Вашето дете страда ли от това рядко състояние? Нека научим за синдрома на Швахман-Даймънд (SDS)

Боли ли ви мъничето постоянно? Не наддава ли на тегло? Или забелязвате някакви промени в костите му? Понякога това може да се дължи на синдром на Швахман-Даймънд (СШД), рядко генетично заболяване, което засяга децата. Нека поговорим за това по прост начин, който можете да разберете.

Какво е синдром на Швахман-Даймънд (СШД)?

Казано по-просто, синдромът на Швахман-Даймънд (СШД) е рядко генетично заболяване, което засяга предимно панкреаса, костния мозък и костите при деца. Най-често се диагностицира преди детето да навърши една година. Понякога обаче може да се диагностицира и при млади хора.

СДС е трудно заболяване за диагностициране и лечение, тъй като може да причини разнообразни симптоми. Едно дете може да има един, няколко или всички тези симптоми. Например, едно дете може да има проблеми с панкреаса и костите, докато друго дете може да има проблеми само с костния мозък и костите.

Това е и много непредсказуемо заболяване . Симптомите при децата могат да бъдат леки или тежки. Тези симптоми могат да се променят с времето. Тъй като децата със SDS имат разнообразни медицински проблеми, много деца се нуждаят от помощта на екип от специалисти . Въпреки че децата с това състояние ще се нуждаят от медицински грижи през целия живот, те обикновено могат да живеят нормален живот. Някои деца и млади хора обаче могат да развият животозастрашаващ рак на кръвта (остра миелоидна левкемия) или сериозно кръвно заболяване (миелодисплазия).

Това често срещано състояние ли е?

Трудно е да се каже със сигурност. Лекарите смятат синдрома на Швахман-Даймънд за рядко заболяване. Но има само приблизителни оценки за това колко деца страдат от това заболяване. Някои оценки определят състоянието като едно на всеки 75 000 раждания . Причината за тази приблизителна оценка е, че децата могат да имат леки или тежки симптоми, не всички деца имат един и същ набор от симптоми и няма един-единствен, окончателен тест за диагностициране на състоянието.

Възрастните също ли получават синдром на Швахман-Даймънд (SDS)?

За разлика от някои медицински проблеми в детска възраст, синдромът на Швахман-Даймънд не изчезва с порастването на децата. Симптомите и лечението могат да се променят с времето, но децата с това състояние ще се нуждаят от медицински грижи през целия живот .

Как това състояние се отразява на тялото на детето ми?

Синдромът на Швахман-Даймънд може да причини редица медицински проблеми, но има три основни ефекта:

1. Екзокринна панкреатична недостатъчност:Панкреасът на вашето дете е орган, разположен зад стомаха. Той съдържа вид клетки, наречени ацинарни клетки. Тези клетки произвеждат ензими, които помагат за смилането на храната. Тези ензими разграждат хранителните вещества и мазнините в храната, така че тялото да може да ги абсорбира. При деца със синдром на СДС, панкреасът не произвежда достатъчно от тези ензими. В резултат на това детето не получава необходимите хранителни вещества.

2. Нарушена функция на костния мозък: Костният мозък на вашето дете произвежда червени кръвни клетки, бели кръвни клетки и тромбоцити. При деца със синдром на СДС, костният мозък произвежда по-малко от тези клетки от нормалното. По-специално, той не произвежда достатъчно от вид бели кръвни клетки, наречени неутрофили . Неутрофилите са клетки, които обикновено защитават тялото от нашественици като бактерии. Някои деца със СДС нямат достатъчно неутрофили, за да се борят с тези бактериални нашественици. Това състояние се нарича неутропения . Децата с неутропения често развиват бактериални инфекции като пневмония, инфекции на средното ухо или кожни инфекции.

3. Скелетни аномалии: Децата със СДС могат да имат състояния като сколиоза, необичайно скъсяване на костите на ръцете и краката (хондродисплазия) или необичайно тесен гръден кош с форма на камбана (торакална дистрофия).

Какви са усложненията на синдрома на Швахман-Даймънд (SDS)?

Хората с това състояние са с повишен риск от развитие на анормални кръвни клетки („(миелодисплазия)“) . Те могат по-късно да се развият в рак на кръвта, наречен „(остра миелоидна левкемия)“ .

Какви са симптомите на синдрома на Швахман-Даймънд (SDS)?

Това състояние може да засегне няколко части от тялото на детето. Но най-честите симптоми включват панкреаса, костния мозък и скелетната система. Някои хора могат да изпитат симптоми при раждането, по време на ранна детска възраст или в ранна детска възраст. Малък брой хора могат да изпитат симптоми в ранна зряла възраст.

Чести симптоми:

• Неуспех в растежа: Това означава, че бебето ви не наддава на тегло. В случай на синдром на спусъка на шийката на матката (СДС), това може да се дължи на лошо храносмилане.
• Умора: Бебе, което е уморено, може да бъде раздразнително и летаргично.
• Големи, мазни, неприятно миришещи изпражнения: Изпражненията на вашето бебе може да са необичайно големи, мазни на вид и да имат неприятна миризма.
• Повтарящи се сериозни инфекции: Ако бактериалните инфекции продължават да се появяват, това може да е симптом на синдром на SDS.
• Видими промени в костите на ръцете и краката: Ръцете и краката на бебетата може да са по-къси в сравнение с торса им.

Какво причинява синдрома на Швахман-Даймънд (SDS)?

Около 90% от децата със SDS имат мутация в гена „SBDS“ . Проучванията показват, че тази мутация може да се наследи и от двамата родители („автозомно-рецесивен начин)“) или от единия родител и да се появи нова мутация. Изследователите все още не знаят точно защо мутациите в гена „SBDS“ причиняват SDS.

Как лекарите диагностицират това състояние?

Лекарите ще направят физически преглед, за да оценят общото здравословно състояние на вашето дете. Те ще измерят височината и теглото на детето ви и ще ги сравнят с темповете на растеж на други деца на неговата възраст. Те могат също да направят следните тестове:

• Пълна кръвна картина (ПКК) с диференциал: Това преброява кръвните клетки на детето, особено всички бели кръвни клетки.
• Тестове за функция на панкреаса: Лекарите могат да анализират пробите от изпражненията на вашето дете или да направят образни изследвания, като например компютърна томография (КТ).
• Кръвни изследвания за проверка на нивата на витамини.
• Рентгенови лъчи: Могат да се направят рентгенови лъчи, за да се проверят за костни проблеми, особено в бедрата или краката на детето.
• Генетично изследване: За да идентифицират генетичните мутации, които причиняват SDS, лекарите анализират проби от кръвта, кожата, косата или тъканта на детето, за да потвърдят дали детето има състоянието.

Как се лекува това състояние?

Синдромът на Швахман-Даймънд може да засегне детето ви по много начини. Например, едно дете може да не е в състояние да смила храна поради проблеми с панкреаса, но костният му мозък може да функционира нормално. Симптомите могат да бъдат леки или тежки. Лекарите лекуват тези промени въз основа на тежестта на състоянието.

При екзокринна недостатъчност на панкреаса:

Лекарите могат да предписват перорални панкреатични ензими или мастноразтворими витамини, за да помогнат на тялото на детето ви да абсорбира хранителни вещества и мазнини.

При костномозъчна недостатъчност:

Тъй като това състояние засяга костния мозък на детето, той не произвежда достатъчно неутрофили. Лекарите обикновено не лекуват нарушения на костния мозък, освен ако детето няма сериозни усложнения. Лечението може да включва:

• Кръвопреливания: Повишава нивата на кръвните клетки.
• Тромбоцитни трансфузии: Повишава нивата на тромбоцитите, за да помогне при проблеми с кървенето.
• Гранулоцит-колониостимулиращ фактор (G-CSF) : Това лечение увеличава броя на неутрофилите в белите кръвни клетки на детето.
• Трансплантация на стволови клетки: Някои хора със синдром на СДС развиват рак на кръвта или сериозни кръвни заболявания. Лекарите могат да лекуват тези състояния с трансплантация на стволови клетки.

За аномалии на скелетната система:

Лекарите често наблюдават костни проблеми, причинени от SDS. Някои деца може да се нуждаят от ортопедична хирургия, ако имат сериозни проблеми.

Кои са медицинските специалисти, които лекуват това състояние?

За лечение на синдрома на Швахман-Даймънд е необходим екип от специалисти. Лечебният екип на вашето дете може да включва:

• Педиатри: Тези лекари лекуват новородени, деца и млади хора. Педиатърът на вашето дете вероятно ще препоръча тестове, за да потвърди наличието на SDS.
• Ендокринолози: Това са хора, които имат опит в ендокринната система, която влияе върху развитието на детето.
• Хематолози: Това са хора, специализирани в кръвни заболявания, включително нарушения, които засягат кръвните клетки на детето.
• Гастроентеролози: Тези лекари могат да помогнат за лечението на проблеми с храносмилателната система на вашето дете.
• Генетици: Синдромът на Швахман-Даймънд е генетично заболяване. Тези лекари или генетични консултанти ще организират генетични изследвания, за да потвърдят състоянието на вашето дете. Те могат също така да изследват вас и някои от кръвните роднини на вашето дете.
• Ортопедични специалисти: Ако детето ви има костни проблеми, които изискват операция, ще трябва да посетите ортопедичен специалист.

Мога ли да предотвратя това?

Синдромът на Швахман-Даймънд е наследствено заболяване . Ако знаете, че имате това състояние, е добре да се консултирате с генетик. Ако имате деца с това заболяване, може да обмислите генетично изследване, за да видите дали децата ви имат генната мутация, която причинява SDS.

Може ли синдромът на Швахман-Даймънд (SDS) да бъде напълно излекуван?

Лекарите не могат да излекуват напълно това състояние. Ако детето ви има това състояние, то ще се нуждае от медицински грижи до края на живота си.

Какво е да живееш със синдром на Швахман-Даймънд (СШД)?

В известен смисъл, синдромът на Швахман-Даймънд е хронично състояние . Ако детето ви има това състояние, то ще се нуждае от редовни изследвания и прегледи.

• Пълна кръвна картина (ПКК) и брой на белите кръвни клетки, брой на тромбоцитите: Лекарите могат да извършват тези тестове на всеки три до шест месеца.
• Изследвания на костен мозък: Хематолозите могат да извършват тези изследвания веднъж годишно до веднъж на всеки три години.
• Кръвни изследвания за витамини: Лекарите могат да измерят количеството витамини в кръвта на детето, за да видят дали терапията с панкреатични ензими работи.
• Костна денситометрия: Лекарите могат да тестват костната плътност преди и по време на пубертета.
• Рентгенови лъчи: Рентгенови лъчи могат да се правят, за да се проверят проблеми с тазобедрените и коленните стави на детето ви, особено по време на периоди на бърз растеж.
• Оценка на развитието: Някои деца със СДС може да имат проблеми в развитието, като например разстройство на дефицита на вниманието (ADD). Лекарите могат да оценяват развитието на всеки шест месеца от раждането до 6-годишна възраст и растежа на всеки шест месеца.
• Невропсихологично изследване и оценка: СДС може да доведе до състояния като разстройство с дефицит на вниманието (ADD) или всепроникващо разстройство на развитието (PDD). Лекарите могат да препоръчат редовни оценки на възраст 6-8, 11-13 и 15-17 години.

Как мога да помогна на детето си да се справи с тази ситуация?

Децата с това състояние може да имат различни медицински проблеми. Те може да се нуждаят от лечение, което да им помогне да абсорбират хранителни вещества и мазнини. Те са по-склонни да получат инфекции. Те може също да имат костни аномалии, които ги правят да изглеждат различно от другите.

Каквито и да са симптомите, децата с това състояние може да имат едно общо притеснение – че са различни от другите . Те може да се нуждаят от лечение, което да ги държи далеч от училище и други дейности. Външният им вид може да се промени. С порастването на детето ви тези промени могат да го направят ядосано и разочаровано. Разбирането на тези чувства може да помогне на детето ви да управлява емоциите си. Някои деца може да се възползват от разговор със специалист по психично здраве. Ако сте загрижени за това как детето ви се справя със състоянието си, попитайте Вашия лекар за препоръки.

Кога трябва да посетя лекар?

Ако детето ви има синдром на Швахман-Даймънд, трябва да се опитате да сте наясно с промените в тялото му . Симптомите на SDS често се променят с времето. В някои случаи тези промени могат да бъдат признаци на сериозни усложнения, включително рак на кръвта.

Детските тела непрекъснато се променят, докато преминават през ранна детска възраст, детство, юношество (особено юношество и пубертет) и ранна зряла възраст. Тези промени не винаги са признак за ново заболяване или по-сериозно състояние.

Детето ви има редовни прегледи при лекар.Тези редовни прегледи са най-подходящото време да зададете въпроси за промени, които биха могли да са признаци на по-сериозен проблем.

Какви въпроси трябва да задам на лекаря си?

Синдромът на Швахман-Даймънд е рядко състояние. Може дори да не знаете, че го имате. Ето някои въпроси, които можете да зададете на Вашия лекар:

• Защо детето ми има това състояние?
• Той има ли лека форма на това състояние или тежка форма?
• Как това състояние се отразява на детето ми?
• Какви са леченията?
• Ще се влошат ли симптомите на детето ми?
• Трябва ли другите братя и сестри на детето ми да бъдат изследвани за генетични изследвания?
• Трябва ли аз и другият биологичен родител на детето да се подложим на генетично изследване?
• Как мога да помогна на детето си да се справи с лечението?

И накрая, най-важното нещо (Послание за вкъщи)

Синдромът на Швахман-Даймънд е рядко, наследствено заболяване, което засяга растежа на децата, податливостта им към бактериални инфекции и костните аномалии. Докато някои деца имат леки симптоми, всички деца с това състояние ще се нуждаят от медицински грижи през целия живот. Ако детето ви има синдром на Швахман-Даймънд, може да се чувствате обзети от несигурността какво ви очаква в бъдещето. Ако сте в тази ситуация, споделете притесненията си с лекарите на детето си. Те разбират какво е да се тревожиш и да се грижиш за дете със сериозно, понякога неочаквано заболяване. Те могат да помогнат на детето ви не само да се справи с болестта, но и да му помогнат да живее добре. И с удоволствие ще ви помогнат да помогнете на детето си. Никога не се чувствайте сами и поискайте помощ.

Синдром на Швахман-Даймънд, синдром на Швахман-Даймънд, генетични аномалии, панкреас, костен мозък, костни аномалии, педиатрични заболявания, неутропения