का राउर छोट बच्चा में इ लक्षण बा? आईं एलाजिल सिंड्रोम के बात कइल जाव!

का रउवा कबो सोचले बानी कि कबो-कबो कुछ बेमारी जवन हमनी के छोट-छोट बच्चा के होखेला, उ तनी जटिल हो सकता? खैर, अइसने एगो स्थिति जवना के तनी देखभाल करे के पड़ेला, लेकिन सही समझ होखला प एकरा के प्रबंधित कईल जा सकता, ओकरा के एलाजिल सिंड्रोम कहल जाला। एकरा के एलाजिल-वाट्सन सिंड्रोम के नाम से भी जानल जाला। इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह, मतलब इ एगो अयीसन चीज़ ह जवन हमनी के अपना माता-पिता से विरासत में मिलेला। एकर मुख्य रूप से हमनी के लिवर अवुरी दिल प असर पड़ेला। हालांकि शरीर के अवुरी अंग भी प्रभावित हो सकता। एह बारे में अउरी विस्तार से बात कइल जाव, का?

एलाजिल सिंड्रोम ठीक से का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त एलाजिल सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह . एकरा से हमनी के लिवर के कामकाज में बाधा आ सकता, संगही दिल के संरचना, माने कि दिल के निर्माण के तरीका में कुछ बदलाव अवुरी कमजोरी हो सकता। एह स्थिति से पैदा होखे वाला कुछ बच्चा के रूप में कई गो खास विशेषता होखेला। एकरा से जवन कुछ जटिलता पैदा हो सकता, उ काफी खतरनाक अवुरी जानलेवा भी हो सकता। एही से एकरा बारे में जागरूक होखल बहुत जरूरी बा।

एलाजिल सिंड्रोम शरीर के कवन-कवन अंग प असर करेला?

हमनी के पहिलही कहले बानी जा कि एकर असर मुख्य रूप से लिवर अवुरी दिल प पड़ेला। लेकिन, इहे सब नईखे। एकरा से आपके शरीर के कई गो अवुरी महत्वपूर्ण अंग के विकास प भी असर पड़ सकता। ई सभ हवें:

• दिल : दिल के कपाट अवुरी खून के नली में समस्या हो सकता।
• किडनी : किडनी के सिकुड़न अवुरी पुटी के निर्माण जईसन चीज़।
• अग्न्याशय : पाचन प्रक्रिया में मदद करे वाला अग्न्याशय के कामकाज में भी बाधा आ सकता।
• आँख : कुछ दृष्टि में कमी आवेला।
• कंकाल : हड्डी में कुछ बदलाव, जईसे रीढ़ के हड्डी में।
• खून के नली : दिमाग के खून के नली में भी समस्या हो सकता।

केकरा से ई स्थिति पैदा हो सकेला? ई केतना आम बात बा?

एलाजिल सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह . मतलब कि जदी बच्चा के इ जीन महतारी चाहे बाप से मिलेला त बच्चा में इ लक्षण देखाई दे सकता। डॉक्टर एकरा के विरासत के ``ऑटोसोमल डोमिनेंट'' पैटर्न कहेले। मतलब कि भले ही माता-पिता में से कवनो एक में जीन होखे, लेकिन बच्चा में इ स्थिति पैदा हो सकता। आमतौर पर 30% से 50% के बीच केस एह तरीका से परिवार से परिवार में फइल जाला।

हालांकि, कबो-कबो एकरा के केहु नाया में भी हो सकता, भलही परिवार में पहिले केहु के इ हालत ना भईल होखे। मतलब कि ई बिना कवनो पारिवारिक इतिहास के लउक सकेला.

ई केतना आम बा एकरा बारे में अनुमान लगावल गइल बा कि ई स्थिति लगभग 30,000 से 45,000 लोग में से एक लोग के प्रभावित करे ले।लेकिन इ सही मात्रा नईखे, काहेंकी कबो-कबो एकर निदान ना हो सकता, चाहे एकरा के गलती से कवनो अवुरी बेमारी मानल जा सकता, काहेंकी सिर्फ सबसे गंभीर लक्षण के इलाज होखेला।

एलाजिल सिंड्रोम के असर हमरा शरीर प कईसन पड़ेला?

एलाजिल सिंड्रोम के लक्षण अलग-अलग आदमी में अलग-अलग होखेला। मतलब कि ए स्थिति से पीड़ित सभके लक्षण एक जईसन ना होई। का होला कि हमनी के लिवर में पित्त नली के विकास ठीक से ना होखेला। ई या त बहुत छोट होलें, संकरी होलें या फिर पित्त नली कम होलीं। ई पित्त नलिका सभ लिवर में पैदा होखे वाला पित्त – एगो तरल पदार्थ हवे जे हमनी के खाए वाला भोजन में मौजूद चर्बी के पचावे में मदद करे ला – पित्ताशय आ छोट आंत में ले जाले। त जब इ पित्त नली ठीक से काम कईल बंद क देले त पित्त लिवर में फंस जाला। तब लिवर के नुकसान होखे लागेला .

एही तरे एकर असर दिल प भी पड़ेला। जइसे पित्त नली संकरी हो जाला ओसहीं दिल के कपाट आ खून के नली संकुचित हो सकेला आ बदलाव हो सकेला। एकरा से दिल से शरीर के बाकी हिस्सा में खून के बहाव में बाधा आ सकता अवुरी हो सकता कि ऑक्सीजन ठीक से ना पहुंच पावे।

एलाजिल सिंड्रोम के लक्षण का होला?

आमतौर पर ई लक्षण शैशवावस्था भा शुरुआती बचपन में लउकेला . हालाँकि, वयस्कता तक ले ई ना लउके लें। एकही परिवार के भीतर भी लक्षण के गंभीरता अलग-अलग हो सकता।

लिवर से जुड़ल लक्षण होखेला

हमनी के बतावल गईल बा कि एलाजिल सिंड्रोम से लिवर के नुकसान हो सकता। जब लिवर के नुकसान होखेला त आपके अयीसन लक्षण देखाई दे सकता:

• त्वचा अवुरी आंख के पीलापन – हमनी के एकरा के पीलिया (या इक्टेरस) कहेनी।
• त्वचा में बहुत खुजली होखेला।
• त्वचा के सतह पर पीला, वसायुक्त जमाव (गांठ नियर) (जैन्थोमास)।
• अन्हार पेशाब होला।

लिवर के ई नुकसान एहसे होला काहे कि पित्त नली गायब होखे, संकरी होखे भा विकृत होखे. ई पित्त नली सभ पित्त, एगो तरल पदार्थ हवे जे वसा के पचावे में मदद करे ला, लिवर से पित्ताशय आ छोट आंत में ले जाले। जब इ नलिका ठीक से काम ना करेले त लिवर में पित्त जमा हो जाला। लिवर आपन काम ठीक से नईखे क सकत, जवन कि खून से बेकार पदार्थ के निकालल ह।

चूँकि शरीर वसा आ कुछ विटामिन (खासकर ए, डी, ई, आ के) के ठीक से सोख ना सके ला, एह से अउरी लच्छन हो सके लें:

• हड्डी के कमजोरी हो जाला।
• बढ़न्ती में कमी आइल, कवनो ऊँचाई में बढ़ोतरी ना भइल.
• दृष्टि के समस्या (खासकर कॉर्निया आ रेटिना के प्रभावित करे वाला)।
• शरीर के संतुलन अवुरी हरकत में समस्या।
• खून के थक्का बने के प्रवृत्ति।
• विकास में देरी होला।
• लिवर पर निशान (सिरोसिस) होखे के स्थिति।

एलाजिल सिंड्रोम के लगभग 15% लोग में जानलेवा स्थिति जइसे कि गंभीर लिवर बेमारी आ लिवर फेल होखे के खतरा होला।

दिल से जुड़ल लक्षण होखेला

एलाजिल सिंड्रोम दिल अवुरी ओकर कामकाज प भी असर डाल सकता। एकर मतलब बा कि:

• फुफ्फुसीय धमनी स्टेनोसिस ( अंगरेजी : Pulmonary artery stenosis ) खून के नली के संकुचित होखे के कहल जाला जे दिल से फेफड़ा में खून ले जाले।
• दिल के संरचना में बदलाव। उदाहरण खातिर, दिल के दुनों निचला कक्ष के बीच में छेद (वेंट्रिकुलर सेप्टल डिफेक्ट), या फेफड़ा में खून ले जाए वाली ट्यूब के संकुचित होखल, दिल के कक्ष सभ के बीच में छेद, मुख्य रक्त वाहिका (महाधमनी) के स्थिति में बदलाव आ दाहिना निलय के बढ़ल (टेट्रालॉजी ऑफ फैलोट)।
• दिल के असामान्य आवाज (दिल के गुनगुनाहट)।
• खून में ऑक्सीजन के मात्रा कम होखे के चलते त्वचा के नीला रंग बदलल (सियानोसिस)।

चेहरा आ शरीर पर लउके वाला विशेषता

एलाजिल सिंड्रोम से पैदा होखे वाला बच्चा सभ के चेहरा के कई गो बिसेस बिसेसता होला:

• आँख के बीच के दूरी चौड़ा बा, आँख गहिराह सेट बा।
• नुकीला, उच्चारण वाला ठोड़ी।
• बड़का माथे के बा।

शरीर में देखल जा सके वाला अउरी लच्छन हवें:

• कंकाल के असामान्यता के स्थिति बा। जइसे कि तितली के कशेरुका।
• दिमाग में खून के नली में असामान्यता के चलते दिमाग में खून बहल अवुरी स्ट्रोक के खतरा होखेला।
• दिमाग में एगो प्रमुख धमनी के धीरे-धीरे संकुचन (मोयामोया सिंड्रोम)।
• किडनी के समस्या (सिकुड़न, पुटी, सीमित कामकाज)।
• अग्न्याशय ठीक से टूट के भोजन से पोषक तत्व के सोख लेवे में असमर्थ होखेला।

का एलाजिल सिंड्रोम से मानसिक क्षमता प असर पड़ेला?

एलाजिल सिंड्रोम के लगभग 2% बच्चा बौद्धिक रूप से विकलांग बाड़े . हालाँकि, कुछ बच्चा (लगभग 16%) के सकल मोटर मील के पत्थर, जइसे कि पैदल चले में, मामूली देरी हो सके ला। हालांकि ई कवनो बौद्धिक विकलांगता ना ह.

एलाजिल सिंड्रोम के कारण का होला?

ज्यादातर मामिला में एलाजिल सिंड्रोम के 90% से ढेर मामिला जीन JAG1 के समस्या के कारण होला। ई जीन में उत्परिवर्तन हो सके ला भा डिलीशन हो सके ला। अउरी 2% से 3% लोग में NOTCH2 जीन में उत्परिवर्तन होला। हालाँकि, लगभग 3% मामिला सभ में एकर सही आनुवांशिक कारण के बारे में अबहिन ले पता नइखे चलल।

इ जीन, जेकरा के `JAG1` अवुरी `NOTCH2` कहल जाला, हमनी के कोशिका के भ्रूण के अवस्था में शरीर के अलग-अलग हिस्सा के निर्माण खाती जरूरी प्रोटीन के उत्पादन करे के निर्देश देवेला। अगर एह दुनों जीन में उत्परिवर्तन होखे, या गुणसूत्र 20 के ओह हिस्सा में आनुवंशिक सामग्री के नुकसान होखे जहाँ `JAG1` जीन स्थित होखे, कोशिका सभ के ऊ निर्देश ठीक से ना मिले ला। ई तब होला जब दिल में संरचनात्मक दोष, पित्त नली के संकुचन, आ कंकाल के असामान्यता जइसन लच्छन लउके ला।

एलाजिल सिंड्रोम के निदान कईसे कईल जाला?

एलाजिल सिंड्रोम के निदान कइल मुश्किल हो सके ला काहें से कि एकर लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग होला। निदान के शुरुआत पूरा मेडिकल हिस्ट्री अवुरी आपके लक्षण के पूरा जांच से होखेला। अगर आपके निम्नलिखित में से कम से कम तीन लक्षण होखे त डॉक्टर के एलाजिल सिंड्रोम के शक हो सकता:

• पित्त नली के असामान्य आकार।
• लिवर के बेमारी भा पित्त के प्रवाह में रुकावट (कोलेस्टेसिस)।
• दिल के बेमारी ह।
• कंकाल के असामान्यता के स्थिति बा।
• दृष्टि के समस्या होला।
• चेहरा के विशिष्ट विशेषता बा।

निदान के पुष्टि करे खातिर कई गो परीक्षण कइल जाला:

• लिवर के एगो छोट टुकड़ा के जांच (लिवर बायोप्सी) खातिर लेवे के।
• खून के जांच करावल जाला।
• एगो आँख के जांच।
• एगो रीढ़ के हड्डी के एक्स-रे।
• पेट आ/या दिल के अल्ट्रासाउंड कइल जाला।
• एगो आनुवंशिक परीक्षण ह।
• किडनी के कामकाज के जांच कईल जाला।
• अग्न्याशय के कामकाज के जांच होखेला।

हमरा कइसे पता चली कि हमरा बच्चा के एलाजिल सिंड्रोम बा कि पित्त एट्रेसिया?

एलाजिल सिंड्रोम अवुरी पित्त एट्रेसिया के लक्षण एकही निहन होखेला। एलाजिल सिंड्रोम में पित्त के नली से छोट आंत में पित्त के प्रवाह सीमित हो जाला आ पित्त लिवर में जमा हो जाला। पित्त के एट्रेसिया पित्त नली के नुकसान भा निशान के चलते भी होखेला, जवना के चलते इहे लक्षण हो सकता। नवजात शिशु सभ में दुनों स्थिति में एकही नियर लच्छन हो सके ला:

• गहरे रंग के पेशाब।
• हल्का रंग के मल।
• पेट में पेट फूलल जाला।
• जन्म के बाद कई हफ्ता तक पीलिया बनल रहेला।

पित्त एट्रेसिया के शिशु सभ में जन्मजात अन्य बिकार भी हो सके ला, जइसे कि एलाजिल सिंड्रोम, आ साथ ही साथ दिल, किडनी आ प्लीहा में असामान्यता भी हो सके ला। कुछ अध्ययन से पता चलल बा कि JAG1 नाम के उहे जीन जवन एलाजिल सिंड्रोम पैदा करेला, उहे जीन पित्त एट्रेसिया में शामिल हो सकता।

चुकी पित्त एट्रेसिया एलाजिल सिंड्रोम के मुक़ाबले जादे होखेला, अवुरी एलाजिल सिंड्रोम के सभ असर शैशवावस्था में ना देखाई देवे के चलते, डॉक्टर के सबसे पहिले पित्त एट्रीसिया के शक हो सकता। हालांकि दुनो स्थिति के इलाज बहुत हद तक एके जइसन बा . अगर बाद में आपके बच्चा में एलाजिल सिंड्रोम के अवुरी लक्षण देखाई देवे त ओ समय एकर निदान हो सकता।

एलाजिल सिंड्रोम के इलाज कईसे कईल जाला?

अभी तक ए स्थिति के कवनो खास इलाज नईखे मिलल।. एहसे इलाज के मकसद जवन लक्षण पैदा होखेला ओकरा के नियंत्रित कईल होखेला। माने कि इलाज लक्षण से तय होला। इलाज के रूप में निम्नलिखित काम कइल जा सके ला:

• विटामिन ए, डी, ई अवुरी के उपलब्ध करावे के।
• शिशु के ``मध्यम श्रृंखला के ट्राइग्लिसराइड'' वाला फार्मूला दिहल जवन पोषक तत्व के बढ़िया से सोख सके।
• गैस्ट्रोस्टोमी ट्यूब भा नासोगैस्ट्रिक ट्यूब के माध्यम से भोजन के सीधे पाचन तंत्र में पहुंचावल।
• लिवर के बेमारी के इलाज करे वाली दवाई (उर्सोडियोक्सीकोलिक एसिड) उपलब्ध करावल।
• खुजली के इलाज खातिर दवाई (जइसे कि एंटीहिस्टामाइन, कोलेस्टायरामाइन, नाल्ट्रेक्सन, रिफाम्पिन) आ त्वचा के मॉइस्चराइजर भा लोशन के इस्तेमाल।
• आंशिक पित्त डायवर्सन लिवर आ आंत के पथ के बीच पित्त के रास्ता बदले खातिर एगो सर्जिकल प्रक्रिया हवे।
• दिल, खून के नली, अवुरी किडनी के प्रभावित करेवाला स्थिति खाती सर्जरी।

अगर एलाजिल सिंड्रोम से लिवर के बहुत नुकसान होखे अवुरी लिवर फेल होखे त लिवर प्रत्यारोपण जरूरी हो सकता।

हम अपना लक्षण के संगे कइसे जियत बानी अवुरी कइसे प्रबंधित करीं?

चुकी ए स्थिति से पीड़ित सभके लक्षण अलग-अलग होखेला, एहसे आपके डॉक्टर तय करीहे कि आपके खाती कवन इलाज सही बा। अपना दिल अवुरी लिवर के स्वास्थ्य के जांच खाती नियमित जांच कईल जरूरी बा। अगर आपके डॉक्टर आपके कवनो नाया इलाज शुरू क देले त कुछ हफ्ता में आपके दोबारा डॉक्टर से मिले के होई कि इ केतना बढ़िया से काम करता अवुरी एकर कवन दुष्प्रभाव बा। अधिकतर इलाज लक्षण के कम क के काम करेला, आपके बेहतर महसूस करे में मदद करेला अवुरी गंभीर, जानलेवा जटिलता के रोकेला।

का एलाजिल सिंड्रोम के रोकल जा सकेला?

चूँकि ई आनुवंशिक बदलाव के कारण होखे वाला स्थिति ह , एहसे वास्तव में एकरा के रोके के कवनो तरीका नइखे . अगर आपके परिवार में केहु के एलाजिल सिंड्रोम बा, चाहे आपके बच्चा के उम्मीद बा अवुरी आपके बच्चा के आनुवंशिक स्थिति के संक्रमण के खतरा जानल चाहतानी त आनुवंशिक जांच के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं।

एलाजिल सिंड्रोम से पीड़ित केहु कवना प्रकार के भविष्य के उम्मीद क सकता?

एलाजिल सिंड्रोम के कवनो खास इलाज नईखे , काहे कि इ जीवन भर के स्थिति ह . इलाज के मकसद लच्छन सभ के नियंत्रित कइल, आराम दिहल आ जानलेवा जटिलता सभ के रोके के होला।

एह स्थिति के शुरुआती दौर में पहचान क के इलाज शुरू कईल बहुत जरूरी बा। एकरा से एकर असर कम से कम हो सकता।

लिवर के गंभीर बेमारी अवुरी दिल के बेमारी से पीड़ित लोग के उम्र कम हो सकता। हालांकि अब बहुत अयीसन इलाज बा जवन कि ए स्थिति के उलट देवे में मदद क सकता।

एलाजिल सिंड्रोम के रोगी लोग के नियमित जांच खातिर नियमित रूप से डॉक्टर से मिले के चाहीं . एह से ई पता लगावे में मदद मिल सके ला कि एह स्थिति से जानलेवा लच्छन हो रहल बा कि ना आ एकर इलाज केतना कारगर बा। नियमित जांच में शामिल हो सकेला:

• दिल के अल्ट्रासाउंड जांच (इकोकार्डियोग्राम)।
• पेट (लिवर आ किडनी) के अल्ट्रासाउंड कइल जाला।
• सालाना आँख के जांच होखेला।
• दिमाग के खून के नली के एमआरआई स्कैन।

एलाजिल सिंड्रोम के रोगी के जीवन प्रत्याशा का होला?

एलाजिल सिंड्रोम के हल्का लक्षण वाला अधिकतर लोग सामान्य जीवन काल जी सकेला . हालांकि, जेकरा में गंभीर लक्षण होखेला, ओकर जीवन प्रत्याशा कम हो सकता।

अपना लक्षण के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। उ अक्सर जांच के आदेश दिहे ताकि पता चल सके कि आपके आंतरिक अंग कईसे काम करता। इलाज के प्राथमिक लक्ष्य जानलेवा लच्छन सभ के रोके के होला।

कब अपना डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउआँ के एलाजिल सिंड्रोम के पता चलल बा आ लिवर के नुकसान के एह में से कवनो लक्षण लउकत बा त तुरंत डॉक्टर से मिल जाईं:

• अगर राउर त्वचा आ/या आँख पीला हो जाला।
• अगर त्वचा में कवनो खास कारण के तेज खुजली होखता।
• अगर त्वचा के सतह पर वसा के जमाव (पीला रंग के गांठ) लउके।
• अगर आपके पेशाब सामान्य से गहरा होखे।

अगर रउरा एलाजिल सिंड्रोम के कवनो लक्षण देखाई देत बा जवना से रउरा रोजमर्रा के काम करे में दिक्कत होखत बा त तुरते अपना डॉक्टर से मिल जाईं. अगर एलाजिल सिंड्रोम से पीड़ित आपके बच्चा के शैशवता चाहे शुरुआती बचपन के दौरान कवनो विकास के मील के पत्थर देखाई देवे त आपके डॉक्टर के जानकारी दिहल भी जरूरी बा।

आपातकालीन उपचार इकाई (ईटीयू) में कब जाए के चाहीं ?

एलाजिल सिंड्रोम से दिल के जानलेवा लक्षण हो सकता । अगर रउरा में एहमें से कवनो लक्षण बा त तुरते इमरजेंसी में जाईं:

• अगर राउर दिल के धड़कन अनियमित बा।
• अगर रउरा साँस लेबे में दिक्कत होखे त.
• अगर राउर त्वचा, होंठ भा नाखून नीला लउकत बा.

एलाजिल सिंड्रोम के कुछ मामला में स्ट्रोक के खतरा बढ़ जाला। अगर रउआँ के स्ट्रोक के एह में से कवनो लक्षण होखे त तुरंत 911 पर फोन करीं (या अपना नजदीकी आपातकालीन कक्ष में जाईं):

• अगर रउरा अपना शरीर के एक ओर सुन्न महसूस होखत बा.
• बोले में दिक्कत होखे, भा बात अटकल होखे त।
• अगर अचानक आँख के रोशनी में बदलाव होखे।
• चक्कर आवे, संतुलन खराब होखे, समन्वय के समस्या होखे।
• एगो भयानक माथा दर्द।

हमरा अपना डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

जब रउआ अपना डॉक्टर से मिलेनी त रउआ एह तरह के सवाल पूछ सकेनी:

• हमार लक्षण केतना गंभीर बा?
• का हमरा सर्जरी के जरूरत पड़ी?
• कब वापस आके देखल जाव कि इलाज केतना सफल बा?
• रउरा जवन इलाज लिखले बानी ओकर दुष्प्रभाव का बा?

याद राखीं कि एलाजिल सिंड्रोम के असर सभका पर एके जइसन ना होला. कुछ लोग में बहुत हल्का लच्छन हो सके ला जबकि कुछ लोग में गंभीर लच्छन हो सके ला जेकरा के अउरी इलाज भा सर्जरी के जरूरत पड़े ला। एहसे अपना डॉक्टर के संगे मिलजुल के काम करीं ताकि आपके जरूरत के देखभाल मिल सके। दुष्प्रभाव आ संभावित रूप से जानलेवा लच्छन के प्रबंधन खातिर अपना नियमित जांच के साथ चलल जरूरी बा।

घर ले जाए के संदेश

एलाजिल सिंड्रोम एगो आनुवंशिक स्थिति ह। एकर मुख्य रूप से लिवर अवुरी दिल के असर पड़ेला। लच्छन अलग-अलग ब्यक्ति में अलग-अलग हो सके ला। हालांकि एकर कवनो इलाज नईखे, लेकिन अयीसन इलाज बा जवन कि लक्षण के नियंत्रित करे अवुरी जानलेवा जटिलता के रोके में मदद क सकता। जल्दी निदान अवुरी इलाज जरूरी बा, अवुरी आपके अपना डॉक्टर के सलाह के पालन करे के चाही। अगर रउरा भा रउरा बच्चा में एहमें से कवनो लक्षण बा त डाक्टर से मिल के मदद लेबे से मत डेराईं. याद राखीं कि रउरा अकेले नइखीं, आ डाक्टर आ प्रियजन बाड़े जे एह सफर में रउरा के मदद कर सकेलें.

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