का रउरा त्वचा पर अयीसन धक्का लागेला? आईं ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के बारे में जानल जाव.

का रउवा कबो देखले बानी कि आपके त्वचा प, खास तौर प आपके चेहरा, गर्दन चाहे माथा प छोट-छोट धब्बा देखाई देता, जवन कि आपके परेशान करता? कई बेर त रउरा ना मालूम होखे कि ऊ का ह भा काहे हो रहल बा. आज हमनी के बात करे जा रहल बानी जा त्वचा के एगो अयीसन स्थिति के जवना से अयीसन धक्का हो सकता, लेकिन इ तनी दुर्लभ बा, मतलब कि सभके संगे अयीसन ना होखेला। एकरा के ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम कहल जाला। चिंता मत करीं, एह बारे में सरलता से बात कइल जाव.

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम का होला?

सीधा-सीधा कहल जाव त ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम त्वचा के एगो दुर्लभ स्थिति ह . एकरा से आपके त्वचा प खास तौर प आपके चेहरा, गर्दन अवुरी माथा प गांठ (जेकरा के ट्यूमर भी कहल जाला) बनेला। कई बेर इ गांठ आपके शरीर के अवुरी हिस्सा प भी बन सकता। अधिकतर, इ तब आवे लागेला जब रउआ छोट होखीं, अठारह-बीस साल के उमिर के आसपास .

जब बात एह गांठ के होखे त अधिकतर समय ई कैंसर के ना होला (यानी कि ई `सौम्य` होला), माने कि ई सौम्य होला। हालांकि, हमनी के इहो याद राखे के होई कि, शायदे कबो, समय के संगे, इ कैंसर हो सकता (यानी कि इ `घातक` होखेला)। कई बेर जब ई सौम्य गांठ बढ़ेला त घायल हो सकेला, `खुला घाव` बन सकेला, आ संक्रमण तक हो सकेला.

इ स्थिति आमतौर प आपके माता-पिता से विरासत में मिलेला, मतलब इ एगो आनुवंशिक स्थिति ह . हालांकि बहुत कम होखेला कि केहु के ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम हो सकता, भले ही परिवार में केहु के इ बेमारी ना होखे।

सबसे बढ़िया बात ई बा कि एकर इलाज बा. सबसे जादा बार सर्जरी ही एकमात्र विकल्प होखेला। सही इलाज से एह स्थिति से पीड़ित अधिकांश लोग सामान्य, खुशहाल अवुरी सक्रिय जीवन जी सकतारे।

का एकर अउरी नाम बा?

हँ, डाक्टर लोग एह ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम खातिर कई गो अउरी नाम के इस्तेमाल करेला. रउआँ ई नाँव भी सुन सके लीं:

• एन्सेल-स्पीगलर सिलिंड्रोमा के बा
• सीवाईएलडी चमड़ी सिंड्रोम (सीसीएस) के बारे में बतावल गइल बा।
• पारिवारिक सिलिंड्रोमेटोसिस (एफसी) के बारे में बतावल गइल बा।
• कई गो पारिवारिक ट्राइकोएपिथेलियोमा (एमएफटी) के बारे में बतावल गइल बा।

हालांकि ई नाम तनी जटिल लाग सकेला बाकिर ई सब एके हालत के नाम ह.

ई स्थिति केतना आम बा?

इ असल में बहुत दुर्लभ स्थिति ह . शोधकर्ता के कहनाम बा कि करीब लाख में से एक लोग में ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम हो जाला। त, ई कवनो अइसन बात नइखे जवन बहुते आम होखे.

एकर लक्षण का बा? देखीं कि रउरा लगे भी ई सब बा कि ना...

एह स्थिति के मुख्य लक्षण त्वचा में धब्बा के निर्माण होला . आमतौर प इ आपके चेहरा, गर्दन अवुरी माथा से शुरू होखेला। आमतौर पर ई धक्का गोल आकार के होलें आ आकार 0.5 से 3 सेंटीमीटर (सेमी) ले हो सके लें।

समय के साथ ई गांठ सभ के संख्या आ आकार बढ़ सके ला। कबो-कबो त उ लोग विकृत हो सकता। अक्सर, इ गांठ दर्दनाक होखेला . संगही, जदी इ जननांग क्षेत्र के त्वचा प बने त इ यौन संबंध में विकार पैदा क सकता। एगो अउरी बात इ बा कि कबो कबो इ गांठ पूरा माथा में फइल सकेला आ बाल झड़ सकेला . एह सब चीजन से अवसाद भी हो सकेला।

एह धक्का-मुक्की के अलावे कबो-कबो आपके त्वचा प छोट-छोट, सफेद, फफोला निहन चीज़ (मिलिया) देखाई दे सकता। ई ‘मिलिया’ नुकसानदेह ना होखे बाकिर कुछ लोग खातिर ई परेशान करे वाला हो सकेला.

इ कवन-कवन प्रकार के ट्यूमर होखेला? (बीएसएस में त्वचा के ट्यूमर के प्रकार)

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम में तीन गो मुख्य प्रकार के गांठ देखे के मिले ला:

1. सिलिंड्रोमा : इ आमतौर प चिकना, गुलाबी रंग के गांठ होखेला। इ सबसे जादा माथा प होखेला, जहां बाल के कूप होखेला। ई चेहरा, कान पर भी हो सके लें आ फेफड़ा में भी बहुत कम हो सके लें। इनहन के आकार कुछ मिलीमीटर से ले के कई सेंटीमीटर ले हो सके ला। जब ई माथा पर बिकसित होलें तब एक साथ झुंड बना सके लें आ आरा पहेली के टुकड़ा नियर लउके लें।

2. स्पाइराडेनोमा : इ पक्का, गांठदार गांठ होखेला। ई सभसे ढेर माथा, गर्दन आ शरीर के ऊपरी हिस्सा पर पावल जालें। इनहन के आकार एक सेंटीमीटर से कम से ले के कई सेंटीमीटर ले हो सके ला। ई अक्सर नीला भा त्वचा के रंग के होलें। बाकिर ई ग्रे, गुलाबी, बैंगनी, लाल भा पीला रंग भी हो सके लें। स्पाइराडेनोमा कबो-कबो दर्दनाक हो सकता।

3. ट्राइकोएपिथेलियोमा : इ कड़ा, चमकदार गांठ भी होखेला। इ सबसे जादा चेहरा प, बाल वाला इलाका में होखेला। आमतौर पर ई एक सेंटीमीटर से छोट होलें। ई नीला, भूरा, त्वचा के रंग के, गुलाबी भा पीला रंग के हो सके लें।

जरुरी बात ई बा कि कबो-कबो एह ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम में एकही ट्यूमर में एह तरह के दू-तीन गो ट्यूमर के विशेषता देखल जा सकेला।

का ए स्थिति से शरीर के अवुरी अंग प असर पड़ेला?

हँ, कबो-कबो शरीर के दोसरा अंग में इ गांठ पैदा हो सकता। अइसना में ओह अंगन के कामकाज पर असर पड़ सकेला. उदाहरण खातिर:

• अगर ई वायुमार्ग में बन जाला , त एकरा से साँस लेवे में दिक्कत हो सकेला।
• अगर ई कान में विकसित होखे , त सुनवाई पर असर पड़ सकेला।
• अगर आंख में होखे त , दृष्टि प्रभावित हो सकता।
• अगर इ जननांग प बनेला , त यौन कामकाज प असर पड़ सकता।
• अगर ई मुँह आ लार ग्रंथि में विकसित होखे , चबावे आ निगलला पर असर पड़ सकेला।
• नाकअगर अइसन होखे त एकर असर गंध के ज्ञान पर पड़ सकेला.

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम काहे होला?

एकर मुख्य कारण हमनी के शरीर में `CYLD` जीन में आनुवंशिक बदलाव (`उत्परिवर्तन`) बा। रउरा एह स्थिति के होखे खातिर रउरा माता-पिता में से कम से कम एगो के एह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के वाहक होखे के चाहीं. मतलब कि ई पीढ़ी दर पीढ़ी चलत रहेला .

हालाँकि, बहुत कम, अइसन ब्यक्ति जेकरा लगे एह बेमारी के कौनों पारिवारिक इतिहास ना होखे, अपना शरीर में ई जीन उत्परिवर्तन (`डी नोवो म्यूटेशन`) हो सके ला। अइसना में जीन उत्परिवर्तन शरीर के कुछ खास हिस्सा में ही मौजूद हो सके ला। एकरा बाद, ट्यूमर सिर्फ ओ हिस्सा में हो सकता।

एकरा के विकसित होखे के संभावना केकरा से जादे बा?

दरअसल, कवनो उमिर, जाति भा लिंग के केहू में ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम हो सकेला. हालांकि, जदी आपके कवनो माता-पिता में ए स्थिति से जुड़ल जीन उत्परिवर्तन बा त आपके एकरा के होखे के खतरा जादे बा।

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम एगो ऑटोसोमल डोमिनेंट डिसऑर्डर हवे। सीधा-सीधा कहल जाव त अगर राउर माता-पिता में से कवनो एक वाहक बा (अर्थात, लक्षण बा), त रउआ में इ स्थिति होखे के 50% संभावना बा .

अधिकतर लोग के पहिला बेर लक्षण तब आवेला जब उ छोट होखेले, लगभग अठारह या बीस साल के उमिर में . एह गांठन के संख्या 30-40 के दशक में बढ़े लागेला। इहो देखल गइल बा कि पुरुषन के मुक़ाबले महिला में गांठ जादा होखेला।

डॉक्टर एकर निदान कईसे करेले?

अगर आपके इ लक्षण बा त सबसे पहिले डॉक्टर आपके लक्षण, मेडिकल हिस्ट्री अवुरी परिवार के मेडिकल हिस्ट्री के बारे में पूछिहे। ओकरा बाद उ लोग शारीरिक परीक्षा करीहे।

अगर डॉक्टर के ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के शक होखे त उ त्वचा के बायोप्सी के सुझाव दे सकतारे, जवना में गांठ से कोशिका के छोट नमूना लेके माइक्रोस्कोप से जांच खाती लैब में भेजल जाला।

आपके डॉक्टर जेनेटिक टेस्टिंग के भी सुझाव दे सकतारे , जवन कि ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम पैदा करेवाला जीन में बदलाव के देख सकता।

का एकर पूरा इलाज बा?

दुर्भाग्य से फिलहाल ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम के कवनो इलाज नईखे मिलल । बाकिर चिंता मत करीं. एह गांठ से छुटकारा पावे आ बेमारी के बढ़ती के नियंत्रित करे में मदद करे वाला कारगर इलाज बा।

त बीएसएस के इलाज का बा?

संभव बा कि आपके डॉक्टर ए गांठ के हटावे खाती सर्जिकल एक्साइजेशन के सलाह दिहे। एकरा में गांठ के एगो तेज उपकरण से काट के निकालल जाला, जवना के स्केलपेल कहल जाला। अयीसन करत घरी डॉक्टर ए बात के ध्यान राखेले कि आसपास के स्वस्थ त्वचा के जादे से जादे नुकसान मत होखे।

कई बेर, अगर माथा के त्वचा के एगो बड़ हिस्सा के हटावे के जरूरत होखे त आपके डॉक्टर के...अलग-अलग मोटाई वाला त्वचा ग्राफ्ट के सलाह दिहल जा सकता। एकरा में आपके शरीर के कवनो दोसरा हिस्सा से त्वचा के परत लेवे के पड़ेला, जवन कि अक्सर नितंब चाहे जांघ के ऊपरी हिस्सा से होखेला, ताकि घाव के बंद कईल जा सके अवुरी ओकरा के ठीक होखे में मदद मिल सके।

एकरे अलावा ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के इलाज के कई गो अउरी तरीका बाड़ें:

• कार्बन डाइऑक्साइड लेजर रिसर्फेसिंग : एकरा में लेजर बीम के इस्तेमाल से त्वचा के पातर परत के हटा दिहल जाला अवुरी आसपास के ऊतक के नुकसान ना पहुंचावल जाला।
• क्रायोथेरेपी : एकरा में बहुत ठंडा लगा के गांठ में मौजूद ऊतक के जम के नष्ट क दिहल जाला। जइसे बरफ से जरावल जाला।
• डर्माब्रेशन : एकरा में त्वचा के ऊपरी परत के हटावे खाती तेजी से घूमे वाला उपकरण के इस्तेमाल कईल जाला।
• इलेक्ट्रोडेसिकेशन : गांठ के भीतर के ऊतक के सुखावे खातिर बिजली के धारा के इस्तेमाल होला।
• फुल्गुरेशन : ट्यूमर के नष्ट करे खातिर करंट के झटका के इस्तेमाल।
• हाइफ्रिकेशन : एगो छोट सुई के माध्यम से बिजली के नाड़ी भेजल जाला, जवन मस्सा के जरा के हटा देले।
• मोहस सर्जरी : एह प्रक्रिया में सर्जन ट्यूमर के आसपास के थोड़-बहुत स्वस्थ ऊतक के संगे-संगे निकाल के जांच खाती भेज देवेले।
• फोटोडायनामिक थेरापी : एह में खास दवाई (फोटोसेंसिटाइजर) दिहल जाला, आ ओकरा बाद ट्यूमर पर प्रकाश डालल जाला, जवना से दवाई सक्रिय हो जाला आ ट्यूमर के नष्ट हो जाला।

एह इलाज के अलावे डॉक्टर अयीसन दवाई भी सुझाव दे सकतारे, जवन कि ट्यूमर के बढ़े के रोके में मदद करे।

एह हालत के साथे रहत घरी रउरा का उमेद कर सकीलें?

ब्रूक्स-स्पीगल सिंड्रोम जीवन भर के स्वास्थ्य स्थिति ह . हालांकि, जईसे कि पहिले बतावल गईल बा, ए स्थिति से पीड़ित लोग सामान्य, पूरा जीवन जी सकतारे।

हालांकि एकर एगो छोट जोखिम बा। ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के 5% से 10% लोग में घातक ट्यूमर हो जाला . एह स्थिति से पीड़ित लोग में भी अन्य प्रकार के कैंसर होखे के खतरा तनिका बढ़ जाला। उदाहरण खातिर:

• एडेनोकार्सिनोमा कैंसर के बारे में बतावल गइल बा
• बेसल सेल कार्सिनोमा (त्वचा के कैंसर भी)
• लार ग्रंथि के कैंसर, उदाहरण खातिर एडेनोइड सिस्टिक कार्सिनोमा
• स्क्वैमस सेल कार्सिनोमा (त्वचा के कैंसर भी)

भविष्य में का होई? (दृष्टिकोण) के बा।

अक्सर, ई गांठ दोबारा हो सकेला . अगर अयीसन भईल त नाया गांठ के हटावे खाती अवुरी सर्जरी चाहे अवुरी इलाज के जरूरत पड़ सकता।

का एह घटना के कम करे के कवनो तरीका बा?

दुर्भाग्य से, ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम के खतरा के रोके चाहे कम करे के कवनो खास तरीका नईखे । हालांकि, जईसे कि पहिले बतावल गईल बा, इलाज से आपके गांठ के संख्या अवुरी ओकर आकार कम हो सकता।

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के रोगी के रूप में रउआ अपना के कईसे संभालेनी?

एह स्थिति के साथ रहत घरी कुछ महत्वपूर्ण काम बा जवन रउआ अपना के सम्हारे खातिर कर सकेनी:

• त्वचा के जांच खातिर नियमित रूप से त्वचा विशेषज्ञ से मिले के चाही। साल में कम से कम एक बेर अयीसन करे के चाही। कुछ लोग के बार-बार ब्रेकआउट होखे त हर तीन से चार महीना में डॉक्टर से मिले के जरूरत पड़ सकता।
• महीना में कम से कम एक बेर त्वचा के सेल्फ जांच करीं। नया बम्प भा मौजूदा में बदलाव के तलाश करीं.
• धूप में निकलत घरी सनस्क्रीन के इस्तेमाल जरूर करीं। एहसे आपके त्वचा के धूप से होखेवाला नुकसान कम करे में मदद मिली अवुरी त्वचा के कैंसर के खतरा कम होई।

कवन कवन मौका बा जब रउरा डाक्टर से मिले के चाहीं?

अगर रउरा अपना त्वचा के धब्बा में एहमें से कवनो बदलाव देखत बानी त तुरते डाक्टर से मिले के चाहीं :

• अगर गांठ दर्द होखे लागे त .
• अगर गांठ से खून बह रहल बा .
• अगर गांठ के रंग बदल जाला त .
• अगर गांठ जल्दी से बड़ हो रहल बा .
• अगर गांठ अल्सर (`अल्सर`) निहन लउकेला।

संगही, अगर रउआ बच्चा के उम्मीद बा, यानी अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी त डॉक्टर से बात कईल अवुरी जेनेटिक काउंसलिंग कईल बहुत जरूरी हो सकता।

ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम आ न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस में का अंतर बा?

इ दुनो बेमारी आनुवंशिक स्थिति ह। दुनो के कारण मुख्य रूप से सौम्य (गैर-कैंसर) ट्यूमर होखेला। हालांकि एकरा में तनी अंतर बा।

• ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम (BSS) में गांठ मुख्य रूप से त्वचा प होखेला।
• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस में त्वचा प, त्वचा के नीचे अवुरी आपके नस के संगे गांठ पैदा हो सकता।

न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस के मुख्य तीन प्रकार होला। आईं ओह लोग के बारे में तनी जानल जाव:

• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 1 (NF1): एह स्थिति में त्वचा पर भा त्वचा के नीचे गांठ (न्यूरोफाइब्रोमा) बने ला।
• न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस टाइप 2 (NF2): एह किसिम के न्यूरोफाइब्रोमेटोसिस में दिमाग आ रीढ़ के हड्डी (परिधीय तंत्रिका तंत्र) के नस सभ में ट्यूमर (schwannomas) के बिकास होला। सबसे जादा बार श्रवण नस प्रभावित होखेला।
• श्वानोमेटोसिस के बारे में बतावल गइल बा:एकरा में श्वानोमा नाम के ट्यूमर भी शामिल होखेला, लेकिन इ परिधीय तंत्रिका तंत्र में होखेला। आमतौर प इ सुनवाई में शामिल नस प कवनो असर ना करेले।

त, जबकि इ दुनो बेमारी आनुवंशिक स्थिति ह जवना से गांठ पैदा होखेला, लेकिन एकरा से प्रभावित इलाका अवुरी गांठ के प्रकार में मामूली अंतर बा।

घर ले जाए के संदेश

ठीक बा, त आशा बा कि अब रउरा सभे के ओह ब्रुक-स्पीगलर सिंड्रोम के बारे में बेहतर तरीका से समझ में आ गइल बा जवना के बारे में आज हमनी के बात कइले बानी जा.

याद राखीं कि जदी आपके त्वचा प खास तौर प चेहरा, गर्दन चाहे माथा प नाया धब्बा देखाई देता, चाहे मौजूदा धब्बा में बदलाव देखाई देता त एकरा के नजरअंदाज मत करीं। सबसे बढ़िया बा कि डाक्टर से मिल के ओकर जांच करा लीं.

हालांकि ब्रुक-स्पीगल सिंड्रोम एगो दुर्लभ स्थिति ह, लेकिन एकरा बारे में जागरूक होखल जरूरी बा। हालांकि इ गांठ अक्सर सौम्य होखेला, लेकिन शायदे कबो कैंसर हो सकता, एहसे उचित चिकित्सकीय सलाह अवुरी इलाज लिहल जरूरी बा . अगर जल्दी पता चल जाव आ सही तरीका से प्रबंधित कइल जाव त रउरा भी सामान्य, स्वस्थ जीवन जी सकेनी. चिंता के कवनो बात नईखे, डॉक्टर से बात क के कवनो बात के समाधान हो सकता।

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