का राउर छोटका बेजान लागत बा? आईं एह बारे में जानल जाव (जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी - सीएमडी)!

का आपके नवजात बच्चा के बहुत लंगड़ाहट महसूस होखेला, जईसे कि उ बेजान होखे? शायद बच्चा के रोवाई बहुत नरम होखे, अवुरी ओकर अंग-अंग कम हिलत होखे? अगर रउरा एह तरह के कुछ देखत बानी त रउरा तनी चिंतित होखे के चाहीं. काहे कि ई एगो दुर्लभ मांसपेशी के बेमारी के संकेत हो सकेला जवना के `(Congenital Muscular Dystrophy)`, भा संक्षेप में `(CMD)` कहल जाला, जवन जन्म के समय मौजूद होला।

`(जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी - सीएमडी)` का ह?

सीधा-सीधा कहल जाए त जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी एगो अयीसन बेमारी के समूह ह जवन कि मांसपेशी के कमजोरी पैदा करेला जवन कि जन्म के समय चाहे जन्म के बहुत जल्दी शुरू होखेला। 'जन्मजात' शब्द के मतलब होला 'जन्म से मौजूद'। ई एगो पुरान स्थिति ह जवन विरासत में मिलेला, मतलब कि एकरा के पीढ़ी दर पीढ़ी चलावल जा सकेला। एकरा चलते मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले अवुरी अवुरी लक्षण भी देखाई दे सकता। समय के संगे इ मांसपेशी के कमजोरी भी बढ़ सकता।

`(सीएमडी)` के मुख्य प्रकार का हवें?

अब देखल जाव, एह `(सीएमडी)` के अलग-अलग प्रकार बा। डॉक्टर एह प्रकार के वर्गीकरण करेले, जवना के हिसाब से कवन जीन प्रभावित होखेला। आईं कुछ मुख्य प्रकार के बारे में बात कइल जाव:

• लैमिनिन-अल्फा 2 से संबंधित मस्कुलर डिस्ट्रोफी (LAMA2): ई सीएमडी के 10% से 37% लोग के बीच प्रभावित हो सके ला। हो सकता कि ए स्थिति के बच्चा शुरुआती दौर में बिल्कुल ना चल पावेले। चेहरा के कमजोरी अवुरी जीभ बढ़ल (मैक्रोग्लोसिया) के चलते भी उनुका बोले में दिक्कत हो सकता। लगभग एक तिहाई बच्चा के दौरा पड़ सकता।
• डिस्ट्रोग्लाइकैनोपैथी (DGPs): ई 12% से 25% मामिला में भी होला। मांसपेशी के कमजोरी के अलावे ए प्रकार के असर आपके बच्चा के दिमाग प भी पड़ सकता। एकरा से दौरा, संज्ञानात्मक अक्षमता अवुरी आंख के समस्या हो सकता। एह समूह के अउरी किसिम सभ में वाकर-वारबर्ग सिंड्रोम, मांसपेशी-आँख-मस्तिष्क के बेमारी, आ फुकुयामा सीएमडी (FCMD) सामिल बाड़ें जे जापान में सभसे आम बा।
• कोलेजन VI से संबंधित मस्कुलर डिस्ट्रोफी (COL6-RDs): ई 12% से 19% मामिला में भी होला। उपप्रकार बाड़ें जे हल्का से ले के गंभीर ले होलें, जइसे कि बेथलेम मस्कुलर डिस्ट्रोफी, इंटरमीडिएट COL6-RD, आ उलरिच जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी (UCMD)।
• सेलेनोप्रोटीन एन से संबंधित मायोपैथी (SEPN1-RM): ई लगभग 11% मामिला में होला। एकर बिसेसता ई होला कि जल्दी शुरू होखे वाली मांसपेशी सभ के कमजोरी होला जे सिर आ ट्रंक (जेकरा के अक्षीय मांसपेशी कहल जाला) के मांसपेशी सभ के प्रभावित करे ला। एकरा से जल्दीए सांस के कमी हो सकता।

ई `(सीएमडी)` के स्थिति केतना आम बा?

ई असल में बहुत दुर्लभ बेमारी ह। शोधकर्ता के मुताबिक, दुनिया भर में लाख में से 6 से 9 बच्चा के एकरा से परेशानी होखेला।

`(सीएमडी)` के लक्षण का बा?

ठीक बा, त `(सीएमडी)` वाला बच्चा के लक्षण का होखेला? मुख्य बा मांसपेशी के कमजोरी। जन्म के समय या जन्म के कुछ दिन बाद भी आप अइसन चीज देख सकत बानी:

• हाइपोटोनिया : कुछ लोग एकरा के 'गुड़िया निहन' स्थिति भी कहेले। हो सकेला कि अइसन लागे कि अंग नीचे लटकल बा.
• अंग-अंग के अनायास हिलावल बहुत कम होखेला।
• रोवे के आवाज बहुत धीमा आ कमजोर होला।
• चूसे में दिक्कत के चलते दूध पीये में दिक्कत होखेला।
• मांसपेशी आ जोड़ के अकड़न, ठेकेदारी।

जन्म के कुछ समय बाद बच्चा के सकल मोटर कौशल (जवना चीज़ में बड़ मांसपेशी शामिल होखे) के विकास भी सीएमडी के लक्षण होखेला । जइसे कि गर्दन के विकास में देरी, लुढ़क जाए में देरी, आ बइठे, घुटना टेकले, खड़ा होखे आ चले में देरी. उदाहरण खातिर, जदी आपके बच्चा अभी भी ओ काम करे में संघर्ष करतारे जबकि ओतने उमर के बाकी बच्चा दौड़त, कूदत अवुरी खेलत बाड़े, त इ विचार करे के बात बा।

एह मांसपेशी कमजोरी के गंभीरता हर बच्चा में अलग-अलग हो सकता। `(CMD)` के प्रकार के आधार पर, आपके बच्चा में अतिरिक्त लक्षण भी हो सकेला जइसे कि:

• आँख के समस्या : उदाहरण खातिर, निकट दृष्टि (मायोपिया), आँख के दबाव बढ़ल (मोतियाबिंद)।
• ऊपरी पलक के गिरल (प्टोसिस)।
• दिमाग के असामान्यता: जइसे कि लिसेन्सेफेली (मस्तिष्क के सतह के चिकना होखल) भा सेरिबेलर विकृति (सेरिबैलम के विकृति)।
• दौरा पड़ जाला।
• बौद्धिक विकलांगता के बारे में बतावल गइल बा.

`(सीएमडी)` के संभावित जटिलता का बा?

`(सीएमडी)` के संभावित जटिलता का बा? इहो `(सीएमडी)` के प्रकार के आधार पर अलग-अलग होला। बाकिर सामान्य रूप से अइसन चीज हो सके ला:

• गतिशीलता के मुद्दा : कुछ बच्चा बिल्कुल भी ना चल पावेले अवुरी व्हीलचेयर के जरूरत पड़ सकता। बाकी लोग के चले में मदद करे खातिर सहायक उपकरण जइसे कि आर्थोपेडिक ब्रेसिज़ भा वॉकर के जरूरत पड़ सके ला।
• श्वसन संबंधी जटिलता : सीएमडी के एगो आम जटिलता पुराना साँस के विफलता होला। एकर कारण सांस लेवे में मदद करे वाली मांसपेशी के कमजोरी होखेला। एकरा खातिर मैकेनिकल वेंटिलेशन (श्वास मशीन) के जरूरत पड़ सकेला। एकरा से एटेलेक्टेसिस अवुरी निमोनिया जईसन स्थिति पैदा हो सकता।
• कार्डियक जटिलता : कार्डियोमायोपैथी सीएमडी के एगो आम जटिलता ह। एकरा से पुरान दिल के विफलता हो सकता।
• मस्कुलोस्केलेटल जटिलता के बारे में बतावल गइल बा:गतिहीनता के चलते स्कोलियोसिस, रीढ़ के हड्डी घुमावदार हो सकता अवुरी ऑस्टियोपेनिया अवुरी हड्डी के फ्रैक्चर के खतरा बढ़ सकता। दबाव के अल्सर आ जोड़ के संकुचन (जोड़ के आसपास के मांसपेशी आ स्नायुबंधन के कसल) भी हो सके ला।
• न्यूरोलॉजिकल जटिलता: पुरान बेमारी के संगे रहला से आपके बच्चा में अवसाद अवुरी/या चिंता के संभावना बढ़ सकता।

ई `(जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी)` काहे होला?

एकर कारण जीन में उत्परिवर्तन होला। ई उत्परिवर्तन ओह जीन में होला जवन हमनी के शरीर में स्वस्थ मांसपेशी बनावे आ ओकरा के बनावे राखे खातिर जिम्मेदार होला. एह आनुवंशिक उत्परिवर्तन के चलते जवन कोशिका बच्चा के मांसपेशी के रखरखाव करे के कहल जाला, उ आपन काम ठीक से ना क पावेले। एकरा चलते समय के संगे मांसपेशी धीरे-धीरे कमजोर हो जाले।

कई गो जीन बाड़ें जे मांसपेशी सभ के कामकाज में योगदान देलें आ कई गो संभावित आनुवांशिक उत्परिवर्तन भी होलें। एही से मस्कुलर डिस्ट्रोफी अवुरी सीएमडी के अलग-अलग प्रकार होखेला।

सीएमडी के अधिकतर मामिला ऑटोसोमल रिसेसिव पैटर्न में विरासत में मिले ला। सीधा-सीधा कहल जाए त एकर मतलब इ बा कि बच्चा के आनुवंशिक उत्परिवर्तन विरासत में मिलेला जवना के चलते इ बेमारी दुनो माता-पिता से होखेला। मतलब कि दुनो माता-पिता ए उत्परिवर्तन के वाहक हो सकतारे, लेकिन हो सकता कि उ लोग में लक्षण ना देखाई देवे। हालांकि, जदी बच्चा के दुनो माता-पिता से उत्परिवर्तन विरासत में मिलेला त इ बेमारी पैदा हो जाई।

सीएमडी के कुछ मामिला अनायास होला, मने कि जीन उत्परिवर्तन बेतरतीब तरीका से होला आ ई कौनों माता-पिता से बिरासत में ना मिले ला। एकरा के डी नोवो म्यूटेशन कहल जाला।

सीएमडी के निदान कईसे कईल जाला?

अगर आपके बच्चा में जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी (मुख्य लक्षण हाइपोटोनिया बा) के लक्षण बा त आपके डॉक्टर सबसे पहिले शारीरिक जांच, न्यूरोलॉजिकल जांच अवुरी मांसपेशी के जांच करीहे। आपके बच्चा के बाल न्यूरोलॉजिस्ट के भीरी अवुरी गहराई से जांच खाती रेफर कईल जा सकता।

अगर ``जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी'' नाम के कवनो स्थिति के शक होखे त आपके डॉक्टर अयीसन जांच के सलाह दे सकतारे जईसे कि:

• क्रिएटिन किनेज ब्लड टेस्ट : मांसपेशी के नुकसान होखला प क्रिएटिन किनेज नाम के एगो एंजाइम खून में निकलेला। त अगर एकर स्तर खून में जादा होखे त इ मांसपेशी के कमजोरी के बेमारी के संकेत हो सकता।
• इलेक्ट्रोमायोग्राफी (EMG): एह परीक्षण में आपके बच्चा के मांसपेशी अवुरी नस के बिजली के गतिविधि के मापल जाला।
• आनुवंशिक परीक्षण : कुछ आनुवंशिक परीक्षण अइसन होलें जिनहन में मस्कुलर डिस्ट्रोफी से जुड़ल आनुवंशिक उत्परिवर्तन के पहिचान कइल जा सके ला। व्यापक जीन पैनल लगभग 60% मामिला में सीएमडी के बिसेस प्रकार के पुष्टि क सके ला।
• मांसपेशी के बायोप्सी: 1।डॉक्टर आपके बच्चा के मांसपेशी के छोट नमूना ले सकतारे। एकरा बाद एगो विशेषज्ञ एकरा के सूक्ष्मदर्शी से देख के मस्कुलर डिस्ट्रोफी के लक्षण के जांच करीहे।
• इकोकार्डियोग्राम अवुरी इलेक्ट्रोकार्डियोग्राम (ईकेजी): ए जांच में इ जांच कईल जाला कि ए स्थिति (सीएमडी) आपके बच्चा के दिल के मांसपेशी प असर कईले बा कि ना।
• ब्रेन एमआरआई स्कैन : हो सके त आपके डॉक्टर ब्रेन एमआरआई के सलाह दे सकतारे। कई प्रकार के सीएमडी दिमाग के अलग-अलग हिस्सा में विशिष्ट असामान्यता से जुड़ल होखेला।

हो सकेला कि ई परीक्षण रउरा बहुते लागी. अपना छोट बच्चा के ए जांच से गुजरत देखल बहुत दर्दनाक अनुभव हो सकता। लेकिन जवन बात आपके जानल जरूरी बा उ इ कि डॉक्टर आपके बच्चा के सही निदान अवुरी सबसे निमन इलाज कईल चाहतारे। सीएमडी के लच्छन अन्य बेमारी सभ के लच्छन नियर हो सके लें, जइसे कि कुछ मायोपैथी (मांसपेशी के बिकार), आ अउरी मेटाबोलिक स्थिति सभ, जइसे कि ग्लाइकोजन भंडारण के बेमारी आ माइटोकॉन्ड्रिया के बेमारी। एहसे एकर सही निदान होखल बहुत जरूरी बा।

`(सीएमडी)` के इलाज का बा?

फिलहाल ए स्थिति (Congenital Muscular Dystrophy) के कवनो इलाज नईखे। हालांकि शोधकर्ता एकर इलाज खोजे के कोशिश जारी रखले बाड़े।

इलाज के मुख्य लक्ष्य लक्षण के नियंत्रित कईल अवुरी आपके बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार कईल होखेला। सीएमडी के प्रकार के आधार पर इलाज के विकल्प अलग-अलग हो सके ला। एह में शामिल हो सके ला:

• फिजिकल थेरेपी अवुरी ऑक्यूपेशनल थेरेपी : ए थेरेपी के मुख्य लक्ष्य आपके बच्चा के मांसपेशी के मजबूत अवुरी खिंचाव कईल होखेला, जवन कि गतिशीलता के बनावे राखे में मदद करेला।
• कोर्टिकोस्टेरॉइड : कोर्टिकोस्टेरॉइड, जइसे कि प्रेडनिसोलोन आ डिफ्लाजाकोर्ट, मांसपेशी के कमजोरी में देरी करे में मदद क सके ला, फेफड़ा के कामकाज में सुधार क सके ला, स्कोलियोसिस के धीमा क सके ला, कार्डियोमायोपैथी के बढ़ती के धीमा क सके ला आ जीवन लंबा क सके ला।
• गतिशीलता के सहायक: बेंत, ब्रेसिज़, वॉकर, अवुरी व्हीलचेयर जईसन उपकरण आपके बच्चा के घूमे-फिरे में मदद क सकता अवुरी गिरला से बचावे में मदद क सकता।
• सर्जरी : आपके बच्चा के सर्जरी के जरूरत हो सकता, जवना से कि कसल मांसपेशी प दबाव से राहत मिल सके अवुरी रीढ़ के हड्डी के वक्रता (स्कोलियोसिस) के ठीक कईल जा सके।
• दिल के देखभाल: एसीई इनहिबिटर आ/या बीटा-ब्लॉकर नियर दवाई सभ के जल्दी इलाज से कार्डियोमायोपैथी के बढ़ती धीमा हो सके ला आ दिल के फेल होखे से बचाव हो सके ला। पेसमेकर नाम के उपकरण भी दिल के लय के समस्या अवुरी दिल के फेल होखे के इलाज में मदद क सकता।
• स्पीच थेरेपी : एकरा से अयीसन बच्चा के मदद मिल सकता, जेकरा बोले अवुरी/या निगल जाए में परेशानी होखेला।
• श्वसन के देखभाल : खांसी के सहायता देवे वाला उपकरण अवुरी श्वसन यंत्र सांस लेवे में मदद क सकता। श्वसन के बिफलता के मामिला में ट्रेकिओस्टोमी (सांस लेवे में मदद करे खातिर गर्दन में छेद से ट्यूब डालल) आ सहायता प्राप्त हवा के संचार जरूरी हो सके ला।

हो सकेला कि राउर बच्चा सीएमडी खातिर क्लिनिकल ट्रायल में भी भाग ले सकेला। अपना बच्चा के मेडिकल टीम से बात क के देख लीं कि इ आपके खाती कवनो विकल्प बा कि ना।

`(सीएमडी)` के इलाज करत मेडिकल टीम

हो सकेला कि विशेषज्ञ आ स्वास्थ्य सेवा कर्मी लोग के टीम होखे जवन रउरा बच्चा के हालत (सीएमडी) के प्रबंधन करे खातिर काम करे । एह में बिसेसज्ञ लोग सामिल हो सके ला जइसे कि:

• बाल रोग विशेषज्ञ के नाम से जानल जाला
• बाल रोग के न्यूरोलॉजिस्ट लोग के ह
• बाल चिकित्सा शारीरिक चिकित्सक (शारीरिक चिकित्सा आ पुनर्वास विशेषज्ञ)
• आनुवंशिकीविद लोग के कहनाम बा
• बाल रोग के आर्थोपेडिस्ट के नाम से जानल जाला
• बाल रोग के शारीरिक चिकित्सक के
• बाल रोग व्यवसायिक चिकित्सक लोग के बा
• बाल रोग के भाषण-भाषा रोग विशेषज्ञ लोग
• बाल हृदय रोग विशेषज्ञ के ह
• बाल रोग के फुफ्फुसीय रोग विशेषज्ञ
• बाल मनोवैज्ञानिक लोग के बा
• समाजसेवी लोग के बा

`(सीएमडी)` वाला बच्चा के भविष्य का होई?

शोधकर्ता अवुरी डॉक्टर खाती जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी से पीड़ित बच्चा के भविष्य (जवना के हमनी के पूर्वानुमान कहेनी) के भविष्यवाणी कईल मुश्किल बा। रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा के अधिका से अधिका जानकारी दी कि जबले रउरा बच्चा के देखभाल में रही तबले का उम्मीद कइल जा सकेला.

आमतौर पर, जन्मजात मांसपेशी डिस्ट्रोफी सभ के गंभीरता आ जल्दी बिकसित होखे के परभाव होला, मस्कुलर डिस्ट्रोफी सभ के तुलना में जे बचपन के अंत भा किशोरावस्था में शुरू होखे लीं।

जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी वाला बच्चा के जीवन प्रत्याशा एह बात प निर्भर करेला कि इ स्थिति केतना जल्दी खराब हो जाला अवुरी कवन मांसपेशी प एकर असर पड़ेला। एह स्थिति सभ से मौत के मुख्य कारण मांसपेशी सभ के कमजोरी के कारण साँस भा हृदय संबंधी जटिलता होला।

का `(सीएमडी)` से बचल जा सकेला?

चूँकि जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी एगो आनुवंशिक बेमारी ह एहसे एकरा के रोके खातिर रउरा कुछ ना कर सकीं जइसन कि फिलहाल बा.

बच्चा पैदा करे के कोशिश करे से पहिले, जदी आपके मस्कुलर डिस्ट्रोफी चाहे अवुरी आनुवंशिक बेमारी के संक्रमण के चिंता बा तजेनेटिक काउंसलिंग के बारे में अपना डॉक्टर से बात करीं। कुछ मामिला में गर्भावस्था के सुरुआत में प्रसव से पहिले के जांच से एह स्थिति के पता लगावे में मदद मिल सके ला।

हम अपना बच्चा के `(सीएमडी)` में कइसे मदद कर सकेनी?

अगर रउरा बच्चा के जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी बा त जरूरी बा कि रउरा ओकरा के वकालत करीं कि ओकरा बेहतरीन चिकित्सा देखभाल आ अधिका से अधिका चिकित्सीय सेवा मिल सके. अइसन देखभाल के वकालत करके रउआ ओह लोग के जीवन के बेहतरीन संभव गुणवत्ता पावे में मदद कर सकेनी।

रउआ आ रउआ परिवार भी एगो सपोर्ट ग्रुप में शामिल होखे पर विचार कर सकेनी जहाँ रउआ अइसन लोग से भेंट कर सकेनी जे अइसने अनुभव से गुजर चुकल बा। एह तरह के जगह रउरा के मानसिक ताकत, नया जानकारी, आ दोसरा के अनुभव से बहुत कुछ सीखे के मौका दे सकेला.

`(सीएमडी)` वाला हमार बच्चा कब डॉक्टर से मिले के चाहीं?

अगर आपके बच्चा के सीएमडी बा त ओकरा नियमित रूप से अपना मेडिकल टीम से मिल के इलाज करावे के चाही अवुरी ओकरा लक्षण के निगरानी करे के चाही। डॉक्टर के सलाह के मुताबिक फॉलोअप अपॉइंटमेंट मत छोड़ीं।

हमरा अपना बच्चा के डॉक्टर से कवन-कवन सवाल पूछे के चाही?

जब आपके बच्चा के सीएमडी के निदान होखे त इ सवाल पूछल मददगार हो सकता:

• हमरा बच्चा में कवना प्रकार के `(सीएमडी)` बा?
• रउरा कवन इलाज के सलाह देत बानी?
• हमरा बच्चा के विशेषज्ञ के पूरा सूची का बा जवना के देखे के चाही?
• का रउरा दोसरा विशेषज्ञन से संपर्क बना के राखत बानी?
• हम अपना बच्चा के जीवन के गुणवत्ता में सुधार खाती घर में का क सकतानी? (जइसे कि व्यायाम, आहार) के बारे में बतावल गइल बा।
• का `(सीएमडी)` पर कवनो नया शोध बा?
• का सीएमडी खातिर कवनो नया क्लिनिकल ट्रायल बा जवना खातिर हमार बच्चा पात्र हो सकेला?
• का रउरा कवनो सपोर्ट ग्रुप के सिफारिश कर सकीलें?

एह कहानी से सबसे जरूरी बात हमनी के घरे ले जाए के चाहत बानी जा

जब आपके बच्चा के जन्मजात मस्कुलर डिस्ट्रोफी (सीएमडी) के निदान होखेला त आपके भारी अवुरी बेचैनी महसूस कईल सामान्य बा। लेकिन याद राखीं कि आपके बच्चा के मेडिकल टीम एगो मजबूत, पर्सनलाइज्ड मैनेजमेंट प्लान दिही। ई सुनिश्चित कइल जरूरी बा कि रउरा, रउरा बच्चा आ रउरा परिवार के जरूरत के सहायता मिल जाव, आ रउरा बच्चा के स्वास्थ्य पर ध्यान दिहल जाव. रउरा बच्चा के मेडिकल टीम रउरा, रउरा बच्चा आ रउरा परिवार के हर कदम पर मदद करे खातिर मौजूद बा. चिंता मत करीं, तू अकेले नइखऽ।

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