Затруднено ходене и загуба на контрол над тялото: Нека поговорим за атаксията на Фридрих.

Случвало ли ви се е да почувствате внезапно олюляване, докато ходите, или по-скоро, че губите равновесие? Или пък ви е трудно да говорите или да достигате до нещо с ръце? Това може да са признаци на нещо по-дълбоко от просто умора. Днес говорим за рядко състояние, за което много хора в нашата страна дори не са чували, но е много важно да се знае. Това е атаксия на Фридрих (АФ).

Какво точно представлява атаксията на Фридрих (ФА)?

Казано по-просто, това е генетично заболяване, което постепенно уврежда нервната ни система с течение на времето, причинявайки анормални движения на тялото, затруднено ходене, говорене и преглъщане, както и нарушено зрение и слух.

Мислете за нервите в телата ни като за телефонни жици. Тези нерви пренасят съобщения от мозъка до останалата част от тялото. Тази комуникация е от съществено значение, за да движим крайниците си, да ходим и да говорим. При фасцидозата (FA) тези нервни жици постепенно отслабват и спират да функционират правилно.

Това заболяване засяга и частта от мозъка ни, наречена малък мозък . Тази част е много важна за контрола на движенията на тялото и баланса ни. Но най-хубавото е, че болестта FA не засяга паметта, интелигентността или способността ви да мислите. Това означава, че дори и да имате това заболяване, способността ви за мислене остава нормална.

Защо се случва това?

Това е изцяло генетично заболяване. Това означава, че се предава в семействата от поколение на поколение. Както знаете, всичко в телата ни се контролира от гени. Причината за това заболяване е дефект в ген, наречен FXN. За да развие човек това заболяване, той трябва да наследи копия на този дефектен FXN ген както от майка си, така и от баща си.

Генът FXN инструктира тялото да произвежда специален протеин, наречен фратаксин . Този протеин е от съществено значение за нашите клетки, особено нервните клетки и клетките на сърдечния мускул, за да произвеждат енергия. Когато имате два дефектни FXN гена, тялото не може да произвежда достатъчно от протеина фратаксин.

Когато този протеин липсва, клетките не само не могат да произвеждат енергия правилно, но и токсични вещества, особено желязо, започват да се натрупват вътре в клетките. С течение на времето това уврежда нервната система и причинява симптомите на FA.

Кои са основните симптоми на това заболяване?

Симптомите обикновено започват между 5 и 15-годишна възраст. Понякога обаче симптомите могат да се появят по-рано или много по-късно, в зряла възраст.

Първите симптоми са затруднено стоене и ходене, както и загуба на равновесие . Лекарите наричат ​​това атаксия на походката . С течение на времето тези симптоми постепенно се засилват и могат да се появят нови.

Как точно диагностицирате това заболяване?

Когато вие или вашето дете посетите лекар, той или тя първо ще прегледа тялото ви и ще ви зададе въпроси относно симптомите ви. Той или тя ще обърне специално внимание на следното:

• Имате ли проблеми с равновесието?
• Загубили ли сте чувствителност в ставите си?
• Загубени ли са рефлексите?
• Има ли други симптоми, свързани с нервната система?

Ако лекарят подозира, че това може да е FA въз основа на тези симптоми, той определено ще ви насочи за генетичен тест. Само чрез този тест можем окончателно да определим дали има дефект в гена FXN.

Освен това могат да се направят няколко други теста, за да се види колко са увредени сърцето и нервите:

• ЯМР или КТ за изследване на мозъка и гръбначния мозък.
• Електромиография (ЕМГ) за проверка на мускулната и нервната функция.
• Изследванията на нервната проводимост разглеждат скоростта, с която съобщенията пътуват през нервите.
• Проверете функцията на сърцето с електрокардиограма (ЕКГ/ЕКГ) и/или ехокардиограма (ехокардиограма) .
• Кръвни изследвания за проверка на нивата на кръвната захар и нивата на витамин Е.

Какви са леченията за това?

В момента няма лечение за FA. Има обаче много неща, които можете да направите, за да овладеете симптомите и да улесните живота си. Наскоро FDA в Съединените щати одобри лекарство, наречено Skyclarys (омавелоксолон), за заболяването.

Вашият лекар, физиотерапевт и други специалисти ще работят заедно, за да ви помогнат. Планът за лечение може да включва:

• Хирургично лечение или използване на специални опори (брекети) при болки в гърба или деформации на краката.
• Физиотерапия за поддържане на тялото възможно най-активно.
• Логопедия за затруднения в говора и преглъщането.
• Оборудване като специални обувки, бастуни или инвалидни колички, за да се улесни ходенето.
• Лекарства за болка, ако е необходимо.
• Лечение на състояния като диабет и сърдечни заболявания, които могат да възникнат с това заболяване.

Психично здраве и получаване на подкрепа

Нормално е да се чувствате объркани и шокирани, когато научите, че имате рядко, нелечимо заболяване като това. Ето защо е толкова важно да мислите за психичното си здраве, както и за физическото си здраве.

Не забравяйте, че депресията е лечимо състояние.Може да бъде голямо облекчение да говорите за чувствата си със семейството и приятелите си. Присъединяването към група за подкрепа, където можете да се срещнете с други хора, които живеят със същото заболяване като вас, може да ви помогне да се чувствате по-малко самотни.