Танцуват ли мускулите в тялото ви? Движат ли се като вълни? Нека научим за мускулната болест „Rippling Muscle Disease“!

Виждали ли сте или усещали ли сте някога мускулите ви внезапно да потрепват, сякаш се движат на вълни или са се слепили? Понякога може да си мислите, че е просто нещо друго, но всъщност може да е признак на рядко, но важно състояние, за което трябва да сте наясно. За това ще говорим днес - мускулна болест „Rippling Muscle Disease“. Не се притеснявайте, нека го запазим простичко.

Какво е болестта на пулсиращите мускули?

Казано по-просто, мускулната болест „Rippling Muscle Disease“ е рядко състояние, което засяга нервната ни система и мускулите. Лекарите я наричат ​​още невромускулно разстройство . При него мускулите ни се свиват често и неконтролируемо, което ги кара да се сковават и понякога да растат прекомерно, което се нарича хипертрофия .

Тези симптоми обикновено започват в края на детството или ранната юношеска възраст, но е важно да се помни, че състоянието понякога може да се появи на всяка възраст.

Какви са симптомите на това заболяване? Какво точно се случва?

Както подсказва името, мускулната болест „Rippling Muscle Disease“ засяга главно мускулите ни, особено мускулите, които са най-близо до средата на тялото ни (проксимални мускули) . По-конкретно, мускулите на бедрата ни (квадрицепсите) са най-засегнати.

Ако имате (RMD), това означава, че мускулите ви са „възбудими“ или „бързо възбудими“. Това означава, че мускулите ви реагират необичайно дори на най-малкото докосване или натиск.

Най-честите симптоми на това заболяване са:

• Натрупване на мускулна маса: За да бъдем точни, мускулната ви маса се събира на едно място и става като „натрупване“.
• Повтарящо се мускулно напрежение: Това може да продължи около 30 секунди.

И двата симптома обикновено се появяват, когато нещо внезапно удари бедрото ви, например когато се блъснете в нещо. Например, ако се блъснете във врата, мускулът на бедрото ви може внезапно да се стегне и схване.

Около 60% от хората с синдром на римънската миокардна дисфункция (РМД) изпитват мускулни потрепвания. Това е потрепващо свиване на мускула, което прилича на червеи, пълзящи под кожата. Продължава около 5 до 20 секунди. Това най-често се случва, когато разтягате мускул.

Други симптоми , които могат да се наблюдават, включват:

• Умора: Не просто умора, а прекомерна умора, която идва без причина.
• Мускулни крампи: Внезапен, тежък мускулен спазъм, който причинява силна болка.
• Мускулна скованост:Трудно е да се огъне или разгъне месото.

Тези симптоми могат да се влошат след интензивно физическо натоварване или излагане на студ. При някои хора някои от мускулите могат да станат необичайно големи (хипертрофия) и стилът на ходене може леко да се промени (атипична походка) .

Болезнено ли е това заболяване?

Да, (пулсиращата мускулна болест) може да причини мускулна болка. Особено когато мускулът се свива непрекъснато, болката е по-интензивна, ако продължи известно време. Също така, когато мускулът се свива (крампи), се появява болка. Представете си колко трудно би било, ако мускулът в крака ви е постоянно стегнат.

Какво причинява мускулна болест „рипълинг“?

Мускулната болест „Rippling Muscle Disease“ често се причинява от мутации в ген, наречен CAV3, който наследяваме от родителите си. Генът CAV3 казва на телата ни да произвеждат протеин, наречен кавеолин-3 . Този протеин се намира в мембраната около мускулните клетки. Изследователите също така смятат, че този протеин помага за контролиране на нивата на калций , което помага на мускулите да се свиват и разтягат.

При хора с RMD, мутация в гена CAV3 води до намаляване на производството на протеина кавеолин-3. Изследователите смятат, че този протеинов дефицит води до лошо регулиране на нивата на калций в мускулните клетки. В резултат на това мускулите се свиват необичайно в отговор на леко натискане или опъване.

В този (CAV3) ген има няколко вида мутации. Заболяванията, свързани с месните жлези, причинени от тези генни мутации, се наричат ​​(кавеолинопатии) . В допълнение към (RMD), няколко други заболявания, които принадлежат към тази група, са:

• (Автозомно доминантна мускулна дистрофия на крайниците и пояса) (преди известна като LGMD1C)
• (Хипертрофична кардиомиопатия) (Това е сърдечно заболяване)
• (Изолирана хиперкреатинин киназа) (Състояние, при което ензимът креатин киназа в кръвта е повишен)
• (CAV3-свързана дистална миопатия) (заболяване, засягащо мускулите в дисталните крайници)

При тези състояния понякога могат да се наблюдават симптоми като мускулни контракции, като например бръчки, в (RMD).

Съобщава се също за автоимунна форма на мускулна болест „Rippling Muscle Disease“, която се среща при автоимунното заболяване миастения гравис . Тези хора нямат мутация в гена CAV3. Това означава, че тяхната собствена имунна система атакува мускулните влакна.

Как наследяваме това (мускулна болест на Рипъл)?

В повечето случаи, мускулната болест „Rippling Muscle Disease“ се унаследява по автозомно доминантен тип . Казано по-просто, това означава, че можете да развиете заболяването, ако наследите едно копие на променения CAV3 ген от майка си или баща си. Това може да се случи дори ако имате само един ген.

В редки случаи, RMD може да се унаследи по автозомно-рецесивен тип . Това означава, че трябва да наследите две копия на променения CAV3 ген, както от майка си, така и от баща си.

Хората, които имат автозомно-рецесивна форма на рипъл мускулна болест, може да имат малко по-тежки симптоми от тези, които я имат в автозомно-доминантна форма.

Много рядко, RMD може да възникне и поради нови мутации, без фамилна анамнеза. Това означава, че този генетичен дефект може да възникне в тялото на човек за първи път, без да е наследен от родителите му.

Как лекарите точно диагностицират мускулната болест на Рипълинг?

Лекарите използват тези тестове и процедури, за да диагностицират мускулна болест, но не всеки трябва да прави всички тях.

• Медицинска история: Лекарят ще ви попита за вашите симптоми и дали някой от вашето семейство е имал RMD или други кавеолинопатии.
• Физически и неврологични прегледи: Лекарят ще провери състоянието на мускулите и нервната функция.
• Кръвен тест за креатин киназа: Когато мускулната тъкан е увредена, този ензим (креатин киназа) се увеличава в кръвта.
• Електромиография (ЕМГ): Това изследване изследва електрическата активност на мускулните влакна.
• Мускулна биопсия: Взема се малко парче мускул и се изследва под микроскоп.
• Тестове за антитела: Тези тестове се правят, за да се види дали (RMD) е автоимунна.
• Генетично изследване: Това е най-добрият начин да се установи дали има някакви промени в гена (CAV3).

Тези тестове помагат да се изключат други заболявания с подобни симптоми и да се потвърди мускулна болест „Rippling Muscle Disease“.

По време на диагностичния процес, Вашият лекар може да Ви насочи към специалист, като невролог или генетик .

Какви са леченията за това?

Лечението на мускулната болест „Rippling Muscle Disease“ зависи от това дали е генетична или автоимунна.

Генетично лечение:

Това включва главно контролиране на симптомите и насочване за генетично консултиране . Ако свиването или изкривяването на тестисите е много тежко, някои лекарства могат да помогнат. Такива лекарства включват:

• (Дантролен): Това е мускулен релаксант.
• (Антагонисти на калциевите канали):Това са лекарства, които блокират калциевите канали.
• Бензодиазепини: Те отпускат мускулите и намаляват тревожността.

Автоимунно лечение:

Това може да се лекува с имуносупресивна терапия или, ако имате тимом (тумор в тимусната жлеза), може да се извърши операция за отстраняване на тимусната жлеза (тимектомия) .

Можем ли да предотвратим развитието на това (мускулна болест на Рипъл)?

Тъй като мускулната болест „Rippling Muscle Disease“ често е генетична, всъщност няма какво да направим, за да я предотвратим. Това не е нещо, което можем да контролираме.

Ако обаче сте загрижени за риска от предаване на RMD или други генетични заболявания на детето си, преди да имате дете, е много важно да говорите с Вашия лекар за генетично консултиране, за да получите ясна представа.

Кога трябва да посетя лекар?

• Ако симптомите на РМД се влошат или се появяват по-често , не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар.
• Ако някой от вашето семейство наскоро е бил диагностициран с мускулна болест на вълните, попитайте Вашия лекар дали Вие или други членове на семейството сте изложени на риск от развитие на това заболяване.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Може да ви е полезно да зададете следните въпроси на Вашия лекар:

• Какво мога да направя, за да овладея симптомите си?
• Какъв метод на лечение е най-подходящ за мен?
• Могат ли децата ми да наследят мускулна болест от мен?
• Трябва ли други членове на семейството ми да бъдат изследвани за мускулна болест „Rippling Muscle Disease“?

Като си зададете тези въпроси, ще можете да получите по-добро разбиране за тази ситуация.

Засяга ли мускулната болест на сърцето?

Мускулната болест „Rippling Muscle Disease“ не засяга директно сърцето. Въпреки това, както RMD, така и хипертрофичната кардиомиопатия са причинени от мутации в един и същ ген (CAV3), така че има връзка между двете заболявания. Макар и много редки, мутациите в гена CAV3 могат да засегнат както сърдечния мускул, така и друга мускулна тъкан в тялото. Но това е много рядко.

(Мускулната болест на Рипъл) фатална ли е?

Самата болест на мускулните вълни не е фатална. Тоест, не е животозастрашаваща. Симптомите на (RMD), като мускулни контракции, подобни на бръчки, обаче могат да бъдат симптом и на други заболявания (кавеолинопатии), причинени от гореспоменатите мутации в гена (CAV3).

От тези (кавеолинопатии), тежките случаи на две заболявания , (автозомно доминантна мускулна дистрофия на крайниците и пояса) и (хипертрофична кардиомиопатия), понякога могат да бъдат животозастрашаващи.

Нормално е да се чувствате претоварени, когато ви бъде поставена диагноза генетично заболяване, особено рядко. Но не забравяйте, че вашият медицински екип ще бъде там, за да ви обясни какво представлява мускулната болест „Rippling Muscle Disease“, да ви каже как ще ви се отрази и да ви помогне да намерите най-добрия начин за справяне със симптомите си.

Най-важните неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Добре, сега вече имате известна представа за какво говорим (мускулна болест). В обобщение:

• Мускулната болест „рипъл“ е рядко мускулно заболяване, характеризиращо се с мускулни потрепвания, набръчкване, скованост и извиване.
• Най-често това се причинява от генетични причини (ген CAV3) . Понякога може да има и автоимунни причини.
• Това не е фатално заболяване . Някои от другите кавеолинопатии, свързани с него, обаче могат да бъдат тежки.
• Ако имате тези симптоми, не се паникьосвайте и потърсете медицинска помощ . Най-важното е да получите точна диагноза и необходимото лечение и съвет.
• Генетичното консултиране може да бъде много полезно в подобни ситуации.

Ако искате да научите повече за това или ако смятате, че имате тези симптоми, моля, посетете лекар. Не се страхувайте, има решения за всичко.

` Мускулна болест тип „рипълинг“, мускулни потрепвания, мускулни контракции, ген CAV3, мускулна болка, генетични заболявания, автоимунни заболявания