Мускулите ви също ли отслабват? Това може да е миотонична дистрофия!

Чувствали ли сте някога как преди силните ви крайници бавно изтръпват или отслабват? Или понякога ви е трудно да отворите ръката си, когато държите нещо здраво? Това са неща, на които понякога не обръщаме много внимание, но биха могли да бъдат симптоми на състояние, наречено миотонична дистрофия . Нека поговорим за това подробно и просто днес.

Какво е миотонична дистрофия?

Казано по-просто, миотоничната дистрофия (ДМ) е сложно генетично заболяване. Основното при него е, че мускулите в тялото ни постепенно атрофират и отслабват. Мускулите на хората с това заболяване може да не се отпуснат веднага след употреба, а да останат свити. Наричаме това миотония . Все едно да държите здраво дръжка на врата и опитът да я отворите отнема известно време.

Симптомите на миотонична дистрофия (ДМ) могат да бъдат много разнообразни. Тя може да засегне няколко системи в тялото ни. Например:

• Нашите скелетни мускули (мускули, които контролираме умишлено) и сърдечни мускули.
• Очи.
• Сърдечно-съдова система (кръвоносна система).
• Ендокринна система (хормонална система).
• Централна нервна система (главен мозък и гръбначен мозък).

Има ли видове миотонична дистрофия?

Да, има два основни вида DM:

1. Миотонична дистрофия тип 1 (DM1): Това се нарича още болест на Щайнерт . DM1 отново има четири подтипа:

• Класически тип
• Лек тип
• Вроден тип (наличен при раждането)
• Тип от детството

2. Миотонична дистрофия тип 2 (DM2): Това се нарича още проксимална миотонична миопатия .

Симптомите и на двата типа понякога могат да бъдат сходни. Въпреки това, диабет тип 2 обикновено е малко по-лек от диабет тип 1, което означава, че симптомите не са толкова тежки.

Каква е разликата между мускулна дистрофия и миотонична дистрофия?

Това е нещо, което обърква много хора. Мускулната дистрофия е група от наследствени (генетични) заболявания. Тази група включва повече от 30 вида заболявания. Всички те причиняват мускулна слабост. Те попадат в категорията на миопатията , която е заболяване на скелетните мускули. С течение на времето мускулите се свиват и отслабват. Това затруднява ходенето и изпълнението на ежедневните задачи. Понякога сърцето и белите дробове също могат да бъдат засегнати.

Миотонична дистрофияТова е вид заболяване, което принадлежи към гореспоменатата група мускулни дистрофии. Особеността е, че сред мускулните дистрофии, които започват в зряла възраст, това миотонично дистрофично състояние е най-често срещаното. (Някои видове диабетна дистрофия обаче могат да започнат и в ранна детска възраст).

Кой може да развие миотонична дистрофия? Има ли разлика във възрастта?

Различните видове DM могат да започнат на различна възраст. Нека видим как:

• Класическа миотонична дистрофия тип 1 (класическа DM1): Това обикновено започва през 20-те, 30-те или 40-те години.
• Лека миотонична дистрофия тип 1 (лека DM1): Това може да засегне хора на възраст между 20 и 70 години, но е най-често срещано след 40-годишна възраст.
• Вродена миотонична дистрофия тип 1 (вродена DM1): Както подсказва думата „вродена“, това е вид, който засяга кърмачетата. Това означава, че е налице от раждането.
• Детска миотонична дистрофия тип 1 (детска DM1): Това обикновено започва около 10-годишна възраст.
• Миотонична дистрофия тип 2 (DM2): Това също започва в зряла възраст. Симптомите обикновено започват около 48-годишна възраст.

Колко често е това заболяване?

Миотоничната дистрофия (ДМ) засяга поне 1 на 8 000 души по света. Този брой обаче може да варира в зависимост от географския регион и етническата принадлежност. ДМ е най-често срещаният вид мускулна дистрофия сред хората от европейски произход.

В повечето популации, диабет тип 1 (DM1) е по-често срещан от диабет тип 2 (DM2).

Какви са симптомите на миотонична дистрофия?

Това са основните симптоми на диабет. Те постепенно се влошават с времето, което означава, че стават по-тежки:

• Мускулна атрофия: Мускулна атрофия.
• Мускулна слабост: Намалена мускулна сила.
• Миотония: Говорили сме за това и преди. Невъзможността за съзнателно отпускане на мускул. Например, след като някой с диабет хване дръжка на врата, може да е малко трудно да я пусне.

Въпреки това, тъй като диабетът засяга различни части на тялото, могат да се появят редица други симптоми. Тежестта на тези симптоми и скоростта, с която се развиват, варират в зависимост от вида на диабета.

Симптоми на класическа миотонична дистрофия тип 1

Симптомите от този тип започват в зряла възраст. Миотонията е основният симптом, който се наблюдава първо. Тя е по-забележима след почивка и може леко да намалее след мускулна активност.

Други симптоми са:

• Дистална мускулна слабост:Това означава, че мускулите, които са по-далеч от центъра на тялото (напр. мускулите на ръцете и краката), отслабват. Това затруднява извършването на деликатни задачи с ръцете (напр. закопчаване, писане). Също така затруднява ходенето поради състояние, наречено увисване на стъпалото (сякаш долната част на стъпалото се влачи по земята).
• Атрофията на лицевите мускули кара лицето да придобие тънка, заострена форма (миопатично лице) .
• Нарушения на сърдечната проводимост .

Симптоми на вродена миотонична дистрофия тип 1

Тъй като този тип е наличен при раждането, бебето може да прояви някои симптоми, докато е още в утробата:

• Намалена подвижност на плода в утробата.
• Полихидрамнионът е прекомерно количество околоплодна течност, обграждаща плода по време на бременност.
• Клифсток ( стъпало, обърнато навътре).
• Вентрикуломегалия (уголемяване на вентрикулите на мозъка) (поради натрупване на цереброспинална течност).

Симптоми, наблюдавани при деца и възрастни след раждане:

• Горната устна изглежда като палатка поради слабост на лицевите мускули.
• Неясна реч (дизартрия) .
• Интелектуални увреждания.
• Вместо миотония, има намален мускулен тонус (хипотония) .

Симптоми на лека миотонична дистрофия тип 1

Симптомите от този тип обикновено започват между 20 и 70-годишна възраст. Те включват:

• Лека мускулна слабост.
• Миотония (Миотония).
• Катаракта .

Симптоми на детска миотонична дистрофия тип 1

Симптомите от този тип обикновено започват около 10-годишна възраст. Те включват:

• Трудности в обучението и психосоциални проблеми (напр. семейни проблеми, депресия, тревожност).
• Неясна реч.
• Миотония на мускулите на ръцете.
• Нарушения на сърдечната проводимост .

Симптоми на миотонична дистрофия тип 2

Симптомите на диабет тип 2 обикновено започват в зряла възраст и могат да варират.

Симптомите могат да включват:

• Слабост или стягане в мускулите близо до центъра на тялото (напр. мускули около бедрата и раменете).
• Миофасциална болка (болка в мускулите и съединителната тъкан) .
• Ранно начало на катаракта (преди 50-годишна възраст).
• Миотония с различна степен се появява при хващане на нещо с ръка.
• Увреждане на слуха.

Болката е основно оплакване сред хората с диабет 2. Тези хора съобщават за болка в корема, скелетните мускули и по време на физическо натоварване.

Какво причинява миотонична дистрофия?

Миотоничната дистрофия (ДМ) е генетично заболяване , което означава, че се предава от родители на деца чрез гени.

Диабет тип 1 (DM1) се причинява от мутации (промени) в гена, наречен DMPK . Диабет тип 2 (DM2) се причинява от мутации в гена, наречен CNBP .

Подобни промени в структурата на двата гена, DMPK и CNBP, са причината за DM1 и DM2. Във всеки случай, участък от ДНК се повтаря многократно по анормален начин. Това създава нестабилен регион в гена. Колкото повече пъти този участък от ДНК се повтаря анормално, толкова по-тежки стават симптомите на DM.

Научните доказателства сочат, че излишната информационна РНК, произвеждана от тези анормални ДНК повторения, е токсична. Това нарушава производството на различни протеини в клетките, което е причината за симптомите на миотонична дистрофия в различни органи.

Как това заболяване се предава от поколение на поколение (Наследяване на миотонична дистрофия)

И двата вида диабетна болест (ДМ) се унаследяват по модел, наречен автозомно доминантен . При този модел само единият родител трябва да притежава засегнатия ген, за да може заболяването да се предаде на дете. Половината от децата на родител с автозомно доминантен белег ще наследят този белег.

Тъй като миотоничната дистрофия тип 1 (DM1) се предава от поколение на поколение, възрастта на начало обикновено става по-млада и симптомите се влошават. Това явление се нарича антиципация . Сякаш болестта се „ускорява“ от поколение на поколение.

Как се диагностицира миотоничната дистрофия? (Диагноза)

Ако имате симптоми на диабет, лекарят първо ще ви прегледа и ще ви попита за:

• Вашата лична медицинска история.
• Фамилна медицинска история, особено дали някой в ​​семейството има диабет.
• Вашите симптоми.

След това могат да се направят някои медицински тестове, за да се потвърди диагнозата диабет.

Какви видове тестове се правят?

Генетичното тестване може да потвърди диагнозата диабет. Тези тестове търсят мутации в гена DMPK (за диабет 1) или гена CNBP (за диабет 2).

Ако Вашият лекар подозира, че имате диабет или друго заболяване, той може да Ви направи един или повече от тези тестове, преди да Ви насочи за генетично изследване:

• Кръвен тест за креатин киназа: Креатин киназата е ензим, който се намира главно в сърцето и скелетните мускули. Когато тези мускулни клетки са увредени, този ензим се натрупва в кръвта. Хората с лек диабет може да имат само леко повишено ниво на креатин киназа или то може да е нормално.
• Електромиограма (ЕМГ):При този тест, тънък игловиден електрод се вкарва в мускула и се измерва електрическата активност на мускулните влакна. Хората с диабет обикновено имат висока и ниска електрическа активност в мускулите си, дори когато са в покой.
• Мускулна биопсия: При това лекар взема малка тъканна проба от мускула ви и я изследва под микроскоп, за да види дали има признаци на диабет.

Ще бъдат ли направени допълнителни изследвания след потвърждаване на заболяването?

Да, ако тези тестове потвърдят диабет, Вашият лекар може да препоръча допълнителни изследвания, за да провери функцията на определени органи, които може да са засегнати от диабет. Например:

• Електрокардиограма (ЕКГ) за проверка на функцията на сърцето.
• Тестване на белодробната функция за проверка на невромускулни респираторни проблеми.
• Проучване на съня за проверка на обструктивна сънна апнея и прекомерна сънливост през деня.

Има ли лечение за миотонична дистрофия?

За съжаление, все още няма лечение за миотонична дистрофия (ДМ). Следователно, основните цели на лечението са:

• Управление на симптомите.
• Поддържане на най-високо ниво на качество на живот и независимост.

Тъй като диабетната склероза засяга различни части на тялото, лечението може да варира в зависимост от вашите симптоми. Те могат да включват:

• Лекарства за намаляване на персистираща миотония. Например, блокери на натриевите канали като мексилетин , трициклични антидепресанти , бензодиазепини или калциеви антагонисти .
• CPAP апарат за предотвратяване на сънна апнея.
• Стимуланти като метилфенидат за прекомерна сънливост през деня.
• Операцията на катаракта е операция за отстраняване на катаракта, която пречи на зрението.
• Лечение на диабет. Това може да изисква хапчета и/или инсулин . Хората с диабет са с повишен риск от развитие на диабет поради инсулинова резистентност .
• Терапия с тестостерон за мъжки хипогонадизъм . Мъжете с диабет тип 1 често изпитват ниски нива на тестостерон и еректилна дисфункция .

Физиотерапията и трудовата терапия са важни методи за постигане на максимална независимост при хора с диабет. Те могат да ви помогнат да укрепите мускулите си и да научите нови начини за изпълнение на ежедневните задачи. Можете също така да поддържате независимост, като използвате помощни средства (напр. ортези, бастуни, инвалидни колички).

Логопедичната патология (ЛП) може да помогне при затруднения с преглъщането (дисфагия) и неясна реч (дизартрия) .

Може ли да се предотврати развитието на миотонична дистрофия?

Тъй като диабетът е наследствено заболяване, няма какво да направите, за да го предотвратите.

Преди да имате дете, ако сте загрижени за риска от предаване на диабет или други генетични заболявания на децата си, говорете с Вашия лекар за генетично консултиране .

Каква е прогнозата при това заболяване?

Прогнозата за миотонична дистрофия (ДМ) зависи от вида на заболяването и възрастта, на която започват симптомите. Обикновено, ако симптомите започнат в по-ранна възраст, изходът може да е по-неблагоприятен и продължителността на живота може да бъде намалена.

Около 50% от хората с диабет тип 1 ще се нуждаят от инвалидна количка, за да се придвижват, преди да умрат. Хората с диабет тип 2 обикновено не се нуждаят от помощни средства, за да се придвижват, тъй като симптомите им са леки.

Каква е продължителността на живота на човек с миотонична дистрофия?

Средната продължителност на живота на човек с диабет варира в зависимост от вида на заболяването.

• Сред кърмачетата с вроден диабет 1 степен, неонаталната смъртност е около 18%. Около 25% от тези с вроден диабет 1 степен умират преди 18-месечна възраст, а около 50% умират преди 30-годишна възраст.
• Хората с лека форма на диабет тип 1 обикновено живеят нормален живот.
• Хората с класически диабет тип 1 имат по-кратка продължителност на живота от общата популация.

Може ли миотоничната дистрофия да бъде фатална?

Да, миотоничната дистрофия (ДМ) може да бъде фатална. Възрастта, на която настъпва смъртта, обаче варира в зависимост от вида на заболяването. Водещата причина за смърт при ДМ е невромускулно-свързаната дихателна недостатъчност . Сърдечно-съдовите усложнения също могат да бъдат причина за смърт.

Кога трябва да посетите лекар за миотонична дистрофия?

Ако имате симптоми на диабет, като мускулна слабост и миотония, не забравяйте да посетите лекар.

Ако имате диабет, трябва редовно да се срещате с медицинския си екип, за да се уверите, че текущият ви план за лечение работи правилно.

Когато вие или вашето дете получите нова диагноза, може да е трудно да се справите с нея. Но не забравяйте, че не всеки с миотонична дистрофия (ДМ) е засегнат по един и същи начин. Най-доброто, което можете да направите, е да говорите със специалист, който изследва и лекува ДМ. Той може да ви разкаже за възможностите за лечение и да отговори на всички ваши въпроси.

Нека си припомним какво говорихме като обобщение (Послание за вкъщи)

• Миотоничната дистрофия (ДМ) е генетично заболяване , което причинява главно мускулна слабост и атрофия.
• Миотонията е състояние, при което мускулите трудно се отпускат след натоварване.
• Има два основни вида диабетна дерматоза (DM): DM1 и DM2 . DM1 има и други подтипове.
• Симптомите могат да варират в зависимост от вида на диабета и от човек на човек.
• Това се дължи на мутации в гените.
• Болестта се диагностицира чрез генетично изследване и други тестове.
• Въпреки че няма пълно излекуване, има лечения, които могат да контролират симптомите и да подобрят качеството на живот.
• Ако имате някакви съмнения относно това, незабавно потърсете медицинска помощ. Ранното откриване е много важно.

Надявам се тази информация да ви е полезна. Бъдете здрави!

Миотонична дистрофия, мускулна слабост, генетични заболявания, миотонична дистрофия, мускулни заболявания, диабет, неврологични заболявания