Вашето мъниче има ли тези промени по лицето си? Нека поговорим за синдрома на Ван дер Вуде!

Бебето ви има ли малки трапчинки на долната си устна? Или има цепнатина на устната или небцето? Понякога дори може да видите липсващ зъб? Съвсем нормално е вие, като майка или баща, да се чувствате много уплашени и притеснени, когато видите тези неща. Но не се притеснявайте. Днес ще поговорим подробно за това какво причинява тези неща и какво може да се направи по въпроса. След като осъзнаете това, ще почувствате голямо облекчение.

Какво представлява синдромът на Van der Woude?

Казано по-просто, синдромът на Ван дер Вуде е рядко, наследствено състояние, което засяга начина, по който се развива устата на бебето, докато то е още в утробата. Децата с това състояние имат малки вдлъбнатини (ямки на устните) на долните си устни. Понякога тези вдлъбнатини може да са леко повдигнати. Те могат също да имат цепнатина на устната, цепнатина на небцето или и двете. Някои деца може също да имат някои зъби, които все още не са се развили.

Лекарите понякога наричат ​​това състояние „синдром на вдлъбнатината на устните“. За първи път е описано от френския лекар Ж. Демарке около 1845 г. Въпреки това, то е наречено „Вандер Вуд“ в чест на д-р Ан Ван дер Вуд, която го е изучавала обстойно в началото на 50-те години на миналия век.

Какво е цепнатина на устната и цепнатината на небцето?

Нека да изясним. Цепката на устната и цепката на небцето са вродени дефекти, които се появяват по време на развитието на бебето в утробата. Бебето може да има едното или и двете от тези състояния.

• Цепка на устната: Това е състояние, при което двете страни на горната устна на детето ви не се съединяват правилно. Това може да причини малка цепка или пукнатина в горната устна. Това може да засегне и венците.
• Цепка на небцето: Това е състояние, при което детето има цепка или разцепване на небцето, или в предната част на небцето, която е костната част, или в задната част на небцето, която е мекотъканната част, или и в двете части.

Колко често срещан е синдромът на Van der Woude?

Това всъщност е много рядко състояние. Ако се огледате по света, ще видите, че то засяга само около един на 35 000 до 100 000 души. Така че можете да видите колко рядко е това.

Каква е причината за това?

Сега нека видим какво причинява синдрома на Вандер Ууд. Основната причина за това е генетична промяна.

Всичко в тялото ни се контролира от поредица от малки инструкции. Това наричаме „гени“. Като рецепта е. И така, специален ген, наречен „IRF6“ (Интерферон Регулаторен Фактор 6), участва в синдрома на Вандер Ууд.Този ген „IRF6“ действа като „инженер“, който изгражда неща като главата, лицето, кожата и гениталиите на бебето. Той е този, който произвежда „протеиновите“ съставки, необходими за правилния им растеж.

Сега си представете какво се случва, ако има малка промяна или можем да кажем „мутация“ в инструкциите, с които работи този „инженер“, в гена „IRF6“? Тази „протеинова“ съставка не се произвежда в необходимото количество. Тогава някои части от лицето на бебето, особено устните и небцето, не се развиват правилно. Разбирате ли?

Децата с това състояние наследяват променения ген „IRF6“ само от единия родител, или майката, или бащата. Тъй като учените продължават да изследват това, е възможно в бъдеще да бъдат открити още участващи гени.

Кой е изложен на по-висок риск от развитие на това?

Синдромът на Вандер Ууд е автозомно доминантно разстройство . Казано по-просто, това означава , че ако някой от родителите има генната мутация, която причинява заболяването, детето може да го наследи.

Това означава, че ако някой от родителите има генната мутация, всяко дете, което имат, има 50% шанс да наследи заболяването. Обикновено родителят, който наследява гена, също има заболяването. Много рядко обаче дете може да наследи генната мутация и да не проявява симптоми на синдрома на Вандер Ууд.

Какви са симптомите на това състояние?

Има няколко основни симптома на синдрома на Вандер Ууд, за които трябва да сме наясно.

• Цепнатина на устната, цепнатина на небцето или и двете: Това е най-забележимият и очевиден белег.
• Вдлъбнатини или хълмчета по устните: Малки вдлъбнатини или хълмчета могат да се появят от едната или от двете страни на долната устна. Понякога може да има една или повече от тях.
• Влажна долна устна: Тъй като тези „вдлъбнатини на устните“ са свързани или със слюнчени жлези, или със слузни жлези, долната устна може винаги да изглежда влажна и мокра.
• Липсващи зъби (хиподонтия) или проблеми със зъбния емайл (зъбна хипоплазия): При някои деца може да липсват един или повече постоянни зъби. Те могат също така да имат някои проблеми с развитието на емайла, защитната външна обвивка на зъбите.

Какви усложнения могат да възникнат поради това състояние?

Някои деца със синдром на Вандер Ууд може да имат и други трудности, но не всеки ги има.

• Забавяне в развитието: Някои деца могат да изпитат известно забавяне в цялостното си развитие.
• Леко когнитивно увреждане: Възможно е да има известно леко увреждане на способността за учене.
• Забавяне на речта и езика: Проблеми с устните и небцето могат да причинят забавяне в развитието на речта и езика.

Можете ли да разпознаете това, докато бебето е в утробата?

Да, понякога е възможно.

Ултразвуково сканиране, докато бебето е все още в утробата, понякога може да открие цепнатина на устната и, рядко, цепнатина на небцето. Съществуват и специални тестове за проверка на генната мутация IRF6. Те се наричат ​​пренатални тестове.

• Вземане на хорионни въси (ХВ): Това включва вземане на малка проба от тъкан от плацентата и изследването ѝ.
• Генетична амниоцентеза: Това включва вземане на проба от околоплодната течност около бебето и тестване на нейните гени.

Тези тестове могат да потвърдят наличието на генетична мутация.

Как точно се определя това след раждането на бебето?

Ако бебето ви има цепнатина на устната, цепка на небцето или вдлъбнатини на устните след раждането, вашият лекар вероятно ще препоръча генен тест . Това обикновено се прави чрез вземане на кръвна проба. Този тест ще определи със сигурност дали имате генната мутация IRF6, която причинява синдрома на Вандер Ууд. Понякога вие и вашият партньор може да бъдете помолени да се подложите на този генетичен тест, за да разберете генетичната история на вашето семейство.

Как да се лекува това?

Основното лечение за това състояние е операция . Не се притеснявайте, тази операция вече е много напреднала.

• Необходима е хирургическа намеса, за да се затворят пролуките между цепната устна и цепнатината на небцето, тоест да се поправят.
• Операцията за цепнатина на устната обикновено се извършва, когато бебето е на възраст между 2 и 6 месеца .
• Операцията за възстановяване на цепнатината на небцето обикновено се извършва по-късно, т.е. когато бебето е на възраст между 9 и 18 месеца .
• Ако имате тези „вдлъбнатини по устните“, за които говорихме, се извършва операция за тяхното отстраняване и за спиране на изтичането на слюнка и слуз в устните. Тази операция понякога може да се извърши едновременно с операцията за възстановяване на „цепката на устната“ или „цепката на небцето“.

Какви други лечения има?

В допълнение към операцията, има и други лечения, които могат да помогнат на детето.

• Трудности с храненето: Бебетата с цепнатина на устната или небцето може да имат затруднения със сукането и храненето до операцията. Ако това се случи, може да се наложи да посетите диетолог или логопед за съвет относно специални шишета за хранене и техники на хранене.
• Логопедия: Някои деца може все още да имат затруднения с говора след операцията. Логопедията може да бъде от голяма полза в такива случаи.
• Зъболечение:Независимо дали имате липсващи зъби или проблеми със зъбния емайл, важно е да се подлагате на редовни стоматологични прегледи при специалист по дентална медицина и да се грижите добре за зъбите и венците си. Може да се наложи да имате и протези или ортодонтско лечение, за да заместите липсващите зъби.

Може ли да се предотврати синдромът на Van der Woude?

Това е генетично заболяване, така че е трудно да се предотврати напълно. Ако обаче знаете, че вие ​​или вашият партньор имате генната мутация, която го причинява, е добре да се консултирате с генетичен консултант, преди да имате дете.

Генетичен консултант може да ви обясни риска от предаване на тази генетична мутация на бъдещите поколения и какви методи могат да се използват за намаляване на този риск (например, неща като „PGD“ - „Преимплантационна генетична диагностика“, която се прави с технологии като „IVF“).

Какво е бъдещето на човек с това състояние?

Това може да звучи страшно, но в повечето случаи това състояние може да се лекува успешно. Операцията за коригиране на цепнатина на устната е много успешна. Има много неща, които можете да направите у дома, за да помогнете на детето си да се възстанови бързо след операцията.

Повечето деца се справят добре след операцията и живеят нормален, пълноценен живот като другите деца. Ако имат затруднения с говора, логопедичната терапия може да помогне. Затова е важно да имаме надежда.

Кога трябва да посетите лекар?

Ако детето ви има някой от следните проблеми, незабавно се обърнете към лекар:

• Затруднено дишане
• Затруднено хранене
• Затруднено говорене
• Затруднено преглъщане

Ако имате тези неща, е много важно незабавно да потърсите медицинска помощ.

Какво трябва да попитате Вашия лекар?

Когато отидете на лекар, можете да зададете следните въпроси:

• Какво причинява развитието на синдром на Вандер Ууд при детето ми?
• Нуждае ли се детето ми от операция? Ако да, кога ще бъде извършена?
• Какви други лечения са налични, които могат да помогнат на детето ми?
• Какво мога да направя у дома, за да си помогна с проблеми с храненето и говора?
• Трябва ли аз и съпругът ми да си направим генетични изследвания?
• Трябва ли да съм наясно със симптомите на усложнения?

Задайте си тези въпроси и изяснете всичко, което ви е на ума.

Каква е разликата между синдрома на Ван дер Вуде и синдрома на поплитеалния птеригиум?

Това също е малко сложно, но е добре да се знае накратко.

Синдромът на поплитеалния птеригиум (PPS) също е автозомно доминантно състояние. Подобно на синдрома на Вандер Ууд, той се причинява от мутация в същия ген, IRF6. PPS обаче е по-често срещан от синдрома на Вандер Ууд.Рядко (засяга само един на 300 000 души в световното население).

В допълнение към симптомите на синдрома на Вандер Ууд, като цепнатина на устната, цепка на небцето и вдлъбнатини на устните, дете с „PPS“ може да има няколко други симптома:

• Може да има излишна тъкан, прикрепена между горния и долния клепач или между челюстите.
• Възможно е да има кожни гънки върху големите пръсти на краката.
• Големите срамни устни, външната част на вагината при момичетата, не се развиват правилно.
• Тестисите на момчетата не са слезли.
• Може да има кожни мрежи зад коленете или между пръстите на ръцете или краката (наричани още синдактилия).

Накрая, какво да запомните (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате тъжни, притеснени и дори ядосани, когато разберете, че детето ви има необичайна черта на лицето, като например „вдлъбнатини на устните“, „цепка на устната“ или „цепка на небцето“. Като родител, няма нищо лошо в това да се чувствате така.

Но важното е, че много от тези състояния могат да бъдат успешно лекувани. Хирургията може да коригира много от тези физически промени, помагайки на детето ви да расте добре, да играе с други хора, да учи и да води нормален живот.

Ако детето ви има затруднения с храненето или говора, можете да потърсите специализирана помощ. Ако има някакви зъбни проблеми, е важно да търсите редовни стоматологични съвети.

Ако детето ви има синдром на Вандер Ууд, е важно да се консултирате с генетичен консултант, за да обсъдите как генетичната мутация, която го е причинила, може да повлияе на бъдещите поколения и какви са вашите възможности. Не сте сами и има много лекари, терапевти и консултанти, които могат да ви помогнат в това пътуване.

Синдром на Ван дер Вуде, цепнатини на устните, цепнатина на устната, цепнатина на небцето, ген IRF6, генетични мутации, вродени дефекти, хирургия, детско здраве, генетично консултиране