Това увеличение на амоняка в тялото ви ли е? Нека научим за дефицита на лекарства без рецепта!

Вероятно сте чували, че ако тялото ни има дефицит на определени неща, могат да възникнат големи проблеми. Именно за това се отнася този дефицит на лекарства без рецепта. Представете си какво би се случило, ако черният ви дроб има дефицит на ензим, необходим за правилното функциониране? Макар че това е сериозна история, има добри лечения. Нека поговорим за това по-подробно, нали?

Какъв точно е този дефицит на OTC?

Казано по-просто, дефицитът на OTC означава, че черният ви дроб не е в състояние да произвежда правилно ензим, наречен орнитин транскарбамилаза (OTC). Този OTC ензим е много важен, защото помага за отстраняването на токсично вещество, наречено амоняк, от кръвта ни. Така че, когато този ензим е нисък, амонякът започва да се натрупва в тялото. Това всъщност е нарушение на урейния цикъл .

Сега да видим как се случва това. Когато ядем протеин, бактериите в червата ни разграждат протеина и произвеждат амоняк като отпадъчен продукт. След това черният ни дроб приема този амоняк и го превръща в урея в процес, наречен цикъл на уреята. За това е предназначен ензимът OTC. След това бъбреците ни филтрират тази урея от кръвта и я отделят като урина. Разбирате ли? Така че, когато OTC свърши, целият този процес се обърква.

Кои са основните видове това състояние?

Дефицитът на OTC се разделя основно на три вида, в зависимост от времето, необходимо за появата на симптомите:

• Неонатален тип: Това е най-тежкият тип. Симптомите се появяват през първите 30 дни след раждането. Тези бебета се нуждаят от незабавно лечение.
• Междинен тип: Това обикновено засяга деца от един месец до около 16-годишна възраст.
• Тип с късно начало: Може да се появи след 16-годишна възраст, понякога чак до 60-годишна възраст. Това е най-лекият от другите два типа.

Кой е по-склонен да развие дефицит на OTC?

Дефицитът на OTC всъщност е много рядко заболяване . Въпреки това, той е най-често срещаното от нарушенията на урейния цикъл. Според изследователите, той може да засегне един на 14 000 или един на 80 000 души по света. Нещо повече, това състояние засяга момчетата по-често и по-тежко .

Какви са симптомите на дефицит на лекарства без рецепта?

Симптомите на това заболяване варират в зависимост от времето на поява. При новородените симптомите са най-тежки. Тези симптоми са най-често срещани след консумация на богата на протеини храна.

Симптоми при новородени бебета

Ако бебето има това състояние, може да наблюдавате подобни неща:

• Те отказват да ядат или пият и не пият мляко.
• Често повръщане.
• Много тревожен, постоянно плаче.
• Постоянно чувство на сънливост и безжизненост („Летаргия“).
• Може да се появят гърчове.
• Безжизнено тяло, като парче плат („хипотония“).
• Черният дроб може да се подуе и увеличи („хепатомегалия“).

Представете си колко би се уплашила една майка, ако нещо подобно се случи с новородено бебе. Ето защо е толкова важно да сте наясно с тези симптоми.

Симптоми при деца от един месец до 16-годишна възраст

Деца над един месец и под 16 години също могат да изпитат гореспоменатите симптоми. Освен това може да наблюдавате и следното:

• Объркване, състояние на психическо объркване.
• Делириум, като халюцинации.
• Загуба на равновесие и невъзможност за правилно ходене („атаксия“).

Симптоми при възрастни

Ако това състояние се появи при възрастен, могат да се появят допълнителни симптоми, в допълнение към симптомите при малки деца, споменати по-рано:

• Гадене.
• Главоболие, подобно на мигрена.
• Затруднен говор, неясен говор (дизартрия).
• Халюцинациите са виждане или чуване на неща, които не съществуват.
• Замъглено зрение или други зрителни нарушения.

Защо се появява този дефицит на лекарства без рецепта? Какви са причините?

Дефицитът на OTC е генетично заболяване . Това означава, че се причинява от промени в нашата ДНК. Досега изследователите са идентифицирали около 400 промени в ДНК, които могат да причинят това заболяване. В някои случаи (около 20 процента от случаите) обаче то може да бъде причинено и от промяна в ДНК, която не може да бъде открита чрез тестове.

Има два основни начина, по които могат да възникнат тези промени в ДНК („ДНК“):

• Наследствено: Бебето може да наследи тази ДНК мутация от майка си. Ако това се случи, момче ще има заболяването. Ако момиче е носител, то ще бъде засегнато. Това варира в различните страни, но обикновено е между 36% и 80% от случаите.
• Ненаследен (de novo) тип: В този случай бебето не наследява промяната в ДНК. Това означава, че промяната е настъпила произволно, докато бебето се е развивало в утробата на майката.

Наследственият дефицит на OTC е Х-свързано състояние . Това означава, че само жените са носители и не развиват пълното заболяване. Въпреки това, те все още могат да развият симптоми. Изследванията показват, че между 10% и 20% от жените носители ще развият симптоми в даден момент от живота си.

Какви усложнения могат да възникнат поради дефицит на лекарства без рецепта?

Дефицитът на лекарства без рецепта може да причини високи нива на амоняк в кръвта. Това високо ниво на амоняк в кръвта (хиперамонемия) е токсично за мозъка . Това може да доведе до метаболитна енцефалопатия.Ако това стане тежко или продължи дълго време, могат да възникнат сериозни усложнения, като например:

• Интелектуална неспособност и забавяне в развитието.
• Неврологични разстройства като церебрална парализа.
• Да изпаднеш в кома означава да загубиш съзнание.
• За съжаление, може да настъпи дори смърт.

Тези усложнения са най-чести и са по-тежки при новородени с дефицит на лекарства без рецепта.

Дефицитът на лекарства без рецепта може да бъде много опасен по време на бременност. Възможно е обаче състоянието да се контролира по време на бременност и да се роди здраво бебе. Ако имате дефицит на лекарства без рецепта или ако някой от вашето семейство има анамнеза за това състояние, е добре да се консултирате с вашия акушер-гинеколог. След това те могат да работят с лекарите, които лекуват вашия дефицит на лекарства без рецепта, за да координират грижите, от които се нуждаете.

Как лекарите откриват (диагностицират) дефицит на лекарства без рецепта?

Дефицитът на OTC се диагностицира главно чрез лабораторни изследвания, особено кръвни изследвания и изследвания на урина. В много случаи може да бъде открит преди раждането на бебето чрез ДНК тестове. Въпреки че дефицитът на OTC е генетично състояние, тези тестове може да не са в състояние да открият всички ДНК промени, които могат да го причинят. Това е така, защото има голямо разнообразие от ДНК промени, които могат да го причинят.

В зависимост от законите и разпоредбите на страната, в която живеете, може да има система за тестване на всяко новородено за дефицит на лекарства без рецепта. На такива места шансовете за ранно откриване на заболяването са по-високи.

Въпреки това, на места, където такива стандартни методи за изследване не са налични, може да е трудно дори за опитни лекари да диагностицират състоянието след раждането на бебето. Това е така, защото симптомите са много неясни в ранните етапи и могат да наподобяват тези на всяко друго заболяване. В най-тежките случаи, отравянето с амоняк може да причини увреждане на мозъка, преди лекарите дори да открият състоянието.

Какви са леченията за дефицит на лекарства без рецепта?

Добрата новина е, че има добри лечения за дефицит на лекарства без рецепта. Има няколко ключови момента, които трябва да се имат предвид при лечението му:

• Намаляване на нивата на амоняк в кръвта: В случай на спешност, диализата може бързо да отстрани амоняка от кръвта.
• Алтернативни пътища на терапия: Съществуват лекарства, които улавят азот. Те действат чрез улавяне на азот, преработката му по други начини и предотвратяване на образуването на амоняк. Примери за това са лекарства като натриев фенилацетат и натриев бензоат.
• Промени в диетата: Намаляването и контролирането на приема на протеини е важно за поддържане на нивата на амоняк в кръвта на безопасно ниво.За да направите това, трябва да дадете приоритет на приема на калории от въглехидрати („въглехидрати“) и мазнини („мазнини“).
• Добавки: Незаменимите аминокиселини, които не могат да се получат от протеини, трябва да се приемат като добавки.
• Мониторинг на нивата на амоняк в кръвта: Редовните кръвни изследвания могат да помогнат за откриване на нивата на амоняк в кръвта, преди да станат опасно високи.

Ако дефицитът на лекарства без рецепта бъде открит преди раждането на бебето, може да е възможно да се започне лечение за бебето в утробата. Даването на тези алтернативни лекарства на майката малко преди раждането на бебето може да помогне за поддържане на нивата на амоняк на бебето на безопасно ниво след раждането.

Може ли дефицитът на OTC да бъде напълно излекуван?

Да, има начин да се излекува дефицитът на OTC. Това е чернодробна трансплантация . При нея болният ви черен дроб се отстранява и се трансплантира здрав черен дроб. Този черен дроб може да произвежда OTC ензима. След чернодробната трансплантация можете да се храните нормално, питателно и няма да е необходимо да приемате лекарства за понижаване на амоняка.

За съжаление, чернодробните трансплантации не са много чести при това заболяване поради различни причини. Също така, хората, които са претърпели чернодробна трансплантация, трябва да приемат имуносупресори до края на живота си, за да предотвратят отхвърлянето на трансплантирания орган. Вашият лекар може да ви разкаже повече за чернодробните трансплантации и как те могат да ви засегнат.

В момента се проучва и генна терапия за дефицит на лекарства без рецепта. Това лечение може да бъде бъдеща алтернатива на чернодробната трансплантация за това заболяване.

Какво можете да очаквате, когато живеете с дефицит на OTC?

Това, което можете да очаквате при дефицит на OTC, варира в зависимост от тежестта на състоянието. Колкото по-тежко е състоянието, толкова по-малко протеин можете безопасно да консумирате. Много хора с дефицит на OTC предпочитат вегетарианска диета още преди да им бъде поставена диагноза, защото е по-лесно за тях. Вашият лекар ще ви насочи колко протеин можете да консумирате и как да го следите.

Като цяло, дефицитът на лекарства без рецепта може да окаже значително влияние върху живота ви. Повишените нива на амоняк в кръвта могат да увеличат риска от усложнения като интелектуална затруднения. Ето защо е толкова важно да се поддържат ниски нива на амоняк.

Въпреки това, с наблюдение, лечение и диета с ниско съдържание на протеини, дефицитът на лекарства без рецепта е до голяма степен управляемо състояние . Важно е редовно да следите нивата на амоняк в кръвта си, за да се гарантира, че те не се повишават. Ако нивата на амоняк в кръвта ви са повишени, лечението може да помогне за понижаването им.

Колко дълго трае дефицитът на лекарства без рецепта?

Дефицитът на OTC е вродено състояние , което означава, че се раждате с него и то продължава цял живот. Трансплантацията на черен дроб е единственото налично лечение.

Какво е бъдещето на някой с дефицит на лекарства без рецепта?

Прогнозата за човек с дефицит на лекарства без рецепта зависи до голяма степен от това кога се появяват първите симптоми. Изследвания от 2020 г. показват, че пациентите, които се явяват на средна и по-напреднала възраст, имат по-добра прогноза. Смъртността им варира от 8% до 13%.

Новородените обикновено са най-сериозните случаи, а смъртността също е висока. Въпреки това, тази смъртност е много по-ниска сега, отколкото в предишни години. 30-годишно проучване, проведено от 1971 до 2011 г., установи, че смъртността на новородените е 74%. Последващо проучване, проведено от 2001 до 2013 г., обаче установи, че смъртността е намаляла до 43%. Това показва колко голяма е разликата с напредъка на медицинската наука.

Има ли начин да се предотврати дефицит на OTC?

Няма начин да се предотврати дефицит на лекарства без рецепта. Можете обаче да получите генетична консултация, преди да имате деца. Въпреки че това не може да предотврати заболяването, може да ви помогне да разберете какви са шансовете вашите деца да го наследят.

В колко часа трябва да отидете в болницата?

Ако вие или вашето дете имате симптоми на висок амоняк в кръвта („амоняк“), трябва незабавно да отидете в болница или спешно отделение . Колкото по-дълго амонякът в кръвта („амоняк“) остава висок, толкова по-голям е рискът от трайно увреждане на мозъка. Така че не е добра идея да се отлага.

Кои са важните въпроси, които трябва да зададете на Вашия лекар?

Когато посетите Вашия лекар, е добре да зададете някои въпроси като тези:

• Дали моят дефицит на лекарства без рецепта е причинен от актуално идентифицирана генетична мутация?
• Трябва ли други членове на моето семейство да бъдат тествани за дефицит на OTC?
• Какво е максималното количество протеин, което мога да приемам на ден?
• Какво лечение ми е необходимо?
• Какви добавки трябва да приемам?
• Какви са симптомите, които изискват спешно лечение?

Накрая, няколко неща, които трябва да имате предвид

Независимо дали това заболяване засяга вас или вашето дете, нормално е да изпитвате редица емоции, когато научите, че това е генетично заболяване, което продължава цял живот. Може да почувствате страх, тревожност и гняв. Всички тези чувства са разбираеми.

Но трябва да запомните, че дефицитът на лекарства без рецепта не е ваша вина и често е причинен от фактори извън вашия контрол.

Въпреки че дефицитът на лекарства без рецепта е сериозно състояние, напредъкът в медицинската наука го прави много по-лечимо, отколкото преди няколко десетилетия. С редовно наблюдение и лечение състоянието може до голяма степен да се контролира. Съществуват и все повече доказателства, че чернодробната трансплантация може да излекува заболяването. Ако имате някакви въпроси или се нуждаете от помощ по пътя, не забравяйте да разчитате на вашия медицински екип. Те винаги са насреща, за да ви напътстват и подкрепят.

Дефицит на лекарства без рецепта, амоняк, черен дроб, цикъл на уреята, генетични заболявания, протеин, педиатрични заболявания