Урината ви тъмна ли е? Уморени ли сте през цялото време? Може да е ПНХ (пароксизмална нощна хемоглобинурия)!

Имате ли и промяна в цвета на урината си, когато се събудите сутрин, като тя става тъмночервена, кафява или понякога черна? Или се чувствате много уморени и изтощени без причина през целия ден? Това може да изглежда като нормални неща, на които не обръщаме много внимание в ежедневието си. Понякога обаче тези малки симптоми изискват малко внимание, тъй като може да крият рядко, но сериозно здравословно състояние. Днес ще говорим за едно такова кръвно-свързано състояние, ПНХ или „(Пароксизмална нощна хемоглобинурия)“. Въпреки че името може да звучи малко сложно, нека го разберем просто.

Какво е ПНХ? Нека го разберем просто.

И така, какво е „Пароксизмална нощна хемоглобинурия“ или ПНХ? Всъщност това е много рядко кръвно заболяване. Ако погледнете значението на името:

• „Пароксизмален“ означава внезапен, възникващ изведнъж.
• „Нощен“ означава свързан с нощта.
• „Хемоглобинурия“ е наличието на кръвен протеин, наречен „хемоглобин“, в урината. Този „хемоглобин“ е това, което прави кръвта ни червена. Така че, когато се отдели с урината, тя става тъмна на цвят.

Казано по-просто, ПНХ е състояние, при което имунната ви система атакува и унищожава собствените ви червени кръвни клетки . Лекарите наричат ​​това „хемолиза“ или разграждане на червените кръвни клетки. Един от основните симптоми е тъмна, червена/кафява урина, когато уринирате през нощта или рано сутрин.

Тази тъмна урина обаче е само един от симптомите на ПНХ. Ако това състояние не се лекува правилно, то може да доведе до сериозни състояния като анемия , хронично бъбречно заболяване или образуване на кръвни съсиреци в кръвоносните съдове . За щастие, сега има ефективни лекарства, които предотвратяват увреждането на кръвните клетки от ПНХ.

Кой може да развие това?

ПНХ е много рядко заболяване. Според статистиката, около 6 от 1 милион души биват новодиагностицирани с това заболяване всяка година. Най-често това състояние се наблюдава както при мъже, така и при жени на възраст между 30 и 40 години. Твърди се обаче, че жените са малко по-склонни да развият ПНХ, отколкото мъжете.

Друго нещо е, че понякога хора с други заболявания на костния мозък, например състояния като „(апластична анемия)“ или „(миелодиспластичен синдром)“, също могат да развият ПНХ по-късно.

Каква е разликата между хемоглобинурия и хематурия ?

Чувстваш се малко объркан, когато чуеш тези две думи ( объркване)- объркване, това е тамилски, трябва да го избягвам. Нека преформулирам: Може да се объркате малко, когато чуете тези две думи.) Може да се объркате малко, когато чуете тези две думи. Защото и в двата случая се наблюдава прилика на кръв в урината.

• Хематурията е наличието на червени кръвни клетки в урината.
• Хемоглобинурията (това е, което наблюдаваме в нашата ПНХ) е наличието на протеин, наречен хемоглобин, в урината. Когато червените кръвни клетки се разградят, този хемоглобин се освобождава и се добавя към урината.

Казано по-просто, едното отива до целите клетки, а другото до червеното вещество, което излиза, когато клетките се разрушат.

Какво причинява ПНХ? Защо се случва това?

Основната причина за ПНХ е дефект в ген в тялото ни. Този генен дефект засяга функционирането на два вида кръвни клетки - червените кръвни клетки и тромбоцитите. Това стартира верига от събития, които водят до проблеми един след друг, понякога дори до животозастрашаващи състояния.

Всичко започва в костния ни мозък . Знаете ли, костният мозък е като фабрика за кръв в нашето тяло. Това е мястото, където се създават стволовите клетки. Тези стволови клетки по-късно се развиват в червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити.

При ПНХ, в една единствена стволова клетка се наблюдава мутация или промяна в ген, наречен „PIGA“ . Тази мутирала стволова клетка се дели и произвежда още подобни дефектни стволови клетки. Тези дефектни стволови клетки след това произвеждат дефектни червени кръвни клетки и тромбоцити.

Как тази генетична промяна влияе на червените кръвни клетки?

Помислете за това по следния начин: нашата имунна система е като отбранителните сили на страната ни. Една от нейните специални сили се нарича „Комплементна система“ . Тяхната задача е да се борят с микробите и инфекциите, които навлизат в тялото. Понякога обаче протеините в тази „(Комплементна система)“ започват да атакуват нашите собствени здрави червени кръвни клетки по погрешка.

Нормалната, здрава червена кръвна клетка има защитно протеиново покритие, подобно на щит, което я предпазва от подобни атаки. Генът „PIGA“, споменат по-рано, помага за създаването на този защитен щит. Така че, когато генът „PIGA“ е мутирал, той не може да създаде този защитен щит правилно. Ето какво се случва след това:

1. Атака и разрушаване: Когато вашата „комплементна система“ атакува тези беззащитни червени кръвни клетки, те лесно се разграждат и унищожават. Целият „хемоглобин“ вътре в червените кръвни клетки – т.е. червеният протеин, който пренася кислород – се освобождава в кръвта. Лекарите наричат ​​това „свободен хемоглобин“ .

2. Неизправност на почистващата система:Обикновено телата ни имат вещество, наречено „хаптоглобин“, което улавя и премахва този свободен хемоглобин. Но при ПНХ броят на разградените червени кръвни клетки е толкова висок, че този почистващ екип не може да се справи.

3. Дефицит на азотен оксид: Тялото използва друг начин за управление на този излишен хемоглобин и това е химикал, наречен азотен оксид. Но и той се изчерпва бързо. Когато тялото ви няма достатъчно азотен оксид, можете внезапно да изпитате силни, болезнени спазми в стомашните мускули, хранопровода (тръбата, която свързва гърлото ви със стомаха) и мускулите на гърба.

4. Анемия: От една страна, когато червените кръвни клетки се разрушават, от друга страна, има голям натиск върху костния мозък да произвежда нови червени кръвни клетки. Когато обаче те не могат да се произвеждат със същата скорост, с която се разрушават, броят на червените кръвни клетки в тялото намалява. Това наричаме анемия .

5. Увреждане на бъбреците: Този излишен хемоглобин уврежда и бъбреците. Твърди се, че хората с ПНХ имат шест пъти по-висок риск от развитие на хронично бъбречно заболяване .

6. Тъмна урина: И накрая, този свободен хемоглобин също влияе на урината. Много хора с ПНХ могат да забележат тъмна урина, когато уринират през нощта или рано сутрин. Това е така, защото концентрацията на хемоглобин в урината се увеличава, което я прави тъмна.

Казано по-просто, поради дефекта в гена „PIGA“, защитният щит на червените кръвни клетки се губи и те се унищожават от самата имунна система, причинявайки верига от проблеми.

Как тази генетична промяна влияе на тромбоцитите?

Тромбоцитите са друг важен вид клетки в кръвта ни. Те помагат за спиране на кървенето, като образуват кръвни съсиреци. Мутацията в гена PIGA засяга стволовите клетки, които произвеждат червени кръвни клетки, както и стволовите клетки, които произвеждат тромбоцити.

Това кара дефектните тромбоцити да образуват повече кръвни съсиреци от нормалното . Това означава, че кръвните съсиреци могат да се образуват на места, където не са необходими, вътре в кръвоносните съдове. Това се нарича „(тромбоза)“ (тромбоза). Това е много опасно, защото ако тези кръвни съсиреци стигнат до мозъка, сърцето или белите дробове, те могат да бъдат животозастрашаващи.

Какви са симптомите на ПНХ?

Въпреки че името ПНХ произлиза от един-единствен симптом (тъмна урина), много хора с ПНХ първо се обръщат към лекар поради изключителна, постоянна умора, която им затруднява извършването на ежедневните им дейности . Това е най-честият симптом.

Други симптоми могат да включват:

• Затруднено дишане („диспнея“)
• Проблеми с бъбреците (напр. намалено уриниране, подути крака)
• Затруднено преглъщане на храна (дисфагия)
• Езофагеални спазми
• Болка в стомаха
• Болки в гърба
• Мъжка сексуална дисфункция (`(еректилна дисфункция)`)

Ако имате един или повече от тези симптоми, особено заедно с промяна в цвета на урината, най-добре е определено да потърсите медицинска помощ.

Как лекарите диагностицират ПНХ? (Диагноза)

Когато посетите лекар, той ще ви попита за симптомите ви и ще ви прегледа. След това, ако подозира, че имате ПНХ, може да ви направи някои тестове, за да го потвърди.

Основните сред тях са:

• Пълна кръвна картина (ПКК с разлика): Това изследване проверява за други кръвни проблеми, като анемия и нисък брой на тромбоцитите (тромбоцитопения).
• Основен метаболитен панел (BMP): Това изследване проверява бъбречната функция и симптомите на хронично бъбречно заболяване.
• Анализ на урината: Това може да открие неща като наличието на хемоглобин в урината (хемоглобинурия) и излишното отлагане на желязо (хемосидероза).
• Брой на ретикулоцитите: Ретикулоцитите са незрели червени кръвни клетки. Те се броят, за да се види дали костният мозък произвежда здрави червени кръвни клетки.
• Тест за хаптоглобин: Този протеин е отговорен за отстраняването на отпадъчни продукти от разрушените червени кръвни клетки. Ниските нива могат да показват прекомерно разграждане на червените кръвни клетки.
• Тест за лактат дехидрогеназа (LDH): LDH е ензим, който се намира в червените кръвни клетки. Високите му нива в кръвта показват, че червените кръвни клетки се разрушават.
• Тест за чернодробна функция: Този тест измерва нивото на билирубина, когато червените кръвни клетки се разграждат.

Въз основа на резултатите от тези тестове, ако лекарят има допълнителни съмнения за ПНХ, той може да назначи специален кръвен тест, наречен „флоуцитометрия“. Това е, което може точно да идентифицира червените кръвни клетки, които имат ПНХ.

Какви са леченията за ПНХ?

В миналото ПНХ се е смятала за много опасно и трудно за лечение заболяване. По това време основното лечение е било редовни кръвопреливания за лечение на анемия. Хората с ПНХ обаче обикновено са живели от 10 до 22 години след поставянето на диагнозата. Единственият начин за пълно излекуване на ПНХ е била алогенна трансплантация на стволови клетки . А това не е нещо, което всеки може да направи.

Но, ситуацията сега е съвсем различна!

За щастие, сега има много ефективни, насочени терапии за ПНХ. Те се наричат ​​инхибитори на комплемента.Това, което правят тези лекарства, е да спрат „комплементната система“ да атакува и унищожава червените кръвни клетки.

Проучванията показват, че пациентите с ПНХ, които получават тези нови лечения , могат да живеят нормален живот, точно както някой без ПНХ. Това е наистина голямо постижение!

Има ли някакви странични ефекти от лечението?

Да, тези лекарства „(инхибитори на комплемента)“ могат да имат някои странични ефекти. Например, някои хора може да изпитат главоболие и гадене. Добрата новина обаче е, че повечето от тези странични ефекти отшумяват в рамките на няколко дни след започване на лечението. Вашият лекар ще ви разкаже повече за това.

Може ли ПНХ да се предотврати? Може ли да се излекува?

Тъй като ПНХ се причинява от генетична мутация, няма начин да се предотврати.

По отношение на лечението, новите лекарства „инхибитори на комплемента“ могат да спрат увреждането на червените кръвни клетки и тромбоцитите, причинено от ПНХ. Това означава, че заболяването може да бъде контролирано. Много пациенти с ПНХ може да се нуждаят от допълнително лечение за състояния като анемия. Както бе споменато по-рано, въпреки че „трансплантация на стволови клетки“ е възможна, тя е много сложно лечение. С настоящите лекарства заболяването може да бъде добре овладяно и хората могат да живеят нормален живот.

Как се грижите за себе си като човек с ПНХ?

Дори с лечението е много важно да предприемете стъпки за предотвратяване на образуването на кръвни съсиреци, ако имате ПНХ. Например:

• Ако някой с ПНХ трябва да се подложи на операция , съществува риск от образуване на кръвни съсиреци и прекомерно кървене по време на процедурата. Поради това лекарите са особено внимателни по този въпрос.
• Бременността представлява здравословен риск за жените с ПНХ, както за самите тях, така и за нероденото им дете. Поради това е от съществено значение жените да бъдат под наблюдението на специалист преди и по време на бременността.

Вашият лекар ще ви посъветва какви промени трябва да направите в начина си на живот, на какво трябва да обърнете внимание ( внимание , това е санскрит/малаялам, трябва да го избягвам. Нека преформулирам: промени, които трябва да направите в начина си на живот, нещата, на които трябва да обърнете внимание). промени, които трябва да направите в начина си на живот, на какво трябва да обърнете внимание. Много е важно да следвате този съвет.

И накрая, най-важното нещо (Послание за вкъщи)

ПНХ, или „пароксизмална нощна хемоглобинурия“, е рядко, но потенциално сериозно кръвно заболяване. Преди около 20 години страдащите са имали ограничени възможности за лечение и несигурно бъдеще.

Но днес ситуацията е съвсем различна! Благодарение на новите, съвременни лечения, хората с ПНХ могат да запазят кръвните си клетки, да избегнат сериозни усложнения и да живеят пълноценен, здравословен живот.

Ако ви е поставена диагноза ПНХ, не се паникьосвайте. Вашият лекар ще ви обясни най-подходящите за вас възможности за лечение. Въпреки че лечението не излекува напълно ПНХ, то може да помогне за предотвратяване на сериозни здравословни проблеми, причинени от заболяването, и да ви помогне да живеете здравословен живот. Най-важното е да потърсите медицинска помощ възможно най-скоро, ако имате симптоми, и да следвате лечението стриктно както е предписано.

ПНХ , пароксизмална нощна хемоглобинурия, кръвни заболявания, хемоглобинурия, анемия, съсирване на кръвта, бъбречни заболявания