Какво е синдром на Волфрам? Нека поговорим за това!

Чували ли сте някога за синдром на Волфрам? Името може да ви е ново. Това е рядко генетично заболяване, което засяга много малко хора, но може да бъде много сериозно. То може да увреди мозъка и други тъкани в тялото. Важно е да сте наясно с това състояние, особено след като симптомите могат да започнат да се появяват в ранна детска възраст.

Какво точно е синдром на Волфрам?

Казано по-просто, синдромът на Волфрам е генетично състояние, което се предава от поколение на поколение. Това е невродегенеративно разстройство, което означава, че уврежда мозъка и нервната система с течение на времето. Това води до постепенно развитие на симптомите, обикновено започващи в детството и продължаващи в зряла възраст. Захарният диабет и проблемите със зрението често са първите признаци на заболяването преди 15-годишна възраст. С течение на времето мозъчната функция може да се наруши и понякога да стане животозастрашаваща.

Има ли видове синдром на Волфрам?

Да, лекарите са открили два вида гени, свързани с това заболяване. Знаете ли, гените са малките парченца ДНК, които съдържат цялата информация в телата ни. Хората със синдром на Волфрам имат определени промени в тези гени, които наричаме мутации. Така че, той се класифицира според гена, който е засегнат:

• Синдром на Волфрам тип 1: Това се причинява от мутация в гена, наречен „(WFS1 ген)“.
• Синдром на Волфрам тип 2: Това се причинява от мутация в гена, наречен „(WFS2 (CISD2) ген)“.

Възможно е да има малки разлики в симптомите на тези два вида.

Как се наследява това заболяване?

Обикновено, за да се появи синдром на Волфрам едно дете, и двамата родители трябва да са носители на генната мутация, отговорна за заболяването. Това означава, че детето трябва да наследи променения ген и от двамата родители. Много рядко обаче синдромът на Волфрам тип 1 може да бъде наследен само от единия родител.

Колко често се среща синдромът на Волфрам?

Тъй като това е толкова рядко състояние, е трудно да се каже точно колко хора го имат. Едно проучване установи, че в Обединеното кралство състоянието засяга около един на 770 000 души . Проучвания от други страни показват, че състоянието е по-често срещано в някои региони, особено в общества, където близки роднини се женят и имат деца.

Синдромът на Волфрам тип 2 е още по-рядък. Съобщава се само в няколко семейства по целия свят.

Какви са основните симптоми на синдром на Волфрам тип 1?

Не всеки със синдром на Волфрам тип 1 ще изпита едни и същи симптоми и те могат да варират от човек на човек. Най-често обаче тези симптоми се появяват в определен ред, през детството и юношеството. Ето типичния ред и типичната възраст, на която се появяват симптомите:

• Захарен диабет - Обикновено на 6-годишна възраст: Захарният диабет е проблем със способността на организма да абсорбира захар или глюкоза от храната, която ядем. Обикновено панкреасът ни произвежда хормон, наречен инсулин. Този инсулин помага на клетките ни да абсорбират захарта от кръвта. Така че, ако инсулинът не се произвежда правилно или ако клетките не реагират правилно на произвеждания инсулин, нивата на кръвната захар могат да станат много високи. Диабетът, свързан със синдрома на Волфрам, е подобен на диабет тип 1, но не е автоимунно заболяване. Симптомите на диабет включват често уриниране, прекомерна жажда, замъглено зрение и необяснима загуба на тегло .

• Оптична атрофия - Обикновено се появява около 11-годишна възраст: Това е постепенно влошаване на зрителния нерв, който пренася сигнали от очите до мозъка. Това се нарича още оптична атрофия. Симптомите могат да включват замъглено зрение, загуба на яснота, загуба на цветно зрение или загуба на периферно зрение . Например, буквите във вестника може вече да не са толкова ясни, колкото са били преди, или детето може вече да не може да вижда черната дъска в училище.

• Сензорневрална загуба на слуха - Обикновено се проявява до 13-годишна възраст: Това е загуба на слуха, причинена от увреждане на чувствителните части на вътрешното ухо. Това се нарича сензорневрална загуба на слуха. Тази загуба на слуха може да се влоши с възрастта и в някои случаи дори може да доведе до пълна глухота. Трябва да увеличите звука на телевизора, за да чуете, или да попитате „Какво току-що казахте?“, когато някой говори.

• Диабет инсипидус - Обикновено на 14-годишна възраст: Не е ли това диабетът (Diabetes Mellitus), споменат по-горе? Това се нарича (Diabetes Insipidus). При него хормонът (антидиуретичен хормон), който контролира количеството вода в урината ни, не се произвежда правилно или тялото не реагира правилно на него. Това води до отделяне на голямо количество урина, което е като много вода. Поради това може да се появи прекомерно уриниране, дехидратация, електролитен дисбаланс, слабост, сухота в устата и запек.

Синдромът на Волфрам има старо име „(DIDMOAD)“. Той се образува чрез комбиниране на първите букви на тези основни симптоми:

* Безвкусен диабет (DI) - Диария

* Захарен диабет (ЗД) - Диабет

* Оптична атрофия (ОА) - Нарушено зрение

* Глухота (D) - Слухово увреждане/глухота

Какви са другите симптоми на синдром на Волфрам тип 1?

В допълнение към тези четири основни симптома, могат да се появят и други симптоми. Но те не се срещат при всеки.

• Хормонални нарушения: Хипопитуитаризъм, хипогонадизъм, забавяне на растежа и забавено начало на менструацията при момичетата.
• Симптоми, свързани с нервната система: нестабилност при ходене и движение (атаксия), загуба на памет и мисловни способности (деменция), главоболие, спиране на дишането за кратко време по време на сън (централна сънна апнея), гърчове (епилепсия) и загуба на вкус и обоняние.
• Психични проблеми: депресия, тревожност, панически атаки, промени в настроението и понякога агресивно поведение.
• Проблеми с пикочната система: Чести инфекции на пикочните пътища, уринарна инконтиненция и непълно изпразване на пикочния мехур.

Какви са симптомите на синдром на Волфрам тип 2?

Хората със синдром на Волфрам тип 2 имат симптоми, подобни на тези при тип 1. Въпреки това, те могат да изпитат и следното:

• Анормално кървене.
• Стомашно-чревни язви.

Въпреки това, хората с тип 2 обикновено изпитват по-малко от състоянието, наречено диабет инсипидус, и психични проблеми.

Какво причинява синдрома на Волфрам?

Както вече обсъдихме, това се причинява от генетични фактори. Основната причина е наследяването на определени мутации в гените „(WFS1)“ или „(WFS2 (CISD2)“ от родители на деца.

Как да се диагностицира това заболяване?

Всъщност, диагностицирането на синдрома на Волфрам понякога може да бъде малко трудно. Тъй като лекарите могат да лекуват всеки симптом поотделно, те може да не осъзнаят веднага, че всички те са част от едно и също заболяване. Често едва след появата на няколко симптома възниква съмнение, че може да става въпрос за синдром на Волфрам.

Ако лекарят подозира това, той или тя ще препоръча генетично изследване.Този тест може точно да открие дали има мутации в гените `(WFS1)` и `(WFS2 (CISD2)`. Това може да потвърди диагнозата.

Как се лекува синдромът на Волфрам?

За съжаление, понастоящем няма стандартно лечение, което да излекува напълно това заболяване, да спре прогресията му или да го забави. В момента всичко, което се прави, е да се контролират възникващите симптоми. Например:

• На хората със захарен диабет се прилага инсулин, за да се контролират нивата на кръвната захар.
• Слуховите апарати могат да се използват от хора с увреден слух.
• Други симптоми също се лекуват по съответния начин.

Проучват ли се някакви нови лечения?

Да, това е добра новина! Изследователите продължават да откриват нови лечения, които могат да подобрят качеството на живот на хората със синдром на Волфрам. Ето някои от леченията, които в момента получават най-голямо внимание:

• Лекарства, които намаляват увреждането на клетките, причинено от нарушаване на протеиновата функция.
• Генната терапия поправя променените гени „(WFS1)“ и „(WFS2 (CISD2)“ или ги замества с добри гени.
• Регенеративната терапия е лечение, което лекува увредена тъкан или създава нова тъкан.

Някои от тези лечения вече са в клинични изпитвания. Други все още са във фаза на изследване. Говорете с Вашия лекар за тези нови лечения. Той или тя ще може да Ви каже дали са подходящи за Вас или Вашето дете.

Може ли синдромът на Волфрам да бъде предотвратен?

За съжаление, генетични заболявания като синдрома на Волфрам не могат да бъдат предотвратени.

Това заболяване фатално ли е?

Твърди се, че хората със синдром на Волфрам имат като цяло лоша прогноза. В едно проучване на 45 пациенти, продължителността на живота им е била между 25 и 49 години, със средна продължителност на живота от около 30 години. В повечето случаи причината за смъртта е постепенното отслабване на мозъчния ствол, частта от мозъка, която контролира жизненоважни функции като дишане и сърдечен ритъм.

Тази ситуация обаче се подобрява донякъде благодарение на подобрените диагностични методи, подобренията в управлението на симптомите и надеждите за нови лечения.

Кога трябва да се консултирате с лекар за генетично изследване?

Ако някой от вашето семейство има синдром на Волфрам или има анамнеза за него, важно е да говорите с Вашия лекар за генетично изследване. Един прост кръвен тест или проба от слюнка може да Ви покаже:

• Какъв е рискът да имате дете с това заболяване?
• Разберете дали детето ви има синдром на Волфрам, преди да се появят симптоми.

Въпреки че понастоящем няма лечение за синдрома на Волфрам, изследванията и клиничните изпитвания показват обещаващи нови лечения. Ако вие или някой от вашето семейство имате синдром на Волфрам, попитайте Вашия лекар за тези клинични изпитвания.

Животът с рядка диагноза като синдрома на Волфрам може да бъде изключително труден и може да бъде изтощителен. Но не забравяйте, че никога не сте сами. Помолете Вашия лекар за подкрепа, информация и може би дори за помощ, за да се свържете с други хора, които преминават през същото. Този вид подкрепа може да бъде от огромна полза.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Синдромът на Волфрам е рядко и сложно генетично заболяване. Важно е обаче да сте наясно с него, да разпознаете симптомите рано и да потърсите подходяща медицинска помощ.

• Бъдете наясно с ранните признаци: Потърсете медицинска помощ, особено ако детето развие диабет (захарен диабет) и проблеми със зрението (оптична атрофия) в ранна възраст.
• Генетичната консултация е важна: Ако някой от вашето семейство има това заболяване, помислете за генетична консултация и изследване.
• Симптомите могат да бъдат контролирани: Въпреки че в момента няма пълно излекуване, симптомите могат да бъдат лекувани и качеството на живот може да бъде контролирано до известна степен.
• Бъдете оптимистични относно новите лечения: Изследванията продължават, така че можем да се надяваме на по-добри лечения в бъдеще.
• Не сте сами: Може да е трудно да останете психически силни в подобна ситуация. Въпреки това, потърсете помощ от лекари, семейство и групи за подкрепа.

Надявам се, че тази информация ще ви е полезна. Ако имате някакви притеснения, не забравяйте да се консултирате с лекар.

Синдром на Волфрам, генетично заболяване, диабет, зрително увреждане, слухово увреждане, неврологично заболяване, DIDMOAD