща:

• Как се наследяват гените : Буквата "D" означава „(автозомно доминантно наследяване)“. Буквата "R" означава „(автозомно рецесивно наследяване)“.
• Ред на откриване : Изследователите дават на тези подтипове номер в реда, в който са били открити.
• Засегнат протеин или ген : Това е обозначено като „свързан с [име на ген или протеин]“. Например, „(свързан с калпаин3)“.

Има няколко вида това. Малко е сложно да се опише всеки един от тях, така че няма да навлизаме в подробности. Но вашият лекар може да ви каже повече за това.

Как лекарите откриват това?

Ако вие или вашето дете имате съмнения за симптоми на мускулна дистрофия на крайниците и пояса, лекарят вероятно ще ви направи физически преглед , неврологичен преглед и мускулен преглед . Той ще ви попита за вашите симптоми и дали някой от вашето семейство е имал тези състояния.

Ако подозирате, че имате LGMD, може да ви бъдат препоръчани един или повече от следните тестове:

• Кръвен тест за креатин киназа : Когато мускулите са увредени, в кръвта се освобождава ензим, наречен „креатин киназа“. Така че, ако нивото му е повишено, това може да е признак на състояние, наречено „мускулна дистрофия“.
• Генетични тестове : Тези тестове могат да идентифицират генетични промени, свързани с някои подтипове на LGMD. Това е единственият начин да се потвърди точно кой подтип LGMD имате .
• Мускулна биопсияТова включва вземане на малка проба от мускулната ви тъкан и изследването ѝ под микроскоп от специалист. Това може да помогне да се определи дали имате симптоми на мускулна дистрофия.
• Електромиография (ЕМГ) : Това изследване измерва електрическата активност на мускулите и нервите.

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с LGMD, вашият лекар често ще назначи изследвания на сърдечната и белодробната функция, за да провери колко добре функционират сърцето и белите дробове. Важно е да знаете дали състоянието е засегнало и тези органи.

Какви са леченията?

За съжаление, в момента няма лечение за мускулна дистрофия на крайниците и пояса, но изследователите продължават да работят по него.

Основната цел на съвременните лечения е да се помогне за овладяване на симптомите и подобряване на качеството на живот . Възможностите за лечение могат да варират в зависимост от вида на LGMD, който имате. Някои от тях включват:

• Физиотерапия и трудова терапия : Те помагат главно за укрепване на мускулите и за упражнения за разтягане. Те ви помагат да намерите начини да изпълнявате ежедневните задачи по-лесно и да поддържате мобилност.
• Кортикостероиди : Кортикостероидите като преднизолон и дефлазакорт могат да помогнат за забавяне на мускулната слабост, подобряване на белодробната функция, забавяне на болките в гърба и забавяне на прогресията на кардиомиопатията. Те обаче не работят при всички видове LGMD. Те са особено полезни при някои видове, като LGMD R9 FKRP-свързана.
• Помощни средства за мобилност : Устройства като бастуни, скоби, проходилки и инвалидни колички улесняват ходенето и придвижването, помагат за предотвратяване на падания и спомагат за намаляване на умората.
• Хирургия : Някои пациенти с LGMD може да се нуждаят от операция за облекчаване на напрежението в стегнатите мускули и коригиране на сколиозата.
• Респираторни грижи : Устройствата за подпомагане на кашлицата и респираторите могат да помогнат за облекчаване на дишането. Ако възникне тежка дихателна недостатъчност, може да се наложи трахеостомия (правене на отвор във врата, който да помогне за дишането) и асистирана вентилация.
• Грижа за сърцето : Лекарства като АСЕ инхибитори и/или бета-блокери, ако се започнат рано, могат да забавят прогресията на кардиомиопатията и да предотвратят развитието на сърдечна недостатъчност. Пейсмейкърите могат да помогнат за лечение на проблеми със сърдечния ритъм и сърдечна недостатъчност.
• Логопедия: Тази терапия може да бъде полезна за тези, които имат затруднения с преглъщането.
• Клинични изпитвания : В зависимост от вида на ЛГМД, който имате, и къде живеете, може да имате възможност да участвате в нови клинични изпитвания. В момента се провеждат все по-голям брой клинични изпитвания за ЛГМД.

Често е необходим екип от специалисти , за да се лекува LGMD, както за вас, така и за вашето дете. Те могат да включват невролози, физиатри, генетици, ортопеди, физиотерапевти, ерготерапевти, кардиолози, пулмолози, психолози и социални работници.

Каква е перспективата за някой с LGMD?

Трудно е за изследователите и лекарите да кажат точна прогноза за човек с LGMD. Но вашият медицински екип ще ви даде възможно най-много информация за това какво да очаквате.

Обикновено, ако ЛГМД започне в детството, заболяването прогресира по-бързо и е по-вероятно да се появят усложнения . Ако обаче ЛГМД започне в ранна възраст или в зряла възраст, то обикновено е по-леко и заболяването прогресира по-бавно .

Колко дълго можеш да живееш с това?

Средната продължителност на живота на човек с LGMD зависи до голяма степен от това кой подтип LGMD има и колко бързо прогресира . Като цяло, хората с LGMD, които развиват усложнения, като сърдечни заболявания и затруднено дишане, може да имат по-кратък живот от тези без такива усложнения.

Има ли начин да се предотврати това?

Тъй като мускулната дистрофия на крайниците и пояса е генетично заболяване, понастоящем няма нищо, което може да се направи, за да се предотврати .

Ако планирате да имате деца и се притеснявате, че може да предадете LGMD или други генетични заболявания, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране .

Ако имате LGMD, има няколко неща, които можете да направите, за да предотвратите или забавите усложненията и да подобрите качеството си на живот:

• Хранете се с добра и питателна диета, за да предотвратите недохранване.
• Пийте много вода , за да предотвратите дехидратация и запек.
• Правете леки до умерени упражнения, както е препоръчано от вашия медицински екип.
• Поддържайте здравословно тегло .
• Избягвайте пушенето , за да предпазите белите дробове и сърцето си.
• Поставете си ваксините навреме .

Как да се грижа за човек с ЛГМД? Или какво да правя, ако аз го имам?

Ако имате мускулна дистрофия на крайниците и пояса или се грижите за някой, който я има, е важно да се застъпите за и да потърсите най-добрата възможна медицинска грижа и лечение . Това ще ви помогне да поддържате възможно най-доброто качество на живот.

Вие и вашето семейство можете също да се присъедините към групи за подкрепа . Това ще ви даде възможност да се срещнете с други хора, които са преживели същите неща като вас, да говорите с тях и да споделяте идеи. Това ще бъде чудесен източник на сила.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате мускулна дистрофия на крайниците и пояса, трябва редовно да посещавате медицинския си екип , за да получавате лечение и да следите симптомите си.

Разбирането на диагнозата Ви - мускулна дистрофия на крайниците и пояса (LGMD) може да бъде обезсърчително. Но Вашият медицински екип може да Ви помогне да разработите план за лечение, съобразен с Вашите симптоми. Най-важното е да се уверите, че получавате необходимата подкрепа и да останете фокусирани върху здравето си . Не забравяйте, че Вашият медицински екип е винаги на разположение, за да помогне на Вас и Вашето семейство.

Накрая, неща, които трябва да запомните

Лимбно-поясната мускулна дистрофия (ЛГМД) е генетично заболяване, което постепенно отслабва мускулите в областта на раменете и тазобедрената става. Въпреки че е рядко състояние, е важно да се познават симптомите.

• Основни симптоми : Слабост на мускулите в раменете, горната част на ръцете, тазобедрените стави и бедрата, затруднено ходене и невъзможност за вдигане на тежести.
• Причина : Генетични различия.
• Лечение : Понастоящем няма лечение. Целта е да се овладеят симптомите и да се подобри качеството на живот. Физиотерапията, трудовата терапията и, ако е необходимо, медикаментите и устройствата са важни.
• Най-важното : ранна диагноза, правилен медицински съвет и лечение. Подкрепата на семейството и групите за подкрепа също са много важни.

Ако имате още въпроси по този въпрос, не се страхувайте да говорите с Вашия лекар. Той ще Ви помогне.

мускулна дистрофия на крайниците и пояса, LGMD, мускулна слабост, генетични заболявания, болка в рамото, болка в тазобедрената става, лечение, мускулна дистрофия на синхалски, мускулно атрофия