कई बेर जब आप नवजात बच्चा, चाहे तनी बड़ बच्चा के देखब त आपके कुछ बदलाव देखल होई। शायद कवनो डॉक्टर रउआ के बतवले होई कि आपके बच्चा के `(Congenital Adrenal Hyperplasia)` चाहे `(CAH)` नाम के स्थिति बा। ई नाम सुन के डेराए मत। हालांकि ई तनी अझुराइल बा बाकिर एकरा बारे में सरल, समझे लायक सिंहली में बात कइल जाव. ठीक ओसही जइसे रउरा अपना दोस्त से बात करीं.
जन्मजात अधिवृक्क हाइपरप्लासिया (CAH) का होला?
सीधा-सीधा कहल जाव त सीएएच एगो जन्मजात भा आनुवंशिक स्थिति ह जवन मुख्य रूप से हमनी के शरीर में अधिवृक्क ग्रंथि के प्रभावित करेले। याद बा कि हमनी के किडनी के ऊपर दुगो छोट-छोट ग्रंथि होखेला? उहे हमनी के अधिवृक्क ग्रंथि कहेनी जा . हालांकि इ छोट होखेला, लेकिन इ कई गो महत्वपूर्ण हार्मोन पैदा करेला जवन कि हमनी के शरीर के स्वस्थ कामकाज खाती जरूरी होखेला।
देखल जाव कि ई हार्मोन का हवें:
- कोर्टिसोल : इ हार्मोन हमनी के शरीर के तनाव, बेमारी अवुरी चोट से निपटे में मदद करेला। ब्लड प्रेशर, ऊर्जा के स्तर, अवुरी ब्लड शुगर के स्तर जईसन चीज़ के नियंत्रित करे खाती भी इ बहुत जरूरी बा।
- एल्डोस्टेरॉन : इ हार्मोन हमनी के शरीर में नमक (सोडियम) अवुरी पानी के सही मात्रा में राखे में मदद करेला। एकर जरूरत ब्लड प्रेशर अवुरी ब्लड वॉल्यूम के नियंत्रित करे खाती भी होखेला।
- एंड्रोजन : इ पुरुष सेक्स हार्मोन (उदाहरण खातिर टेस्टोस्टेरोन) हवे। ई हार्मोन यौवन, सामान्य बढ़ती आ बिकास खातिर महत्वपूर्ण होलें।
अब `(CAH)` वाला केहू के का होला कि एह में से एगो भा एक से अधिका एंजाइम जवन अधिवृक्क ग्रंथि के ओह महत्वपूर्ण हार्मोन बनावे में मदद करेला, कम हो जाला भा गायब हो जाला. एह एंजाइम के बिना अधिवृक्क ग्रंथि ठीक से काम ना कर सकेले। तब:
- शायद रउरा पर्याप्त कोर्टिसोल के उत्पादन नइखीं करत .
- संभव बा कि एल्डोस्टेरॉन के उत्पादन पर्याप्त ना होखे।
- शायद बहुत जादा एंड्रोजन के उत्पादन होखेला।
इ हार्मोनल असंतुलन मुख्य रूप से `(CAH)` के स्थिति में होला।
`(CAH)` के मुख्य प्रकार का हवें?
सीएएच के मुख्य रूप से दू गो प्रकार होला। एह दुनो प्रकार के 95% केस के हिस्सेदारी बा।
1. क्लासिक सीएएच : इ सीएएच के सबसे गंभीर अवुरी गंभीर रूप ह। एकरा से अधिवृक्क ग्रंथि से जुड़ल गंभीर जटिलता हो सकता, जईसे कि सदमा अवुरी कोमा तक। अगर एकर निदान आ इलाज जल्दी ना कइल जाव त जानलेवा हो सकेला. आमतौर पर एह क्लासिक सीएएच स्थिति के निदान जन्म के समय होला।
एकर दू गो उपप्रकार भी बाड़ें:
- नमक बर्बाद करे वाला सीएएच: इहे बा जवन (सीएएच) में बा।सबसे गंभीर रूप के रूप में . अयीसना में अधिवृक्क ग्रंथि में एल्डोस्टेरॉन पैदा होखेला, जवन कि बहुत कम होखेला। जब एल्डोस्टेरॉन खतम हो जाला त शरीर खून में नमक (सोडियम) के मात्रा के नियंत्रित ना क पावेला। एकरा चलते अतिरिक्त सोडियम पेशाब में निकल जाला। एकरा अलावे कोर्टिसोल के उत्पादन भी कम होखेला, लेकिन एंड्रोजन के उत्पादन जादे होखेला।
- सरल-विरिलाइजिंग सीएएच: ई सीएएच के एगो हल्का रूप हवे। अयीसना में एल्डोस्टेरॉन के कमी ओतना गंभीर नईखे। एहसे जानलेवा कवनो लक्षण नईखे। हालांकि, कोर्टिसोल के उत्पादन कम अवुरी एंड्रोजन के उत्पादन जादे होखेला। एंड्रोजन के ए जादा उत्पादन से यौन विकास से जुड़ल लक्षण हो सकता।
2. नॉनक्लासिक सीएएच : इ सीएएच के सबसे हल्का रूप ह। आमतौर पर ई बचपन के अंतिम दौर, किशोरावस्था भा वयस्कता में लउके ला। लक्षण मौजूद हो सकेला भा ना हो सकेला. एकर कारण एंड्रोजन के जादा उत्पादन भी हो सकता, जवना के चलते यौन विकास से जुड़ल लक्षण देखाई दे सकता।
एह मुख्य प्रकार सभ के अलावा कई गो अउरी दुर्लभ किसिम के सीएएच भी बाड़ें जिनहन में से हर एक के अलग-अलग लच्छन होला।
केकरा के सीएएच मिल सकेला? ई केतना आम बात बा?
``(CAH)`` नाम के ई स्थिति केहू में भी हो सकेला। मतलब कि एकर असर शिशु, बच्चा, बड़, केहू के भी हो सकता।
अमेरिका आ यूरोप जइसन देशन में क्लासिक सीएएच लगभग दस हजार से पन्द्रह हजार में से एक लोग के प्रभावित करेला। गैर-क्लासिक सीएएच तनिका कम आम बा, जवन लगभग सौ से दु सौ में से एक लोग के प्रभावित करेला। दुनो प्रकार के प्रकार पूरा दुनिया में पावल जाला।
`(CAH)` के लक्षण का बा?
सीएएच के लच्छन प्रकार आ लिंग के आधार पर अलग-अलग हो सके लें। जइसे कि कुछ बच्चा पैदा होखे में लक्षण के संगे होखेला, जबकि कुछ बच्चा में उमर बढ़ला के संगे लक्षण देखाई देवे लागेला।
क्लासिक सीएएच के लक्षण बा
क्लासिक सीएएच में एंड्रोजन के स्तर बहुत जादा होखेला। एकरा से सेक्स हार्मोन से जुड़ल लक्षण हो सकता। नमक के बर्बादी आ सरल-विरिलाइजिंग सीएएच दुनों में अइसन लच्छन हो सके लें जइसे कि:
- मादा शिशु में अस्पष्ट जननांग : एकर मतलब बा कि बच्चा के बाहरी जननांग पुरुष बच्चा निहन देखाई दे सकता। हालाँकि, मादा के भीतरी जननांग (जइसे कि अंडाशय आ गर्भाशय) सामान्य होला।
- नर शिशु में लिंग बढ़ल।
- जल्दी यौवन के लक्षण: उदाहरण खातिर आवाज में बदलाव, गंभीर मुँहासा अवुरी बगल, निजी इलाका अवुरी चेहरा में बाल के जल्दी बढ़ल।
- लड़िकियन में मर्दाना विशेषता के उदय: मांसपेशी के विकास, आवाज के गहिराह होखल, आ चेहरा के अनचाहा बाल बढ़ल.
- बहुत तेजी से बढ़ती (शुरुआती दौर में)।
- अनियमित मासिक धर्म के चक्र होखे।
- सौम्य वृषण के ट्यूमर होखेला।
- बांझपन के स्थिति।
एकरा अलावे, खास तौर प नमक के बर्बादी करेवाला CAH वाला लोग में हार्मोनल असंतुलन के चलते अधिवृक्क के गंभीर लक्षण हो सकता। ई बहुत खतरनाक होलें आ तुरंत इलाज के जरूरत होला :
- निर्जलीकरण के स्थिति बा।
- खून में सोडियम के स्तर में कमी (हाइपोनाट्रीमिया)।
- कम ब्लड प्रेशर (हाइपोटेंशन) के बा।
- दिल के धड़कन अनियमित होखे (अतालता)।
- ब्लड शुगर के स्तर कम होखे (हाइपोग्लाइसीमिया)।
- खून में एसिडिटी बढ़ल (मेटाबोलिक एसिडोसिस)।
- उल्टी हो रहल बा।
- दस्त।
- वजन घटावे के बा।
- सदमे के अवस्था `(सदमा)` के बा।
महत्वपूर्ण: नमक के बर्बादी करे वाला सीएएच के इ लक्षण, खास तौर प नवजात शिशु में, आपातकालीन होखेला। रउरा तुरते डाक्टर से मिले के चाहीं.
गैर-क्लासिक सीएएच के लक्षण
गैर-क्लासिक सीएएच एगो हल्का स्थिति ह। हो सकेला कि रउरा इहो ना मालूम होखे कि रउरा लगे ई बा. आमतौर पर लच्छन हल्का होला, बाकी एह में शामिल हो सके ला:
- बहुत तेजी से बढ़ती (शुरुआती दौर में)।
- मुँहासा होखे लागल बा।
- अकाल यौवन के स्थिति।
- महिला के चेहरा चाहे शरीर प अवांछित बाल बढ़ल।
- अनियमित मासिक धर्म के चक्र होखे।
- बांझपन के स्थिति।
- नर पैटर्न के गंजापन (शुरुआती)।
- नर के लिंग बड़ होखेला लेकिन अंडकोष छोट होखेला।
`(सीएएच)` के कारण का होला?
ज्यादातर मामिला में सीएएच के मुख्य कारण 21-हाइड्रोक्सिलेज एंजाइम के कमी भा अनुपस्थिति होला। आनुवंशिक उत्परिवर्तन एह एंजाइम के स्तर के प्रभावित करेला। शायदे कबो, एंजाइम 11-हाइड्रोक्सिलेज के कमी से भी सीएएच हो सकेला।
सीएएच एगो ऑटोसोमल रिसेसिव डिसऑर्डर ह . का रउवा जानत बानी कि एकर मतलब का होला? हमनी के हर जीन के दू गो कॉपी मिलेला - एगो माई से आ एगो बाबूजी से। सीएएच तबे होला जब बच्चा के ओह जीन के कॉपी विरासत में मिलेला जवना से ई एंजाइम के कमी होला दुनु माता-पिता से. अगर कवनो आदमी में खाली एगो उत्परिवर्तित जीन होखे त ऊ बेमारी के वाहक हो सकेला बाकिर लक्षण ना लउके.
डॉक्टर लोग `(CAH)` के स्थिति के निदान (निदान) कईसे करेला?
क्लासिक सीएएच के बा
अस्पताल से आपके बच्चा के घरे जाए से पहिले डॉक्टर बच्चा के जांच करीहे कि ``(CAH)'' बा। इ सामान्य बात बा।नवजात शिशु के जांच के जांच के हिस्सा, इ बच्चा के एड़ी से खून के एगो छोट बूंद लेके कईल जाला। एहसे पता चल सकेला कि रउरा लगे क्लासिक सीएएच बा कि ना.
अगर रउआ गर्भवती बानी आ रउआ लगे पहिले से ही सीएएच वाला बच्चा बा त गर्भावस्था के दौरान रउआ प्रसव पूर्व आनुवंशिक जांच कर सकेनी . आपके डॉक्टर एम्नियोसेन्टेसिस (रउरा गर्भ में मौजूद तरल पदार्थ के जांच) चाहे कोरियोनिक विलस सैंपलिंग (नाल के टुकड़ा के जांच) क के देख सकतारे कि आपके सीएएच बा कि ना।
गैर-शास्त्रीय सीएएच के बा
आमतौर प नॉनक्लासिक सीएएच के निदान आपके चाहे आपके बच्चा के लक्षण देखाई देवे शुरू होखला के बाद होखेला। कबो-कबो, वयस्कता में भी हो सकता। राउर डॉक्टर एह स्थिति के निदान खातिर निम्नलिखित काम करीहें:
- एगो शारीरिक जांच करावल गइल.
- खून के जांच करावल जाला।
- पेशाब के जांच कइल जाला।
- आनुवंशिक परीक्षण कइल जाला।
सीएएच के इलाज कईसे कईल जाला?
सीएएच के इलाज लच्छन के प्रकार आ गंभीरता पर निर्भर करे ला। सीएएच के कवनो इलाज नईखे। हालाँकि, दवाई आ अउरी इलाज सभ से लच्छन सभ के नियंत्रित करे आ स्वस्थ जीवन जीए में मदद मिल सके ला।
क्लासिक सीएएच के इलाज बा
राउर डॉक्टर नियमित रूप से राउर हालत के निगरानी करीहे। उ लोग नियमित रूप से खून के जांच क के आपके हार्मोन के स्तर के जांच करीहे। इलाज के मुख्य लक्ष्य सामान्य विकास आ यौन विकास सुनिश्चित कइल होला।
रउरा लक्षण के इलाज खातिर रउरा डॉक्टर एह तरह के दवाई लिख सकेलें:
- नमक के पूरक : नवजात शिशु के सोडियम क्लोराइड के पूरक (खासकर नमक बर्बाद करे वाला फार्मूला) के जरूरत पड़ सकता।
- ग्लूकोकोर्टिकोइड्स : इ हार्मोन कोर्टिसोल के बदल के काम करेला, जवन कि शरीर में ना पैदा होखेला। जब रउरा बेमार, उदास भा तनाव में होखीं त एह दवाई के खुराक बढ़ावे के जरूरत पड़ सकेला.
- मिनरलोकोर्टिकोइड्स : एकर इस्तेमाल एल्डोस्टेरॉन हार्मोन के जगह लेवे खाती होखेला, जवन कि शरीर से ना बनेला।
अगर रउरा क्लासिक सीएएच बा त रउरा जिनिगी भर रोज एह दवाईयन के सेवन करे के पड़ी. अगर दवाई खईल बंद क देब त आपके लक्षण फेर से देखाई दिही।
एकर एगो अवुरी इलाज के विकल्प बा , जवना महिला बच्चा के जननांग अस्पष्ट बा। इ सर्जरी जन्म के दु से छव महीना के बीच कईल जा सकता, जवना से बाहरी जननांग के रूप अवुरी कामकाज बहाल हो सकता। कुछ मामला में सर्जरी में कई साल तक देरी हो सकता। फैसला लेवे से पहिले एकरा बारे में अपना डॉक्टर से ध्यान से चर्चा करे के चाही।
गैर-क्लासिक सीएएच के इलाज के बारे में बतावल गइल बा
अगर रउरा कवनो लक्षण नइखे त हो सकेला कि रउरा इलाज के जरूरत ना पड़े. अगर आपके हल्का लक्षण बा त ग्लूकोकोर्टिकोइड के कम खुराक दिहल जा सकता। आमतौर प ए लोग के जीवन भर इलाज के जरूरत ना होखेला।
अगर रउरा भा रउरा बच्चा के सीएएच बा त मानसिक स्वास्थ्य देखभाल के तलाश कइल जरूरी बा. एकर कारण ई बा कि एह स्थिति के साथ आवे वाला कई गो मुद्दा आ समस्या (जइसे कि शारीरिक बदलाव, बांझपन इत्यादि) के मनोवैज्ञानिक प्रभाव पड़ सके ला। एह से मानसिक स्वास्थ्य सहायता सीएएच के इलाज के एगो महत्वपूर्ण हिस्सा ह। एकरा से जीवन के गुणवत्ता में सुधार हो सकता।
सीएएच के संभावित जटिलता का बा?
क्लासिक सीएएच में, खास तौर प नमक बर्बाद करेवाला प्रकार में, मूत्र में फालतू पानी अवुरी नमक खतम हो जाला। एकरा से गंभीर जटिलता जइसे कि इलेक्ट्रोलाइट (जइसे कि पोटेशियम) के असंतुलन पैदा हो सकेला . अगर एकर इलाज ना कइल जाय तब ई असंतुलन सभ के कारण हो सके ला:
- दिल के धड़कन अनियमित होखे (अतालता)।
- कार्डियक अरेस्ट हो जाला।
- मौत तक हो सकेला।
बिना इलाज के गैर-क्लासिक सीएएच के भी जटिलता पैदा हो सकेला। पुरुषन खातिर:
- यौवन के शुरुआती दौर में।
- कद के छोट होखल (कद में कमी)।
महिला लोग खातिर:
- स्थायी पुरुष शरीर के विशेषता बा।
- अनियमित मासिक धर्म होखे के स्थिति।
- बांझपन के स्थिति।
अस्पष्ट जननांग के सर्जरी से कुछ जटिलता (जइसे कि संक्रमण, खून बहल, आ निशान) के खतरा भी होला।
का `(सीएएच)` के रोकल जा सकेला?
चुकी सीएएच एगो आनुवंशिक स्थिति ह एहसे एकरा के रोकल नईखे जा सकत। अगर रउरा परिवार में केहू के सीएएच बा, भा अगर रउरा लगे पहिले से सीएएच वाला बच्चा बा, त जेनेटिक काउंसलिंग आ/या जेनेटिक टेस्टिंग पर विचार करीं. एहसे रउरा एह हालत के अपना लइकन के विरासत में मिले के खतरा के समझे में मदद मिली.
`(CAH)` के इलाज के बाद के स्थिति कईसन बा?
अगर जल्दी निदान हो जाव आ सही तरीका से इलाज कइल जाव त सीएएच से पीड़ित लोग स्वस्थ, उत्पादक जीवन जी सकेला। क्लासिक सीएएच के रोगी लोग के जीवन भर रोज दवाई लेवे के होई। अगर दवाई बंद कर दिहल जाव त लक्षण वापस आ सकेला.
सीएएच के अधिकांश लोग के स्वास्थ्य ठीक बा, लेकिन उ लोग बाकी वयस्क लोग के मुक़ाबले छोट हो सकतारे। कुछ मामला में सीएएच प्रजनन क्षमता के प्रभावित क सकता। अगर रउरा पैदाइश में अस्पष्ट जननांग के संगे भईल बानी त मनोवैज्ञानिक सहायता के जरूरत पड़ सकता। अगर इलाज के बाद कवनो दिक्कत होखे त अपना डॉक्टर से बात करे से मत डेराईं।
`(CAH)` से वजन कइसे कम कइल जाला?
सीएएच के इलाज में इस्तेमाल होखे वाली कुछ दवाई (खासकर ग्लूकोकोर्टिकोइड) के चलते वजन बढ़ सकता। अपना वजन के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। ऊ ई तय कर सकेला कि वजन बढ़ल दवाई के चलते बा कि कवनो दोसर मेडिकल स्थिति. हो सकेला कि राउर दवाई के खुराक में समायोजन करे के पड़े. उ आपके आहार अवुरी व्यायाम योजना बनावे में भी मदद क सकतारे, जवना से आपके वजन स्वस्थ राखे में मदद मिल सके।
का `(सीएएच)` एगो विकलांगता ह?
कुछ संगठन अधिवृक्क ग्रंथि के बेमारी के विकलांगता मान सके लें। सीएएच विकलांगता के रूप में योग्य बा कि ना, ई ओह बिसेस बेमारी से पैदा होखे वाली जटिलता सभ से निर्धारित होला।
अंत में याद राखे के बात (टेक-होम मैसेज)
जब रउरा पता चलेला कि रउरा बच्चा के आनुवंशिक स्थिति बा त अपना के भारी महसूस कइल सामान्य बा. हालांकि, जन्मजात एड्रेनल हाइपरप्लासिया (CAH) से पैदा होखेवाला बच्चा के भविष्य बेहतर होखेला, जदी ए स्थिति के जल्दी पता चल जाए अवुरी एकर सही इलाज होखे।
इ सब बात याद राखीं:
- (CAH) एगो आनुवंशिक स्थिति हवे जे अधिवृक्क ग्रंथि सभ में हार्मोन के उत्पादन के प्रभावित करे ले।
- क्लासिक सीएएच सभसे गंभीर प्रकार के होला आ नवजात शिशु सभ के जांच के माध्यम से एकर पता लगावल जा सके ला।
- जल्दी निदान आ आजीवन दवाई (क्लासिक सीएएच खातिर) बहुत जरूरी बा।
- इलाज से लच्छन सभ के नियंत्रित कइल जा सके ला आ सामान्य बढ़ती आ बिकास के अनुमति मिल सके ला।
- कुछ लोग के मानसिक स्वास्थ्य के सहायता अवुरी परामर्श के जरूरत हो सकता।
- अगर रउआ गर्भवती होखे के योजना बनावत बानी आ पारिवारिक इतिहास में सीएएच के इतिहास बा त अपना डॉक्टर से जेनेटिक काउंसलिंग के बारे में बात करीं।
चिंता मत करीं, तू अकेले नइखऽ। अगर रउरा `(CAH)` के बारे में अउरी कवनो सवाल बा त अपना डॉक्टर से पूछीं। उ लोग आपके मदद क सकतारे।
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