Нека научим за синдрома на Линч, който увеличава риска от рак.

Чували ли сте някога термина „синдром на Линч“? Това може да е нова дума за вас. Но е важно всички ние да я знаем. Казано по-просто, синдромът на Линч е състояние, което увеличава риска от развитие на рак поради определени промени в нашите гени. По-конкретно, той увеличава риска от развитие на рак преди 50-годишна възраст. И така, нека поговорим за това малко по-подробно, нали?

Какво точно е синдром на Линч? Кой го получава?

Синдромът на Линч е генетично състояние, което се наследява . Тоест, то се причинява от генетична мутация в гените, които наследяваме от майка си или баща си. Представете си, че когато клетките ни се делят, понякога могат да възникнат малки грешки. Телата ни имат специални гени, които откриват и коригират тези грешки. Те се наричат ​​„гени за поправка на несъответствия“ (MMR гени). Човек със синдром на Линч има дефект в един или повече от тези „MMR“ гени. След това другите грешки не могат да бъдат коригирани, когато тези клетки се делят. Тези увредени клетки се натрупват и се превръщат в рак .

Това може да се случи на всеки. Защото е генетично предразположено. Понякога, дори ако никой в ​​семейството не е имал това състояние преди, човек може да го развие поради случайна генетична мутация. Това означава, че само защото няма фамилна анамнеза, не означава, че няма да се случи.

Според статистиката в Съединените щати, около един на 279 души може да има синдром на Линч. Твърди се, че около 4000 случая на колоректален рак и около 1800 случая на рак на ендометриума са причинени от синдром на Линч всяка година. Много е важно да се знае за това състояние и в Шри Ланка.

Какви са симптомите на синдрома на Линч?

Симптомите могат да варират в зависимост от тежестта на състоянието и вида рак, който го причинява. Най-честите симптоми на колоректален рак включват:

• Кръв в изпражненията.
• Запек .
• Коремна болка или спазми.
• Диария или по-малки от нормалното изпражнения.
• Често чувство на силна умора („Изтощение“).
• Чувство за ситост или подуване на корема.
• Гадене или повръщане.

Важното е, че някои хора може да не проявяват никакви симптоми, докато ракът не е много напреднал. Ето защо, ако имате някой от тези симптоми, трябва незабавно да посетите лекар .

Какви видове рак могат да бъдат причинени от синдрома на Линч?

Това всъщност може да засегне много органи. Ето някои видове рак, които могат да бъдат причинени от синдрома на Линч:

• Рак на мозъка
• Рак на дебелото черво и ректума - Това е основният.
• Рак на жлъчния мехур
• Рак на черния дроб
• Рак на яйчниците
• Рак на панкреаса
• Рак на простатата
• Рак на кожата
• Рак на тънките черва
• Рак на стомаха
• Рак на горните пикочни пътища
• Рак на матката (ендометриума) - Друг вид рак, който често засяга жените.

Мутацията, в която е наличен ген („ген“), определя кой орган е изложен на по-висок риск от рак. Има пет основни гена, свързани със синдрома на Линч. Те са: „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ и „EPCAM“.

Ракът на дебелото черво, причинен от синдрома на Линч, може да се развие по-рано (в рамките на 1-2 години), отколкото в общата популация. Обикновено са необходими около 10 години, за да се развие рак на дебелото черво. Също така, човек, който е прекарал рак на дебелото черво , има по-висок риск от повторно развитие на рака . Има около 15% риск в рамките на 10 години след операцията за първия рак, около 40% риск в рамките на 20 години и около 60% риск след 30 години.

Какво причинява синдрома на Линч?

Както бе споменато по-рано, основната причина за това е генетична мутация в един или повече от петте гена, които коригират грешки в нашата ДНК („генът за поправка на несъответствия“ или „MMR генът“). Тези пет гена са:

• `MLH1`
• `MSH2`
• `MSH6`
• „PMS2“
• „EPCAM“

Ако имате синдром на Линч, вашите „MMR“ гени не получават инструкциите, от които се нуждаят, за да се отърват от увредените клетки. След това тези увредени клетки се натрупват в тъканите и причиняват рак.

Как това се предава от поколение на поколение?

Синдромът на Линч е „автозомно доминантно“ състояние. Казано по-просто, дори ако само единият родител има мутиралия ген, детето може да го наследи . Това означава, че има 50% вероятност детето също да има същото състояние.

Ако ви е поставена диагноза синдром на Линч, е важно да информирате членовете на семейството си и да ги насърчите да потърсят генетична консултация . Генетичната консултация може да помогне на вас и вашето семейство да разберете състоянието и риска детето ви да го наследи. Може да се направи и генетично изследване, за да се установи дали имате генна мутация за синдром на Линч.

Как се диагностицира синдромът на Линч?

Вашият лекар може да диагностицира синдрома на Линч чрез пренатални скринингови тестове и генетични изследвания. Генетичните изследвания могат да се направят и след раждането на бебето.

Генетичният тест включва вземане на кръвна проба или букален секрет, за да се провери за мутация в споменатите по-рано гени „MLH1“, „MSH2“, „MSH6“, „PMS2“ или „EPCAM“. Ако генетичният тест потвърди наличието на такава мутация, лекарят ще диагностицира синдром на Линч.

Какви тестове се използват за откриване на ракови заболявания, свързани със синдрома на Линч?

Ако ви бъде поставена диагноза синдром на Линч, вашият лекар често ще ви препоръча няколко теста за проверка за рак. Най-често срещаните тестове са:

• Колоноскопия: Това включва поставяне на тръба (скоп) с прикрепена камера през ануса, за да се изследва вътрешността на дебелото черво и ректума. Това обикновено се прави веднъж годишно или на всеки две години.
• Трансвагинален ултразвук: През влагалището се вкарва малък инструмент (сонда), за да се изследват яйчниците и матката. Препоръчва се и веднъж или два пъти годишно.
• Анализ на урината: Взема се проба от урината ви, за да се проверят неща като бъбречни тумори. Това обикновено се прави веднъж годишно.
• Туморна биопсия: Ако Вашият лекар подозира, че имате тумор някъде в тялото си, той ще вземе малко парче от него и ще го тества в лабораторията, за да види дали съдържа ракови клетки.
• Горна ендоскопия или капсулна ендоскопия: Процедура, при която се използва малка, тънка тръбичка (скоп) или микроскопска камера (малка, тънка тръбичка, която се поглъща като хапче), за да се търси рак в стомаха и тънките черва. Може да бъдете помолени да правите това на всеки три до пет години.

Как се лекува синдромът на Линч?

Ключът към лечението на синдрома на Линч е ранното откриване и хирургичното отстраняване на туморите . Това означава редовни прегледи и ранно откриване на рака, ако има такъв.

Кой лекува това?

Най-добре е да потърсите лечение от екип от лекари специалисти за подобно състояние.Тъй като синдромът на Линч може да засегне множество органни системи, екипът за лечение може да включва различни специалисти, включително гастроентеролози, хирурзи, гинекологични онколози, уролози, дерматолози, гинеколози, лекари от първа медицинска помощ, генетици, генетични консултанти и онколози.

Може ли ракът да се появи отново след лечение?

Да, дори ако ракът бъде отстранен хирургично, има вероятност той да се появи отново . Ето защо е важно да продължите да се изследвате.

Някои хора със синдром на Линч, тъй като са изложени на по-висок риск от развитие на рак, решават да се подложат на операция за отстраняване на матката (хистеректомия), яйчниците (оофоректомия) или част от червата (колектомия или резекция на червата) по-рано. Това е до голяма степен лично решение и трябва да се вземе по съвет на лекар.

Може ли синдромът на Линч да бъде предотвратен?

За съжаление, синдромът на Линч е генетично заболяване, така че не може да бъде напълно предотвратен . Хората със синдром на Линч обаче могат да бъдат изследвани за рак през целия си живот, започвайки в зряла възраст, така че ракът да може да бъде открит рано, ако се развие .

Какво се случва, ако имате синдром на Линч? Какво можете да очаквате?

В момента няма лечение за синдрома на Линч. Най-добри резултати обаче се постигат, ако ракът бъде открит и отстранен рано, преди да се разпространи в други части на тялото . Ето защо е много важно хората със синдром на Линч да се подлагат на годишни скринингови изследвания, като например колоноскопия.

Ще причини ли синдромът на Линч тумори в дебелото ми черво?

Хората със синдром на Линч могат да развият няколко „аденома“, вид нераково образувание в дебелото черво или ректума. Ако тези „полипи“ не бъдат идентифицирани и отстранени, те могат да станат ракови. Ето защо е важно да се правят редовни колоноскопии, за да се проверят за тях и да се отстранят, ако има такива.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако имате синдром на Линч, е важно да се подлагате на годишни прегледи и скринингови тестове по редовен график .

Ако забележите някакви бучки, нови образувания или промени по кожата където и да е по тялото си, незабавно се обърнете към лекар , тъй като това може да са признаци на рак.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

• Колко често трябва да си правя скринингови тестове за рак?
• Тази бучка на кожата ми рак ли е?
• Каква генна мутация имам?
• Мога ли да си направя генетичен тест, преди да планирам бременност?

Синдромът на Линч и HNPCC едно и също нещо ли са?

Синдромът на Линч и „наследствен неполипозен колоректален рак“ („HNPCC“) понякога се използват взаимозаменяемо за обозначаване на едно и също състояние. Има обаче малка разлика между двете в начина, по който се предават през поколенията.

Синдромът на Линч се причинява от мутация в гена „MMR“. Същата генна мутация засяга и хора с „HNPCC“. Името „HNPCC“ обаче се дава , когато това състояние се среща със семейна анамнеза . Това означава, че „HNPCC“ винаги се предава от поколение на поколение. Синдромът на Линч понякога може да се появи, без никой в ​​семейството да го има, а също така може да възникне поради случайна генна мутация. Ето защо името синдром на Линч сега се използва широко.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Никой не обича да чува думите „Имате рак“. Когато разберете, че имате синдром на Линч, може да се наложи да чуете тези думи от вашия лекар. Но това не е задължително да е нещо лошо.

След като ви бъде поставена диагноза синдром на Линч, вашият лекар ще работи с вас, за да насрочи редовни скринингови тестове, които да помогнат за ранното откриване на рака. Ранното откриване и лечение са най-добрите начини за подобряване на шансовете ви за оцеляване . Тогава можете да живеете щастлив и здравословен живот.

Ето защо, вместо да се плашите от тази информация, бъдете внимателни, потърсете медицинска помощ, ако е необходимо, и се опитайте да живеете здравословно . Ако някой от вашето семейство има това състояние, е много важно да го информирате и за това.

Синдром на Линч, HNPCC, рак, генетични мутации, наследствени заболявания, рак на дебелото черво, рак на матката