Имате ли и поликистозна бъбречна болест (ПКБ)? Нека поговорим за това!

Чували ли сте някога за заболяване, при което в бъбреците се образуват малки, пълни с течност торбички? Може би някой от вашето семейство го има или сте чували за него някъде. Това наричаме поликистозна бъбречна болест (ПКБ) . Името може да звучи малко страшно, но ако знаем повече за него, може да има много смисъл. Така че, нека поговорим за ПКБ по-подробно днес.

Какво е PKD? Казано просто...

Казано по-просто, поликистозната бъбречна болест (ПКБ) е състояние, при което се развиват множество кисти, пълни с течност, които са като малки мехурчета, във вътрешността на бъбреците . Това е генетично заболяване. Това означава, че трябва да имате мутирал ген в тялото си, за да го развиете. Това е много различно от бъбречните кисти, които обикновено се образуват само в бъбреците и обикновено са безвредни.

Тези кисти, които се образуват поради поликистозно бъбречно заболяване (ПКЗ), могат постепенно да се уголемят и да увеличат и двата бъбрека. Представете си, понякога тези кисти могат да увеличат теглото на бъбрека до 30 паунда (около 13,5 килограма)! Тогава бъбреците ни вече не могат да изпълняват основната си функция да филтрират отпадъчните продукти от кръвта. С течение на времето това състояние може да се развие в хронично бъбречно заболяване , което в крайна сметка може да доведе до бъбречна недостатъчност . Всъщност ПКЗ е причина за около 2% от бъбречната недостатъчност в Съединените щати. Много хора с ПКЗ ще се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация в даден момент от живота си.

Следователно, ако лекар ви диагностицира поликистозно заболяване (ПКЗ), най-важното е да не се паникьосвате, а да работите с него или нея, за да разработите добър план за лечение, който да овладее усложненията, които могат да възникнат от това заболяване.

Кои са основните видове поликистозни бъбречни заболявания (ПКЗ)?

Има два основни вида поликистозно бъбречно заболяване (ПКЗ). Нека научим малко за тях.

1. Автозомно доминантна поликистозна бъбречна болест (ADPKD)

Това е най-често срещаният вид поликистозно бъбречно заболяване (ПКЗ). Обикновено се диагностицира в зряла възраст, между 30 и 50 години. Понякога обаче може да се появи в детството или юношеството. За да се развие този вид ПКЗ, един от родителите ви трябва да има генната мутация. Хората с аденокарциномно ПКЗ имат тази мутация в гените, наречена „PKD1“ или „PKD2“.

2. Автозомно-рецесивна поликистозна бъбречна болест (ARPKD)

Това е много рядък вид. Нарича се още инфантилна поликистозна болест на сърцето (ПКС ). Среща се, докато бебето е все още в утробата, т.е. по време на феталното развитие., бъбреците не се развиват правилно. Лекарите често откриват това по време на пренатално ултразвуково изследване по време на бременност или след раждането на бебето. За да развие едно дете този тип ARPKD, и двамата родители трябва да имат генната мутация, наречена „PKHD1“, и детето трябва да наследи гена и от двамата.

Колко често е поликистозното бъбречно заболяване (ПКЗ)?

Статистиката показва, че само в Съединените щати има около 500 000 (500 000) пациенти с поликистозно заболяване на бъбреците (ПКЗ).

Видът, за който говорихме по-рано, ADPKD, е много по-често срещан от ARPKD. Около 90% от хората с PKD имат ADPKD. ARPKD е много рядко състояние. То засяга около един на 25 000 души.

Какви са често срещаните симптоми на поликистозна болест на кинезиологичното заболяване (ПКБ)?

Симптомите могат да варират в зависимост от вида на поликистозното заболяване на киназата (ПКЗ), което имате.

Симптоми на ADPKD

Хората с ADPKD, най-често срещаният тип, може да нямат симптоми, докато не станат възрастни. Понякога кистите, които се образуват в бъбреците, може да не са забележими, докато не станат много големи. Ако симптомите се появят, те могат да включват:

• Болка в гърба или отстрани (наричана още „болка в хълбока“)
• Високо кръвно налягане
• Чести главоболия
• Кръв в урината (хематурия)
• Чести инфекции на пикочните пътища (ИПП)
• Камъни в бъбреците

Симптоми на ARPKD

Бебетата с ARPKD, рядка форма, могат да проявят симптоми при раждането или в детството. Понякога лекарят може да види кисти в бъбреците на плода по време на пренатален ултразвук.

Ако новородено бебе има ARPKD, то може да изпита симптоми като:

• Ниско тегло при раждане
• Подут корем
• Високо кръвно налягане при раждане
• Затруднено дишане

Ако имате ARPKD в детството, може да изпитате симптоми като:

• Забавяне на растежа (това се нарича „забавяне на растежа“)
• Чести инфекции на пикочните пътища (ИПП)
• Високо кръвно налягане
• Болка в корема или долната част на гърба

Ако ARPKD е налице при плода, сканирането може да покаже следното:

• По-големи от нормалните бъбреци
• Ниско ниво на околоплодната течност

Симптомите на поликистозно заболяване на киназите винаги ли се появяват бързо?

Не, не е така. Това заболяване често е клинично безсимптомно . Това означава, че може да се развие в тялото без никакви външни признаци. Представете си, около половината от хората с това заболяване може дори да не знаят, че го имат през живота си. Симптомите често се появяват, след като тези воднисти мехури (кисти) са пораснали.

Какво причинява поликистозна бъбречна недостатъчност (ПКБ)?

Както споменахме по-рано, основната причина за поликистозното бъбречно заболяване (ПКЗ) са генетичните мутации . Знаете, че гените са като основните градивни елементи на нашето тяло. Наследяваме тези гени от родителите си. Тези гени определят как тялото ни трябва да расте и да функционира. Понякога, по време на ембрионалния етап, този ген мутира и не се копира правилно. Ако имате такава генетична мутация, тя може да бъде предадена и на вашите деца. ПКЗ често се развива по този начин.

Въпреки това, много рядко, дори и двамата родители да нямат този ген, заболяването може да се развие поради случайна мутация в гена.

Какви са рисковите фактори за това състояние?

Тъй като поликистозното заболяване на кинезиологичните заболявания (ПКЗ) е генетично заболяване, основният рисков фактор за развитието му е фамилната анамнеза. Тоест, или единият от родителите ви има заболяването (особено в случай на АДПКЗ), или и двамата родители са носители (в случай на АПКЗ).

Какви са възможните усложнения на поликистозното заболяване на бъбреците (ПКБ)?

PKD може да причини сериозни здравословни проблеми както при възрастни, така и при бебета. Понякога това, което виждаме като симптоми на PKD, всъщност може да бъде усложнения. Например:

• Камъни в бъбреците
• Високо кръвно налягане
• Инфекции на пикочните пътища (ИПП)

В допълнение, поликистозното заболяване на киназата (ПКБ) може да причини други сериозни усложнения, като например:

• Спукване на кръвоносни съдове в мозъка (наречено „мозъчни аневризми“)
• Проблеми с дебелото черво, например дивертикулит, състояние, при което в дебелото черво се образуват малки торбички, които се инфектират
• Проблеми със сърдечните клапи
• Бъбречна недостатъчност
• Кисти на черния дроб и кисти на панкреаса
• Високо кръвно налягане по време на бременност (наречено „прееклампсия“)

Това може да бъде фатално за бебета с тежка ARPKD. Първият месец от живота е много критичен за бебета, родени с ARPKD, тъй като през този период те могат да развият тежък респираторен дистрес и бъбречна недостатъчност.

Как се диагностицира поликистозна бъбречна недостатъчност (ПКБ)?

Нефролог (лекар, специализиран в бъбречни заболявания) обикновено играе основна роля в диагностицирането и лечението на поликистозно бъбречно заболяване (ПКЗ). Той или тя ще разгледа внимателно вашите симптоми и фамилна анамнеза и може да назначи образни изследвания, за да провери бъбреците ви, като например:

• Ултразвук на бъбреците: Това е най-често използваният, безболезнен метод.
• Пренатален ултразвук: Това помага да се определи дали плодът в утробата има поликистозна болест на сърцето (ПКС).
• КТ (компютърна томография): Това може да осигури по-ясни изображения на бъбреците и пикочния мехур.
• ЯМР (магнитно-резонансна томография): Това също помага за получаване на подробни изображения на бъбреците.

Освен това, лекарятМоже да се препоръча и генетично изследване. Това изследване може да провери за наличие на мутиралия ген, който причинява поликистозна бъбречна болест (ПКБ), в кръвна или слюнчена проба. Това може също да потвърди какъв тип ПКБ имате.

Какви са леченията за поликистозна бъбречна недостатъчност (ПКБ)?

Всъщност, все още няма лечение за поликистозно бъбречно заболяване (ПКЗ). Леченията са насочени главно към забавяне на прогресията на заболяването, контролиране на симптомите и предотвратяване на усложнения. Основните лечения за ПКЗ са:

• Контрол на кръвното налягане: Високото кръвно налягане е основен враг на поликистозното заболяване на бъбреците (ПКБ). Затова Вашият лекар ще Ви помогне да контролирате кръвното си налягане с лекарства, здравословна диета с ниско съдържание на сол и упражнения. Поддържането на кръвното Ви налягане на безопасно ниво може да намали риска от развитие на сериозни състояния като сърдечни заболявания и инсулт.
• Поддръжка на дишането: Бебетата с ARPKD, чиито бели дробове не са напълно развити и които имат затруднено дишане, може да се нуждаят от поддържане с механичен вентилатор .
• Диализа: Ако бъбреците ви отказват и вече не могат да изпълняват функциите си, може да се наложи да се подложите на „диализа“ (процес на изкуствено пречистване на кръвта). При този процес машина, наречена „хемодиализа“, филтрира кръвта ви извън тялото ви. При „перитонеална диализа“ кръвта ви се филтрира с помощта на специална течност и мембрана, наречена перитонеум, която покрива корема ви.
• Терапия на растежа: Бебетата с ARPKD, които са с поднормено тегло и забавен растеж, може да се нуждаят от помощ за растеж. Лекарят може да препоръча специална хранителна терапия или човешки растежен хормон .
• Трансплантация на бъбрек: Ако ADPKD прогресира до бъбречна недостатъчност , може да се нуждаете от трансплантация на бъбрек . Трансплантацията е хирургична процедура, при която повреден бъбрек се отстранява и се заменя със здрав бъбрек от донор.
• Управление на болката: Лекарствата могат да се използват за контрол на болката, причинена от инфекции, камъни в бъбреците или кисти, които се спукват поради поликистозна болест на бъбреците (ПКБ). Всички болкоуспокояващи, които приемате, обаче трябва да бъдат одобрени от Вашия лекар . Някои болкоуспокояващи (особено НСПВС) могат да увеличат увреждането на бъбреците.

Каква е продължителността на живота на човек с поликистозно заболяване на кинезиологичното заболяване (ПКБ)?

Може да се почувствате малко уплашени, когато чуете това, но е важно да знаете истината.

Ако хората с ADPKD получават правилно лечение, управляват добре заболяването и следват здравословен начин на живот,Можете да живеете дълъг и пълноценен живот. Около половината от хората с ADPKD ще развият бъбречна недостатъчност до 70-годишна възраст и ще се нуждаят от диализа или бъбречна трансплантация .

Но прогнозата за деца с ARPKD не е толкова добра. Около една трета от бебетата, родени с ARPKD, особено тези с тежки респираторни проблеми, умират в ранна детска възраст. Бебетата, които оцелеят, често се нуждаят от медицинско лечение и специални грижи през целия си живот. Около половината от децата, които оцелеят след ранна детска възраст, развиват бъбречна недостатъчност между 15 и 20-годишна възраст.

Може ли поликистозното заболяване да бъде предотвратено?

За съжаление, поликистозното заболяване на бъбреците (ПКБ) е генетично заболяване, така че не може да бъде напълно предотвратено . Въпреки това, като спазвате здравословен начин на живот, контролирате кръвното налягане и внимателно следвате медицинските съвети, можете да забавите прогресията на заболяването или да забавите развитието на усложнения като бъбречна недостатъчност.

Много е важно хората с поликистозно заболяване на кинезиологичните заболявания (ПКЗ), които планират да имат деца, да говорят с генетичен консултант, за да бъдат информирани за риска децата им да наследят заболяването и какви стъпки могат да бъдат предприети, за да го предотвратят.

Какво мога да направя, за да улесня живота си с поликистозно бъбречно заболяване (ПКБ)?

Животът с поликистозно заболяване на кинезиологичните заболявания (ПКЗ) може да бъде труден, но като следвате здравословен начин на живот и сте наясно с болестта, можете да улесните преживяването. Ето няколко съвета, които ще ви помогнат:

• Приемайте диета, щадяща бъбреците . Тя трябва да се фокусира върху храни с ниско съдържание на сол, калий и фосфор. Потърсете конкретен съвет от Вашия лекар или диетолог по този въпрос.
• Участвайте в упражнения, които ви подхождат, поне 30 минути на ден, през повечето дни от седмицата.
• Поддържайте здравословно телесно тегло.
• Проверявайте редовно кръвното си налягане и го контролирайте според указанията на Вашия лекар.
• Ако пушите или използвате други тютюневи изделия, спрете незабавно.
• Избягвайте алкохолните напитки, доколкото е възможно.
• Намерете начини за намаляване на стреса. Неща като медитация и йога могат да помогнат.
• Пийте много вода и безкофеинови напитки (по-малко чай, кафе) през целия ден. Ако обаче се налага да ограничите течностите на който и да е етап от бъбречното заболяване, следвайте съвета на Вашия лекар.
• Спете добре поне седем часа всяка нощ.
• Приемайте всички лекарства, предписани от Вашия лекар, точно, навреме и в предписаната доза. Не спирайте приема на каквито и да е лекарства без лекарско предписание.

Кога трябва да посетите лекар относно поликистозна бъбречна недостатъчност (ПКБ)?

Ако имате поликистозно заболяване на бъбреците (ПКБ), вече трябва да сте под медицинско наблюдение. Ако обаче внезапно развиете някой от тези симптоми , незабавно посетете лекар или отидете в болница :

• Ако краката, глезените или стъпалата ви внезапно подуят (това се нарича оток)
• Ако имате силна болка в гърдите или усещане за стягане в гърдите
• Ако имате внезапно затруднено дишане
• Ако не можете да уринирате
• Ако има прекомерно кървене с урината
• Ако имате силно главоболие или промени в зрението

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Нормално е да имате много въпроси относно това заболяване. Не се страхувайте да задавате на Вашия лекар въпроси като:

• Какъв тип поликистозна бъбречна недостатъчност (PKD) имам? (ADPKD или ARPKD?)
• Какъв е рискът децата ми да наследят това заболяване от мен?
• Трябва ли да направя някакви други специални тестове?
• Какъв метод на лечение е най-подходящ за мен?
• Какви промени трябва да направя в диетата си, особено по отношение на солта, калия и фосфора?
• Трябва ли да направя някакви промени в начина си на живот (упражнения, сън и т.н.)?
• Мога ли да се нуждая от диализа или бъбречна трансплантация в бъдеще?
• За какви странични ефекти или усложнения трябва да съм особено внимателен/а?
• Какви са страничните ефекти на лекарствата, които приемам?

Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)

Вече знаете, че поликистозната бъбречна болест (ПКБ) е генетично заболяване, което причинява образуването на кисти в бъбреците. Тези кисти могат да доведат до уголемяване на бъбреците и да нарушат функцията им. Най-често засяга възрастни, но рядко опасна форма на ПКБ може да се развие при бебета.

Въпреки че няма лечение за поликистозна бъбречна недостатъчност (ПКБ), не се притеснявайте. Като управлявате правилно симптомите си, следвате съветите на лекаря си и водите здравословен начин на живот, можете да живеете добре със състоянието. Най-важното е да работите в тясно сътрудничество с лекаря си и да си направите необходимите изследвания и лечения. Не сте сами и има лекари, семейство и приятели, които могат да ви помогнат в това пътуване.

Поликистозна бъбречна болест, PKD, бъбречно заболяване, бъбречни кисти, генетични заболявания, ADPKD, ARPKD