Променил ли се е цветът на урината ви? Чувствате ли се летаргични? Нека научим за това рядко кръвно заболяване (ПНХ)

Кръвта, която тече във вените ни, е като животворна река, нали? Червените кръвни телца в тази кръв пренасят кислорода, необходим на всяка клетка в тялото ни. Представете си какво би се случило, ако тези много важни червени кръвни телца внезапно се разпаднат и бъдат унищожени без видима причина? Всъщност е малко страшно. Днес ще говорим за едно много рядко, но много важно кръвно заболяване, за което всички трябва да сме наясно. То се нарича пароксизмална нощна хемоглобинурия, или накратко ПНХ .

Казано по-просто, какво е ПНХ?

ПНХ е много рядко кръвно заболяване. В този случай червените кръвни клетки в кръвта ни се унищожават без причина. За да бъдем точни, нашата собствена имунна система унищожава тези червени кръвни клетки. Това е така, защото червените кръвни клетки на хора с това заболяване нямат специален вид протеин, който да ги защитава. Следователно, имунната система на нашето тяло не може да ги разпознае като „нашите собствени клетки“. Когато червените кръвни клетки се унищожават бързо по този начин, костният ни мозък не може да произвежда нови червени кръвни клетки със същата скорост. Тогава кръвта в тялото намалява. Наричаме това състояние анемия . Също така, друг опасен аспект на това заболяване е , че то увеличава риска от образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове. ПНХ не засяга всички по един и същи начин. Някои хора имат много леки симптоми. Те могат да живеят нормален живот. Но за някои заболяването може да бъде малко по-тежко. Може да се наложи да продължат да приемат лекарства и да се правят кръвопреливания.

Какво причинява ПНХ заболяване?

Най-важното тук е, че ПНХ не е вродено заболяване. Това означава, че не се предава от майка на дете. И не е заразно заболяване. Всъщност е много рядко заболяване. Представете си, че в страна като Америка, където всяка година се диагностицират около 1,8 милиона нови пациенти с рак, само 400 до 500 пациенти с ПНХ се диагностицират. Това заболяване се причинява от мутация в ген, наречен „PIGA“, в стволовите клетки в костния ни мозък. Казано по-просто, има малка грешка в „инструкциите“, получени от костния мозък, който е фабриката, произвеждаща червени кръвни клетки. Поради тази грешка, образуваните червени кръвни клетки не получават това защитно протеиново покритие.

И вие ли имате тези симптоми?

Когато червените кръвни клетки се разградят, червеният пигмент, наречен хемоглобин, който се намира в тях, се освобождава в кръвта. Тези отпадъчни продукти се отстраняват от тялото през бъбреците с урината. Следователно, цветът на урината може да изглежда червен, кафяв или по-тъмен от нормалното . Не всеки с ПНХ обаче има различен цвят на урината. Само половината от пациентите изпитват този симптом. И той е особено тъмен в урината, която се отделя през нощта или когато се събудят сутрин. В допълнение към този основен симптом, може да има няколко други симптома. Нека видим какви са те.

Кой е най-вероятно да се разболее от това заболяване?

Според лекарите, рискът от развитие на ПНХ е малко по-висок при някои хора.

• За хора със слаб костен мозък : Ако по някаква причина функцията на костния мозък е отслабена.
• За тези с болест, наречена апластична анемия : Това е заболяване, което засяга костния мозък. Хората с това заболяване са изложени на риск от развитие на ПНХ по-късно.
• За хора от азиатски произход: Това заболяване е по-често срещано при азиатците, отколкото при други етнически групи.

ПНХ обикновено се диагностицира при възрастни на 30-годишна възраст , но може да се появи и при по-млади хора, включително малки деца и кърмачета.

Как да се диагностицира заболяването?

Тъй като ПНХ е рядко заболяване и симптомите му са подобни на тези на други заболявания, понякога може да отнеме известно време за диагностициране на заболяването. Особено при някой, чийто цвят на урината не се променя, ако лекарят не подозира това, диагнозата може да се забави. За да диагностицира заболяването, Вашият лекар първо ще Ви попита за Вашите симптоми и Вашата медицинска история. След това той или тя ще назначи различни кръвни изследвания. От тях най-добрият и най-точен тест за потвърждаване на ПНХ е специален кръвен тест, наречен „флоуцитометрия“. Този тест може да измери точно колко червени кръвни клетки липсват от този защитен протеин в кръвта Ви.

Какви са леченията за ПНХ?

За щастие, сега има няколко ефективни лечения за овладяване на ПНХ. Вашият лекар ще оцени състоянието ви и ще определи най-подходящото за вас лечение.

• Супресори на имунната система: Лекарства като екулизумаб (Soliris) и равулизумаб ( Ultomiris ) действат, като спират имунната ни система да унищожава червените кръвни клетки. Те също така намаляват риска от образуване на кръвни съсиреци.
• Стероиди: Те понякога се използват за контрол на разрушаването на червените кръвни клетки.
• Разредители на кръвта:Те се дават, за да се намали рискът от образуване на кръвни съсиреци.
• Кръвопреливания: Когато кръвната картина на организма е твърде ниска, се прилага кръв външно, за да се увеличи броят на червените кръвни клетки.

Освен това има лечения, които помагат на тялото да произвежда повече червени кръвни клетки вътрешно.

• Витамини като фолиева киселина
• Човешки растежен фактор
• Андроген, мъжкият хормон

Трансплантацията на костен мозък може напълно да излекува ПНХ. Тъй като обаче е много рискована и сложна операция, лекарите я препоръчват само ако всички други лечения са се провалили. ПНХ синхалски, пароксизмална нощна хемоглобинурия, кръвни заболявания, разпадане на червените кръвни клетки, тъмна урина, заболявания на костния мозък, анемия