Чували ли сте за болестта на Помпе? Нека поговорим за нея подробно!

Чували ли сте някога за заболяване със странно име, наречено болест на Помпе? Може би това име е ново за вас. Всъщност е малко рядко, което означава, че не е заболяване, което засяга всички. Но е много важно да знаете за него, защото е генетично състояние, което означава, че се предава през поколенията. Това води до натрупване на вид захар, наречена „(гликоген)“, в клетките на нашето тяло. Така че, днес ще поговорим просто за това какво представлява болестта на Помпе, как се развива, какви са симптомите и има ли лечение.

Какво е болестта на Помпе?

Казано по-просто, болестта на Помпе е генетично заболяване, което принадлежи към групата на болестите на съхранение на гликоген. Тялото ни има ензим, наречен „(кисела алфа-глюкозидаза)“ или „(GAA)“. Този ензим разгражда сложната захар „(гликоген)“ в тялото ни, тоест я усвоява и помага за производството на енергия. Така че, човек с болестта на Помпе не произвежда правилно този ензим „(GAA)“ или го произвежда в много малко количество.

Какво се случва тогава? Този вид захар, наречен „(гликоген)“, не се разгражда правилно и се натрупва в малки отделения, наречени „(лизозоми)“ вътре в клетките на тялото. Мислете за него като за кошче за боклук – ако боклукът не се отстрани, той ще се напълни. Тези „(лизозоми)“ са местата, където нещата в нашите клетки се рециклират, тоест те са направени така, че да могат да се използват отново. Така че, тъй като този ензим „(GAA)“ не работи правилно, „(гликогенът)“ се натрупва вътре в тези „(лизозоми). По този начин „(гликогенът)“ се натрупва най-вече в сърдечните ни мускули и скелетните мускули. Когато се натрупа по този начин, тези органи се увреждат и постепенно започват да отслабват.

Това заболяване се нарича още:

• `(Болест на Помпе)` (Болест на Помпе)
• `(Дефицит на киселинна малтаза)` (Дефицит на киселинна малтаза)
• `(Болест на съхранение на гликоген тип II (GSD2))` (Болест на съхранение на гликоген - тип II)

Кои са основните видове болест на Помпе?

Болестта на Помпе се разделя основно на два вида, в зависимост от възрастта на начало и тежестта на симптомите.

Болест на Помпе с инфантилно начало

Това е най-тежката форма на болестта на Помпе. Това състояние възниква, когато ензимът (киселинен алфа-глюкозидаза (GAA)) напълно липсва или присъства само в много малки количества. Понякога бебето може да не показва никакви симптоми при раждането. Симптомите обаче обикновено започват да се появяват през първата година от живота, обикновено около 4-месечна възраст.

Тези деца имат тежка мускулна слабост , уголемен черен дроб и уголемено сърце поради отслабване на сърдечния мускул (кардиомиопатия). Заболяването е много прогресиращо. Ако не се лекува правилно, тези деца могат да умрат от сърдечна или дихателна недостатъчност в рамките на една или две години. Това е много тъжна ситуация.

Късно начало на болестта на Помпе

Този вид болест на Помпе може да се прояви във всяка възраст. Може да се появи преди навършване на една година, но без сърцето да се уголемява (което е отличителна черта от заболяването в ранна детска възраст), или може да се появи в детството, юношеството или дори в зряла възраст. Тези хора имат ниско ниво на ензима „(GAA)“, но не толкова ниско, колкото при кърмачетата.

Този тип обикновено е по-лек и по-малко тежък от инфантилната форма, но зависи от възрастта, на която започват симптомите. Децата, които развиват симптоми през детството, може да имат по-тежко протичане.

Основният симптом е мускулна слабост („миопатия“). Това може да причини затруднено дишане. Сърцето обаче е по-малко вероятно да бъде засегнато. Ако не се лекуват, респираторните усложнения могат да доведат до смърт.

Колко често се среща болестта на Помпе?

Болестта на Помпе всъщност е много рядко генетично заболяване . Например, в Съединените щати това заболяване се среща при приблизително един на 40 000 души. В Шри Ланка е трудно да се намери точна статистика за това, но е ясно, че това е рядко заболяване.

Какви са симптомите на болестта на Помпе?

Основният симптом на болестта на Помпе е прогресивна мускулна слабост , особено в бедрата, краката, раменете, ръцете и диафрагмата, големият мускул между гръдния кош и стомаха.

Симптоми на Помпе в ранна детска възраст:

• Мускулите може да са отпуснати, да им липсва твърдост (хипотония). Тялото може да изглежда отпуснато, като „бебешко куцане“.
• Уголемяване на сърцето („кардиомегалия“)
• Уголемен черен дроб (хепатомегалия)
• Уголемяване на езика (макроглосия)
• Неуспех в развитието („failure to thrive“). Това означава, че бебето не наддава правилно на тегло или не расте по-високо.
• Затруднено дишане.
• Трудности при хранене и пиене на мляко.
• Чести респираторни инфекции (напр. пневмония).
• Увреждане на слуха.

Симптоми на Помпе с забавено начало:

Тези симптоми могат да бъдат леки и само да се влошават с времето. Те обаче могат да причинят и тежка слабост и дихателен дистрес.

• Постепенно отслабване на мускулите на краката и торса.
• Затруднено ходене, чести падания.
• Болка в различни части на тялото, особено в мускулите.
• Загуба на способността за упражнения, бягане и скачане.
• Чести респираторни инфекции.
• Затруднено дишане (диспнея) при лека умора.
• Главоболие сутрин.
• Чувство на изключителна умора през деня.
• Неволна загуба на тегло.
• Затруднено преглъщане на храна (дисфагия).
• Нередности в сърдечния ритъм (`(аритмия)`).
• Постепенно намаляване на слуховите способности.

Какви са причините за болестта на Помпе?

Болестта на Помпе се причинява от мутации в гена „(GAA)“. Този ген „(GAA)“ е отговорен за производството на ензима „(кисела алфа-глюкозидаза)“, споменат по-рано. Този ензим разгражда сложната захар „(гликоген)“.

Обикновено телата ни преобразуват този „(гликоген)“ в „(глюкоза)“, която се използва за енергия. Ензимът „(кисела алфа-глюкозидаза)“ работи в отделения, наречени „(лизозоми)“ вътре в нашите клетки. Мислете за тези „(лизозоми)“ като за центрове за рециклиране в нашите клетки. Ензимите разграждат различни вещества и ги насочват да вършат нова работа за тялото, например, за да осигурят енергия.

Така че, ако имате болест на Помпе, мутациите в гена „(GAA)“ водят до намаляване или пълно отсъствие на производството на ензима „(кисела алфа-глюкозидаза)“. Без този ензим тялото ви не може да разгражда правилно „(гликогена)“. След това „(гликогенът)“ се натрупва в тези „(лизозоми)“, причинявайки тежко мускулно увреждане. Това е основната причина за симптомите.

Това заболяване се наследява по автозомно-рецесивен начин. Това означава, че и двамата ви родители трябва да ви предадат мутиралия ген. Обикновено родителите са само носители на заболяването, което означава, че не показват симптоми. Но те имат мутиралия ген.

Какви са усложненията на болестта на Помпе?

Ако не се лекува, болестта на Помпе, която започва в ранна детска възраст, може да бъде фатална в детството. Много хора с болестта на Помпе развиват дихателни и сърдечни проблеми. Почти всички пациенти развиват мускулна слабост. В даден момент от живота си много хора може да се нуждаят от кислородна подкрепа и помощни средства за неща като ходене.

Как се диагностицира болестта на Помпе?

Вашият лекар първо ще Ви прегледа физически и ще Ви попита за семейната Ви медицинска история. След това ще Ви вземе кръвна проба и ще Ви изследва за ензим, наречен „креатин киназа“. Това може да помогне да се определи дали е настъпило мускулно увреждане. По-специфичен тест е измерването на активността на ензима „(GAA)“ в кръвта Ви. Можете също така да се подложите на „генетично изследване“ или генетично изследване, за да изследвате гена „(GAA)“ в тялото си.

Освен това могат да се извършат следните тестове:

• Тестове за белодробна функция : Те измерват капацитета на белите дробове.
• Електромиография (ЕМГ) : Това измерва колко добре работят мускулите ви.
• Сърдечни тестове : Това може да включва тестове като електрокардиограма (ЕКГ) и ехокардиограма (ехо).
• Проучвания на съня : Тези тестове записват определени телесни дейности, докато спите.

Как се лекува болестта на Помпе?

Основното лечение за болестта на Помпе еЕнзимно-заместителна терапия (ЕЗТ). При нея Вашият лекар Ви прилага интравенозно едно от следните лекарства:

• `(Алглюкозидаза алфа)`
• `(Авалглюкозидаза алфа)`

Тези лекарства са генетично модифицирани ензими, които действат точно като ензимите, които се срещат естествено в телата ни. Това лечение:

• Помага за намаляване на размера на сърцето.
• Спомага за поддържането на нормалната сърдечна функция.
• Това помага за подобряване на мускулната функция, силата и сковаността или забавя прогресията на заболяването.
• Намалява количеството гликоген, съхранявано в тялото.

Освен това, екип от специалисти ще лекува вашите индивидуални симптоми и ще ви осигури необходимите грижи. Този екип може да включва:

• Физиотерапевти, ерготерапевти и респираторни терапевти
• Кардиолози
• Невролози

В зависимост от тежестта на състоянието ви, може да се нуждаете от:

• Физиотерапия или трудова терапия.
• Сонда за хранене („(сонда за хранене)“).
• Изкуствена дихателна поддръжка („(механична вентилация)“).

Учените в момента провеждат клинични изпитвания на генна терапия за болестта на Помпе. Генната терапия включва заместване на увредени гени със здрави. Това позволява на тялото ви да произвежда правилно ензима киселинна алфа-глюкозидаза. Това е голяма надежда за бъдещето.

Може ли болестта на Помпе да бъде предотвратена?

Болестта на Помпе е генетично заболяване, така че не може да бъде предотвратена . Въпреки това, ако сте бременна или планирате бременност, е добре да се консултирате с Вашия лекар за генетично консултиране . Това ще Ви помогне да научите повече за това и, ако е необходимо, да се изследвате.

Каква е продължителността на живота при болестта на Помпе?

Ако заболяването не се диагностицира и лекува рано, децата с болест на Помпе в ранна детска възраст често умират в ранна възраст от респираторен дистрес или сърдечна недостатъчност.

Хората с късно начало на болестта на Помпе може да живеят по-дълго, тъй като заболяването прогресира по-бавно. Това обаче зависи от възрастта, на която започват симптомите, и от тежестта на заболяването. Като цяло, колкото по-възрастна е възрастта, на която започват симптомите, толкова по-бавно прогресира заболяването.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако вие или вашето дете имате симптоми на болестта на Помпе, трябва незабавно да посетите лекар . Ранната диагноза може значително да подобри качеството на живот на децата и възрастните с това заболяване.

Как аз или детето ми да се грижим за себе си с това състояние?

Ако вие или вашето дете имате болест на Помпе, помислете за разговор с психолог. Психологът може да ви помогне да разберете по-добре състоянието и да се справите по-добре. Съществуват и групи за подкрепа , където можете да се срещнете с други хора, които преминават през подобни ситуации, и да споделите опит.

Често лицата, полагащи грижи, могат да изпитват прекомерна умора или стрес (умора или прегаряне на полагащия грижи). Това е нормално, но е важно да се грижите както за себе си, така и за детето си.

Какво трябва да попитам лекарите за болестта на Помпе?

Ако вие или вашето дете сте диагностицирани с болест на Помпе, може да искате да зададете на Вашия лекар въпроси като:

• Какъв тип болест на Помпе има детето ми?
• Какво можете да кажете за живота на детето ми?
• Какви специалисти ще трябва да посетим?
• Колко често трябва да посещавам тези специалисти?
• Какво мога да направя, за да се чувствам комфортно на бебето си?
• Добра идея ли е да се направят генетични изследвания и за други членове на семейството?
• Как мога да се науча да живея добре с болестта на Помпе?

Ако вие или вашето дете имате болест на Помпе, попитайте Вашия лекар за присъединяване към група за подкрепа. Споделянето на вашия опит и ученето от други може да бъде много полезно и успокояващо. Не забравяйте, че не сте сами. Въпреки че няма лек за болестта на Помпе, учените продължават да изследват лечения. Лекарите изучават няколко ефективни лекарства, които могат да помогнат за контролиране на разпространението на симптомите и да подобрят качеството на живот на вашето дете.

Послание за вкъщи

В заключение, болестта на Помпе е рядко, генетично заболяване. То причинява главно мускулна слабост. Има два вида - инфантилен тип и тип с късно начало. Ранната диагностика и лечение, като ензимно-заместителна терапия (ЕЗТ), са много важни. Хората, живеещи с това заболяване, и техните семейства могат да се възползват много от психологическа подкрепа и групи за подкрепа. Тъй като изследванията на нови лечения продължават, има надежда за бъдещето. Ако имате някакви въпроси по този въпрос, не се колебайте да говорите с лекар.

Болест на Помпе, болест на съхранение на гликоген, киселинна алфа-глюкозидаза, ензим GAA, мускулна слабост, ензимно-заместителна терапия, генетично заболяване, болест на Помпе с инфантилно начало, болест на Помпе с късно начало, лизозомна болест на съхранение