И вие не спите ли през нощта? Въртите ли се с часове след лягане? Това всъщност е често срещан проблем сред много от нас. Но замисляли ли сте се някога, че този вид безсъние може да е първият симптом на изключително рядко генетично заболяване, което може дори да доведе до смърт? Не се притеснявайте, не казвам, че имате това заболяване. Защото това е много рядко заболяване в света. Но е много важно да сте наясно с него. Затова днес ще поговорим за това опасно и изключително рядко заболяване.
Какво е фатално фамилно безсъние (ФФБ)?
Въпреки думата „безсъние“ в името си, FFI всъщност не е нарушение на съня.
FFI е рядко генетично заболяване, което се предава от поколение на поколение чрез гени. Казано по-просто, това е състояние, причинено от протеин в мозъка ни, който е мутирал и уврежда мозъка. Заболяването е толкова рядко, че експертите казват, че само около 100 души в около 30 семейства по света са докладвани с гена, който причинява това заболяване. Така че, ако не можете да спите, шансът това да се дължи на FFI е много малък, около едно на милион. Съществува и негенетичен вариант на същото заболяване, което означава, че се появява внезапно без причина. Нарича се спорадично фатално безсъние (sFI). Експертите все още не знаят точно как се проявява.
Защо се появява това заболяване? Каква е причината?
Основната причина за FFI е мутация в гена „PRPN“ в тялото ни. Този ген контролира производството на протеин, наречен „PrP“. Въпреки че точната функция на този протеин не е открита, мутацията в гена кара този протеин да се образува в неправилна форма. След това той става токсичен за тялото ни.
Само си помислете, ако вместо да поставим топка с правилната форма в машина, поставим топка с различна форма с шипове, машината ще се заклещи и ще се счупи. Това се случва и тук.
Тези токсични, деформирани протеини постепенно се натрупват през целия ни живот в част от мозъка, наречена
таламус . Таламусът е център, който контролира много важни неща, като например съня, апетита и телесната температура. С течение на времето, когато тези токсични протеини увреждат таламуса, увреждането причинява появата на симптомите на FFI. Тази генетична мутация се предава през поколенията по
автозомно доминантен начин. Това означава, че трябва да наследите едно копие на мутиралия ген от майка си или баща си, за да развиете заболяването.
Ако един от родителите ви има тази генна мутация, имате 50% шанс също да я получите. Какви са симптомите на това заболяване?
Симптомите на FFI обикновено започват да се появяват
между 40 и 60-годишна възраст. Въпреки че започват много леки, тези симптоми могат бързо да станат тежки. Нека разгледаме какви са тези симптоми.
Ранни симптоми Симптоми, които се появяват след прогресиране на заболяването
| Вид симптом | Обяснение |
|---|
| Безсъние | Основният и най-ранен симптом е, че безсънието се влошава с времето. |
| Объркване и затруднена концентрация | Нарушена памет и мисловни способности поради увреждане на мозъка. |
| Физически промени | Високо кръвно налягане, учестен пулс, необяснима загуба на тегло, прекомерно изпотяване (хиперхидроза) и невъзможност за контрол на телесната температура. |
| Зрителни проблеми и сънища | Двойно виждане и много ярки, странни сънища, дори когато рядко спя. |
| Атаксия | Невъзможност за контрол на движенията на тялото, като например залитане при ходене. |
| Психически характеристики | Виждане на неща, които не са видими (халюцинации), силно объркване (делириум). |
| Затруднено преглъщане (дисфагия) | Невъзможност за преглъщане на храна или течности. |
Много от тези симптоми са причинени както от лишаване от сън, така и от мозъчно увреждане. За съжаление, повечето пациенти умират от инфаркти или други инфекциозни състояния
в рамките на 6 до 36 месеца (3 години) от появата на симптомите.
Как лекарят диагностицира това заболяване?
Ако Вашият лекар подозира, че имате FFI, той ще извърши няколко теста, за да го потвърди.
- Запитване за фамилна медицинска анамнеза: Тъй като това е генетично заболяване, е много важно да се установи дали някой в семейството е имал подобни симптоми.
- Физически преглед : Симптомите се изследват внимателно.
- Генетично изследване : Кръвна проба се изследва за мутация в гена „PRPN“.
- Проучване на съня: Моделите на съня се наблюдават със специално оборудване в болница.
- Изследване на гръбначно-мозъчна течност: Изследване на цереброспинална течност, взета от гръбначния мозък .
В някои случаи, ако някой почине преди диагностицирането на заболяването, FFI може да бъде потвърдена чрез изследване на мозъка по време на аутопсия.
Какви са леченията за това?
Важно е да се отбележи, че в момента в света няма лечение, което да може напълно да излекува това заболяване.
Лечението на FFI се фокусира върху овладяване на симптомите и осигуряване на възможно най-голямо облекчение на пациента. Тъй като това е много рядко заболяване, няма стандартен режим на лечение. Екип от здравни специалисти, включително невролог и психиатър, ще работят заедно, за да определят подходящото лечение за пациента. Лечението обикновено включва:
- Осигуряване на витамини и допълнителни хранителни вещества.
- Осигуряване на добре балансирана диета.
- Ако приемате други лекарства, които влошават симптомите ви, спрете ги или ги сменете .
- Даване на определени успокоителни или мелатонин за подпомагане на съня, както е предписано от лекар.
- Предоставяне на консултации за психологическо облекчение .
За да се предотврати разпространението на болестта сред други членове на семейството в бъдеще, лекарят може да посъветва всички членове на семейството да се подложат на генетично изследване.
Кога трябва да посетя лекар?
Повтарям, ако имате проблеми със съня, шансовете това да е FFI са много, много малки. Така че не се тревожете излишно. Ако
обаче имате проблеми със съня за дълго време или ако имате други симптоми като объркване или затруднено ходене, наред с безсънието,
незабавно се обърнете към Вашия лекар. Защото тези симптоми може да не са FFI, но биха могли да бъдат признак на друго лечимо състояние. Ето защо е много важно да се постави правилна диагноза и да се потърси необходимото лечение.
Послание за вкъщи
- Фаталната фамилна инсомния (ФФИ) не е често срещано нарушение на съня. Това е изключително рядко, фатално генетично заболяване, което уврежда мозъка.
- Дори и да имате проблеми със съня, шансовете това да е FFI са много малки, така че не се тревожете излишно.
- Основният симптом на това заболяване е безсънието, което се влошава с времето. Освен това се появяват и неврологични симптоми като двигателни нарушения и объркване.
- Ако някой от вашето семейство има FFI и имате проблеми със съня, незабавно потърсете медицинска помощ.
- Ако имате някакъв вид дългосрочен проблем със съня или други свързани симптоми, не забравяйте да се консултирате с Вашия лекар, за да изключите други лечими състояния.
Фатално фамилно безсъние, FFI, безсъние, генетични заболявания, прионова болест, проблеми със съня, мозъчни заболявания
💬 අදහස් (0)
තවමත් කිසිදු අදහසක් පළ කර නොමැත. ඔබේ අදහස පළමු වරට මෙහි එක් කරන්න.
ඔබේ අදහස එක් කරන්න