Чували ли сте някога за болестта на Рефсум? Нека поговорим за това рядко състояние!

Чували ли сте някога за нещо, наречено „болест на Рефсум“? Може би това име е малко ново за много хора. Защото е много рядко, тоест генетично заболяване, което рядко се среща. Но е много ценно да сме малко наясно с подобни неща. Днес ще говорим за болестта на Рефсум просто, по начин, който можете да разберете.

Какво точно е болестта на Рефсум?

Казано по-просто, болестта на Рефсум е генетично заболяване, което засяга два различни органа. Едното е инфантилна болест на Рефсум, а другото е болест на Рефсум при възрастните . И двете принадлежат към голяма група заболявания, наречени „пероксизомни разстройства“. Това, което се случва при нея, е, че поради определени промени (наричаме ги „мутации“) в гените в тялото ни, някои видове мазнини не могат да бъдат разградени правилно, т.е. не могат да бъдат усвоени. Ако имате това състояние, тялото ви губи ензимите, които помагат за разграждането на вид мазнини, наречени „фитанова киселина“. Това, което се случва, е, че „фитановата киселина“ започва да се натрупва в тялото. Мислете за нея като за малко боклук в къщата ни, който причинява проблеми.

Каква е разликата между Refsum за възрастни и Refsum за бебета?

И при двата вида болест на Рефсум можете да наблюдавате загуба на зрение и натрупване на „(фитанова киселина)“ в тялото, което споменах по-рано. Но тези две състояния възникват поради промени („(мутации)“) в два различни гена, още преди да се родим.

• Инфантилна болест на Рефсум: Това е едно от група състояния, наречени разстройства от спектъра на Целвегер. То причинява симптоми при кърмачета и малки деца. Например, отпуснат мускулен тонус , лошо хранене , гърчове , забавяне в развитието и чернодробно заболяване . Инфантилната Рефсум е по- сериозно състояние от Рефсум при възрастни. Времето за оцеляване на бебета с това състояние може да варира, но в крайна сметка може да бъде фатално.

• Болест на Рефсум при възрастни: Това обикновено се появява в края на детството или по-късно. То причинява главно загуба на зрение , загуба на обоняние , изтръпване или слабост в крайниците и загуба на слуха . За разлика от инфантилния Рефсум, това не засяга мозъка. Следователно, обикновено не се наблюдават гърчове или забавяне в развитието. Съществува обаче риск от сериозни сърдечни проблеми по-късно в живота.

Колко често се среща болестта на Рефсум?

Болестта на Рефсум всъщност е много рядко състояние. Инфантилната болест на Рефсум се среща при около един на сто хиляди души. Болестта на Рефсум при възрастни е още по-рядка, среща се при около един на милион. Така че можете да си представите колко рядко е това.

Какви са симптомите на болестта на Рефсум?

Симптомите на болестта на Рефсум варират в зависимост от възрастта, на която започвате да изпитвате симптоми.

Инфантилна рефсум

Ако бебето ви има болестта на Рефсум, то може да е много отпуснато при раждането, сякаш е безжизнено. Може също да има затруднения с кърменето . Симптомите им зависят от тежестта на заболяването. Може да има гърчове или аномалии в тези органи:

• Бъбреци (`(бъбреци)`)
• Черен дроб (`(Черен дроб)`)
• Кости (особено дълги кости)

Бебетата с тежки случаи на заболяването понякога могат да умрат през първата година от живота си.

По-големите деца могат да изпитат неща като:

• Развойни затруднения
• Слаб растеж
• Проблеми със зрението и слуха

Референтна сума за възрастни

Първият симптом на болестта на Рефсум при възрастни обикновено е загуба на нощно зрение . Това се причинява от състояние, наречено „(Retinitis pigmentosa)“. Вашето дете може да забележи тази загуба на нощно зрение по време на юношеските си години, около тринадесет или четиринадесет години. Или може да не прояви никакви симптоми, докато не стане възрастен. С напредване на възрастта това състояние „(Retinitis pigmentosa)“ може да причини загуба на периферно зрение и в крайна сметка да доведе до пълна слепота .

Други симптоми на Refsum при възрастни включват:

• Загуба на обоняние („аносмия“)
• Изтръпване или усещане за парене в крайниците
• Загуба на слуха
• Проблеми с баланса
• Ихтиоза (груби, люспести петна по кожата)
• Замъглено зрение, сякаш се образува катаракта в очите („(Катаракта)“)
• Тежко сърдечно заболяване, например, неравномерен сърдечен ритъм (аритмия) или сърдечна недостатъчност (сърдечна недостатъчност)

Какви са усложненията на болестта на Рефсум?

Рефсумът при кърмачетата е много сериозно и инвалидизиращо състояние. Децата имат тежки проблеми с храненето, гърчове, зрение и слух. Животът им е съкратен поради респираторни усложнения.

При възрастни с Refsum зрението постепенно се влошава с времето. Слабостта, загубата на чувствителност и проблемите с равновесието също постепенно се увеличават. Понякога, по време на физически стрес, например когато имате сериозно заболяване или се подлагате на операция , нивата на „(фитанова киселина)“, които споменах, могат да станат много високи. Тогава сърдечният ритъм може да стане неравномерен или може да има изключителна слабост. Ако не се лекуват, тези нарушения на сърдечния ритъм („(аритмии)“) могат дори да бъдат животозастрашаващи.

Какво причинява болестта на Рефсум?

Болестта на Рефсум се причинява от промяна (мутация) в ген, който имате по рождение. Можете да получите тази мутация от майка си, баща си или и от двамата.

Има повече от дванадесет гена, които могат да причинят инфантилен Refsum. От тях най-често срещаните са `(PEX1)` (около 60%), `(PEX6)` (около 15%), `(PEX12)` (около 7,6%) и `(PEX26)` (около 4,2%).

Болестта на Рефсум при възрастни също се причинява от генетична мутация, която е налична при раждането и се предава през поколенията. Около девет от десет души с болест на Рефсум при възрастни имат мутация в гена „(PHYH)“. Повечето останали имат мутация в гена „(PEX7)“.

Представете си го като малка фабрика в тялото ни, където някаква важна машина се поврежда. Проблеми като тези възникват, когато тези машини, наречени гени, не работят правилно.

Как се диагностицира болестта на Рефсум?

Лекарите използват различни тестове за диагностициране на болестта на Рефсум, в зависимост от възрастта ви. Те могат също да направят генетични тестове, за да търсят генетични мутации, които причиняват болестта на Рефсум.

• За Refsum при кърмачета: Най-често срещаните тестове са за измерване на мастни киселини с много дълга верига („(много дълговерижни мастни киселини)“), фитанова киселина („(фитанова киселина)“) и пристановинова киселина („(пристановинова киселина)“).
• За Refsum за възрастни: Вашият лекар може първо да вземе кръвна проба и да изследва нивата Ви на „(фитанова киселина)“.

Как се лекува болестта на Рефсум?

Лечение на Infantile Refsum

Ако детето ви има инфантилна болест на Рефсум, лекарят ще реши за лечение въз основа на симптомите на детето. Това може да включва неща като:

• Хранене със сонда
• Премахване на катаракта (`(Премахване на катаракта)`)
• Очила
• Слухови апарати (`(Слухови апарати)`)
• Витамини
• Лекарства против припадъци
• Различни терапии и услуги за ранна интервенция при забавяне на развитието („(терапии/услуги за ранна интервенция)“)

Лечение за възрастни Refsum

При лечение на болестта на Refsum при възрастни може да се наложи да ограничите храни, които повишават нивата на фитанова киселина в тялото ви. Например:

• Телешко и агнешко месо
• Млечни продукти
• Мазна риба, като треска, риба тон или пикша.

Някои хора може да се нуждаят и от лечение, наречено „плазмафереза“, за да контролират натрупването на „фитанова киселина“. При „плазмаферезата“ лекар взема част от кръвта ви, филтрира излишната „фитанова киселина“ и след това ви връща тази кръв. Въпреки че това е донякъде сложно лечение, то е много полезно за някои хора.

Изисква ли болестта на Рефсум лечение за сърдечно заболяване?

При възрастни с болест на Рефсум, ако внезапно развиете неравномерен сърдечен ритъм, може да се нуждаете от лечение за контрол на сърдечната честота. Това може да включва:

• Видове лекарства:Лекарства като „(бета-блокери)“, „(калциеви канални блокери)“ или „(антикоагуланти)“, които намаляват съсирването на кръвта, се дават за контрол на сърдечната честота или намаляване на риска от инсулт.
• Кардиоверсия: Прилагане на контролиран електрически шок за възстановяване на нормалния сърдечен ритъм.
• Имплантируем кардиовертер-дефибрилатор (ICD): Това е устройство, което се имплантира под кожата. То следи и регулира сърдечния ви ритъм.
• Катетърна аблация: Това е минимално инвазивна процедура, която включва умишлено увреждане на болната сърдечна тъкан, за да се прекъсне неравномерен сърдечен ритъм.

Какво може да очаква човек с болестта на Рефсум?

Децата с инфантилен Рефсум обикновено имат тежки изоставания в развитието и се нуждаят от обширна медицинска намеса. За съжаление, въпреки най-добрите грижи, тежестта и естеството на състоянието скъсяват живота на тези деца.

Много хора с Refsum при възрастни успешно управляват симптомите си, като ограничават храни с високо съдържание на „(фитанова киселина)“. С лечението симптоми като суха кожа и изтръпване често изчезват. Въпреки това, може да се наложи да живеете с дългосрочни проблеми със зрението или слуха. Някои хора може никога да не възвърнат загубеното си обоняние.

Как да намалим риска от болестта на Рефсум?

Тъй като болестта на Рефсум е генетично заболяване, няма начин да се предотврати.

Ако имате болест на Рефсум или смятате, че може да сте носител на болестта, може да обмислите генетично изследване. Генетичното изследване може да идентифицира генната мутация, която причинява болестта на Рефсум. Генетичен консултант може да ви помогне да разберете резултатите от теста и да ви обясни вероятността вашите деца да наследят генетичното заболяване.

Какво трябва да попитам лекаря си?

Ако имате болест на Рефсум или подозирате, че я имате, можете да зададете на Вашия лекар въпроси като тези:

• Какви са първите симптоми на болестта на Рефсум?
• Какви тестове се използват за диагностициране на болестта на Рефсум?
• Какви са възможностите за лечение на болестта на Рефсум?
• Трябва ли да си направя генетичен тест за болестта на Рефсум?
• Каква е вероятността детето ми да наследи болестта на Рефсум?

Нормално е да се чувствате уплашени, когато научите, че вие ​​или вашето дете имате рядко генетично заболяване. Поставянето на диагноза обаче е първата стъпка към разбирането какво се случва.

В обобщение (Послание за вкъщи)

Болестта на Рефсум е рядко и сложно състояние. Въпреки това, с правилна диагноза и бързо лечение,С лечение, особено при възрастни с болестта на Рефсум, е възможно да се контролират симптомите и да се живее добър живот. Въпреки че състоянието на кърмачето с Рефсум е по-трудно, е много важно да се осигурят на детето максималните грижи и подкрепа, от които се нуждае.

Ако имате допълнителни въпроси по този въпрос или подозирате, че някой от семейството ви има тези симптоми, никога не се колебайте да потърсите медицинска помощ. Може да бъде от голяма полза и да се присъедините към групи за подкрепа, които помагат на хора с тези редки заболявания и техните семейства. Въпреки че опитът на всеки е различен, разговорът с други хора може да ви помогне да се чувствате по-малко самотни.

Болест на Рефсум, болест на Рефсум, генетични заболявания, фитинова киселина, проблеми със зрението, увреждане на слуха, Рефсум при кърмачета, Рефсум при възрастни