Може ли това да се случи на вашето бебе? Нека научим за синдрома 47,XYY (синдром на Якобс)!

Майки и татковци, понякога, когато виждаме малки промени в децата си, когато те се държат малко по-различно от другите деца, е нормално да се чувстваме малко уплашени и притеснени, нали? Но не всяка промяна е голям проблем. Днес ще говорим за едно генетично заболяване, което е малко по-специално, но може да се управлява добре, ако се разбере правилно и му се даде необходимата подкрепа. Това се нарича синдром на 47,XYY . Някои го наричат ​​още синдром на Якобс .

Какво е синдром на 47,XYY? Казано по-просто...

Знаете, че телата ни са съставени от малки клетки. Вътре в тези клетки се намира нашата генетична информация, която определя неща като ръст, цвят и текстура на косата. Те се съдържат в пакети, наречени хромозоми .

Обикновено мъжката клетка има 46 хромозоми. Това включва една X хромозома и една Y хромозома (т.е. 46,XY). Въпреки това, дете или възрастен мъж със синдром 47,XYY има допълнителна Y хромозома в клетките си. Това означава, че общият му брой хромозоми е 47 (47,XYY). Лекарите наричат ​​това също XYY за кратко.

Това е вродена разлика . Тоест, това е нещо, което се случва, докато бебето е все още в утробата. Но изненадващо, симптомите на това състояние са толкова фини, че само около 10% от хората с него биват точно диагностицирани. Начинът, по който състоянието 47,XYY засяга всеки човек, е различен.

Най-хубавото е, че за много хора с това състояние:

• Мъжкият хормон тестостерон се произвежда нормално.
• Сексуалното развитие протича нормално по време на пубертета.
• Производството на сперматозоиди и плодовитостта са предимно нормални.

Колко често е това състояние?

Синдромът 47,XYY е сравнително рядко състояние. Смята се, че засяга около едно на 1000 новородени момчета.

Какви са симптомите на 47,XYY състояние?

Това е най-важното. Не всеки с 47,XYY ще проявява едни и същи симптоми. Някои хора може да не проявяват никакви специфични симптоми. Други може да имат един или повече от следните симптоми едновременно. Не забравяйте, че някои деца може да имат тези симптоми много едва доловими, поради което често е трудно да се разпознаят.

Характеристики, които могат да бъдат свързани с развитието, поведението и психичното здраве:

• Тревожност: Постоянно чувство на ненужен страх и безпокойство.
• Астма: Някои деца са по-склонни да развият астма.
• Синдром на дефицит на вниманието/хиперактивност (ADHD): Трудност при фокусиране, бързи промени във вниманието и постоянно неспокойствие.
• Разстройство от аутистичния спектър (РАС):Симптоми като трудности при поддържане на социални взаимоотношения, общуване с други хора и повтаряне на едни и същи неща отново и отново.
• Поведенчески проблеми: Понякога са ненужно агресивни, упорити и лесно се ядосват.
• Забавено развитие на фините двигателни умения: Например, отнема повече време от другите деца, за да правят неща като писане, рязане с ножица или закопчаване на риза.
• Забавено развитие на речевите и езиковите умения: Отнема известно време, за да се говори съгласувано и да се разбере какво казват другите.
• Депресия: Дългосрочно чувство на тъга и загуба на интерес към каквото и да било.
• Уголемени тестиси: Тестиси, които са по-големи от нормалното.
• Тремор на ръцете: Леко треперене в ръцете.
• Обучителни затруднения: Трудности при разбирането и запомнянето на училищната работа.
• Припадъци: Някои хора могат да изпитат състояния, подобни на припадъци.

Физически видими симптоми:

• По-висок от средния ръст: Често крайната височина може да бъде 1,88 метра (6 фута и 3 инча) или дори по-висока.
• Голяма глава (макроцефалия): Главата изглежда по-голяма от нормалното.
• Орбитален хипертелоризъм: Разстоянието между очите е по-голямо от нормалното.
• Липса на мускулна сила (хипотония): Чувство за слабост в тялото, лека отпуснатост в мускулите.
• Клинодактилия: Малкият пръст е извит навътре .
• По-големи от нормалните зъби (макродонтия): Зъби, които са по-големи от нормалния размер.
• Подзахапка: Когато долният ред зъби е пред горния ред зъби, когато зъбите са затворени .
• Плоскостъпие (pes planus): Плоскостъпие без изкривяване.
• Сколиоза: Може да се наблюдава странично изкривяване на гръбначния стълб.

Важно: Не всеки ще има всички тези симптоми. Някои хора може да имат само няколко от тях или изобщо да нямат. Също така, тези симптоми могат да бъдат причинени от други състояния. Така че, не приемайте веднага, че имате 47,XYY, когато видите нещо подобно.

Някои – но не всички – мъже със състояние 47,XYY може да имат затруднения със зачеването на деца поради нисък брой сперматозоиди (олигоспермия) или други проблеми със спермата.

Какво причинява 47,XYY?

Казано по-просто, това е така, защото в генетичния код има допълнителна Y хромозома. Тази промяна се случва преди раждането на бебето, докато то е още в утробата. Може да се случи по два начина:

1.Ето какво обикновено се случва: Един от сперматозоидите на бащата има допълнителна Y хромозома. Когато този сперматозоид оплоди една от яйцеклетките на майката, всяка клетка в получения ембрион има допълнителната Y хромозома.

2. По-рядко срещано състояние е следното: По време на ранното ембрионално развитие клетките се делят ненормално. Лекарите наричат ​​това 46,XY/47,XYY мозаицизъм . Когато това се случи, само някои от клетките на тялото имат допълнителната Y хромозома.

Това не е нещо, което се наследява от майката на бащата. Това е много важно. В повечето случаи допълнителната Y хромозома се създава случайно, поради грешка в процеса на образуване на сперматозоидите на бащата. Това състояние възниква, когато сперматозоид с две Y хромозоми се съедини с яйцеклетка с една X хромозома.

Изследователите все още не знаят точно защо се случват тези хромозомни промени. Изглежда, че те се случват произволно. Също така не е ясно как наличието на допълнителна Y хромозома е свързано с някои от споменатите по-горе състояния и физически черти.

Как да се идентифицира състоянието 47,XYY?

Има два основни начина за диагностициране на 47,XYY:

• Преди раждане (по време на бременност): Ако се подложите на тест по време на бременност, като например неинвазивен пренатален тест (NIPT) , CVS (вземане на хорионни въси) или амниоцентеза , можете да разберете дали има някакви промени в хромозомите на плода.
• След раждането: Генетичното изследване може да потвърди дали е налице състояние 47,XYY.

Но изненадващо, изследователите казват, че между 85% и 90% от хората с 47,XYY никога не се диагностицират. Това е така, защото състоянието често не причинява никакви очевидни симптоми или проблеми. Също така, тъй като състоянията, които са свързани с него (като ADHD и обучителни затруднения), могат да бъдат причинени от други състояния, лечението им може да пропусне основната причина, 47,XYY. Дори когато някой е диагностициран с 47,XYY, често е твърде късно. Средната възраст при поставяне на диагнозата е около 17 години.

Какви са леченията за 47,XYY?

Това е нещо, което трябва да се разбере. Няма директно лечение или лек за 47,XYY, тъй като това е генетично заболяване. Въпреки това, медицинска подкрепа и други интервенции могат да се използват за овладяване на други състояния и усложнения, които могат да възникнат от това състояние.

Например:

• Логопедия: Помага, ако има забавяне в развитието на речта и езика.
• Физиотерапия и трудова терапия: Помага при мускулна слабост и проблеми с фината моторика.
• Ресурси за специално образование:Децата с обучителни затруднения могат да бъдат подпомогнати в училище чрез неща като Индивидуален образователен план (ИОП) .
• Психотерапия: Помага при проблеми с психичното здраве (като тревожност и депресия) и поведенчески проблеми.
• Лекарства: Могат да се предписват лекарства за физически състояния като астма и епилепсия.
• Зъболечение: Могат да се лекуват зъбни проблеми (като големи зъби и изпъкнала долна челюст).
• Ако имате затруднения със зачеването, можете да потърсите помощ чрез техники като „ин витро оплождане (IVF)“ или „интрацитоплазмено инжектиране на сперматозоиди (ICSI)“ .

Какво трябва да направя, ако разбера, че бебето ми има състояние 47,XYY?

Ако по време на бременност разберете, че бебето ви има това състояние, може да се шокирате и уплашите. Това е нормално. Но не забравяйте, че начинът, по който този синдром засяга всеки човек, е много различен. Много хора могат да живеят нормален живот с много малко или никакви проблеми. Невъзможно е да се предвиди точно как ще бъде засегнато вашето бебе. Но колкото повече знаете за рисковете за него, толкова по-добре подготвени можете да бъдете.

Лекарят на детето ви вероятно ще предприеме подход „изчакай и ще видиш“. Това означава да обърнете голямо внимание на развитието и поведението на детето си и да предприемете подходящи действия, ако се забележат някакви забавяния или трудности (напр. забавяне на говора, симптоми на ADHD, обучителни затруднения).

Както при всяко дете, важно е да обръщате внимание на физическите, психическите, емоционалните и поведенческите му модели. Ако забележите някакви промени в детето си, говорете с Вашия лекар. Ако има проблем, колкото по-рано можете да се намесите или да започнете лечение, толкова по-добре за детето.

Обикновено децата с 47,XYY водят нормален живот. Понякога може да се нуждаят от допълнителна подкрепа или медицинска помощ в определени области. Много деца без 47,XYY обаче също се нуждаят от такава помощ понякога.

Ами ако разбера, че имам 47,XYY в ранна възраст или като възрастен?

Ако разберете, че имате това състояние, независимо дали в младостта си или по-късно, може да се почувствате изненадани и притеснени. Може да имате много въпроси. Това е нормално. Вашият лекар ще ви разкаже повече за този синдром. Може да откриете, че този синдром „обяснява“ някои от преживяванията в живота ви. Или може да е просто друго ваше описание.

Ако е възможно, опитайте се да намерите група за подкрепа с други хора с 47,XYY. По този начин можете да научите повече за това и да почувствате, че не сте сами с тази диагноза.

Важно е да се отбележи, че наличието на 47,XYY не увеличава вероятността детето ви да го има. 47,XYY не е наследствено заболяване. Докато някои хора с 47,XYY имат проблеми с раждането на деца, повечето нямат. Ако сте загрижени за това, говорете с Вашия лекар.

Каква е продължителността на живота на човек с 47,XYY състояние?

Едно проучване показва, че мъжете с карикатура 47,XYY може да имат продължителност на живота с около 10 години по-малка от другите мъже. Изследователите смятат, че това може да се дължи на факта, че състоянието може да причини други медицински състояния (като астма и епилепсия) и поведенчески проблеми (като нарушения в контрола на импулсите).

Ето защо, грижата за здравето ви и следването на съветите на лекаря ви може да помогне за удължаване на продължителността на живота ви. Посещавайте редовно лекаря си и си правете необходимите изследвания.

Може ли 47,XYY да бъде предотвратено?

За съжаление, няма какво да направите, за да предотвратите това. Допълнителната Y хромозома се причинява от случайно събитие.

Накрая, неща, които трябва да запомните (Послание за вкъщи)

Нормално е да се чувствате объркани, когато научите, че вие ​​или вашето дете имате хромозомно заболяване като XYY синдром. Да не знаете точно как това състояние ще се отрази на живота ви може да бъде обезсърчително. Но не се притеснявайте . Вашите лекари са тук, за да ви помогнат.

Независимо дали сте били диагностицирани с това състояние като дете или като възрастен, осъзнаването на рисковете и възможностите за лечение може значително да подобри качеството ви на живот. Най-важното е, че това не е ничия вина, особено не на вашите родители. С необходимата подкрепа и разбиране можете да живеете успешно с това състояние. Ако имате някакви съмнения, не се колебайте да потърсите медицинска помощ.

47 , XYY синдром, синдром на Джейкъбс, генетично заболяване, мъжко здраве, забавяне в развитието, обучителни затруднения, хромозомно разстройство