Очите ви са със странен цвят? Имате ли проблеми със зрението? Възможно е да е очен албинизъм!

Забелязали ли сте някога, че някои хора имат много светли очи или че очите им са с различни цветове? Те може да имат затруднения да гледат слънцето или дори очите им да сълзят. Една от причините за това може да е състояние, наречено „очен албинизъм“, за което ще говорим днес. Това може да ви звучи странно, но е много важно да знаете за него.

Какво точно е очен албинизъм, приятелю?

Казано по-просто, очният албинизъм е вид албинизъм. Той засяга главно очите ви . Когато имате това състояние, цветът на очите ви и начинът, по който те функционират, са засегнати.

Представете си, че има едно специално нещо, което придава цвят на очите, кожата и косата ни, и то се нарича меланин . Този пигмент, наречен меланин, е отговорен за тези цветове. Не само това, но този меланин е от съществено значение за правилното функциониране на очите ни и за доброто виждане. Така че, при човек с очен албинизъм, този меланин не се произвежда достатъчно в тялото, особено вътре в очите, или не се разпределя правилно в очите. Поради това някои от тъканите в структурата на очите, т.е. начинът, по който се формира окото, могат да бъдат засегнати и да възникнат други проблеми. С течение на времето това може да причини и проблеми със зрението .

Важното е, че меланинът е отговорен не само за осигуряването на цвят, но е и много важен за здравословното функциониране на очите.

Има ли видове това?

Да, има два основни вида очен албинизъм:

1. OA1: Това се нарича още Nettleship-Falls OA.

2. ОА2: Това е известно още като очна болест на Оландските острови или остеоартрит на Форсиус-Ериксон.

Това е рядко генетично заболяване. Може да не сте в състояние да разберете отвън, че го имате. Въпреки това, то може да окаже голямо влияние върху начина, по който виждате света. Разбираемо е да се чувствате разочаровани и уплашени от състояние, което няма или има малко външни симптоми. Офталмолозите и други здравни специалисти обаче могат да ви помогнат да намерите правилното лечение.

Какви са симптомите на човек с очен албинизъм?

Някои хора с очен албинизъм може да имат много светлосин или сив ирис. Възможно е обаче да имат и кафяви очи. Следователно, това не може да се определи само по цвета на очите.

Други специфични за очите характеристики могат да включват:

• Нистагъм: Това е бързо, неконтролирано движение на очите, сякаш танцуват. Това може да затрудни фокусирането върху едно място.
• Нарушение на цветното зрение или цветна слепота: Невъзможност за правилно разграничаване на цветовете или невиждане на някои цветове.
• Страбизъм и бинокулярна зрителна дисфункция: Това е състояние, при което очите не сочат в една и съща посока, а едното око е обърнато в различна посока. Това може да причини двойно виждане (бинокулярна зрителна дисфункция).
• Замъглено виждане или двойно виждане: Невъзможност за ясно виждане.
• Фотофобия: Изключителна чувствителност към слънчева светлина и ярки светлини. Очите стават сини и не могат да понасят дори малко количество светлина. От очите могат да текат сълзи.
• Рефракционни грешки: Това са нещата, които ни карат да носим очила. Например, неща като миопия и хиперопия.
• Слабо зрение: Понякога това може да бъде достатъчно тежко, за да причини правна слепота, което означава, че зрението е много ограничено дори с очила.

Това само на очите ли се отразява?

Очният албинизъм често засяга очите. Има обаче един симптом, който не е свързан с очите. Това е къснопроявяваща се сензорно-неврална загуба на слуха . Както подсказва името, това причинява загуба на слуха преди 50-годишна възраст. Не засяга обаче всички.

Защо се случва тази ситуация? Какви са причините?

Очният албинизъм е генетично състояние . Казано по-просто, той се причинява от мутации в нашите гени или ДНК. Тези генетични промени засягат специфично начина, по който тялото ни произвежда или разпределя меланин.

Тези генетични промени (мутации) могат да възникнат по два начина:

1. Наследствено: Това означава, че наследявате тази генетична вариация от единия или и двамата си биологични родители. Това се нарича автозомно-рецесивно наследяване .

2. Спорадично - de novo: Това означава, че генетичната промяна настъпва произволно, de novo, по време на развитието на ембриона. Тя не се наследява от родителите.

Как лекарят точно диагностицира очен албинизъм? (Диагноза)

Когато лекар или офталмолог прегледа очите ви, той може да подозира очен албинизъм поради някои видими промени в очите ви. След това той използва няколко метода, за да потвърди дали наистина става въпрос за очен албинизъм и какъв тип и подтип е той.

Ето някои признаци, които вашият очен специалист може да забележи:

• Трансилуминация на ириса:Трансилуминацията е преминаването на светлина през тъмния ирис на окото. Поради липсата на меланин, ирисът става по-тънък, позволявайки на светлината да преминава през него.
• Разлики в ретината: Очният албинизъм понякога може да причини промени във формата на специална част от ретината – частта от окото, която ви помага да виждате – наречена фовея . Фовеята е мястото, където виждаме нещата много ясно. Така че тези промени могат да повлияят на начина, по който функционира ретината.
• Разлики в нервната структура: Ако имате очен албинизъм, е по-вероятно да имате структурни разлики в зрителния нерв , който свързва очите ви с мозъка. Тези разлики могат да повлияят на начина, по който мозъкът ви обработва визуалните сигнали и как виждате света.

В допълнение към това, има и други тестове, които могат да помогнат за диагностициране на очен албинизъм:

• Кръвни изследвания
• Генетично тестване
• Тест за зрителни евокирани потенциали (VEP)
• Оптична кохерентна томография (OCT)
• Изпит с процепна лампа

В някои случаи, тестването на единия или двамата родители на дете с очен албинизъм може да помогне да се определи какъв тип очен албинизъм има детето.

Може ли очният албинизъм да бъде напълно излекуван?

Не, не може да се излекува напълно. Очният албинизъм е генетично заболяване. Това означава, че се причинява от промени в нашата ДНК. Следователно, основното генетично състояние не може да се лекува.

Но най-важното е, че ефектите от очния албинизъм върху очите – като рефракционни грешки или страбизъм – могат до голяма степен да бъдат лекувани. Тези лечения могат да ви помогнат да виждате по-добре, но не променят основното генетично заболяване.

Без значение какъв тип очен албинизъм имате и какви са неговите последици, вашият офталмолог може да ви предостави най-добрата информация за възможните лечения.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на лекаря?

Добра идея е да зададете на Вашия лекар или очен специалист въпроси като тези:

• Какъв тип очен албинизъм имам?
• Това нещо, което съм наследил ли?
• Могат ли биологичните ми деца да наследят това от мен?
• Какви лечения препоръчвате?
• Има ли други ресурси (напр. групи за подкрепа, образователни материали), които могат да ми помогнат?

Какво да очаквате, ако имате очен албинизъм?

Очният албинизъм е състояние, което продължава цял живот. Често обаче може да бъде „невидимо състояние“, което не е видимо за външния свят. Много хора не знаят, че имат това състояние, докато не направят очен преглед и не се открият промени вътре в очите им. Хората с това състояние могат да имат зрителни увреждания, вариращи от леки до тежки .

Хората с очен албинизъм се нуждаят от постоянни грижи за очите през целия си живот. Понякога родителите могат да открият, че са носители на генетичните промени, които го причиняват, когато детето им развие симптоми на състоянието.

Очният албинизъм може да повлияе на начина, по който виждате света, но не е нужно да ви пречи да живеете живота си така, както искате.

Има лечения, които могат да ви помогнат да сведете до минимум или да управлявате симптомите си и да живеете с последиците от това състояние. Редовните очни прегледи също могат да помогнат за поддържането на здравето на очите ви.

Ако вие или вашето дете имате очен албинизъм, може да се наложи да се застъпите за себе си, за да получите необходимите ресурси и възможности. Говорете с вашия лекар или очен специалист. Те могат да ви предоставят насоки и подкрепа. Можете също така да намерите подкрепа в онлайн общности за хора с очен албинизъм, които да ви помогнат да се адаптирате към състоянието си и да живеете живота, който искате. Не се притеснявайте, не сте сами.

Какво е посланието, което искаме да извлечем от това?

Добре, сега разбирате по-добре за какво говорихме днес - очният албинизъм. Ето някои важни неща, които трябва да запомните:

• Очният албинизъм е генетично състояние, причинено от липса на меланин в очите. Това може да повлияе на зрението и цвета на очите.
• Симптомите на това могат да варират. Може да има неща като движение на очите (нистагъм), чувствителност към светлина (фотофобия) и намалено зрение.
• Въпреки че не може да бъде напълно излекувано, има лечения за овладяване на симптомите и подобряване на зрението.
• Редовните очни прегледи и медицинските съвети са от съществено значение.
• Ако вие или вашето дете имате това състояние, не се паникьосвайте. С правилната подкрепа и информация можете да живеете добре с него.

Ако имате допълнителни въпроси относно това, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар. Бъдете здрави!

Очен албинизъм, Очен албинизъм, Очни заболявания, Зрителни увреждания, Меланин, Генетични заболявания, Здраве на очите