Главата на вашето мъниче изглежда ли по-голяма от тази на другите бебета? Нека поговорим за „(Мегаленцефалия)“!

Може би сте забелязали, че главата на вашето мъниче е малко по-голяма от тази на другите бебета на неговата възраст, нали? Може би шапките и лентите за глава, които носи вашето бебе, са толкова малки, че е трудно да се намери правилният размер за възрастта му. Дали това е просто съвпадение или е нещо, за което трябва да се тревожим малко? Днес говорим за състояние, наречено „Мегаленцефалия“, известно още като „Макренцефалия“, което може да е важно за вас в такъв момент.

И така, какво е това „мегаленцефалия“?

Казано по-просто, „мегаленцефалията“ е състояние, при което мозъкът на бебето става необичайно голям . Това обикновено се наблюдава при раждането. В този случай самият мозък става твърде тежък. Тоест, мозъкът тежи повече от очакваното за възрастта и размера на тялото на детето.

Един от първите признаци за това може да е необичайно голяма глава. Детето ви може да не може да носи шапки или ленти за глава, подходящи за възрастта му, защото са твърде малки.

Големият мозък понякога може да повлияе на развитието на детето. Това означава, че то може да изпита известно забавяне в развитието. Например, може да е по-бавно от очакваното да каже първите си думи, да пълзи или да ходи.

В повечето случаи това състояние, наречено „мегаленцефалия“, се среща заедно с други медицински състояния. Основната причина за това е генетична вариация.

Кои са основните видове „(мегаленцефалия)“?

Има три основни вида на това състояние:

1. Първична мегаленцефалия: Това е известно още като доброкачествена фамилна мегаленцефалия или идиопатична мегаленцефалия. В този случай детето има голям мозък, но няма други симптоми или неврологични проблеми. В повечето случаи единият или двамата родители също могат да имат уголемена глава. Размерът на главата на вашето дете може да се увеличава постепенно до около 18-месечна възраст, след което може да се стабилизира.

2. Метаболитна мегаленцефалия: Това се дължи на вродени нарушения на метаболизма, група генетични състояния, които влияят на начина, по който телата ни преработват храната.

3. Анатомична мегаленцефалия: Този тип се причинява от генна мутация, която засяга развитието на нервната система на детето. Това се счита за невроразвойно разстройство. Състоянието, наречено мегаленцефалия, обикновено се разглежда като симптом на основно заболяване при този тип.

Лекарят, който лекува детето ви, вероятно ще определи вида на мегаленцефалията въз основа на това коя страна на мозъка (полукълбо) е по-голяма от очакваното:

• Едностранна мегаленцефалия (хемимегаленцефалия / едностранна мегаленцефалия):Това, което се случва в този случай, е, че само едната страна на мозъка става по-голяма от другата.
• Двустранна мегаленцефалия: Това засяга и двете страни на мозъка. Двустранно означава „и двете страни“.

Какви са симптомите на това състояние?

Симптомите на мегаленцефалия могат да варират. Някои деца може да нямат симптоми и само уголемена глава. Някои деца обаче могат да изпитат симптоми като:

• Забавяне в развитието: Забавяне в неща като говорене и ходене, както вече споменахме.
• Епилепсия („Припадъци“ / „Епилепсия“): Това означава състояния, подобни на припадъци.
• Неврологични проблеми: Аномалии във функционирането на мозъка и гръбначния мозък.

Понякога мегаленцефалията може да се появи самостоятелно, без никакви симптоми. Друг път може да се появи заедно с други неврологични проблеми и вродени дефекти. В тези случаи мегаленцефалията е причинена от друго заболяване или състояние.

Други симптоми, които могат да се наблюдават, са:

• Голяма или асиметрична глава.
• Интелектуално увреждане.
• Трудност с движението и равновесието.
• Мускулна скованост или слабост.
• Промени в зрението.

И така, какво причинява това?

Мегаленцефалията се причинява от дефект в начина, по който се развиват мозъчните клетки на вашето бебе. Смята се , че се причинява главно от генетична вариация .

Процесът, чрез който в телата ни се образуват нови неврони или нервни клетки, се нарича „(невронна пролиферация)“. Обикновено тялото ни регулира този процес, произвеждайки клетки в точното количество, в точното време. Но при дете с „(мегаленцефалия)“ тези клетки се произвеждат в излишък или не отиват на правилните места. Това може да се случи, докато детето се развива в утробата или като част от друго медицинско състояние.

Какви други заболявания могат да възникнат при това състояние?

Мегаленцефалията може да се появи при много други заболявания и синдроми, в зависимост от вида и генетичния ѝ произход.

Заболявания, свързани с анатомична мегаленцефалия:

Този тип обикновено се наблюдава като симптом на следните състояния:

• `(Ахондроплазия)`
• `(Синдром на Bannayan-Riley-Ruvalcaba)`
• (синдром на цефало-полисиндактилия на Грейг)
• (Синдром на Опиц-Каведжия)
• (Синдром на Претцел)
• (Синдром на Симпсън-Голаби-Бемел)
• (Синдром на Сотос)
• (Синдром на Уивър)

Заболявания, свързани с метаболитна мегаленцефалия:

Вашето дете може да има мегаленцефалия, заедно с вродени нарушения на метаболизма. Това са проблеми с начина, по който тялото разгражда храната и използва енергия. Те могат да включват състояния като:

• Аномалии в нивата на органични киселини („органични ацидурии“).
• Метаболитни енцефалопатии, като болестта на Канаван и болестта на Александър.
• Лизозомни заболявания на съхранение, като болестта на Тей-Сакс и болестта на Сандхоф.

Кой е най-застрашен от това?

Състояние, наречено „мегаленцефалия“, може да засегне всяко дете. Но е по-често срещано при момчетата . В някои случаи може да бъде генетично наследено от вашето семейство или да се появява „спорадично“ без видима причина.

Как се диагностицира това състояние? ("Диагноза")

Лекарят на детето ви може да заподозре мегаленцефалия след преглед и няколко теста. При прегледа на детето ви лекарят ще измери обиколката на главата му с ролетка. След това ще сравни това измерване с нормалните стойности за възрастта, пола и ръста на детето.

Освен това, лекарят може да назначи и образни изследвания, като например ЯМР, за да изследва мозъка на детето и да открие евентуални аномалии.

Мислете за това по следния начин: ЯМР е като правене на снимка на вътрешността на мозъка. Тя позволява на лекаря ясно да види формата, размера и всички промени в мозъка.

Ако Вашият лекар подозира друго основно заболяване, наред с мегаленцефалията, може да се наложи да направи допълнителни тестове, за да потвърди диагнозата. Тези допълнителни тестове могат да включват:

• Кръвни изследвания.
• Тестове на урина.
• Генетични тестове.

Кога обикновено се диагностицира това състояние?

Понякога родителите и лекарите забелязват, че главата на бебето е голяма, или веднага след раждането, или през първите няколко месеца. Състоянието (мегаленцефалия) може да се развие и с растежа на бебето, обикновено по време на ранна детска възраст.

Понякога, дори по време на ултразвуково изследване по време на бременност, може да се открие едностранна мегаленцефалия (уголемяване само на едната страна на мозъка).

Какви са леченията за това?

Понастоящем няма лечение за мегаленцефалия. Съществуват обаче лечения, които могат да помогнат на детето ви да се справи със симптомите си. В зависимост от симптомите на детето ви, лекарят може да препоръча следното:

• Ако има гърчове, се дават антиепилептични лекарства или, ако е необходимо , се извършва операция за епилепсия .
• Участие в лечения като очна терапия, физиотерапия, трудова терапия или логопедия.
• Записване в програми за ранна интервенция или курсове за специално образование в училище.

Кой ще бъде в екипа за грижи за вашето дете?

Ще бъде осигурен силен екип за грижи, който да помогне на детето ви да се справи със симптомите на мегаленцефалия. Този екип може да включва:

• Педиатри.
• Невролози.
• Неврохирурзи.
• Специалисти по развитие.
• Логопеди, ерготерапевти и физиотерапевти.

Какво ще бъде бъдещето на детето в тази ситуация?

Прогнозата за състоянието на вашето дете зависи от много фактори. Например, колко тежки са симптомите и каква е основната причина. Детето ви може да няма други симптоми освен леко уголемена глава. Или симптомите могат да повлияят на развитието му. Например, то може да се нуждае от допълнителна помощ с ежедневните задачи или да се нуждае от помощ с ученето в училище.

Най-важното е, че всяко дете е различно. Затова само лекарят, който лекува вашето дете, може да ви даде най-точната информация за състоянието и бъдещето на детето ви.

Каква е продължителността на живота с „(мегаленцефалия)“?

Ако състоянието не е тежко, т.е. ако е леко, то може да не окаже значително влияние върху продължителността на живота на детето. Въпреки това, в зависимост от основната причина, например, ако състоянието е съпроводено с друго сериозно медицинско състояние, продължителността на живота на детето може да бъде малко по-кратка. Тежки симптоми, като епилепсия, също могат да повлияят на бъдещето на детето. Вашият лекар може да ви даде информация за състоянието на детето ви и какво да очаквате, докато расте.

Има ли начин да се предотврати тази ситуация?

Понастоящем няма известен начин за предотвратяване на мегаленцефалия. Ако обаче знаете, че някой във вашето семейство има това състояние или имате основателно подозрение, можете да се консултирате с генетичен консултант. Той може да ви помогне да оцените риска от раждане на дете с мегаленцефалия.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има нови или влошаващи се симптоми на мегаленцефалия, уведомете лекаря на детето си. Важно е също да водите отчет за развитието на детето си и да уведомите лекаря си, ако детето ви не достига етапите на развитие (напр. седене без помощ, говорене на първите думи) за възрастта си.

Ако детето ви получи припадък за първи път, незабавно се обадете на спешна помощ.

Каква е разликата между „(Макроцефалия)“ и „(Мегаленцефалия)“?

„(Макроцефалията)“ се нарича още „(Мегацефалия)“ или „(Мегалоцефалия)“, защото размерът на главата е голям. При „(Макроцефалията)“ детето може да има голяма глава, но не е задължително да има проблем със структурата на мозъка.

„(Мегаленцефалия)“ (голям мозък) може да причини „(Макроцефалия)“ (голяма глава). Въпреки това, „(Макроцефалия)“ може да бъде причинена и от „(хидроцефалия)“ или „(хидроцефалия)“. Просто казано, „(Мегаленцефалия)“ е само една от причините за „(Макроцефалия)“.

Какво представлява това „(Мегаленцефалия-капилярна малформация - MCAP)“?

Мегаленцефално-капилярната малформация (MCAP) е рядко състояние, при което има прекомерен растеж на кожата, кръвоносните съдове, съединителната тъкан и мозъчната тъкан.

Лекарите обикновено диагностицират състоянието „(MCAP)“ при раждане. Децата, родени с „(MCAP)“, имат следните симптоми:

• Уголемяване на мозъка („мегаленцефалия“).
• Голяма глава („макроцефалия“).
• Капилярни малформации - това са аномалии на много малки кръвоносни съдове.

Какво е това „(Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-хидроцефалия - MPPH)“?

Мегаленцефалия-полимикрогирия-полидактилия-хидроцефалия (МПХХ) е състояние, което засяга начина, по който се развива мозъкът на вашето бебе. Те могат да имат голям мозък (мегаленцефалия) и той може да расте бързо през първите две години от живота. Това може да повлияе на растежа, движението и интелигентността на детето.

И накрая, най-важното! (Послание за вкъщи)

Ако главата на бебето ви е много по-голяма от останалата част от тялото му, е нормално да се тревожите. Може да отнеме известно време, докато бебето ви само държи главата си или да натрупа силата да седи изправено. Екипът, който се грижи за бебето ви, ще направи тестове, за да разбере защо мозъкът му е по-голям от очакваното.

Не забравяйте, че голямата глава не винаги означава голям проблем. В някои случаи мегаленцефалията е лека и не е причина за безпокойство. От друга страна, някои деца може да се нуждаят от доживотна помощ и подкрепа, за да се справят със симптомите си. Това състояние не засяга всяко дете по един и същи начин. Научете повече за диагнозата на вашето дете и какво да очаквате в бъдеще.Най-точната информация, която можете да получите, е от лекаря, който лекува детето ви. Не се страхувайте да му задавате въпроси и да говорите за всичко, което ви е на ума.

Мегаленцефалия , Макренцефалия, голяма глава, главата на бебето е голяма, уголемяване на мозъка, детски болести, генетични заболявания, забавяне на развитието